常染色体劣性運動失調症、ボータイプの臨床試験
合計146件
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Vico Therapeutics B. V.募集ハンチントン病 | 脊髄小脳失調症3型 | 脊髄小脳失調症1型イスラエル, ドイツ, イギリス, ポーランド, デンマーク, オランダ, フランス
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children's Hospital, Australia と他の協力者積極的、募集していない
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Ludwig-Maximilians - University of Munich完了
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Origin Biosciences完了モリブデン補因子欠乏症 (MoCD) | まれな常染色体劣性疾患 | モリブデン依存性酵素 (亜硫酸オキシダーゼ [SOX]、キサンチン脱水素酵素、およびアルデヒドオキシダーゼ) の活性の欠乏アメリカ
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and Dentistry募集服薬アドヒアランス | アドヒアランス、投薬 | 治療遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 動機付け面接 | アドヒアランス、患者 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 患者コンプライアンス | 遵守 | 家族性高コレステロール血症 | 患者のアドヒアランス | 高コレステロール血症、常染色体優性 | 遺伝子検査 | 家族性高コレステロール血症 - ヘテロ接合体 | 治療上のアドヒアランスとコンプライアンス | 高脂血症を伴う家族性高コレステロール血症 | コンプライアンス | 治療アドヒアランス | 高コレステロール血症、家族性、1 | 高コレステロール血症、家族性、2 | 高コレステロール血症、家族性、3 | 高コレステロール血症、家族性、4 | 高コレステロール血症、家族性、4... およびその他の条件ロシア連邦
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完了グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)積極的、募集していないグルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害 | GLUT1DS1アメリカ
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First Affiliated Hospital of Fujian Medical University募集
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University of California, Los AngelesUniversity of South Florida; University of Rochester引きこもった
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Rabin Medical CenterInternational BFM Study Group; Israeli Society for Pediatric Hematology-Oncology募集
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CSL Behring完了一般的な可変免疫不全症 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症ドイツ, イギリス, フランス, イタリア, ポーランド, ルーマニア, スペイン, スウェーデン, スイス
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.募集スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.招待による登録スターガルト病 | スターガルト黄斑変性症 | スタルガルト黄斑ジストロフィー | 常染色体劣性スターガルト病 1 (ABCA4 関連)アメリカ
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Medical University of Viennaわからない
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Krystal Biotech, Inc.積極的、募集していない
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin Ireland完了
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Assistance Publique - Hôpitaux de Parisまだ募集していません
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Clinic for Special Children募集ミオパシー | ミオパシー;遺伝性 | ミオパシー、ネマリン | TNNT1関連ミオパチー | 乳児発症型ネマリン桿体ミオパチー | ミオパチー、ロッド | アーミッシュ・ネマリンミオパチー | ネマリンミオパチー 5 | NEM5 | 遺伝性筋疾患 | 劣性遺伝性疾患(常染色体) | ANMアメリカ
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University of Texas Southwestern Medical Center募集グルコース代謝障害 | てんかん | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | Glut1 欠乏症症候群 1 | Glut1欠乏症候群1、常染色体劣性 | グルコース輸送体タンパク質1型欠乏症候群 | グルコース輸送障害アメリカ
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University of Texas Southwestern Medical Center引きこもった
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Changlin MeiThe First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University; The First Affiliated Hospital... と他の協力者完了
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Regeneron PharmaceuticalsSanofi完了
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...招待による登録慢性肉芽腫症 | p47 | 常染色体劣性アメリカ
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount Sinai完了
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.完了代謝疾患 | 先天異常 | 幼児、新生児、病気 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 脂質異常症 | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝異常症 | 高コレステロール血症 | 高脂血症 | 高リポ蛋白血症 | 脂質代謝、先天性エラー | 高リポ蛋白血症Ⅱ型 | 代謝障害 | 高コレステロール血症、常染色体優性アメリカ
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.完了代謝疾患 | 先天異常 | 幼児、新生児、病気 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 脂質異常症 | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝異常症 | 高コレステロール血症 | 高脂血症 | 高リポ蛋白血症 | 脂質代謝、先天性エラー | 高リポ蛋白血症Ⅱ型 | 代謝障害 | 高コレステロール血症、常染色体優性アメリカ, カナダ, ブラジル, 台湾, シンガポール, 南アフリカ, イギリス
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Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.完了代謝疾患 | 先天異常 | 幼児、新生児、病気 | 遺伝性疾患、先天性疾患 | 脂質異常症 | 代謝、先天性エラー | 脂質代謝異常症 | 高コレステロール血症 | 高脂血症 | 高リポ蛋白血症 | 脂質代謝、先天性エラー | 高リポ蛋白血症Ⅱ型 | 代謝障害 | 高コレステロール血症、常染色体優性アメリカ, 台湾, ブラジル, カナダ, 南アフリカ, イギリス, シンガポール
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI Global完了
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Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen完了限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | 1型糖尿病に関連するCKDアメリカ
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)募集腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎アメリカ
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Dana-Farber Cancer Institute積極的、募集していない
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UK Kidney Association募集血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件イギリス
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research Institute募集リンチ症候群 | 膵管腺癌 | 慢性膵炎 | 膵嚢胞 | 毛細血管拡張性運動失調症 | FAP | ポイツ・ジェガーズ症候群 | PALB2遺伝子変異 | BRCA突然変異 | 脂肪膵臓 | 遺伝性膵臓がん | 遺伝性膵炎 | 家族性非定型多発性黒色腫アメリカ
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完了重度の複合免疫不全症 | アデノシンデアミナーゼ欠損症 | 免疫系障害 | 常染色体劣性疾患 | プリン-ヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | T細胞およびB細胞の欠如を伴う重度の複合免疫不全症 | X連鎖重度複合免疫不全症アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis Pharmaceuticals完了エーラース・ダンロス症候群、IV型、常染色体優性 | 染色体 2q31.2 欠失症候群
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University of Arkansas引きこもった膵臓の新生物 | 結腸直腸腫瘍、遺伝性非ポリポーシス | BRCA1遺伝子変異 | BRCA2遺伝子変異 | 遺伝性膵炎 | 毛細血管拡張性運動失調症 | ポイツ・ジェガー症候群 | 家族性非定型ほくろ悪性黒色腫症候群アメリカ
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, France完了
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Boston Children's HospitalAmerican Academy of Sleep Medicine募集
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Takeda募集ナルコレプシー1型 | ナルコレプシー2型スペイン, ドイツ, アメリカ, イタリア, オランダ, 日本, フランス, ノルウェー, オーストラリア, フィンランド, スイス, スウェーデン
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Takeda終了しましたナルコレプシー1型(NT1) | ナルコレプシー2型(NT2)中国, アメリカ, 大韓民国, フランス, イタリア, フィンランド, スペイン, チェコ, カナダ, 日本, ハンガリー, オランダ
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Xiaofan Zhu利用可能ファンコニ貧血 | 常染色体または性連鎖劣性遺伝病 | 骨髄造血不全、複数の先天性異常、および腫瘍性疾患に対する感受性。 | 造血維持。中国