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Pesquisar ensaios clínicos para: 15q Duplication Syndrome (Dup15q)

Total de 37468 resultados

Hoffmann-La Roche

Rescindido

Um estudo para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento com basmisanil em crianças com síndrome de Dup15q

Síndrome de Dup15q

Estados Unidos, Espanha, Reino Unido, Polônia, Portugal
Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...

Recrutamento

Um estudo clínico avaliando a eficácia e a segurança do ácido retinóico em pacientes com síndrome de duplicação 15q11-q13

Adesão ao tratamento | Autismo | Síndrome Dup15Q | Ácido retinóico

China
Biogen

Concluído

Estudo de Biomarcadores da Síndrome de Angelman (AS)

Síndrome de Angelman | Síndrome de Duplicação do Cromossomo 15q (dup15q)

Estados Unidos
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Concluído

Um estudo piloto multicêntrico, aberto, de Soticlestat (TAK-935/OV935) em participantes com síndrome de duplicação 15Q (Dup 15q) ou transtorno de deficiência dependente de ciclina quinase 5 (CDKL5) (ESTUDO ARCADE)

Síndrome de Duplicação 15q | Doença de deficiência de CDKL5

Estados Unidos
IRCCS Eugenio Medea

Recrutamento

Conectoma estrutural-funcional em epilepsias resistentes a medicamentos e síndromes do neurodesenvolvimento com epilepsia

Epilepsia | Síndrome de Angelman | Síndrome de Dup15q

Itália
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Concluído

Um estudo de fase 2, multicêntrico, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar a eficácia, segurança e tolerabilidade do TAK-935 (OV935) como terapia adjuvante em participantes pediátricos com encefalopatias do desenvolvimento e/ou epilépticas (ELEKTRA)

Epilepsia | Síndrome de Dravet | Síndrome de Lennox-Gastaut

Estados Unidos, Canadá, Israel, Polônia, Espanha, Austrália, China, Portugal
RTI International
University of North Carolina, Chapel Hill

Inscrevendo-se por convite

Intervenção de Ação Pai-Bebê Inter(X) (PIXI)

Esclerose Tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... e outras condições

Estados Unidos
Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Recrutamento

Estudo online de pessoas que têm alterações genéticas e características do autismo: Simons Searchlight

Mutação do gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleção | 16p11.2 Duplicações | 1Q21.1 Exclusão | 1Q21.1 Síndrome de Microduplicação (Transtorno) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutação do gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Deficiência Intelectual... e outras condições

Estados Unidos
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Ainda não está recrutando

ATTUNE: Um estudo para avaliar a segurança, tolerabilidade, farmacocinética e farmacodinâmica do ION440 administrado por via intratecal em participantes com síndrome de duplicação (MDS) da proteína de ligação à metil CpG (MECP2)

Síndrome de Duplicação da Proteína de Ligação ao Metil CpG 2 (MECP2)
Baylor College of Medicine
Doris Duke Charitable Foundation

Recrutamento

Estudos de biomarcadores clínicos e moleculares em doenças relacionadas ao RAI1

Deleção + Duplicação do Gene RAI1 17P11.2

Estados Unidos
University College Cork

Ainda não está recrutando

Avaliação da função diastólica durante o período de transição e a infância usando ecocardiografia seriada (DiFuSE)

Diabetes gestacional | Encefalopatia Neonatal | Disfunção diastólica | Trissomia 21 | Taquipnéia transitória do recém-nascido | Pequeno para a idade gestacional no momento do parto

Irlanda
Ionis Pharmaceuticals, Inc.

Recrutamento

Estudo observacional para caracterizar biomarcadores e progressão da doença em participantes com síndrome de duplicação da proteína 2 de ligação ao metil CpG (MECP2)

Síndrome de Duplicação da Proteína de Ligação ao Metil CpG 2 (MECP2)

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ainda não está recrutando

Periodontite e Inflamação em Crianças com Síndrome de Down/Trissomia 21: Estudo de Amostras Biológicas (NT21)

Periodontite | Trissomia 21

França
CHU de Quebec-Universite Laval

Recrutamento

Escalando um auxílio à decisão na triagem pré-natal para trissomia 21, 18 e 13 (PEGASUS-II)

Auxílio à Decisão

Canadá
University of Michigan
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...

