ARCA1 - 常染色体劣性小脳性運動失調症 1 型の臨床試験
合計99件
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.募集スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招待による登録スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry募集服薬アドヒアランス | アドヒアランス、投薬 | 治療遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 動機付け面接 | アドヒアランス、患者 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 患者コンプライアンス | 遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 患者のアドヒアランス | 高コレステロール血症、常染色体優性 | 遺伝子検査 | 家族性高コレステロール血症 - ヘテロ接合体 | 治療上のアドヒアランスとコンプライアンス | 高脂血症を伴う家族性高コレステロール血症 | コンプライアンス | 治療アドヒアランス | 高コレステロール血症、家族性、1 | 高コレステロール血症、家族性、2 | 高コレステロール血症、家族性、3 | 高コレステロール血症、家族性、4 | 高コレステロール血症、家族性、4... およびその他の条件ロシア連邦
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Krystal Biotech, Inc.積極的、募集していない
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Medical University of Viennaわからない
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University of Arkansas引きこもった膵臓の新生物 | 結腸直腸腫瘍、遺伝性非ポリポーシス | BRCA1遺伝子変異 | BRCA2遺伝子変異 | 遺伝性膵炎 | 毛細血管拡張性運動失調症 | ポイツ・ジェガー症候群 | 家族性非定型ほくろ悪性黒色腫症候群アメリカ
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated Hospital... と他の協力者完了
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Takeda終了しました
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Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen完了限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | 1型糖尿病に関連するCKDアメリカ
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute募集リンチ症候群 | 膵管腺癌 | 慢性膵炎 | 膵嚢胞 | 毛細血管拡張性運動失調症 | FAP | ポイツ・ジェガーズ症候群 | PALB2遺伝子変異 | BRCA突然変異 | 脂肪膵臓 | 遺伝性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | 家族性非定型多発性黒色腫アメリカ
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Takeda募集ナルコレプシー1型 | ナルコレプシー2型スペイン, ドイツ, アメリカ, イタリア, オランダ, 日本, フランス, ノルウェー, オーストラリア, フィンランド, スイス, スウェーデン
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University of Dublin, Trinity CollegeSt. James's Hospital, Ireland一時停止ナルコレプシー | 過眠症 | ナルコレプシー1型 | 脱力発作のないナルコレプシー | 脱力発作を伴うナルコレプシー | ナルコレプシー 1 | ナルコレプシーと過眠症アイルランド
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Takeda終了しましたナルコレプシー1型（NT1） | ナルコレプシー2型（NT2）中国, アメリカ, 大韓民国, フランス, イタリア, フィンランド, スペイン, チェコ, カナダ, 日本, ハンガリー, オランダ
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Assistance Publique Hopitaux De Marseille募集
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Takeda完了ナルコレプシー1型スペイン, 日本, フランス, ドイツ, アメリカ, ノルウェー, オランダ, フィンランド, スイス, オーストラリア, イタリア, スウェーデン
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Boston Children's HospitalAmerican Academy of Sleep Medicine募集
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustUniversity of Surreyまだ募集していません過眠症 | ナルコレプシー1型
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Harmony Biosciences, LLC積極的、募集していない
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Centre Hospitalier Universitaire de Nīmesまだ募集していません
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TakedaTakeda Development Center Americas, Inc.完了
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Northwestern University積極的、募集していない
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NLS Pharmaceuticsまだ募集していませんナルコレプシー1型 | 脱力発作を伴うナルコレプシー
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完了
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎アメリカ
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Northwestern Universityまだ募集していません悪夢 | ナルコレプシー | ナルコレプシー1型 | 脱力発作のないナルコレプシー | 脱力発作を伴うナルコレプシー | 他の睡眠障害を伴う悪夢障害
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Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust一時停止硬化性苔癬 | 扁平上皮癌 | 正常な外陰部の皮膚 | 高度異形成 - 通常型 (「VIN 2-3」) | 高度異形成 - 分化型 (「VIN 2-3」) | 異型のない上皮過形成 | 他に特定されていない異型/軽度の異形成 (「VIN 1」) | 外陰部パジェット病イギリス
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National Cancer Institute (NCI)募集中皮腫 | 家族性がん | BRCA1 関連タンパク質-1 (BAP1) 変異 | 腫瘍素因症候群（TPDS）アメリカ
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National Cancer Institute (NCI)募集中皮腫 | BRCA1 関連タンパク質-1 (BAP1) 変異 | 悪性中皮腫 (MM) | 初期の中皮腫 | 無症候性中皮腫 | 早期のBAP1関連悪性腫瘍アメリカ
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Queensland Centre for Gynaecological CancerThe University of Queensland; Queensland University of Technology積極的、募集していない
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)完了
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Novartis Pharmaceuticals募集膠芽腫 | 星細胞腫 | 退形成性星細胞腫 | 神経線維腫症1型 | 未分化神経膠腫 | 未分化多形性黄色星細胞腫 | 神経膠腫 | 多形性黄色星細胞腫 | びまん性星細胞腫 | 未分化乏突起膠腫 | 毛様細胞性星細胞腫 | ガングリオサイトーマ | 中枢神経細胞腫 | 乏突起膠腫、小児 | 巨細胞性星細胞腫 | 血管中心神経膠腫 | 第三脳室の脊索神経膠腫 | 小脳の異形成性神経節細胞腫 | 線維形成性乳児星細胞腫およびガングリオグリオーマ | 乳頭状グリア神経腫瘍 | ロゼット形成グリオ神経腫瘍 | 脳室外神経細胞腫 | 小脳脂肪神経細胞腫アメリカ, ベルギー, スペイン, デンマーク, ドイツ, チェコ, イタリア, オーストラリア, ロシア連邦, フランス, ブラジル, オランダ, 日本, カナダ, フィンランド, スウェーデン, イギリス, アルゼンチン, イスラエル
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institutes... と他の協力者募集
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institutes...完了
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle と他の協力者募集先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件ベルギー
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Indiana University募集大動脈弁疾患 | マルファン症候群 | 二尖大動脈弁 | 胸部大動脈瘤 | 胸部大動脈解離 | ターナー症候群 | 血管エーラス・ダンロス症候群 | 家族性胸部大動脈瘤と大動脈解離 | PHACE症候群 | 大動脈症 | 胸部大動脈疾患 | 胸部大動脈破裂 | 上行大動脈疾患 | 下行大動脈疾患 | 上行大動脈瘤 | 下行大動脈瘤 | ロイズ・ディーツ症候群 | シュプリントゼン・ゴールドバーグ症候群 | 常染色体劣性皮膚弛緩症 | 先天性契約性くも指症 | 動脈蛇行症候群 | 二尖大動脈弁関連大動脈疾患アメリカ
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University of Colorado, DenverNational Institute on Aging (NIA)完了脳卒中 | 多発性硬化症 | 緑内障 | 脳損傷 | 黄斑変性症 | 関節炎 | 慢性閉塞性肺疾患 | パーキンソン病 | むずむず脚症候群 | 糖尿病性網膜症 | 不眠症 | 網膜色素変性症 | 閉塞性睡眠時無呼吸 | 認知症 | 末期腎臓病 | 睡眠時無呼吸 | 失神 | 発作 | めまい | めまい | 急性冠症候群 | 物質使用 | 脊髄損傷 | 視覚障害 | 起立性低血圧 | うっ血性心不全 | 植込み型除細動器の使用者 | 肥大型閉塞性心筋症 | ナルコレプシー | 失神前症 | インスリン依存性糖尿病 | 足--異常アメリカ