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Ataxia-deafness-intellectual Disability Syndrome에 대한 임상 시험
총 1371 건
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Viking Therapeutics, Inc.모병X-연관 부신백질이영양증(X-ALD)의 부신척수신경병증 형태(AMN)미국, 프랑스, 독일, 이탈리아, 영국
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Sangamo Therapeutics모집하지 않고 적극적으로
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Minoryx Therapeutics, S.L.모집하지 않고 적극적으로대뇌부신백질이영양증스페인, 독일, 프랑스, 아르헨티나
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Cure CMD모병Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건미국
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Alexandria University완전한근육 약화 | 목 통증 | 앞으로 머리 자세 | 목 증후군 | 중괄호 | 척추의 기형 | 기형 | 자세 후만증이집트
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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Food and Drug Administration (FDA)National Eye Institute (NEI)모병연령 관련 황반 변성 | 망막 변성 | 색소 성 망막염 | 어셔 증후군 | 콘 디스트로피 | 막대 이영양증 | 콘로드 이영양증 | 하이드록시클로로퀸 망막병증 | 후기 발병 망막 변성 | 로드콘 이영양증미국
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Imperial College LondonMedical Research Council; Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust완전한
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Foundation Fighting Blindness모병색소 성 망막염 | 맥락막결절증 | 어셔 증후군 | 배튼병 | 레버 선천성 흑암시 | 골드만 파브르 증후군 | 컨스-세이어 증후군 | 망막질환 | 바르데-비들 증후군 | 스타가르트병 | 콘 디스트로피 | 망막분열증 | 색맹 | 회전 위축 | 눈 질환 유전 | 바센-코른츠바이그 증후군 | 최고의 질병 | 맥락막 이영양증 | 콘로드 이영양증 | 선천성 고정 야맹증 | 향상된 S 콘 증후군 | 안저 Albipunctatus | 청소년 황반 변성 | 레프섬 증후군 | 점상 망막염 알베센스 | 로드콘 이영양증 | 막대 이영양증 | 로드 단색미국
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Mahidol University모병고혈당증 | 패혈성 쇼크 | 근육 약화 | 고나트륨혈증 | 부작용 | 하이드로코르티손 | 중첩 감염태국
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild완전한
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University of KentuckyAshley Montgomery-Yates완전한
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen University모병
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Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)완전한
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota모병헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건미국
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Erasmus Medical CenterUtrecht University알려지지 않은결절성 경화증 복합체 | TSC 관련 인지 장애 | TSC 관련 자폐증 | TSC 관련 학습 문제네덜란드
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, Cincinnati완전한
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Icahn School of Medicine at Mount Sinai 그리고 다른 협력자들완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris모병부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | 이색성 백질이영양증 | Axonal Spheroids와 Pigmented Glia를 동반한 Adult-Onset Leukoencephalopathy프랑스
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota종료됨겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 대뇌부신백질이영양증 | 유전성 대사 장애 | 고위험 혈액 장애미국
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Manchester University NHS Foundation TrustManchester Metropolitan University완전한
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증프랑스
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota완전한월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 산필리포 증후군 | GM1 강글리오시드증 | 구형 세포 백질이영양증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | I 세포 질병미국
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...모병점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 점액다당증 VI | 뮤코다당증 III | 점액다당증 IV | 점액다당증 VII | 다중 설파타제 결핍증 | 뮤코다당증 IX프랑스
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Washington University School of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National Institutes of Health (NIH)완전한
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Alaa Mamdouh완전한조음 장애 | 구인두 부전 | Velopharyngeal 쇠약으로 인한 과비음 증후군이집트
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la... 그리고 다른 협력자들모병선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건벨기에
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Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); The Emmes Company, LLC모병심부전 | 통증 | 폐렴 | 고혈압 | 부종 | 혈우병 | 불명증 | 폐동맥 고혈압 | 응고 장애 | 소아 천식 | 다운 증후군 | 주의 결핍 과잉 행동 장애 | 기관지폐 이형성증 | 저칼륨혈증 | 고인산혈증 | 원발성 고알도스테론증 | 부신 기능 부전 | 어린이의 요로 감염 | 월경과다 | 가와사키병 | 부정맥 | 코로나바이러스 감염(COVID-19) | 피부 감염 | 섬유소용해; 출혈 | 소아 다기관 염증 증후군(MIS-C)미국, 캐나다
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University of Birmingham모집하지 않고 적극적으로
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Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)완전한코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 삶의 질 | 인지 장애 | 인지 기능 장애 | 코로나바이러스 감염 | 신체 장애 | SARS-CoV-2 감염 | 손상 | 증상 및 징후캐나다
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Washington University School of Medicine초대로 등록
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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McGill University Health Centre/Research Institute...모병제1형 당뇨병 | 볼프람 증후군 | 신생아 당뇨병 | 단일 유전성 당뇨병 | 어린 시절의 성숙기 발병 당뇨병(MODY) | 월콧-랠리슨 증후군 | 미토콘드리아 당뇨병캐나다
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University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission Health...모집하지 않고 적극적으로신경근 질환 | 운동 장애 | 지적 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 소두증 | 청력 상실 | 유전병 | 대사의 선천적 오류 | 간질; 발작 | 뇌 기형 | 저혈압 | 개발 지연 | 염색체 이상 | 이형 기능 | 골격 이형성증 | 선천적 이상 | 대두증미국
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Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethon모병
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Amylyx Pharmaceuticals Inc.모집하지 않고 적극적으로
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University Hospital, Bordeaux모병지적 장애 | 낭포성 섬유증 | 뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 선천성 심장 결함 | 백색증 | 루빈스타인-타이비 증후군 | 심실 주위 결절 헤테로토피아프랑스
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Assiut University모병신경계 질환 | 신경계의 자가면역 질환 | 흉선종 | 중증 근무력증 | 신경근 접합부 질환 | 중증 근무력증, 일반화 | 중증 근무력증 위기 | 중증 근무력증, 안구 | 중증 근무력증, 청소년 형태 | 흉선 과형성 | 악화(장애)가 있는 중증 근무력증 | 중증 근무력증, 성인형이집트
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Thomas Jefferson University모병뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비미국