Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische onderzoeken op Holocarboxylase Synthetase-deficiëntie

Totaal 9067 resultaten

Polaris Group

Voltooid

Ph 1-onderzoek naar ADI PEG 20 bij pediatrische proefpersonen die argininosuccinaatsynthetase (ASS)-deficiënt zijn

Argininosuccinaat Synthetase Deficiënt

Verenigde Staten
The First Hospital of Jilin University
National Natural Science Foundation of China

Onbekend

Studie naar het mechanisme van neurologische ontwikkeling Dysplasie van foetale hersenen veroorzaakt door ASNS-genmutatie

Genetische ziekten, aangeboren | Asparagine Synthetase Deficiëntie

China
Cabaletta Bio

Werving

Open-label onderzoek om de veiligheid en werkzaamheid van CABA-201 te evalueren bij proefpersonen met actieve idiopathische inflammatoire myopathie

Idiopathische inflammatoire myopathie | Dermatomyositis | Immuungemedieerde necrotiserende myopathie | Anti-Synthetase-syndroom

Verenigde Staten
University Hospital, Strasbourg, France

Onbekend

Beoordeling van Franse gevallen van glutathionsynthetasedeficiëntie

De glutathionsynthetase-deficiëntie

Frankrijk
Baylor College of Medicine

Voltooid

Stikstofmonoxideflux en ureagenese bij argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie (ASSD) (Citrullinemie I) (NOASSD)

Citrullinemie

Verenigde Staten
Baylor College of Medicine
Children's National Research Institute

Werving

Hepatische histopathologie bij ureumcyclusstoornissen

Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornis | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Citrullinemie 1 | ARGI-tekort | ASL-deficiëntie | ASS-tekort | NAGS-tekort

Verenigde Staten
Cytonet GmbH & Co. KG

Voltooid

Menselijke heterologe levercellen voor infusie bij kinderen met ureumcyclusstoornissen

Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie | Ureumcyclusstoornissen | Citrullinemie | Carbamoylfosfaatsynthetase I-deficiëntie

Duitsland
The Hospital for Sick Children
Bristol-Myers Squibb

Beëindigd

Pilotstudie van nivolumab bij pediatrische patiënten met hypermutante kankers

Refractaire of recidiverende gehypermuteerde maligniteiten | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) positieve patiënten

Verenigde Staten, Frankrijk, Canada, Australië, Israël
DDC Clinic - Center for Special Needs Children

Onbekend

Orale suppletie van gangliosiden om een zeldzame stofwisselingsstoornis te behandelen

GM3 Synthase-deficiëntie
West Kazakhstan Medical University

Werving

Selectieve screening van kinderen op erfelijke stofwisselingsziekten door middel van tandemmassaspectrometrie in Kazachstan

Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie | Biotinidase-deficiëntie | Citrullinemie | Glutaarzuuracidemie Type II | Argininobarnsteenacidurie | Ahornsiroop urineziekte | Primaire carnitine-deficiëntie | Homocystinurie | Carnitine Palmitoyltransferase II-deficiëntie | Arginase-deficiëntie | Zeer lange keten... en andere voorwaarden

Kazachstan
Children's Hospital of Philadelphia
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Ingetrokken

Toenemende ureagenese bij aangeboren stofwisselingsfouten met N-carbamylglutamaat

Ureumcyclusstoornissen, aangeboren | Aangeboren fouten van het metabolisme | Propionzuuracidemie | Methylmalonzuuracidemie | Carbamylfosfaatsynthetasedeficiëntie
Makerere University
Vaccine and Gene Therapy Institute, Florida

Voltooid

Atorvastatine voor HAART Suboptimale responders

Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus
Guang'anmen Hospital of China Academy of Chinese...

Onbekend

Klinische onderzoeken naar het effect van immuniteit 1 (Fuzheng 1) op de immuunreconstitutie van hiv-patiënten

HIV-infecties | Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

China
Gilead Sciences

Actief, niet wervend

Onderzoek ter evaluatie van de farmacokinetiek, veiligheid en antivirale activiteit van het Elvitegravir/Cobicistat/Emtricitabine/Tenofovir Alafenamide (E/C/F/TAF) regime met één tablet (STR) bij hiv-1-geïnfecteerde antiretrovirale therapie-naïeve adolescenten en virologisch onderdrukte kinderen

HIV-infecties | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Verenigde Staten, Thailand, Oeganda, Zuid-Afrika, Zimbabwe
Nicholas Ah Mew
Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's Hospital

Werving

Orphan Europe Carbaglu® Surveillance Protocol

N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie

Verenigde Staten
Columbia University
National Institute of Mental Health (NIMH)

Voltooid

Determinanten op meerdere niveaus van laat beginnen met ART: doel 2 (LSTART)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Ethiopië
Gilead Sciences

Beëindigd

Tweedelig onderzoek ter evaluatie van de farmacokinetiek, veiligheid en antivirale activiteit van elvitegravir toegediend met een PI/r-achtergrondregime voor met ARV behandelde pediatrische deelnemers

HIV-infecties | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Verenigde Staten, Thailand, Spanje, Oeganda, Zuid-Afrika, Italië
Juan A. Arnaiz

Onbekend

Immune Recovery in Advanced , ARV-naïve, HIV-1-infected Individuals Taking Dolutegravir or Ritonavir-boosted Darunavir

Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

Spanje
Guang'anmen Hospital of China Academy of Chinese...

