유아인지 발달에 대한 임상 시험

낭포성 섬유증 | 만성 육아종증 | 원발성 섬모 운동 이상증 | 가성저알도스테론증 | 비결핵성 마이코박테리아 감염

미국

만성 육아종증(CGD) | 비스코트-알드리치 증후군 | 심한 만성 호중구 감소증 | 중증 복합 면역결핍증(SCID) | 상세불명의 우세한 T 세포 결손을 동반한 면역결핍 | 과다 IgE 증후군 | 하이퍼 IgM 결핍 | 마이코박테리아 질병에 대한 멘델식 감수성 | 공통 가변성 면역 결핍증(CVID)

미국

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

만성 신장 질환 | 제1형 당뇨병 | 전신성 홍반성 루푸스 | 염증성 장 질환 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 줄기 세포 이식 | 소아암 | 장기 이식

미국

심혈관 질환 | 동맥 경직 | NOTCH 3 유전자의 생식계열 돌연변이 | CADASIL의 병인 | CADASIL의 임상적 표현형

미국

파킨슨병 | 디스토니아 | 다계통 위축 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 미만성 레비소체병

슬로베니아, 독일, 크로아티아, 프랑스

알츠하이머병 | 전측두엽 치매 | 치매, 혈관 | 의미 치매 | 헌팅턴병

프랑스

파킨슨 병 | 파킨슨 장애 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 비정형 파킨슨병 | 보행, 정면

미국

다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 근위축성 측삭 경화증(ALS) | 알츠하이머병 | 헌팅턴 병

미국

림프관종증 | 카포시형 림프관종증 | 림프 기형 | 전신 림프계 이상(GLA) | 중추전도림프이상 | 정향 증후군 | Gorham-Stout 질병("사라지는 뼈 질병") | 파란 고무 수포 모반 증후군 | 카포시형 혈관내피종/술모양 혈관종 | 클리펠-트레노네이 증후군

미국

림프종, 비호지킨 | 급성 림프구성 백혈병 | 원발성 면역결핍 | 빈혈, 낫적혈구 | 혈색소병증 | 판코니빈혈 | 빈혈, 재생불량 | 골수 형성 이상 증후군 | 지중해빈혈 | 혈구감소증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골화석증 | 백혈병, 급성 골수성(AML), 어린이

영국, 이탈리아

대뇌 소혈관 질환 | 피질하 경색 및 백질뇌증을 동반한 대뇌 상염색체 우성 동맥병증 | 대뇌 미세 출혈 | 산발성 백질병

미국

카다실

프랑스

지방이영양증 및 체온 상승을 동반한 만성 비정형 호중구성 피부병(CANDLE) | 청소년 피부근염(JDM) | 인터페론 유전자 자극제(STING)-유아기 발병 관련 혈관병증(SAVI) | Aicardi-Goutières 증후군(AGS)

미국, 영국

혈관염 | AL 아밀로이드증 | 결절성 경화증 | 파브리병 | 시스틴뇨증 | 국소 분절성 사구체 경화증 | IgA 신병증 | 바터 증후군 | 순수 적혈구 무형성증 | 막성 신증 | 비정형 용혈성 요독 증후군 | 상염색체 우성 다낭성 신장 질환 | 시스틴증 | 신장결석증 | BK 신증 | 칼시필락시스 | 지틀만 증후군 | C3 사구체병증 | 조밀한 예금 질병 | 막증식성 사구체신염 | 알포트 증후군 | 후복막 섬유증 | 원발성 고산소뇨증 | 신원성 당뇨병 Insipidus | 섬유근 이형성증 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | Denys-Drash 증후군 | 스테로이드 내성 신증후군 | 원섬유성 사구체신염 | ... 그리고 다른 조건

영국

판코니빈혈 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 슈와크만 다이아몬드 증후군 | 유전성 골수부전증후군, 재생불량성 빈혈

미국

발가락 관절 기형 | 내반족 | 평발 | 방아쇠 손가락 | Syndactyly | 선천성 손 기형 | 족근 연합 | 선천성 탈리프 첨족 | 외반 발 기형 | 내반족 | 다지증 발가락 | 엄지 발육부전 | 다지증; 손가락 | 뒷발의 골수염 | 중족부 골수염 | 선천성 Talipes Calcaneus | 선천성 무릎 기형 | 어린이의 다리 길이 불평등 | 속이 빈 발 | 선천성 외반 발 기형 | 다지증 | 다발성 | 엄지 무형성증 | 선천성 손발 기형 | Subungual Exostosis | 손가락 기형 | 발가락 기형 | 발의 골수염 | 발의 종골 변형 | 선천성 손 기형 | MTP 관절낭염

덴마크

청력 상실 | 스미스-렘리-오피츠 증후군 | 콘로드 이영양증

미국

파킨슨병 | 파킨슨 장애 | 피질기저 변성 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병 | 필수 떨림 | 파킨슨병과 파킨슨증 | 혈관성 파킨슨증 | 파킨슨 증후군 | 다계통 위축, 파킨슨 변종

미국

월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 산필리포 증후군 | GM1 강글리오시드증 | 구형 세포 백질이영양증 | 테이삭스병 | 샌드호프병 | I 세포 질병

미국

뇌졸중 | 다발성 경화증 | 파킨슨 병 | 뇌 손상 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 척수 손상 | 헌팅턴 병

미국

안구 운동 장애 | 안면 마비 | 싱크로나시스 | 제6신경마비 | 뫼비우스 증후군 | 외안근의 선천성 섬유증 | 듀안 후퇴 증후군 | 듀안 광선 광선 증후군 | 브라운 증후군 | 마커스 건 증후군 | 선천성 사시 | 수평 시선 마비 | 진행성 척추 측만증을 동반한 수평 시선 마비 | 안면 마비, 유전성, 선천성 | 제3신경마비 | 제4신경마비 | Levator-Medial Rectus Synkinesis | Athabaskan Brainstem Dysgenesis | 혀 마비 | 아홉 번째 신경 장애 | 제5신경마비 | 일곱 번째 신경 마비 | 열한 번째 신경 장애 | 열두 번째 신경 장애 | 미주 신경 마비 | 뫼비우스 시퀀스

미국

중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 디조지 증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | IPEX | 자가면역 림프증식성 증후군 | 공통 가변성 면역 결핍 | 면역 결핍 장애 | 하이퍼-IgM | 면역 조절 장애 장애

미국

공통 변수 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | X-연관 림프증식성 질환 | 랑게르한스 세포 조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | 그리셀리 증후군 | 나 림프구 증후군 | SCID | 오멘 증후군 | 망상 이형성증 | CD40 리간드 결핍 | 하이퍼 IgM 증후군

미국

조혈 및 림프 세포 신생물 | 린치 증후군 | 난치성 림프종 | 난치성 악성 고형 신생물 | 재발성 림프종 | 재발성 악성 고형 신생물 | 재발성 신경모세포종 | 난치성 신경모세포종 | 재발성 원발성 중추신경계 신생물 | 난치성 원발성 중추신경계 신생물 | 색소성 건피증 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군

미국, 캐나다

면역 결핍 증후군 | 공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 이식편대숙주병 | X-연관 무감마글로불린혈증 | 체디악-히가시 증후군 | 바이러스 관련 혈구탐식 증후군 | 백혈구 부착 결핍 증후군 | X-연관 림프증식성 증후군 | 가족성 적식세포 림프조직구증 | X-연관 하이퍼 IgM 증후군

미국

대뇌 아밀로이드 혈관병증 | 카다실 | 소혈관 뇌혈관 질환 | CAA - 대뇌 아밀로이드 혈관병증

스위스

우울증 | 통증 | 백혈병 | 피로 | 다발성 골수종 | 불명증 | 췌장암 | 식도암 | 폐암 | 교모세포종 다형 | 수면 장애 | 불확실성 | 난소 신생물 | 불안 장애 | 심리적 개입 | 재발성 림프종 | 걱정하다 | 인지 행동 치료 | 3기 또는 4기 자궁경부암 또는 자궁암 | IIIB기, IIIC기 또는 IV기 유방암 | 3기 또는 4기 대장암 | IIIC기 또는 IV기 흑색종

미국

헌팅턴병 | 유전성 암 | 유전성 유방암 및 난소암 | 유전성 비용종증 결장암 | 유전성 비용종증 대장암 증후군

미국

스핑고지질증 | 니만-픽병, C형 | 크라베병 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 알파 만노시다증 | 헐러 증후군 | 마로토-라미 증후군 | 월만병 | 니만픽병 B형

미국

과산화소체 생물 발생 장애 | 젤위거 스펙트럼 장애 | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-이기능성 단백질 결핍 | Alpha-Methylacyl-CoA Racemase 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 결핍증 | 과산화소체 아실-CoA 산화효소 2 결핍증 | ATP 결합 카세트 서브패밀리 D 구성원 3 유전자 돌연변이 | ACBD5(AcylCoA 결합 도메인 5) 결핍 | 성인 레프섬병 | 스테롤 캐리어 단백질 2 결핍

캐나다

니만픽병 | 월만병 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 이색성 백질이영양증 | GM1 강글리오시드증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 테이삭스병 | 샌드호프병

미국

Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건

미국

Pseudoxanthoma Elasticum | 유아기의 일반화된 동맥 석회화 | 상염색체 열성 저인산혈증 구루병

독일

파킨슨병 | 신경퇴행성 질환 | 근위축성 측삭 경화증 | 알츠하이머병 | 레위소체병 | 다계통 위축 | 피질기저 변성 | 전측두엽 치매 | 혈관성 치매 | 진행성 핵상 마비 | 헌팅턴병

핀란드

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국

다발성 경화증 | 진성 당뇨병 | 만성 신장 질환 | 위염 | 류마티스 관절염 | 만성 통증 | 과민성 대장 증후군 | 간염 | 염증성 장 질환 | 이상지질혈증 | 만성 질환 | 체강 질병 | 담낭염 | 크론병 | 낭포성 섬유증 | 만성 췌장염 | NASH - 비알코올성 지방간염 | 급성 췌장염 | 담즙성 간경변증 | 담즙산 합성 결함 | 담석증 | IPMN | 낭종 췌장 | 췌장 외분비 부전 | 만성 설사 | 변비 - 기능성 | 변비 만성 특발성

미국

점액다당증 I | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 폐 합병증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 만노시다증 | I 세포 질환

미국

폐암 | 경화증 | 바렛 식도 | 혈액 악성종양 | 비알코올성 지방간 질환 | 암 위험 | 외음부 상피내 종양 | 소아암 생존자 | 폐; 마디 | 비알코올성 지방간염 | 골연골종 | 암 소인 증후군 | 유전성 암 예측 | 성인 암 생존자 | IARC 발암물질 | 흡연 기록 | 유관/소엽 암종 | 췌장 전구체 병변 | 결장 이형성증/선종 | 고급 전립선 상피 종양 | 상피내 고급 방광 요로상피 이형성증/암종 | 선종성 과형성 | 고위험 구강 전암성 질환 | 멜라닌 세포 병변, 성인 | 장액성 난관 상피내 암종 | 자궁내막 상피내 신생물 | 제자리 자궁경부 및 자궁경부 암종 | 네프로제닉 레스트 | 악성 변성의 위험이 있는 양성 뼈 병변 | 거대세포종양 | 스피츠 모반

미국

백치 | 치매, 혈관 | 치매, 혼합 | 루이체를 동반한 치매 | 치매 알츠하이머 | 알츠하이머형 치매 | 치매, 다발경색 | 가벼운 치매 | 치매 중등도 | 치매 정면 | 전측두엽 치매

영국

리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간

미국

육아종 | 빈혈증 | 혈소판감소증 | 호중구감소증 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 니만픽병 | 비스코트-알드리치 증후군 | 골화석증 | 푸코시다증 | 체디악 히가시 증후군 | 헐러병

