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遺伝性コプロポルフィリアの臨床試験

合計2608件

  • University of Chicago
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National Institute... と他の協力者
    完了
    クラッベ病 | II型ムコ多糖症(MPS II) | ムコ多糖症I型(MPS I) | ムコ多糖症III型(MPS III) | ムコ多糖症 VI 型 (MPS VI)
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    完了
    再発甲状腺がん | 再発小児横紋筋肉腫 | 甲状腺乳頭がん | 再発性ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍 | 治療歴のある小児横紋筋肉腫 | 再発小児肝がん | 小児肝細胞がん
    アメリカ, カナダ, オーストラリア
  • Chugai Pharmaceutical
    まだ募集していません
    抗リン脂質症候群(APS) | 免疫性血小板減少症 (ITP) | 皮膚筋炎(DM) | 水疱性類天疱瘡(BP) | ベーチェット症候群 (BS) | 免疫介在性壊死性筋症 (IMNM)
    アメリカ, 日本
  • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    募集
    固形腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 固形腫瘍、成人 | 原発性脳腫瘍 | 固形がん | 低悪性度グリオーマ | 中枢神経系腫瘍 | 難治性がん | 中枢神経系腫瘍、成人 | 中枢神経系腫瘍 | NF1 | 網状神経線維腫 | 中枢神経系腫瘍、小児 | 視神経膠腫 | MAPキナーゼファミリー遺伝子変異
    アメリカ
  • University of Milano Bicocca
    Comitato Maria Letizia Verga,Italy
    募集
    リンパ腫、非ホジキン | 白血病、骨髄性、急性 | 白血病、B細胞 | 副腎白質ジストロフィー | リンパ腫、ホジキン | サラセミア・メジャー | 白血病、T細胞 | ドレパノサイトーシス
    イタリア
  • Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...
    完了
    下垂体腺腫 | クッシング症候群 | カーニーコンプレックス | 原発性色素性結節性副腎皮質疾患 | ポイツ・ジェガーズ症候群
    アメリカ
  • RenJi Hospital
    Peking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated Hospital, Sun... と他の協力者
    募集
    腎がん | 腎細胞がん | ALK遺伝子変異 | MET遺伝子変異 | HLRCC | 腎腫瘍の組織学 | 皮膚平滑筋腫 | BAP1 腫瘍素因症候群 | VHL症候群 | バート・ホッグ・デュベ症候群 | 家族性腎がん | FLCN遺伝子変異 | FH遺伝子変異 | 子宮平滑筋腫を伴う皮膚平滑筋腫
    中国
  • AeRang Kim
    積極的、募集していない
    骨肉腫 | ユーイング肉腫 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | デスモイド腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 再発小児固形腫瘍 | 難治性小児固形腫瘍 | 肝腫瘍
    アメリカ
  • St. Jude Children's Research Hospital
    CURE Childhood Cancer, Inc.
    完了
    メラノーマ | リンパ腫 | 腎細胞がん | ユーイング肉腫 | ラブドイド腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 消化器腫瘍 | 肝腫瘍 | 明細胞癌 | 非横紋筋肉腫
    アメリカ
  • Timothy Cripe
    完了
    軟部肉腫 | 骨肉腫 | ユーイング肉腫 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 悪性末梢神経鞘腫瘍 | 脊索腫 | 非 CNS 固形腫瘍
    アメリカ
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア
  • UK Kidney Association
    募集
    血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件
    イギリス
  • National Cancer Institute (NCI)
    完了
    詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 再発小児髄芽腫 | 再発性小児上衣腫 | 再発神経芽腫 | 再発性骨肉腫 | 再発小児横紋筋肉腫 | 再発性ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍 | 再発小児軟部肉腫 | 再発小児大細胞型リンパ腫 | 再発小児リンパ芽球性リンパ腫 | 再発小児小非分割細胞性リンパ腫 | 再発/難治性小児ホジキンリンパ腫 | 再発ユーイング肉腫/末梢原始神経外胚葉性腫瘍 | 再発小児悪性胚細胞腫瘍 | 再発小児肝がん | 再発小児脳幹神経膠腫 | 再発小児小脳星細胞腫 | 再発小児脳星細胞腫 | 再発小児テント上原始神経外胚葉性腫瘍 | 再発性小児視覚経路と視床下部神経膠腫 | 再発性小児視覚経路神経膠腫 | 再発性網膜芽細胞腫
    アメリカ
  • Fog Pharmaceuticals, Inc.
