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Pesquisar ensaios clínicos para: Sex chromosome aneuploidy
Total de 57779 resultados
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St. Jude Children's Research HospitalRecrutamentoCâncer de pâncreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerose Tuberosa | Anemia de Fanconi | AML | Linfoma Não Hodgkin | Polipose Adenomatosa Familiar | Leucemia Aguda | Síndrome de Carcinoma Nevóide Basocelular | Neurofibromatose tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiossarcoma | Doença de Von Hippel-Lindau e outras condiçõesEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e outros colaboradoresRecrutamentoMucopolissacaridoses | Leucoencefalopatias | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença... e outras condiçõesEstados Unidos
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Sheba Medical CenterElMindA LtdRecrutamentoSíndrome de Tremor-ataxia Associada ao X Frágil | FXTASIsrael
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University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... e outros colaboradoresRecrutamentoSíndrome de Down | Trissomia 21Estados Unidos
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Mayo ClinicRecrutamentoCistinúria | Hiperoxalúria | Doença Dentária | Síndrome de Lowe | Deficiência de Adenina FosforribosiltransferaseEstados Unidos, Canadá, Islândia, Israel
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RecrutamentoTranstorno do Espectro Autista | Síndrome do X Frágil | Atraso no desenvolvimento | Desordem genética | Desordem aspergerEstados Unidos
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... e outros colaboradoresRecrutamentoSíndromes Mielodisplásicas | Anemia falciforme | Anemia de Fanconi | Neutropenia Congênita Grave | Síndromes de falha da medula óssea | Distúrbio da Coagulação Sanguínea | Distúrbio Eritrocitário | Distúrbio leucocitário | Hemostasia | Disqueratose Congênita | Diamante-Blackfan Anemia | Trombocitopenia Congênita | Doenças MieloproliferativasEstados Unidos
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradoresRecrutamentoDeficiência Intelectual | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome de Phelan-McDermidEstados Unidos
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National Institute of Diabetes and Digestive and...RecrutamentoFibrose cística | Síndrome de Turner | Fibrose Hepática Congênita | Síndrome de Deficiência Imunológica | Hipertensão Portal Não Cirrótica IdiopáticaEstados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutamentoSíndrome de Hurler | Esfingolipidoses | Distúrbios Peroxissomais | Leucodistrofia Metacromática | Alfa-Manosidose | Síndrome de Hunter | Distúrbios da Mucopolissacaridose | Síndrome de Maroteaux Lamy | Síndrome de Sly | Fucosidose | Aspartilglucosaminúria | Distúrbios Metabólicos de Glicoproteínas | Leucodistrofias... e outras condiçõesEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)RecrutamentoCâncer | HIV | Doença Granulomatosa Crônica | Doca 8 DeficiênciaEstados Unidos
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Mayo ClinicRecrutamentoCistinúria | Hiperoxalúria Primária | Doença Dentária | Deficiência de APRTEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e outros colaboradoresRecrutamentoDoenças Mitocondriais | Retinite Pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite Eosinofílica | Atrofia de Múltiplos Sistemas | Leiomiossarcoma | Leucodistrofia | Fístula Anal | Ataxia espinocerebelar tipo 3 | Friedreich Ataxia | Doença de Kennedy | Doença de Lyme | Linfo-histiocitose hemofagocítica | Ataxia espinocerebelar... e outras condiçõesEstados Unidos, Austrália
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University of Colorado, DenverRecrutamentoPerda de audição | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Distrofia Cone-RodEstados Unidos
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LG ChemRecrutamentoDeficiência de hormônio do crescimento | Insuficiência renal crônica | Síndrome de Turner | Pequeno para a idade gestacional | Baixa Estatura IdiopáticaRepublica da Coréia
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Washington... e outros colaboradoresRecrutamento
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Sequenom, Inc.RecrutamentoSíndrome de Down | Aneuploidia FetalEstados Unidos, Canadá
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RecrutamentoNefronoftise | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet Biedl | Doença Renal Policística Autossômica Recessiva | Fibrose Hepática Congênita | Doença Fibrocística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Doença Renal GlomerulocísticaEstados Unidos
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The Chaim Sheba Medical CenterRecrutamentoSíndrome do X Frágil | Síndrome de Williams | Síndrome VelocardiofacialIsrael
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e outros colaboradoresRecrutamentoCistinúria | Hiperoxalúria Primária | Doença Dentária | Deficiência de APRTEstados Unidos, Islândia
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The University of Texas Health Science Center at...National Center for Research Resources (NCRR)RecrutamentoDeficiência de hormônio do crescimento | Aberrações cromossômicas | HipomielinizaçãoEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)RecrutamentoAnemia de Fanconi | Disqueratose Congênita | Diamante Blackfan Anemia | Síndrome de Shwachman Diamond | Síndrome de Falha Herdada da Medula Óssea, Anemia AplásticaEstados Unidos
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PTC TherapeuticsInscrevendo-se por conviteDistrofia Muscular de DuchenneEstados Unidos, Canadá
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoFibrose cística | Doença Granulomatosa Crônica | Discinesia ciliar primária | Pseudo-hipoaldosteronismo | Infecção Micobacteriana Não TuberculosaEstados Unidos
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development LtdConcluídoHipofosfatemia ligada ao cromossomo XFrança, Reino Unido, Espanha, Alemanha, Holanda
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Kyowa Kirin Co., Ltd.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao XEstados Unidos, Canadá
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao XEstados Unidos, Republica da Coréia, Canadá, Japão, França, Dinamarca
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao XEstados Unidos, Canadá
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao XEstados Unidos, Republica da Coréia, Japão, Irlanda, Reino Unido, França, Itália
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao XEstados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.Ativo, não recrutandoHipofosfatemia ligada ao X | Raquitismo hipofosfatêmicoEstados Unidos, Brasil, Argentina, Canadá, Chile, Colômbia
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National Institute of Mental Health (NIMH)ConcluídoVoluntários Saudáveis | Síndrome do X FrágilEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Concluído
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Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.DisponívelHipofosfatemia ligada ao X | Osteomalácia induzida por tumor
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University of California, DavisEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Inscrevendo-se por conviteDeficiência Intelectual | Síndrome de Down | Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade | Síndrome do X FrágilEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Ativo, não recrutandoMucopolissacaridoses | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença da substância... e outras condiçõesEstados Unidos
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University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalConcluídoManifestações Neurocomportamentais | Doenças Genéticas, Ligadas ao X | Deficiência Intelectual | Síndrome do X Frágil | Distúrbios dos cromossomos sexuais | Síndrome do Retardo Mental X Frágil | Expansão de Repetição de Trinucleotídeos | Síndrome de Fra(X) | FXS | Retardo Mental, Ligado ao XEstados Unidos, Canadá
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscrevendo-se por conviteTranstorno do Espectro do Autismo (TEA) | Síndrome de Phelan-McDermidEstados Unidos
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Nova Mentis Life Science CorpKGK Science Inc.SuspensoDisfunção cognitiva | Síndrome do X Frágil | ComportamentoCanadá
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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Kyowa Kirin, Inc.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao cromossomo XEstados Unidos
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ConcluídoHipofosfatemia ligada ao XHolanda, Estados Unidos, Reino Unido, França
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Inscrevendo-se por conviteSíndrome do X FrágilEstados Unidos, Reino Unido, Nova Zelândia, Austrália
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development LtdConcluídoHipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH)Suécia, Espanha, Reino Unido, Itália, Áustria, França
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Swathi SethuramConcluídoSíndrome de Phelan McDermidEstados Unidos
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Cairo UniversityConcluídoAzoospermia Distância Anogenital AMHEgito
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University of WashingtonConcluídoSíndrome de Down | Trissomia 21Estados Unidos
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscrevendo-se por conviteEsclerose Tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... e outras condiçõesEstados Unidos
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Ascendis Pharma Endocrinology Division A/SAtivo, não recrutandoSíndrome de TurnerEstados Unidos
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Concluído