Recrutamento

Via aérea nasofaríngea autossustentável (ssNPA) tratando a obstrução das vias aéreas superiores na hipotonia

Apneia obstrutiva do sono | Síndrome de Down | Tolerância | Trissomia 21 | Hipertonia muscular | Obstrução das Vias Aéreas Nasais

Estados Unidos
Vanderbilt University Medical Center
Vanderbilt Kennedy Center

Recrutamento

Integridade colinérgica na síndrome de Down em associação com envelhecimento, patologia da doença de Alzheimer e cognição

Doença de Alzheimer | Síndrome de Down | Síndrome de Down, Trissomia Parcial do 21

Estados Unidos
Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion

Recrutamento

Estudo exploratório qualitativo entre mulheres reunioneses e seus parceiros que têm um filho com trissomia 21 (QUALI-21)

Síndrome de Down

Reunião
University of Colorado, Denver

Recrutamento

The eXtroardinarY Babies Study: História natural da saúde e neurodesenvolvimento em bebês e crianças pequenas com trissomia dos cromossomos sexuais

Síndrome de klinefelter | Trissomia X | Síndrome XYY | Síndrome XXXY e XXXXY | Síndrome de Xxyy | Síndrome de Xyyy | Síndrome Xxxx | Síndrome Xxxxx | Síndrome Xxxyy | Síndrome de Xxyyy | Síndrome de Xyyyy | Macho com mosaico de cromossomos sexuais

Estados Unidos
University Hospital Tuebingen

Recrutamento

Triagem de primeiro trimestre para trissomia 21, 18, 13 e síndrome de deleção 22q11.2 (ReFaPo02)

Gravidez

Alemanha
Children's Hospital of Philadelphia
Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e outros colaboradores

Recrutamento

O Projeto Biorrepositório de Distúrbios da Mielina (MDBP)

Mucopolissacaridoses | Leucoencefalopatias | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença... e outras condições

Estados Unidos
University of Colorado, Denver
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... e outros colaboradores

Recrutamento

The Crnic Institute Human Trisome Project Biobank (HTP)

Síndrome de Down | Trissomia 21

Estados Unidos
Emory University

Recrutamento

Caracterização da síndrome de deleção 3q29 e síndrome de duplicação 3q29

Síndrome de microdeleção 3q29 | Síndrome de microduplicação 3q29

Estados Unidos
Columbia University
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Recrutamento

Registro e Biorepositório de Pacientes do Consórcio de Doenças Mitocondriais da América do Norte (NAMDC) (NAMDC)

Doenças Mitocondriais | Distúrbios Mitocondriais | Distúrbios Genéticos Mitocondriais | Distúrbio dos Complexos da Cadeia Respiratória Mitocondrial | Deleção e Duplicação do DNA Mitocondrial

Estados Unidos, Canadá
National Institute of Mental Health (NIMH)

Recrutamento

Definindo o fenótipo cerebral de crianças com síndrome de Williams

Síndrome de Williams | Duplicação

Estados Unidos
Children's Hospital of Philadelphia
Illumina, Inc.

Ativo, não recrutando

LeukoSEQ: Sequenciamento completo do genoma como ferramenta de diagnóstico de primeira linha para leucodistrofias

Mucopolissacaridoses | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença da substância... e outras condições

Estados Unidos
University of Washington

Concluído

Uso de ambiente de brincadeira com suporte de peso corporal parcial para estimular a mobilidade e a exploração em bebês com síndrome de Down

Síndrome de Down | Trissomia 21

Estados Unidos
Sanguine Biosciences

Concluído

Estudo de pesquisa domiciliar para pacientes com condições autoimunes, inflamatórias, genéticas, hematológicas, infecciosas, neurológicas, do SNC, oncológicas, respiratórias e metabólicas

Depressão | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerose múltipla | Cancêr de rins | Câncer cervical | Diabetes Mellitus | Leucemia | Câncer de mama | Doenças Renais Crônicas | Doença de obstrução pulmonar crônica | Mal de Parkinson | Lúpus Eritematoso Sistêmico | Mieloma múltiplo | Hepatite B | Insônia | Câncer colorretal | HIV/AIDS | Câncer de pâncreas e outras condições

Estados Unidos
M.D. Anderson Cancer Center
National Cancer Institute (NCI)

Concluído

Quizartinibe com azacitidina ou citarabina no tratamento de pacientes com leucemia mieloide aguda recidivante ou refratária ou síndrome mielodisplásica

Mutação genética FLT3 negativa | Duplicação Tandem Interna FLT3 Positiva | Leucemia Mielóide Aguda Recorrente | Leucemia Mielomonocítica Crônica Recorrente | Síndrome Mielodisplásica Recorrente | Leucemia Mielóide Aguda Refratária | Leucemia Mielomonocítica Crônica Refratária | Síndrome Mielodisplásica...

