Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Autosomal recessiv agammaglobulinemi

Totalt 922 resultater

CSL Behring

Fullført

Studie av subkutan immunglobulin hos pasienter som trenger IgG-erstatningsterapi

Vanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemi

Tyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits
University of Guelph
McMaster University

Rekruttering

PKU Carriers Trial (pilotstudie): Effekt på kognisjon, mental helse, blodtrykk og metabolisme

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)

Canada
University of Guelph
McMaster University; Laval University

Har ikke rekruttert ennå

Phe for meg? Effektene av L-Phe på PKU-bærere og ikke-bærere (Phe for Me)

Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere av PKU)

Canada
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fullført

Arvelig Parkinsons sykdom Natural History Protocol

Parkinsons sykdom 6, tidlig debut | Parkinsons sykdom (autosomal recessiv, tidlig debut) 7, menneske | Parkinsons sykdom autosomal recessiv, tidlig debut | Parkinsons sykdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1

Forente stater
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Rekruttering

En studie for å se om Tolvaptan er trygt hos spedbarn og barn som ved registrering er 28 dager til under 18 år gamle med autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Autosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)

Forente stater, Storbritannia, Belgia, Polen, Frankrike, Tyskland, Italia
Wayne State University

Ukjent

Prenatal Computer-Aided Genetics Education Module (CAGEM)

Aneuploidi | Autosomal recessiv lidelse

Forente stater
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Rekruttering

En studie for å se om tolvaptan kan forsinke dialyse hos spedbarn og barn som ved registrering er 28 dager til mindre enn 12 uker gamle med autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Forente stater, Belgia, Spania, Tyskland, Storbritannia, Polen
Kadmon Corporation, LLC

Fullført

En sikkerhet, farmakokinetisk, enkelt stigende dosestudie av tesevatinib hos pediatriske personer med autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Polycystisk nyre, autosomal recessiv

Forente stater
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Rekruttering

Globalt register for COL6-relaterte dystrofier

Bethlem Myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, autosomal recessiv | UCMD | BTHLM1

Storbritannia
University Hospital, Strasbourg, France

Rekruttering

Validering av RADIAL-algoritmen for diagnose av autosomal recessiv cerebellar ataksi (RADIAL-VALID)

Autosomal recessiv cerebellar ataksi

Frankrike
Origin Biosciences

Fullført

Fase 1 enkeltdosestudie av ALXN1101 hos friske frivillige

Molybdenkofaktormangel (MoCD) | Sjelden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet av molybdenavhengige enzymer (sulfittoksidase [SOX], xanthine-dehydrogenase og aldehydoksidase)

Forente stater
Ludwig-Maximilians - University of Munich

Fullført

Naturhistorie i CCFDN og IBM syndromer

Inklusjonskroppsmyositt, sporadisk | Inclusion Body Myopati, Autosomal-recessiv | Inclusion Body Myopati, Autosomal-dominant | Medfødt grå stær, ansiktsdysmorfisme og nevropati

Tyskland
Murdoch Childrens Research Institute
University of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... og andre samarbeidspartnere

Aktiv, ikke rekrutterende

Mackenzies oppdrag: The Australian Reproductive Carrier Screening Project

Autosomal recessiv lidelse | X-koblede genetiske sykdommer

Australia
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fullført

Biomarkører i autosomal dominant cerebellar ataksi (BIOSCA)

Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 3 | Episodisk ataksi, type 7

Frankrike
Shanghai Children's Medical Center

Ukjent

Mutasjon av BTK-genet og genotype-fenotype-korrelasjon av kinesiske pasienter med X-koblet agammaglobulinemi

Agammaglobulinemi, BTK

Kina
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.

Rekruttering

Fase 2 Tolerabilitet og effekter av ALK-001 på Stargardts sykdom (TEASE)

Stargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)

Forente stater
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.

Påmelding etter invitasjon

Open-Label Extension: Tolerabilitet og effekter av ALK-001 på Stargardts sykdom (TEASE)

Stargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)

Forente stater
Bio Products Laboratory

Fullført

Farmakokinetikk (PK) og sikkerhet for Subgam-VF ved primære immunsviktsykdommer (SCIG03)

Vanlig variabel immunsvikt | Primære immunsviktforstyrrelser | X-bundet agammaglobulinemi | Hyperimmunoglobulin M syndrom

Forente stater
Krystal Biotech, Inc.

Har ikke rekruttert ennå

Aktuelt KB105 for behandling av TGM1-mangelfull autosomal recessiv medfødt iktyose (ARCI)

Autosomal recessiv iktyose

Forente stater
Bio Products Laboratory

Fullført

Bioekvivalensstudie for å evaluere farmakokinetikken, sikkerheten og toleransen til Gammaplex® 10 og Gammaplex® 5 % ved primære immunsviktsykdommer (GMX07)

Vanlig variabel immunsvikt | Primære immunsviktforstyrrelser | Hyper-IgM syndrom | X-bundet agammaglobulinemi

Forente stater, Storbritannia, Ungarn
National Medical Research Center for Therapy and...
Moscow State University of Medicine and Dentistry

Rekruttering

Gentesting og motivasjonsveiledning for FH (GENMOTIV-FH)

Medisinoverholdelse | Overholdelse, medisinering | Overholdelse av behandling | Familiær hyperkolesterolemi | Motiverende intervju | Overholdelse, pasient | Behandlingsoverholdelse og etterlevelse | Pasientens etterlevelse | Binding | Hyperkolesterolemi, familiær | Pasientoverholdelse | Hyperkolesterolemi, autosomal... og andre forhold

Den russiske føderasjonen
Krystal Biotech, Inc.