Onbekend

Het effect van de combinatie van traditionele Chinese geneeskunde (TCM) en zeer actieve antiretrovirale therapie (HAART) op de immuunreconstructie van HIV/AIDS-patiënten

HIV-infecties | Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

China
Guang'anmen Hospital of China Academy of Chinese...

Onbekend

Onderzoek naar het effect van traditionele Chinese geneeskunde (TCG) op de immuunreconstructie van hiv/aids-patiënten na zeer actieve antiretrovirale therapie (HAART)

HIV-infecties | Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

China
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Beëindigd

De NIH UNI-studie: ureumcyclusstoornissen, voeding en immuniteit

Citrullinemie | Argininobarnsteenacidurie | Hyperargininemie | Ornithine Carbamoyltransferase-deficiëntie | Carbamoyl-fosfaatsynthase I-deficiëntie | N-acetylglutamaatsynthasedeficiëntie

Verenigde Staten
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Voltooid

Een fase I-evaluatie van azidothymidine (AZT) bij kinderen met verworven immuundeficiëntiesyndroom (aids) of aids-gerelateerd complex (ARC)

HIV-infecties

Verenigde Staten
Amgen

Voltooid

Een open-label fase I/II-studie van recombinant granulocytkoloniestimulerende factor (r-metHuG-CSF) en recombinant erytropoëtine (rHuEPO) subcutaan toegediend samen met zidovudine (AZT) aan patiënten met het verworven immuundeficiëntiesyndroom (aids) of ernstig aids -gerelateerd complex (ARC)

HIV-infecties

Verenigde Staten
Lederle Laboratories

Voltooid

Een multicenter, open-label, oplopende, meervoudige orale dosis, veiligheids-, tolerantie- en farmacokinetische studie van 3'-deoxy-3'-fluorthymidine (FLT) bij patiënten met verworven immunodeficiëntiesyndroom (aids) of aan aids gerelateerd complex ( BOOG)

HIV-infecties

Verenigde Staten
Columbia University

Voltooid

Verbeterde hiv-preventie bij koppels: haalbaarheidsstudie #1 (EPIC)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Lesotho
Gilead Sciences

Werving

Studie ter evaluatie van de farmacokinetiek (PK), veiligheid en werkzaamheid van met cobicistat versterkt atazanavir (ATV/co) of met cobicistat versterkte darunavir (DRV/co) en emtricitabine/tenofoviralafenamide (F/TAF) bij met HIV-1 geïnfecteerde, virologisch onderdrukte pediatrische patiënten Deelnemers

HIV-infecties | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Verenigde Staten, Zuid-Afrika, Argentinië, Panama, Thailand, Zimbabwe, Verenigd Koninkrijk, Oeganda
Columbia University
Centers for Disease Control and Prevention

Voltooid

Pediatric Enhanced Surveillance Study (PESS)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Zuid-Afrika
Columbia University
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Voltooid

Verbeterde preventie bij paren: haalbaarheidsstudie #2 (EPIC)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Lesotho
Columbia University
National Institute of Mental Health (NIMH)

Voltooid

Multi-level Determinants of Starting ART Late: Aim 3 (LSTART)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Ethiopië
Columbia University
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Voltooid

Verbeterde hiv-preventie bij koppels: haalbaarheidsstudie #3 (EPIC)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Lesotho
Caribbean Health Research Council
The University of The West Indies

Voltooid

Impact van voedingsinterventie op met HIV / AIDS geïnfecteerde patiënten (INI)

Humaan Immunodeficiëntie Virus (HIV) | Verworven Immune Deficiency Syndrome (AIDS)

Jamaica
Moscow Regional Research and Clinical Institute...

Beëindigd

Vergelijking van de effecten van TIVA versus VIMA op het gehalte aan GSK-3beta in leukocyten bij on-pump-patiënten

Glycogeen Synthase Kinase 3

Russische Federatie
Central Hospital, Nancy, France
University Hospital, Strasbourg, France; CHU de Reims; Centre Hospitalier Universitaire... en andere medewerkers

Werving

Associatie tussen kanker en antisynthetasesyndroom

Antisynthetasesyndroom

Frankrijk
Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust

Voltooid

Onderzoek naar nieuwe mechanismen van vaccinfalen LAIV Pilot Study (LAIV)

Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

Verenigd Koninkrijk
Oswaldo Cruz Foundation

Onbekend

Prospective Evaluation of HIV Patients Using Non-invasive Methods for Estimation of Liver Fibrosis and Steatosis (Prospec-HIV)