    募集
    癌 | 胃癌 | 大腸がん | 固形腫瘍 | 転移性がん | 腺腫性ポリポーシス 大腸菌 | 非小細胞肺がん | 非小細胞肺がん転移性 | 非小細胞がん | 局所進行固形腫瘍 | 非小細胞肺がんステージ IIIB | 胃食道接合部がん | 肺の非小細胞がん、TNM ステージ 4 | WNT経路 | β-カテニン | Β-カテニン | APC
    アメリカ
  • Advice Pharma Group srl
    募集
    糖尿病 | 慢性腎臓病 | 結節性硬化症 | 蛋白尿 | 治療遵守 | 動脈性高血圧症 | 治療のアドヒアランスとコンプライアンス | 腎盂炎 | 多発性嚢胞腎 | 慢性糸球体腎炎 | 嚢胞性腎疾患 | 皮質嚢胞性疾患 | 嚢胞性疾患
    イタリア
  • Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
    募集
    神経線維腫症 1 | ヌーナン症候群 | レギウス症候群 | 心筋皮膚症候群 | コステロ症候群 | SYNGAP1関連の知的障害 | DLG4 | RAS変異 | 複数の黒子を伴うヌーナン症候群 | ヌーナン神経線維腫症症候群 | スミス・キングスモア症候群 | MTOR遺伝子変異 | GATOR-1遺伝子変異 | MAPK1 遺伝子変異
    アメリカ
  • University of South Florida
    Boston University; University of Pennsylvania; Wayne State University; University of Pittsburgh
    完了
    巨細胞性動脈炎 | 顕微鏡的多発血管炎 | チャーグ・ストラウス症候群 | 結節性多発動脈炎 | 高安動脈炎 | ベーチェット病 | ウェゲナー肉芽腫症
    アメリカ
  • M.D. Anderson Cancer Center
    完了
    肉腫 | 腺癌 | 消化器腫瘍 | 卵巣腫瘍 | 腹膜腫瘍 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 副腎皮質がん | 線維形成性小円形細胞腫瘍 | 後腹膜腫瘍
    アメリカ
  • University of Sao Paulo General Hospital
    GlaxoSmithKline
    募集
    関節リウマチ | 全身性エリテマトーデス | 全身性硬化症 | 若年性特発性関節炎 | シェーグレン症候群 | 脊椎炎、強直 | 脊椎関節炎 | ベーチェット病 | 特発性炎症性ミオパシー | 血管炎、全身性 | 皮膚筋炎、若年性
    ブラジル
  • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    完了
    肉腫 | 小腸がん | 卵巣がん | 肺癌 | 脳および中枢神経系腫瘍 | 転移性がん | 神経芽細胞腫 | 眼内黒色腫 | 黒色腫(皮膚) | 網膜芽細胞腫
    アメリカ
  • CENTOGENE GmbH Rostock
    終了しました
    リンパ管平滑筋腫症 | 上衣下巨細胞性星細胞腫 | 顔面血管線維腫 | 皮質異形成 | 腎血管筋脂肪腫 | メラニン低下斑 | シャグリーンパッチ | 爪の線維腫 | 心臓横紋筋腫
    スリランカ, アルバニア, ルーマニア, エジプト, パキスタン, グルジア, インド, リトアニア
  • University of Virginia
    終了しました
    軟部肉腫 | リンパ腫 | 原始神経外胚葉性腫瘍 | 脳腫瘍 | ホジキンリンパ腫 | 固形腫瘍 | ユーイング肉腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 髄芽腫 | 髄芽腫、小児 | 神経芽細胞腫 | 横紋筋肉腫 | ウィルムス腫瘍 | 胚細胞腫瘍 | 小児固形腫瘍 | 小児リンパ腫
    アメリカ
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    明細胞腎細胞がん | III期の腎細胞がん | IV期の腎細胞がん | 腎明細胞肉腫 | 乳頭状腎細胞がん | 腎臓のラブドイド腫瘍 | I期腎細胞がん | 小児腎細胞がん | II期の腎細胞がん | I期腎ウィルムス腫瘍 | II期腎ウィルムス腫瘍 | III期腎ウィルムス腫瘍 | IV期腎ウィルムス腫瘍
