유전성 과당 불내성에 대한 임상 시험

폐 카르시노이드 종양 | 전이성 소화기계 신경내분비종양 G1 | 췌장 폴리펩티드 종양 | 제1형 다발성내분비선종양 | 췌장 글루카곤종 | 췌장 인슐린종 | 소마토스타틴 생성 신경내분비종양 | 재발성 소화기 신경내분비종양 G1 | 재발성 췌장 신경내분비 암종 | 국소소화계 신경내분비종양 G1 | 가스트린 생성 신경내분비종양

미국

뮤코다당증 | 헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 크라베병 | 부신백질이영양증(ALD) | 헌터 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 알파 만노시다증 | 이색성 백질이영양증(MLD) | 마로토-라미 증후군

미국

혈관염 | 현미경적 다발혈관염 | 전신 혈관염 | 다카야스 동맥염 | 한랭글로불린혈성 혈관염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | 일시적인 동맥염 | 결절성 다발동맥염(PAN) | 두드러기 혈관염 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 베게너 육아종증 | 호산구성 육아종증

미국

급성 골수성 백혈병 | 소아 골수단구성 백혈병 | 급성 림프구성 백혈병 | AML | 급성 백혈병 | 신경 섬유종증 1 | 혈액 악성종양 | 골수이형성증 | 최소 잔류 질병 | 염색체 이상 | 일염색체 7 | 용서 | 체세포 돌연변이 | 세포유전학적 이상 | TP53 | 태아 헤모글로빈 | 21번 염색체의 염색체 내 증폭 | 중추신경계 백혈병 | PTPN11 유전자 돌연변이 | N-RAS 유전자 증폭 | NF1 돌연변이 | CBL 유전자 돌연변이

미국

선천성 거핵구성 혈소판감소증 | 발작성 야간혈색소뇨증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 골수부전증후군 | 선천성 순수적혈구 무형성증 | 유전성 철적혈구빈혈 | 생식계열 GATA2 돌연변이를 동반한 혈액학적 신생물 | 생식계열 SAMD9 돌연변이를 동반한 혈액학적 신생물 | 생식계열 SAMD9L 돌연변이를 동반한 혈액학적 신생물

미국

뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비

미국

연조직 육종 | 림프종 | 신경외배엽 종양, 원시 | 뇌 신생물 | 호지킨 림프종 | 고형종양 | 유잉 육종 | 비호지킨 림프종 | 수모세포종 | 수모세포종, 소아기 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 생식 세포 종양 | 어린 시절 고형 종양 | 소아기 림프종

미국

재발성 신경모세포종 | 재발성 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 재발성 악성 말초신경초종양 | 재발성 윤활막 육종 | 흉막모세포종

미국

교모세포종 | 성상세포종 | 역형성 성상세포종 | 신경 섬유종증 유형 1 | 역형성 신경교종 | 역형성 다형성 황색성상세포종 | 신경절 신경아 교종 | 다형성 황색성상세포종 | 미만성 성상세포종 | 역형성 핍지교종 | 털구성 성상세포종 | 신경절 세포종 | 중추신경세포종 | 핍지교종, 소아기 | 거대세포 성상세포종 | 혈관중심 신경아교종 | 제3뇌실의 척색 신경아교종 | 소뇌의 이형성 신경절 세포종 | 결합조직형성 영아 성상세포종 및 신경아교종 | 유두 신경교종양 | 로제트 형성 Glioneurona 종양 | 뇌실외 신경세포종 | 소뇌 지방세포종

미국, 벨기에, 스페인, 덴마크, 독일, 체코, 이탈리아, 호주, 러시아 연방, 프랑스, 브라질, 네덜란드, 일본, 캐나다, 핀란드, 스웨덴, 영국, 아르헨티나, 이스라엘

월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 산필리포 증후군 | GM1 강글리오시드증 | 구형 세포 백질이영양증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | I 세포 질병

미국

상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 뼈의 유잉 육종 | 유잉 육종 | 소아 급성 림프구성 백혈병 | 윌름스 종양 및 기타 아동기 신장 종양 | 소아기 횡문근육종 | 소아 연조직 육종 | 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양(PNET)

미국, 호주, 캐나다

류마티스 관절염 | 포도막염 | 혈관염 | 제1형 당뇨병 | 크론병 | 근염 | 건강한 자원봉사자 | 강직성 척추염 | FMF | 전신성 홍반성 루푸스/항인지질 증후군 | 크리오피린 관련 주기 증후군/TNF-수용체 관련 주기 증후군 | 궤양성 직장결장염 | 분류되지 않은 IAD 무릎 및/또는 고관절염, 근이영양증

프랑스

재발성 신경모세포종 | 재발성 골육종 | 재발성 소아기 횡문근육종 | 재발 성 성인 연조직 육종 | 재발성 윌름스 종양 및 기타 아동기 신장 종양 | 이전에 치료받은 소아기 횡문근육종 | 재발성 소아기 연조직 육종 | 재발성 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양 | 성인 횡문근육종 | 성인 활막 육종 | 폐포 소아기 횡문근육종 | 배아 소아기 횡문근육종 | 소아 활막 육종

미국

지적 장애 | 낭포성 섬유증 | 뇌 철 축적을 동반한 신경변성(NBIA) | 선천성 심장 결함 | 백색증 | 루빈스타인-타이비 증후군 | 심실 주위 결절 헤테로토피아

프랑스

공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군

미국

육종 | 갑상선종 | 송과체종 | 윌름스 종양 | 수질상피종 | 흉막모세포종 | 뇌하수체 종양 | 낭포성 신종 | 난소의 Sertoli-Leydig 세포 종양 | 자궁경부의 배아성 횡문근육종

미국

거대 세포 동맥염 | 현미경적 다발혈관염 | 처그-스트라우스 증후군 | 결절성 다발동맥염 | 다카야스 동맥염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 베게너 육아종증

미국

거대 세포 동맥염 | 혈관염, 중추신경계 | 베게너 육아종증 | 현미경적 다발혈관염 | 처그-스트라우스 증후군 | 결절성 다발동맥염 | 다카야스 동맥염 | 가와사키병 | 베체트병 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 약물 유발 괴사성 혈관염

미국

면역 결핍 증후군 | 공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 이식편대숙주병 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | 바이러스 관련 혈구탐식 증후군 | 백혈구 부착 결핍 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | 가족성 적식세포 림프조직구증 | X-연관 하이퍼 IgM 증후군

미국

중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 디조지 증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | IPEX | 자가면역 림프증식성 증후군 | 공통 가변성 면역 결핍 | 면역 결핍 장애 | 하이퍼-IgM | 면역 조절 장애 장애

미국

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

거대 세포 동맥염 | 혈관염, 중추신경계 | 현미경적 다발혈관염 | 처그-스트라우스 증후군 | 결절성 다발동맥염 | 다카야스 동맥염 | 베체트병 | 헤노흐-쇤라인 자반증 | 베게너 육아종증

미국

뮤코다당증 II | 뇌 질환, 대사, 선천성 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 백질이영양증, 이색성 | 백질이영양증, 글로보이드 세포 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | 니만픽병 | 산필리포 점액다당류증

미국

혈관염 | 거대 세포 동맥염 | 현미경적 다발혈관염 | 결절성 다발동맥염 | 전신 혈관염 | 다발 혈관염 육아종증 | 타카야수 동맥염 | 한랭글로불린혈성 혈관염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | 일시적인 동맥염 | IgA 혈관염 | 두드러기 혈관염 | 베게너 육아종증 | 호산구성 육아종성 혈관염 | 헤노크 숀라인 퍼푸라

미국

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

흑색종 | 연조직 육종 | 암종 | 골육종 | 유잉 육종 | 횡문근종양 | 신경 모세포종 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 간모세포종 | 결합조직형성소형 원형세포종양 | 소아 고형 종양 | 투명 세포 육종 | 악성 말초 신경초 종양 | 부신피질암 | 생식 세포 암

미국

신경교종 | 신장 세포 암종 | 골육종 | 뇌실막종 | 수모세포종 | 신경 모세포종 | 수막종 | 두개인두종 | 맥락총 신생물 | 횡문근육종 | 윌름스 종양 | 유윙 육종 | 악성 횡문근종양 | 간 종양 | 생식 세포 종양 | 형성이상형성 신경상피종양 | 투명 세포 육종 | 비횡문근육종 | 원시 신경외배엽 종양(PNET)

미국, 레바논

니만픽병 | 월만병 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 이색성 백질이영양증 | GM1 강글리오시드증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 테이삭스병 | 샌드호프병

미국

겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 지중해빈혈 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군 | 만성 육아종증 | 슈바흐만-다이아몬드 증후군

미국

상세불명 소아기 고형 종양, 프로토콜 특정 | 상세불명의 성인 고형 종양, 프로토콜 특정 | 폐 전이 | 재발성 소아기 횡문근육종 | 재발 성 성인 연조직 육종 | IV기 성인 연조직 육종 | 재발성 윌름스 종양 및 기타 아동기 신장 종양 | 이전에 치료받은 소아기 횡문근육종 | 재발성 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양 | 성인 횡문근육종 | 전이성 유잉 육종/말초 원시 신경외배엽 종양 | IV기 윌름스 종양 | V기 윌름스 종양