Aktiv, ikke rekrutterende

Aktuel KB105 genterapi for behandling av TGM1-mangelfull autosomal recessiv medfødt iktyose (ARCI)

TGM-1-relatert autosomal recessiv medfødt iktyose

Forente stater
Clinic for Special Children

Rekruttering

WiTNNess - TNNT1 Myopati Natural History Study (WiTNNess)

Myopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANM

Forente stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Har ikke rekruttert ennå

Studie av in vivo og in vitro transkriptomiske og proteomiske signaturer ved unhereditær iktyose (OMICHTYOSE)

Autosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyose

Frankrike
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Sjeldne sykdommer pasientregister og naturhistoriestudie - koordinering av sjeldne sykdommer ved Sanford (CoRDS)

Mitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold

Forente stater, Australia
Juan Pascual
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Fullført

Behandlingsutvikling av triheptanoin (G1D)

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forente stater
University of South Florida
Merck Sharp & Dohme LLC

Avsluttet

Vurdering av immunogenisitet til Zostavax® hos pasienter med antistoffmangel 60 år og eldre

X-bundet agammaglobulinemi | Spesifikk antistoffmangel | Vanlig variabel immunsvikt

Forente stater
Emory University
PKD Foundation

Fullført

ADPKD-kohortstudie

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Forente stater
University of Texas Southwestern Medical Center
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Aktiv, ikke rekrutterende

Diettbehandling Glukosetransportør type 1-mangel (G1D)

Glukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1

Forente stater
Mario Negri Institute for Pharmacological Research
Otsuka Pharmaceutical Italy S.r.l.

Fullført

Tolvaptan-oktreotid LAR-kombinasjon i ADPKD (TOOL)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Italia
CHU de Reims

Fullført

ADPKD og peritonealdialyse: Hvordan forutse peritonealt trykk? (PDP-ADPKD)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Frankrike
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...

Fullført

Dosefinnende studie av ny tolvaptanformulering hos personer med ADPKD

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Forente stater
Regional Hospital Holstebro
Aarhus University Hospital

Fullført

Effekten av Aquaretic Tolvaptan på nitrogenoksidsystemet (TOPO)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Danmark
University Hospital, Brest

Ukjent

Analyse av kliniske og molekylærgenetiske data som påvirker utviklingen og responsen på terapi hos ADPKD-pasienter (autosomal dominant polycystisk nyresykdom) (GENKYST)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Frankrike
Federico II University

Fullført

Effekter av somatostatin på leveren i ADPKD

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom
Kadmon Corporation, LLC

Avsluttet

Langtidsbehandling og oppfølging av forsøkspersoner som fullfører 24 måneders behandling med Tesevatinib på studie KD019-101

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

Forente stater
Kyorin University

Ukjent

Effekten av Tolvaptan på ADPKD-pasienter

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Japan
University of North Carolina, Chapel Hill
National Institute of General Medical Sciences (NIGMS)

Fullført

ADPKD-endringer i hepatisk transportørfunksjon

Nyresykdom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | ADPKD

Forente stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
IPSEN pharmaceutical company, Boulogne-Billancourt, France

Fullført

Lanreotid i studie av polycystisk nyresykdom (LIPS)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD

Frankrike
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Addenbrookes Charitable Trust; PKD Charity; British Renal Society & British...

Fullført

Høyt vanninntak ved polycystisk nyresykdom (DRINK)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Storbritannia
University of Pittsburgh
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnere

Fullført

Konsortium for radiologiske avbildningsstudier av polycystisk nyresykdom (CRISP II)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Forente stater
Andreas L. Serra

Ukjent

Eurocyst-initiativet: Bygge et nettverk av ADPKD-referansesentre over hele Europa

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Frankrike, Sveits, Tyskland, Nederland, Belgia, Tsjekkisk Republikk, Italia, Spania, Tyrkia, Storbritannia
University Medical Center Groningen
Radboud University Medical Center; Erasmus Medical Center; Leiden University...

Ukjent

Studie av Lanreotid for å behandle polycystisk nyresykdom (DIPAK1)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

Nederland
Mario Negri Institute for Pharmacological Research

Fullført

Somatostatin i polycystisk nyre: en langsiktig treårig oppfølgingsstudie (ALADIN)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

Italia
Regulus Therapeutics Inc.

Fullført

En studie av RGLS4326 hos pasienter med autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom, autosomal dominant

Forente stater
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...
Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.

Fullført

Tolvaptan Phase 3 Efficacy and Safety Study in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) (TEMPO3:4)

Polycystisk nyresykdom, autosomal dominant

Forente stater, Belgia, Storbritannia, Den russiske føderasjonen, Frankrike, Australia, Nederland, Italia, Japan, Danmark, Romania, Polen, Canada, Argentina, Tyskland
Istanbul University

Fullført

Binyrefunksjoner ved autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Tyrkia
AceLink Therapeutics, Inc.
Novotech (Australia) Pty Limited

Fullført

For å evaluere sikkerheten, tolerabiliteten, farmakokinetikken og farmakodynamikken til oral AL01211 hos friske frivillige

Autosomal dominant polycystisk nyre

Australia
Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Rekruttering

En fase 1-studie for å evaluere sikkerhet, tolerabilitet og farmakokinetikk (PK) til VX-407 hos friske deltakere

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

Forente stater
The University of Queensland

Rekruttering

Implementering av metforminterapi for å lette nedsatt nyrefunksjon ved polycystisk nyresykdom (IMPEDE-PKD)

Autosomal dominant polycystisk nyresykdom

Australia

Kliniske studier på Autosomal recessiv agammaglobulinemi

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder