Aniridia-intellectual+Disability+Syndromeの臨床試験
合計1062件
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...終了しました
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Instituto de Salud Carlos III; Fundacion Hesperia; ELA España Association完了
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; Fundacion Hesperia完了
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...European Leukodystrophy Association完了
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Universidad Pública de NavarraFundacion Miguel Servet; Complejo Hospitalario de Navarra募集メタボリック・シンドローム | エクササイズ | 身体障害 | 健康に関する行動 | 精神障害、重度 | 運動不足 | 重度の精神障害 | 精神的悪化スペイン
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Talaris Therapeutics Inc.Duke University終了しましたニーマン・ピック病 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | 異染性白質ジストロフィー(MLD) | ハーラー・シャイエ症候群 | ハーラー症候群 (MPS I) | ハンター症候群 (MPS II) | サンフィリッポ症候群 (MPS III) | クラッベ病(球状白質ジストロフィー) | 副腎白質ジストロフィー(ALDおよびAMN) | ペリゼウス・メルツバッハ (PMD)アメリカ
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer Research完了一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症アメリカ
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University of South FloridaUniversity of California, Los Angeles; Temple University完了全般性不安障害 | 社交恐怖症 | 分離不安症 | 特定の恐怖症 | 自閉症 | 自閉症スペクトラム障害 | 強迫性障害 | アスペルガー症候群 | 広汎性発達障害 - 特に明記されていないアメリカ
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)積極的、募集していない急性リンパ芽球性白血病 | ダウン症 | フィラデルフィア染色体陽性 | 小児B t(9;22)(q34.1;q11.2);を伴う急性リンパ芽球性白血病BCR-ABL1 | 小児B 急性リンパ芽球性白血病 | 成人Bリンパ芽球性リンパ腫 | アナーバー I 期 B リンパ芽球性リンパ腫 | アナーバー II 期 B リンパ芽球性リンパ腫 | 小児Bリンパ芽球性リンパ腫 | 低二倍体 B 急性リンパ芽球性白血病アメリカ, カナダ, プエルトリコ, オーストラリア, ニュージーランド, スイス, アイルランド
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SwanBio Therapeutics, Inc.募集
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation募集ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素 E1 アルファ欠乏症 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ E1-ベータ欠乏症 | ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症イギリス
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy Association完了
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bluebird bio積極的、募集していない脳副腎白質ジストロフィー(CALD) | 副腎白質ジストロフィー(ALD) | X連鎖副腎白質ジストロフィー(X-ALD)アメリカ, アルゼンチン, オーストラリア, ブラジル, フランス, ドイツ, オランダ, イギリス, イタリア
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... と他の協力者完了
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State University of New York - Upstate Medical...終了しました
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CENTOGENE GmbH Rostock引きこもった発作 | 精神遅滞 | 肝脾腫 | 異骨症マルチプレックスエジプト, ドイツ, インド, スリランカ
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bluebird bio終了しました脳副腎白質ジストロフィー(CALD) | 副腎白質ジストロフィー(ALD) | X連鎖副腎白質ジストロフィー(X-ALD)アメリカ, イギリス, アルゼンチン, カナダ, ドイツ, イタリア, オランダ
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Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresU募集
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Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated Foundation完了
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Viking Therapeutics, Inc.募集
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Sangamo Therapeutics積極的、募集していない
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Minoryx Therapeutics, S.L.積極的、募集していない脳副腎白質ジストロフィースペイン, ドイツ, フランス, アルゼンチン
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Cure CMD募集エメリー・ドレイファス筋ジストロフィー | 先天性筋無力症症候群 | 肢帯型筋ジストロフィー | ITGA7(インテグリンα-7)欠損症を伴う先天性筋ジストロフィー | Α-ジストログリカノパチー(重度のてんかんを伴う先天性筋ジストロフィーおよびジストログリカンの異常グリコシル化) | Α-ジストログリカノパシー(TRAPPC11変異による脂肪肝および乳児発症型白内障を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィー) | Α-ジストログリカノパチー(ジストログリカンの低グリコシル化を伴う先天性筋ジストロフィーおよびてんかん) | Α-ジストログリカノパシー... およびその他の条件アメリカ
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, Akershus引きこもった
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CENTOGENE GmbH Rostock終了しました
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen University募集
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota募集ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件アメリカ
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Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了
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Erasmus Medical CenterUtrecht Universityわからない結節性硬化症複合体 | TSC関連の認知障害 | TSC関連の自閉症 | TSC 関連の学習上の問題オランダ
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris募集副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | 異染性白質ジストロフィー | 軸索スフェロイドと色素性グリアを伴う成人発症型白質脳症フランス
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota終了しましたかま状赤血球症 | サラセミア | 脳副腎白質ジストロフィー | 遺伝性代謝障害 | ハイリスク血液疾患アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症フランス
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Hospital Universitario ArabaBioaraba Health Research Instituteまだ募集していません
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota完了ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | サンフィリッポ症候群 | GM1 ガングリオシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | I細胞病アメリカ
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...募集ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ムコ多糖症Ⅲ | ムコ多糖症Ⅳ型 | ムコ多糖症VII | 多発性スルファターゼ欠損症 | ムコ多糖症 IXフランス
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The...募集心不全 | 痛み | 肺炎 | 高血圧症 | 浮腫 | 血友病 | 不眠症 | 肺動脈高血圧 | 凝固障害 | 子供の喘息 | ダウン症 | 注意欠陥多動性障害 | 気管支肺異形成 | 低カリウム血症 | 高リン血症 | 原発性高アルドステロン症 | 副腎不全 | 小児の尿路感染症 | 月経過多 | 川崎病 | 不整脈 | コロナウイルス感染症 (COVID-19) | 皮膚感染症 | 線維素溶解;出血 | 小児における多系統炎症性症候群 (MIS-C)アメリカ, カナダ
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Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)完了COVID-19(新型コロナウイルス感染症) | 生活の質 | 認識機能障害 | 認知機能障害 | コロナウイルス 感染 | 身体障害 | SARS-CoV-2 感染症 | 障害 | 症状と徴候カナダ
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health System...積極的、募集していない神経筋疾患 | 運動障害 | 知的障害 | 自閉症スペクトラム障害 | 小頭症 | 難聴 | 遺伝病 | 先天性代謝異常症 | てんかん;発作 | 脳奇形 | 筋緊張低下 | 開発の遅れ | 染色体異常 | 変形特徴 | 骨格異形成 | 先天異常 | 大頭症アメリカ
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University Hospital, Bordeaux募集知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性フランス
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University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... と他の協力者完了クラッベ病 | II型ムコ多糖症(MPS II) | ムコ多糖症I型(MPS I) | ムコ多糖症III型(MPS III) | ムコ多糖症 VI 型 (MPS VI)アメリカ
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University of California, San Francisco募集ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | ムコ多糖症 VI | ウォルマン病 | ポンペ病の乳児発症 | ムコ多糖症ⅣA | ムコ多糖症VII | 神経障害性ゴーシェ病アメリカ
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,Italy募集リンパ腫、非ホジキン | 白血病、骨髄性、急性 | 白血病、B細胞 | 副腎白質ジストロフィー | リンパ腫、ホジキン | サラセミア・メジャー | 白血病、T細胞 | ドレパノサイトーシスイタリア