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X-연관 근세관 근병증에 대한 임상 시험
총 1540 건
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...모병안드로겐 무감각 증후군 | AIS, CAIS, PAIS 및 MAIS의 대사 매개변수 | AIS, CAIS, PAIS 및 MAIS에서의 종양 형성 | 성적 기능 AIS, CAIS, PAIS 및 MAIS미국
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustNorthern Care Alliance NHS Foundation Trust; Cambridge University Hospitals NHS Foundation... 그리고 다른 협력자들모집하지 않고 적극적으로
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University of Aarhus완전한
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc종료됨윌슨병 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 글리코겐 축적병 유형 IA스페인, 영국, 캐나다, 미국, 브라질
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Medical College of WisconsinNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National... 그리고 다른 협력자들완전한만성 육아종증 | 혈구탐식림프조직구증 | 백혈구 부착 결핍 | 만성 활동성 엡스타인-바 바이러스 감염 | HIGM-1 | IPEX미국, 캐나다
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Centre Hospitalier Universitaire de Nice알려지지 않은
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel Hill초대로 등록결절성 경화증 | 다운 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 레트 증후군 | 터너 증후군 | 윌리엄스 증후군 | 엔젤만 증후군 | 염색체 22q11.2 결실 증후군 | 클라인펠터 증후군 | 펠란-맥더미드 증후군 | Dup15Q 증후군 | 스미스 마제니스 증후군미국
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus Foundation모병뮤코다당증 II | 뇌 질환, 대사, 선천성 | 부신백질이영양증 | 배튼병 | 백질이영양증, 이색성 | 백질이영양증, 글로보이드 세포 | 알파-만노시다증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | 니만픽병 | 산필리포 점액다당류증미국
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Wake Forest University Health Sciences완전한
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Baylor Research InstituteShire알려지지 않은
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Genzyme, a Sanofi CompanyCRL/Medinet종료됨
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Cure CMD모병Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국
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CENTOGENE GmbH Rostock완전한척추 측만증 | 근육 위축 | 뒤시엔 근이영양증 | 전만증 | 근육 약화 | 척추측만증/척추측만증 증가 | 저굴곡증 | 적록 색맹이집트, 인도, 알바니아, 파키스탄, 그루지야, 레바논, 루마니아, 스리랑카
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...완전한
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...완전한
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M.A.G.I.C. Clinic LTDHanalytics Solutions Inc.모병
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Amicus Therapeutics모병
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University of Texas Southwestern Medical Center모병뒤시엔 근이영양증 | 베커 근이영양증 | 확장성 심근병증 | 심근병증, 비대증 | 박출률이 감소된 심부전 | 심장 사르코이드증 | 박출률 보존 심부전미국
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Mayo Clinic모병시스틴뇨증 | 과옥살루리아 | 덴트병 | 로우 증후군 | 아데닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍미국, 캐나다, 아이슬란드, 이스라엘
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Oregon Health and Science University종료됨
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota종료됨혈액 질환 | 혈구탐식림프조직구증 | 면역 질환 | 체디악-히가시 증후군 | X-연관 림프증식성 장애 | 그리셀리 증후군 | 랑게르한스 세포 조직구증미국
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota완전한면역 결핍 증후군 | 혈구탐식림프조직구증 | 체디악-히가시 증후군 | X-연관 림프증식성 장애 | 그리셀리 증후군 | 랑게르한스 세포 조직구증미국
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...빼는스미스-레미-오피츠 증후군
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Klinikum Wels-GrieskirchenGenzyme, a Sanofi Company완전한
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...완전한
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science University알려지지 않은
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.모집하지 않고 적극적으로뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건미국
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Qilu Hospital of Shandong University모병
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Take... 그리고 다른 협력자들초대로 등록뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B미국
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Fairview University Medical Center알려지지 않은점액다당증 I | 니만픽병 | 점액다당증 VI | 월만병 | 부신백질이영양증 | 이색성 백질이영양증 | 폐 합병증 | 푸코시다증 | 구형 세포 백질이영양증 | 고셔병 | 만노시다증 | I 세포 질환미국
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)완전한
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for Children완전한혈소판감소증 | 선천성 각화증 | Fanconi의 빈혈 | 슈와크만 증후군
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & Clinic종료됨
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's, University... 그리고 다른 협력자들모병
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... 그리고 다른 협력자들모병뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건미국
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...완전한
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical Center...완전한
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는과당 대사, 선천적 오류 | 글리코겐 축적병 II형 | 글리코겐 축적병 | 글리코겐 축적병 V형 | 글리코겐 축적병 I형 | 글리코겐 축적병 III형 | 글리코겐 축적병 유형 VII | 글리코겐 축적병 IV형 | 글리코겐 축적병 VI형 | 글리코겐 저장병 유형 VIII독일, 인도, 스리랑카
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University Hospital Freiburg완전한골수이형성 증후군 | 판코니빈혈 | 선천성 각화증 | 피어슨 골수-췌장 증후군 | 슈와크만다이아몬드 증후군스페인, 독일, 스위스, 오스트리아, 네덜란드, 이탈리아, 체코 공화국, 벨기에, 덴마크, 아일랜드
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)완전한