Lever Ziekten | Fibrose | Levercirrose | Humaan Immunodeficiëntie Virus | Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

Brazilië
Pfizer

Voltooid

Azithromycine bij de behandeling van cryptosporidiose bij patiënten met verworven immunodeficiëntiesyndroom (aids): een gerandomiseerde, multicenter, placebogecontroleerde, dubbelblinde studie

HIV-infecties | Cryptosporidiose

Verenigde Staten
Michele Staton
National Institute on Drug Abuse (NIDA)

Voltooid

Korte interventie voor plattelandsvrouwen met een hoog risico op HIV/HCV (WISH)

Hepatitis C | Drugsmisbruik | Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus

Verenigde Staten
Columbia University
National Institutes of Health (NIH)

Voltooid

Antiretrovirale therapie en inflammatoire en stollingsbiomarkers: iMACS-onderzoek (iMACS)

Tuberculose | HIV (Humaan Immunodeficiëntie Virus) | AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) | Niet-overdraagbare ziekten (NCD)

Kenia
Heinrich-Heine University, Duesseldorf

Voltooid

Analyse van proteoom en pathofysiologische kenmerken van menselijke bloedcellen

Mononucleaire cel van perifeer bloed | Rode bloedcel | Endotheel NO-synthase

Duitsland
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Werving

Prospectieve studie van de klinische, genomische, farmacologische, laboratorium- en voedingsdeterminanten van pyrimidine- en purinemetabolismestoornissen

Stofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkers

Werving

Babydetectie: genomische screening van pasgeborenen

Congenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaarden

België
Pfizer

Voltooid

Een open, multicenter, gerandomiseerde, dosis-variërende studie van azithromycine bij de behandeling van gedissemineerde mycobacterium avium-intracellulaire complexinfectie (MAC) bij patiënten met verworven immunodeficiëntiesyndroom (aids)

HIV-infecties | Mycobacterium Avium-intracellulaire infectie

Verenigde Staten
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Voltooid

Studie van mensen met een hiv-infectie die ondanks gecombineerde antiretrovirale therapie een hoge virale belasting hebben

Humaan Immunodeficiëntie Virus | Verworven Immune Deficiency Syndrome Virus | Verworven Immunodeficiëntie Syndroom Virus | AIDS-virus | Menselijke immunodeficiëntievirussen

Verenigde Staten
Mendel Tuchman
Children's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... en andere medewerkers

Voltooid

Resultaat op korte termijn van N-carbamylglutamaat bij de behandeling van acute hyperammoniëmie (STO)

Methylmalonzuuracidemie | Carbamoyl-fosfaatsynthase I-deficiëntieziekte | Propionzuuracidemie, Type I en/of Type II | Ornithine Carbamoyltransferase-deficiëntie

Verenigde Staten
University of East Anglia

Voltooid

De impact van visolievetzuren op postprandiale vasculaire reactiviteit (FOFA)

Eicosapentaeenzuur | Cardiovasculaire fysiologische verschijnselen | Endotheliaal stikstofoxidesynthase | Docosahexaeenzuur (All-Z-isomeer)

Verenigd Koninkrijk
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkers

Aanmelden op uitnodiging

Vroege controle: uitgebreide screening bij pasgeborenen

Primaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaarden

Verenigde Staten
Rigshospitalet, Denmark

Onbekend

Vet- en suikermetabolisme tijdens inspanning bij patiënten met metabole myopathie

Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten | Metabolisme, aangeboren fouten | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Glycogeenstapelingsziekte Type II | Glycogeenstapelingsziekte Type V | VLCAD-deficiëntie | Glycogeenstapelingsziekte Type III | Fosfoglyceraatkinasedeficiëntie | Neutrale lipidenstapelingsziekte en andere voorwaarden

Denemarken
National Institute of Environmental Health Sciences...

Werving

Omgevingsrisicofactoren voor het antisynthetasesyndroom

Myositis | Dermatomyositis | Polymyositis | Juveniele Dermatomyositis | Juveniele polymyositis

Verenigde Staten
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Werving

MPS (RaDiCo-cohort) (RaDiCo-MPS)

Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Mucopolysaccharidose VI | Mucopolysaccharidose III | Mucopolysaccharidose IV | Mucopolysaccharidose VII | Multiple Sulfatase Deficiency Disease | Mucopolysaccharidose IX

Frankrijk
Travere Therapeutics, Inc.

Werving

Een onderzoek om de werkzaamheid en veiligheid van pegtibatinase te onderzoeken in vergelijking met placebo bij deelnemers van ≥12 tot ≤65 jaar oud met klassieke homocystinurie (HCU) als gevolg van cystathionine-bètasynthasedeficiëntie die een standaardbehandeling krijgen (HARMONY)

Homocystinurie

Verenigde Staten

Klinische onderzoeken op Holocarboxylase Synthetase-deficiëntie

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Malawi

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties