Klinische onderzoeken op Erfelijke stofwisselingsstoornissen (aangeboren stofwisselingsstoornissen)
Totaal 41315 resultaten
-
Isfahan University of Medical SciencesVoltooidZiekte van Tanger | Body Mass Index Quantitative Trait Locus 5 DisorderIran, Islamitische Republiek
-
Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aanmelden op uitnodigingAangeboren aandoeningen van glycosyleringVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)VoltooidNiet gediagnosticeerde ziekte | Gezonde vrijwilliger (volwassene met zich normaal ontwikkelend kind) | Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen | Erfelijke stofwisselingsstoornissen (aangeboren stofwisselingsstoornissen) | De ziekte van Alzheimer en aanverwante dementieënVerenigde Staten
-
Mayo ClinicWervingAangeboren aandoening van glycosyleringVerenigde Staten
-
University of MiamiHRSA/Maternal and Child Health BureauVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolisme | GalactosemieVerenigde Staten
-
Bellicum PharmaceuticalsNiet meer beschikbaarHurler-syndroom | Aangeboren fouten van het metabolisme | Metachromatische leukodystrofie | Erfelijke stofwisselingsziekte | Lysosomale opslagstoornisVerenigde Staten
-
Nutricia ResearchVoltooidAangeboren fouten van het metabolisme | UreumcyclusstoornisVerenigde Staten
-
University of LausanneWervingAangeboren fouten van het metabolismeZwitserland
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidAangeboren fouten van het metabolismeFrankrijk
-
CENTOGENE GmbH RostockWervingAangeboren fouten van het metabolismePakistan
-
University of LausanneVoltooidAangeboren fouten van het metabolismeZwitserland
-
University Children's Hospital, ZurichWervingAangeboren fouten van het metabolisme | OvergangZwitserland, Oostenrijk
-
CENTOGENE GmbH RostockVoltooidAangeboren fouten van het metabolisme | BiomarkerEgypte, Sri Lanka, Albanië, Roemenië, Georgië, Indië, Litouwen, Pakistan
-
Eva Morava-KoziczChildren's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's HospitalNog niet aan het wervenNGLY1-tekortVerenigde Staten
-
Duke UniversityGeschorstLysosomale stapelingsziekten | Genetische ziekte | Aangeboren fouten van het metabolisme | Glycogeenstapelingsziekte | OpslagziekteVerenigde Staten
-
AldagenBeëindigdMucopolysaccharidose | Aangeboren fouten van het metabolisme | Lysosomale opslagstoornissen | Erfelijke stofwisselingsziekten | Peroxisomale stapelingsziektenVerenigde Staten
-
Aga Khan University Hospital, PakistanVoltooidAangeboren fouten van het metabolismePakistan
-
Eva Morava-KoziczNog niet aan het wervenPGM1-CDG - Fosfoglucomutase 1-gerelateerde congenitale stoornis van glycosyleringVerenigde Staten
-
Emma Marie Caroline SlackUniversity Children's HospitalVoltooidAangeboren fouten van het metabolisme | Propionzuuraciurie | Methylmalonzuuraciurie | UreumcyclusstoornisZwitserland
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)VoltooidZwangerschap | Aangeboren fouten van het metabolisme | AcidemieënVerenigde Staten
-
Tulane UniversityVoltooidAangeboren aandoeningen van glycosyleringVerenigde Staten
-
Dr. Schär AG / SPAVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolisme | Stofwisselingsziekte | PKUVerenigd Koninkrijk
-
Vitaflo International, LtdVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolismeVerenigd Koninkrijk
-
Grace Science, LLCWervingNGLY1-tekortVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingAangeboren fouten van het metabolisme | Methylmalonzuuracidemie | Organische acidemieVerenigde Staten
-
Dr. Schär AG / SPAVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolisme | Stofwisselingsziekte | PKUVerenigd Koninkrijk
-
University of LausanneVoltooidGlucosemetabolismestoornissen | Fructose metabolisme, aangeboren fouten | Erfelijke fructose-intolerantie
-
Eva Morava-KoziczNog niet aan het wervenSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 lid A2 congenitale stoornis van glycosyleringVerenigde Staten
-
Vitaflo International, LtdBirmingham Women's and Children's NHS Foundation TrustVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolismeVerenigd Koninkrijk
-
Glycomine, Inc.WervingPmm2-CDGSpanje, Australië, Verenigde Staten
-
CENTOGENE GmbH RostockIngetrokkenLipoproteïne Lipase-deficiëntie | Aangeboren fout van het lipidenmetabolisme | Hoornvlies ArcusDuitsland, Indië, Sri Lanka
-
Rennes University HospitalWerving
-
Mendel TuchmanEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...OnbekendAangeboren fouten van het metabolismeVerenigde Staten
-
Maggie's Pearl, LLCActief, niet wervendPmm2-CDG | Fosfomannomutase 2-deficiëntie | Fosfomannomutase 2 aangeboren stoornis van glycosylering | Fosfomannomutase II aangeboren stoornis van glycosylering | Fosfomannomutase II-deficiëntieVerenigde Staten
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenOnbekendLipidenmetabolisme, aangeboren foutenBelgië
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiMayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... en andere medewerkersWervingAangeboren aandoeningen van glycosyleringVerenigde Staten
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenIngetrokkenErfelijke hemochromatoseBelgië
-
St George's, University of LondonNeovii BiotechIngetrokkenMitochondriale ziekten | Aangeboren fouten van het metabolisme | Stofwisselingsziekte
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisVoltooidAangeboren aandoeningen van glycosyleringFrankrijk
-
Manchester University NHS Foundation TrustFDNA Inc.VoltooidAangeboren fouten van het metabolisme | Dysmorfe kenmerken | Meerdere afwijkingenVerenigd Koninkrijk
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingArteriële verkalking als gevolg van een tekort aan CD73Verenigde Staten
-
Joanne Kurtzberg, MDAldagenIngetrokkenLysosomale stapelingsziekten | Aangeboren fouten van het metabolismeVerenigde Staten
-
Monash University MalaysiaWerving
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingSuikerziekte | Niet-gediagnosticeerde ziekten | Erfelijke stofwisselingsstoornissen | De ziekte van Batten | Tay SachsVerenigde Staten
-
Sciotec Diagnostic Technologies GmbHNog niet aan het wervenFructose-intolerantieOostenrijk
-
Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityWervingFructose-intolerantieVerenigde Staten
-
Augusta UniversityOnbekendFructose-intolerantieVerenigde Staten
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...WervingFamiliale hypercholesterolemie | Genetische afwijkingItalië
-
Horizon Pharma USA, Inc.VoltooidErfelijke mitochondriale ziekte, waaronder het syndroom van LeighVerenigde Staten
-
NewAmsterdam PharmaActief, niet wervendDyslipidemie | Hypercholesterolemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Familiale hypercholesterolemie | Stofwisselingsziekte | Hoge cholesterol | Genetische ziekte, aangeboren | Stoornis van het lipidenmetabolismeVerenigde Staten, Canada, Tsjechië, Georgië, Nederland, Noorwegen, Polen, Zuid-Afrika, Spanje, Verenigd Koninkrijk