미국

공통 변수 면역결핍 | 중증 복합 면역결핍 | 겸상 적혈구 질환 | 헐러 증후군 | 만성 육아종증 | 지중해빈혈 | 비스코트-알드리치 증후군 | 부신백질이영양증 | X-연관 림프증식성 질환 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 골수부전증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 만노시다증 | 신생아의 후천성 호중구 감소증 | 빈혈용혈제 취득 | 후천성 혈소판 감소증

미국

심부전 | 뇌졸중 | 간질 | 통증 | 다발성 경화증 | 고혈압 | 진성 당뇨병 | 암 | 만성 신장 질환 | 정신 분열증 | 파킨슨병 | 편두통 | 염증성 장 질환 | 빈혈증 | HIV/에이즈 | 심방세동 | 이상지질혈증 | 알레르기 | 골다공증 | 허혈성 심장 질환 | 청각 장애 | 물질 사용 | 시력 장애 | 신경 장해 | 통풍 | 만성 간 질환 | 정신 지체 | 섭식 장애 | 만성폐질환 | 만성 위염 | 결합 조직 장애 | 갑상선 장애 | 신경증, 스트레스 관련 및 신체형 장애 | 성인 성격 및 행동 장애 | 증상, 정신 장애를 포함한 유기적 | 기분[정동] 장애 | 심리 발달 장애 | 행동 장애 | 말초 폐쇄성 질환 | 대장의 게실병 | 전립선 장애

점액다당증 I | 골수 형성 이상 증후군 | 급성림프구성백혈병 | 급성 골수성 백혈병 | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 이색성 백질이영양증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 심한 재생 불량성 빈혈 | 푸코시다증 | 고셔병 | 거핵구성혈소판감소증 | 크라베병

미국

간 질환 | 심장 질환 | 심부전 | 뇌졸중 | 뇌혈관 장애 | 간질 | 통증 | 다발성 경화증 | 고혈압 | 비만 | 당뇨병 | 암 | 관절염 | 골관절염 | 류마티스 관절염 | 파킨슨병 | 편두통 | 간염 | 심방세동 | 천식 | 자궁내막증 | 백치 | 섬유근육통 | 체강 질병 | 습진 | PCOS | 척추염 | 골다공증 | 에이즈 | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 경찰 | CKD | 화농땀샘염 | 긴 COVID | IBD | 신경 장애 | 홍반성 루푸스 | 고혈압 | 보조기구 | IBS | ME/CFS | POTS - 자세 기립성 빈맥 증후군 | 심장병 만성 | MND(운동신경세포질환)

영국

우울증 | 스트레스, 심리적 | 백치 | 치매, 혈관 | 외로움 | 자기효능감 | 치매, 혼합 | 건강관리 활용 | 치매 알츠하이머 | 알츠하이머형 치매 | 사회적 격리 | 치매, 다발경색 | 치매, 레비소체 | 파킨슨병의 치매 | 치매 정면 | 전측두엽 치매 | 치매, HIV

미국

헐러 증후군 | 스핑고지질증 | 과산화소체 장애 | 이색성 백질이영양증 | 알파-만노시다증 | 헌터 증후군 | 뮤코다당증 장애 | 마로토 라미 증후군 | 교활한 증후군 | 푸코시다증 | 아스파르글리코사민뇨증 | 당단백질 대사 장애 | 열성 백질이영양증 | 구형 세포 백질이영양증 | 니만-픽 B | Niemann-Pick C 하위 유형 2 | 스핑고미엘린 결핍 | 대뇌 관련 부신백질이영양증 | 젤위거 증후군 | 신생아 부신백질이영양증 | 영아 레프섬병 | 아실-CoA 산화 효소 결핍 | D-이기능성 효소 결핍증 | 다기능 효소 결핍 | 알파-메틸아실-CoA Racmase 결핍증 | 미토콘드리아 신경위장뇌병증 | 심한 골화석증 | Axonal 회전 타원체를... 그리고 다른 조건

미국