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Prove cliniche su Carenza di lipasi acida lisosomiale
Totale 342 risultati
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Central Hospital, Nancy, FranceNon ancora reclutamentoMalattia di Alzheimer | Omocistinemia
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Universidade Estadual de LondrinaCompletatoMalattia cardiovascolare | Emodialisi | Fallimento renale cronico | Uremia | IperomocisteinemiaBrasile
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SanofiCompletatoSfingomielina LipidosiItalia, Cechia, Belgio, Francia, Portogallo, Tacchino, Stati Uniti, Argentina, Brasile, Chile, Germania, Romania, Spagna
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi VI | Mannosidosi | Mucolipidosi di tipo II (malattia a cellule I)Stati Uniti
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteSconosciutoImmunodeficienza combinata grave dell'adenosina deaminasi (ADA-SCID)Cina
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.CompletatoNefropatie diabetiche | IperomocisteinemiaMessico
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoSfingomielina LipidosiStati Uniti, Argentina, Australia, Belgio, Brasile, Bulgaria, Chile, Francia, Germania, Italia, Giappone, Olanda, Portogallo, Spagna, Tunisia, Tacchino, Regno Unito
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoSfingomielina LipidosiStati Uniti, Belgio, Brasile, Francia, Germania, Italia, Regno Unito
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Aeglea BiotherapeuticsCompletatoDeficit di arginasi I | IperargininemiaStati Uniti, Canada, Regno Unito, Portogallo
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Aeglea BiotherapeuticsCompletatoDeficit di arginasi I | IperargininemiaStati Uniti, Canada, Regno Unito, Portogallo
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoSplenomegalia | Epatomegalia | Deficit di ceramidasi | Lipogranulomatosi di FarberGermania, India, Egitto
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SanofiApprovato per il marketing
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Genzyme, a Sanofi CompanyCompletatoSfingomielina LipidosiBrasile, Francia, Italia, Stati Uniti, Germania, Regno Unito
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BioMarin PharmaceuticalCompletatoDeficit di tetraidrobiopterina | Iperfenilalaninemia, non fenilchetonuricaGermania, Stati Uniti
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Baylor College of MedicineCompletato
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Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationReclutamentoEpilessia | Disturbi del neurosviluppo | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Down | Encefalomiopatie mitocondriali | Sindrome neuropsichiatrica pediatrica ad esordio acuto | Carenza di folato cerebrale | Disturbo neuropsichiatrico autoimmune pediatrico associato a infezione da streptococcoStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Istanbul Medeniyet UniversityCompletatoEpilessia | Ictus ischemico | Iperomocisteinemia, trombotica, correlata alla CbsTacchino
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Attivo, non reclutanteSindrome di Wiskott-Aldrich | SCID carente di ADAStati Uniti
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Georgetown UniversityCompletatoMalattia renale allo stadio terminale | IperomocisteinemiaStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisReclutamentoPazienti pediatrici | Qualsiasi tipo di immunodeficienza combinata grave (SCID) | Trapianto di cellule staminali emopoietiche allogeniche (HSCT) parzialmente incompatibile con HLAFrancia
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University of PittsburghReclutamentoMalattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioniStati Uniti
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityRitirato
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Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalCompletatoFumare | Infiammazione | Chirurgia | Chirurgia--complicanze | Infezione della ferita | Lo stress ossidativo | Ferita | Frattura mandibolare | Fratture mandibolari | Carenza di vitamina C | Carenza di acido ascorbico | Complicazione della ferita | Ferita della pelle | Deiscenza della ferita | Frattura aperta della mandibola e altre condizioniStati Uniti
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BioMarin PharmaceuticalCompletatoIperfenilalaninemia (HPA) da deficit di fenilchetonuria (PKU) o di tetraidrobiopterina (BH4)Svezia, Francia, Italia, Spagna, Germania, Olanda, Austria, Slovacchia, Portogallo
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Travere Therapeutics, Inc.Reclutamento
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSospeso
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Ludwig-Maximilians - University of MunichCompletatoFenilchetonuria | Carenze nutrizionaliGermania
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Travere Therapeutics, Inc.ReclutamentoOmocistinuria da deficit di CBSIrlanda, Qatar, Stati Uniti, Regno Unito
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University of Massachusetts, AmherstRitiratoLo stress ossidativo | BPCO | Carenza di tetraidrobiopterinaStati Uniti
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Eline C. B. EskesReclutamentoAsmd, tipo visceraleOlanda
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University Children's Hospital, ZurichCompletatoFenilchetonuria | Carenza di OTC | Errori congeniti del metabolismo | Disturbo del ciclo dell'urea | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Acidemia metilmalonica | Aminoacidopatia | Misurazioni dei risultati riferiti dal pazienteSvizzera
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Ritirato
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Germania, Spagna, Italia, Regno Unito, Cechia, Francia, Canada, Corea, Repubblica di, Olanda, Tacchino, Portogallo, Danimarca, Irlanda, Svizzera, Tailandia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Canada, Olanda, Regno Unito, Francia, Italia
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiSpagna, Stati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiStati Uniti, Regno Unito, Olanda, Canada, Danimarca, Francia, Italia, Irlanda, Tailandia
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Aeglea BiotherapeuticsTerminatoOmocistinuria da deficit di cistationina beta-sintetasiStati Uniti, Regno Unito, Australia
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University of WashingtonNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoInfarto miocardico | Malattie cardiache | Malattia cardiovascolare | Malattia coronarica | Incidente cerebrovascolare | Iperomocisteinemia
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SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)ReclutamentoGangliosidosi | Galattosialidosi | Sialidosi | Gangliosidosi GM1 | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandoff | Malattia di Morquio B | Gm2-gangliosidosi, variante B1 | Carenza di attivatore GM2Germania
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Non ancora reclutamentoCarenza di piruvato chinasiSpagna, Stati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Spagna, Giappone, Canada, Regno Unito, Corea, Repubblica di, Irlanda, Tailandia, Italia, Tacchino, Danimarca, Brasile, Francia, Germania, Olanda, Svizzera
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoInfarto miocardico | Malattie cardiache | Malattia cardiovascolare | Disturbi cerebrovascolari | Malattie vascolari periferiche | Aterosclerosi | Iperomocisteinemia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Italia, Olanda
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiStati Uniti, Spagna, Svizzera, Tacchino, Germania, Francia, Regno Unito, Giappone, Olanda, Brasile, Canada, Cechia, Danimarca, Italia, Corea, Repubblica di, Tailandia
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteSconosciuto
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoLeucemia mieloide acuta | Sindromi mielodisplastiche | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa | Citopenia clonale di significato indeterminato | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasi | Anemia emolitica ereditaria | Neoplasia mieloide... e altre condizioniStati Uniti
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinCompletatoDeficit di adenilosuccinato liasiFrancia
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Bezmialem Vakif UniversityCompletatoIctus, ischemico | Carenza di prolidasiTacchino