    アメリカ, カナダ, オーストラリア, ニュージーランド, プエルトリコ
  • National Center for Research Resources (NCRR)
    University of California, Los Angeles
    完了
    血小板減少症 | 先天性代謝異常症 | 異染性白質ジストロフィー | ファンコーニの貧血 | サラセミア・メジャー | 赤芽球癆
    アメリカ
  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    募集
    腎盂炎 | ジュベール症候群 | バルデ・ビードル症候群 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 先天性肝線維症 | 肝/腎線維嚢胞症 | メッケル・グルーバー症候群 | カロリ症候群 | オロ・フェイシャル・デジタル症候群I型 | 糸球体嚢胞腎
    アメリカ
  • Northwestern University
    完了
    神経線維腫症1型 | 神経線維腫症2型 | 成人上衣腫 | 再発成人脳腫瘍 | 聴神経鞘腫 | 成人未分化髄膜腫 | 成人グレード I 髄膜腫 | 成人グレード II 髄膜腫 | 成人髄膜血管周皮腫 | 成人乳頭状髄膜腫
    アメリカ
  • National Cancer Institute (NCI)
    完了
    肺カルチノイド | 転移性消化器神経内分泌腫瘍 G1 | 膵臓ポリペプチド腫瘍 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 膵臓グルカゴノーマ | 膵臓インスリノーマ | ソマトスタチン産生神経内分泌腫瘍 | 再発性消化器神経内分泌腫瘍 G1 | 再発膵神経内分泌がん | 局所消化器系神経内分泌腫瘍 G1 | ガストリン産生神経内分泌腫瘍
    アメリカ
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    完了
    ムコ多糖症 | ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | クラッベ病 | 副腎白質ジストロフィー(ALD) | ハンター症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | アルファマンノシドーシス | 異染性白質ジストロフィー(MLD) | マロトー・ラミー症候群
    アメリカ
  • University of South Florida
    University of Pennsylvania; University of Toronto; University of Western Ontario, Canada
    完了
    血管炎 | 顕微鏡的多発血管炎 | 全身性血管炎 | 高安動脈炎 | クリオグロブリン血症性血管炎 | ベーチェット病 | 中枢神経系血管炎 | 側頭動脈炎 | 結節性多発動脈炎(PAN) | 蕁麻疹様血管炎 | ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 | ウェゲナー肉芽腫症 | 好酸球性肉芽腫症
    アメリカ
  • Novartis Pharmaceuticals
    募集
    膠芽腫 | 星細胞腫 | 退形成性星細胞腫 | 神経線維腫症1型 | 未分化神経膠腫 | 未分化多形性黄色星細胞腫 | 神経膠腫 | 多形性黄色星細胞腫 | びまん性星細胞腫 | 未分化乏突起膠腫 | 毛様細胞性星細胞腫 | ガングリオサイトーマ | 中枢神経細胞腫 | 乏突起膠腫、小児 | 巨細胞性星細胞腫 | 血管中心神経膠腫 | 第三脳室の脊索神経膠腫 | 小脳の異形成性神経節細胞腫 | 線維形成性乳児星細胞腫およびガングリオグリオーマ | 乳頭状グリア神経腫瘍 | ロゼット形成グリオ神経腫瘍 | 脳室外神経細胞腫 | 小脳脂肪神経細胞腫
    アメリカ, ベルギー, スペイン, デンマーク, ドイツ, チェコ, イタリア, オーストラリア, ロシア連邦, フランス, オランダ, 日本, カナダ, フィンランド, スウェーデン, イギリス, アルゼンチン, イスラエル, ブラジル
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    完了
    ウォルマン病 | 副腎白質ジストロフィー | 異染性白質ジストロフィー | サンフィリッポ症候群 | GM1 ガングリオシドーシス | 球状細胞白質ジストロフィー | テイ・サックス病 | サンドホフ病 | I細胞病
    アメリカ
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
    詳細不明の小児固形腫瘍、プロトコル固有 | 骨のユーイング肉腫 | ユーイング肉腫 | 小児急性リンパ芽球性白血病 | ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍 | 小児横紋筋肉腫 | 小児軟部肉腫 | ユーイング肉腫/末梢原始神経外胚葉性腫瘍 (PNET)
    アメリカ, オーストラリア, カナダ
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    募集
    急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | AML | 急性白血病 | 神経線維腫症 1 | 血液悪性腫瘍 | 骨髄異形成 | 最小限の残存疾患 | 染色体異常 | モノソミー7 | 寛解 | 体細胞変異 | 細胞遺伝学的異常 | TP53 | 胎児ヘモグロビン | 21番染色体の染色体内増幅 | 中枢神経系白血病 | PTPN11遺伝子変異 | N-RAS 遺伝子増幅 | NF1変異 | CBL遺伝子変異
    アメリカ
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Marrow... と他の協力者
    募集
    先天性巨核球性血小板減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 骨髄不全症候群 | 先天性赤芽球癆 | 遺伝性鉄芽球性貧血 | 生殖系列GATA2変異を伴う血液腫瘍 | 生殖系列 SAMD9 変異を伴う血液腫瘍 | 生殖系列 SAMD9L 変異を伴う血液腫瘍
    アメリカ
  • Thomas Jefferson University
    募集
    脳卒中 | 脳性麻痺 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー | 脊髄損傷 | 片麻痺 | 脊髄性筋萎縮症 | 四肢麻痺 | 関節拘縮症 | 神経疾患 | シャルコー・マリー・トゥース | 脳卒中の後遺症としての四肢の脱力 | 上位運動ニューロンの機能不全による筋力低下 | 腕の麻痺
    アメリカ
  • Children's Oncology Group
    National Cancer Institute (NCI)
    完了
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    National Research Agency, France
    完了
    関節リウマチ | ブドウ膜炎 | 血管炎 | 1型糖尿病 | クローン病 | 筋炎 | 健康ボランティア | 強直性脊椎炎 | FMF | 全身性エリテマトーデス/抗リン脂質症候群 | クリオピリン関連周期性症候群/TNF受容体関連周期性症候群 | 潰瘍性直腸炎 | 未分類 IAD 膝および/または股関節炎、筋ジストロフィー
    フランス
  • National Cancer Institute (NCI)
    完了
    再発神経芽腫 | 再発性骨肉腫 | 再発小児横紋筋肉腫 | 再発成人軟部肉腫 | 再発性ウィルムス腫瘍およびその他の小児腎腫瘍 | 治療歴のある小児横紋筋肉腫 | 再発小児軟部肉腫 | 再発ユーイング肉腫/末梢原始神経外胚葉性腫瘍 | 成人横紋筋肉腫 | 成人滑膜肉腫 | 肺胞型小児横紋筋肉腫 | 胎児性小児横紋筋肉腫 | 小児滑膜肉腫
    アメリカ
  • Washington University School of Medicine
    募集
    重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害
    アメリカ
  • McGill University Health Centre/Research Institute...
    募集
    ペルオキシソーム生合成障害 | ゼルウィガースペクトラム障害 | RCDP - 点状リゾメリック軟骨異形成症 | D-二機能性タンパク質欠乏症 | Α-メチルアシル-CoA ラセマーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ欠損症 | ペルオキシソーム アシル-CoA オキシダーゼ 2 欠損症 | ATP バインディング カセット サブファミリー D メンバー 3 遺伝子変異 | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) 欠損症 | 成人レフサム病 | ステロール キャリア タンパク質 2 欠乏症
    カナダ
  • University of South Florida
    Boston University; University of Pennsylvania; Data Management and Coordinating Center (DMCC)
    完了
    巨細胞性動脈炎 | 血管炎、中枢神経系 | 顕微鏡的多発血管炎 | チャーグ・ストラウス症候群 | 結節性多発動脈炎 | 高安動脈炎 | ベーチェット病 | ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 | ウェゲナー肉芽腫症
    アメリカ
  • University Hospital, Bordeaux
    募集
    知的障害 | 嚢胞性線維症 | 脳の鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA) | 先天性心疾患 | 白皮症 | ルビンスタイン・タイビ症候群 | 脳室周囲の結節性異所性
    フランス
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    募集
    一般的な可変免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ランゲルハンス細胞組織球症 | チェディアック東症候群 | グリセリ症候群 | ベアリンパ球症候群 | SCID | オーメン症候群 | 網様体形成不全 | CD40 リガンド欠損症 | 高IgM症候群
    アメリカ
  • Ashley Hill
    完了
    肉腫 | 甲状腺腫 | 松果体芽腫 | ウィルムス腫瘍 | 髄上皮腫 | 胸膜肺芽腫 | 下垂体腫瘍 | 嚢胞性腎腫 | 卵巣のセルトリ-ライディッヒ細胞腫瘍 | 子宮頸部の胎児性横紋筋肉腫
    アメリカ
  • University of South Florida
    Boston University; Yale University
    完了
    巨細胞性動脈炎 | 顕微鏡的多発血管炎 | チャーグ・ストラウス症候群 | 結節性多発動脈炎 | 高安動脈炎 | ベーチェット病 | 中枢神経系血管炎 | ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 | ウェゲナー肉芽腫症
    アメリカ
  • University of South Florida
    Boston University; Duke University; Data Management and Coordinating Center (DMCC)
    完了
    巨細胞性動脈炎 | 血管炎、中枢神経系 | ウェゲナー肉芽腫症 | 顕微鏡的多発血管炎 | チャーグ・ストラウス症候群 | 結節性多発動脈炎 | 高安動脈炎 | 川崎病 | ベーチェット病 | ヘノッホ・シェーンライン紫斑病 | 薬剤性壊死性血管炎
    アメリカ
  • Fairview University Medical Center
    終了しました
    免疫不全症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 移植片対宿主病 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | ウイルス関連血球貪食症候群 | 白血球接着不全症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | 家族性赤血球貪食性リンパ組織球症 | X連鎖ハイパーIgM症候群
    アメリカ
  • Joanne Kurtzberg, MD
    The Marcus Foundation
    募集
    ムコ多糖症Ⅱ型 | 脳疾患、代謝、先天性 | 副腎白質ジストロフィー | バテン病 | 白質ジストロフィー、異染性 | 白質ジストロフィー、球状細胞 | アルファマンノシドーシス | テイ・サックス病 | ペリゼウス・メルツバッハ病 | サンドホフ病 | ニーマンピック病 | サンフィリッポ ムコ多糖症
    アメリカ
  • University of Pennsylvania
    完了
    血管炎 | 巨細胞性動脈炎 | 顕微鏡的多発血管炎 | 結節性多発動脈炎 | 全身性血管炎 | 多発血管性肉芽腫症 | 高安動脈炎 | クリオグロブリン血症性血管炎 | ベーチェット病 | 中枢神経系血管炎 | 側頭動脈炎 | IgA 血管炎 | 蕁麻疹様血管炎 | ウェゲナー肉芽腫症 | 好酸球性肉芽腫性血管炎 | ヘノク・シェーンライン紫斑病
    アメリカ
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    募集
    代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件
    アメリカ
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