미국

난치성 악성 고형 신생물 | 재발성 유잉 육종 | 재발성 간모세포종 | 재발성 악성 생식 세포 종양 | 재발성 악성 고형 신생물 | 재발성 신경모세포종 | 재발성 골육종 | 재발성 말초 원시 신경외배엽 종양 | 재발성 횡문근종양 | 재발성 횡문근육종 | 재발성 연조직 육종 | 난치성 유잉 육종 | 난치성 간모세포종 | 난치성 악성 생식 세포 종양 | 난치성 신경모세포종 | 난치성 골육종 | 난치성 말초 원시 신경외배엽 종양 | 난치성 횡문근종양 | 난치성 횡문근육종 | 난치성 연조직 육종 | 재발성 고형 종양 | 재발성 윌름스 종양

미국, 캐나다

혈관염 | 베게너 육아종증 | 전신 혈관염 | 다발혈관염을 동반한 호산구성 육아종증(EGPA) | 처그-스트라우스 증후군(CSS) | 한랭글로불린혈성 혈관염 | 베체트병 | CNS 혈관염 | IgA 혈관염 | 다발혈관염을 동반한 육아종증(GPA) | 현미경적 다발혈관염(MPA) | 결절성 다발동맥염(PAN) | 두드러기 혈관염 | 헤노흐-쇤라인 자반증(HSP) | 타카야수 동맥염(TAK)

미국

스핑고지질증 | 니만-픽병, C형 | 크라베병 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 알파 만노시다증 | 헐러 증후군 | 마로토-라미 증후군 | 월만병 | 니만픽병 B형

미국

신장 세포 암종 | 윌름스 종양 | 신장의 투명 세포 육종 | 유두 신장 세포 암종 | 신장 수질 암종 | 미만성 과형성 Perilobar Nephroblastomatosis | 신장의 횡문근종 | 선천성 중배엽 신종 | Xp11.2 전좌/TFE3 유전자 융합과 관련된 신장 세포 암종 | 역형성 신장 윌름스 종양 | 신장 신생물 | 성인 낭포성 신종 | 혈관 지방종 | 세포 선천성 중배엽 신종 | 고전적 선천성 중배엽 신종 | 낭포성 부분 분화 신장 신모세포종 | 신외 횡문근 종양 | 신장 종양 세포종 | 신장 윌름스 종양 | 후신 선섬유종 | 후신 선종 | 후신기질종양 | 후신종양 | 혼합 선천성 중모구성 신종 | 유아기의 골화 신장 종양

미국, 캐나다, 푸에르토 리코, 호주, 뉴질랜드, 이스라엘, 스위스

류마티스 관절염 | 전신성 홍반성 루푸스 | 건선 | 전신 경화증 | 크론병 | 궤양성 대장염 | 특발성 혈소판감소성 자반병 | 자가 면역 간염 | 베게너 육아종증 | 강직성 척추염 | 베체트병 | 타카야스병 | 경화성 담관염 | Gougerot-sjögren

프랑스

겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 글란츠만 혈소판무력증 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 지중해 빈혈 전공 | 백혈구 부착 결핍 | 각화증-선천성 | 체디악-히가시 증후군

미국

불안 장애 | 범불안 장애 | 불안 | 결절성 경화증 | ADHD | 신경 발달 장애 | 자폐 스펙트럼 장애 | 취약 X 증후군 | 사회적 불안 | 사회 불안 장애 | 광장 공포증 | 투렛 증후군 | 틱 장애 | 자폐성 | ADHD 주로 부주의한 유형 | ADHD - 복합형 | ADHD, 주로 과잉 행동 - 충동 | 어린이의 뚜렛 증후군 | 청소년기의 투렛 증후군 | 일반화된 불안 | 분리 불안 | 22Q11 삭제 증후군 | 임시 틱 장애 | 2011년 22월 삭제 | 불특정 불안 장애 | 기타 명시된 불안 장애

캐나다

폐암 | 경화증 | 바렛 식도 | 혈액 악성종양 | 비알코올성 지방간 질환 | 암 위험 | 외음부 상피내 종양 | 소아암 생존자 | 폐; 마디 | 비알코올성 지방간염 | 골연골종 | 암 소인 증후군 | 유전성 암 예측 | 성인 암 생존자 | IARC 발암물질 | 흡연 기록 | 유관/소엽 암종 | 췌장 전구체 병변 | 결장 이형성증/선종 | 고급 전립선 상피 종양 | 상피내 고급 방광 요로상피 이형성증/암종 | 선종성 과형성 | 고위험 구강 전암성 질환 | 멜라닌 세포 병변, 성인 | 장액성 난관 상피내 암종 | 자궁내막 상피내 신생물 | 제자리 자궁경부 및 자궁경부 암종 | 네프로제닉 레스트 | 악성 변성의 위험이 있는 양성 뼈 병변 | 거대세포종양 | 스피츠 모반

미국

흑색종 | 육종 | 신장암 | 백혈병 | 유방암 | 후두암 | 하인두암 | 비인두암 | 다발성 골수종 | 위암 | 췌장암 | 식도암 | 소장암 | 난소 암 | 린치 증후군 | 폐암 | 직장암 | 전립선암 | 위장관 기질 종양 | 신경내분비종양 | 중피종 | 담관암 | 가족성 선종성 용종증 | 방광암 | 피부암 | 자궁내막암 | 대장 암 | 갑상선 암 | 항문암 | 요관암 | 요도암 | 간 암 | 질암 | 구강인두암 | 담낭암 | 음경암 | 구강암 | 중추신경계 암 | 중추신경계종양 | 건강한 통제 | 고환암 | 침샘암 | 흉선암 | 십이지장암 | 형질 세포 질환 | 부비동 암 | 입술암 | 복막 표면 악성종양 | 비강암 | 알려지지 않은 원발성 종양

미국

농포성 건선 | 두피의 미란성 농포성 피부병 | 베체트병 | 포진성 피부염 | 괴저성 농피증 | 선형 IgA 수포성 피부병 | 피부 또는 피하조직의 기타 명시된 염증성 장애 | 스위트 증후군 | 장 관련 피부병-관절염 증후군 | 급성 전신성 발진성 농포증 | 눈꺼풀 각피증 | 스네든-윌킨슨병 | IgA 천포창 | 주름의 세균성 농포증 | 유아 Acropustulosis | 일시적인 신생아 농포증 | 호중구 에크린 한선염 | 류마티스 호중구성 피부염 | 호중구 두드러기 | 스틸병 | 가장자리 홍반 | 분류되지 않은 주기성 발열 증후군/자가염증성 증후군 | 수포성 전신성 홍반성 루푸스 | 염증성 표피 용해 Bullosa Aquisita | 등쪽 손의 호중구 피부병(농포성 혈관염) 그리고 다른 조건

스위스

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

류마티스 질환 | 류마티스 관절염 | 전신성 홍반성 루푸스 | 전신 경화증 | 피부근염 | 다발근염 | 거대 세포 동맥염 | 류마티스성 다발근통 | 건선성 관절염 | 쇼그렌 증후군 | 항인지질 증후군 | 유육종증 | 라임 병 | 강직성 척추염 | 경피증 | 반응성 관절염 | 미분화 결합 조직 질환 | 베체트병 | 혼합 결합 조직 질환 | 성인 발병 여전히 질병

미국

뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B

미국

육아종 | 빈혈증 | 혈소판감소증 | 호중구감소증 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 니만픽병 | 비스코트-알드리치 증후군 | 골화석증 | 푸코시다증 | 체디악 히가시 증후군 | 헐러병

미국

점액다당증 I | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 폐 합병증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 만노시다증 | I 세포 질환

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간

미국

간 질환 | 심장 질환 | 심부전 | 뇌졸중 | 뇌혈관 장애 | 간질 | 통증 | 다발성 경화증 | 고혈압 | 비만 | 당뇨병 | 암 | 관절염 | 골관절염 | 류마티스 관절염 | 파킨슨병 | 편두통 | 간염 | 심방세동 | 천식 | 자궁내막증 | 백치 | 섬유근육통 | 체강 질병 | 습진 | PCOS | 척추염 | 골다공증 | 에이즈 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 경찰 | CKD | 화농땀샘염 | 긴 COVID | IBD | 신경 장애 | 홍반성 루푸스 | 고혈압 | 보조기구 | IBS | ME/CFS | POTS - 자세 기립성 빈맥 증후군 | 심장병 만성 | MND(운동신경세포질환)

영국

결절성 경화증 | 다운 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 터너 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 염색체 22q11.2 결실 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 펠란-맥더미드 증후군 | Dup15Q 증후군 | 스미스 마제니스 증후군

미국

니만픽병 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | 이색성 백질이영양증(MLD) | 헐러-샤이에 증후군 | 헐러 증후군(MPS I) | 헌터 증후군(MPS II) | 산필리포 증후군(MPS III) | 크라베병(글로보이드 백질이영양증) | 부신백질이영양증(ALD 및 AMN) | Pelizaeus Merzbacher(PMD)

미국