Estados Unidos
Clinique Ovo

Ativo, não recrutando

Idade paterna e aneuploidia fetal

Trissomia 21

Canadá
Natera, Inc.

Concluído

Verificação da atribuição de risco para cromossomo inteiro usando NIPT baseado em SNP em gestações gemelares que desaparecem (VANISH)

Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Gêmeo Desaparecido

Estados Unidos
Rush University Medical Center
Emory University

Inscrevendo-se por convite

Promoção do comportamento pró-social em deficiências intelectuais e de desenvolvimento sindrômicas

Esclerose Tuberosa | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Hamartoma Múltiplo | Síndrome de Angelman | Deficiência de Creatina, ligada ao cromossomo X | Síndrome de Monossomia Telomérica 22Q13 | Cromossomo 15Q, deleção parcial

Estados Unidos
Children's Mercy Hospital Kansas City

Rescindido

Uso de Levotiroxina Líquida Estável em Pacientes Pediátricos com Trissomia 21

Hipotireoidismo | Trissomia 21

Estados Unidos
Natera, Inc.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores

Rescindido

Teste de aneuploidia pré-natal não invasivo utilizando ensaio de SNPs (PreNATUS)

Aneuploidia | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13

Estados Unidos, Irlanda, Canadá, Itália, Republica da Coréia, Espanha
University of Pennsylvania
Sequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings

Concluído

Desempenho Clínico do NIPT em Gestações Múltiplas

Trissomia 21 no feto

Estados Unidos
Women and Infants Hospital of Rhode Island
PerkinElmer, Inc.

Concluído

VAlidação de uma tela de aneuploidia de menor custo (VALUE)

Síndrome de Down | Trissomia 18 | Trissomia 13

Estados Unidos, Canadá, Itália
Boston Children's Hospital

Concluído

Intervenção JASPER na Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trissomia 21

Estados Unidos
University Hospital, Grenoble

Concluído

Precisão do diagnóstico de triagem não invasiva por PCR Digital para síndrome de Down (DIgiT21)

Trissomia 21

França
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores

Concluído

História Natural da Síndrome de Rett e Distúrbios Relacionados

Síndrome de Rett | Transtorno CDKL5 | Distúrbio de Duplicação MECP2 | Síndrome FOXG1

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores

Concluído

Biobanco da Síndrome de Rett e Distúrbios Relacionados

CDKL5 | Síndrome de Rett | Duplicação MECP2 | Distúrbios FOXG1

Estados Unidos
University of Alabama at Birmingham
University of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... e outros colaboradores

Concluído

Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras: Correlatos Neurofisiológicos

Síndrome de Rett, Variante de Fala Preservada | Síndrome de Duplicação Mecp2 | Distúrbios relacionados ao Rett

Estados Unidos
University Hospital, Caen

Rescindido

Triagem Não Invasiva de Trissomia 21 Fetal por PCR Digital (dPNI-T21)

Trissomia 21

França
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; University... e outros colaboradores

Ativo, não recrutando

Diagnóstico pré-natal não invasivo de trissomia 21 por análise genética de células fetais circulantes (ISETTRI21)

Trissomia 21

França
Central Hospital, Nancy, France

Desconhecido

Study of High Risk Non Invasive Prenatal Test Population

Trissomia 21
Natera, Inc.
Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... e outros colaboradores

Concluído

Microdeleção baseada em SNP e Registro de Aneuploidia (SMART) (SMART)

Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Angelman | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Monossomia X | Anormalidades dos cromossomos sexuais | Síndrome de Deleção 1p36 | Síndrome do Cri-du-Chat

Estados Unidos, Austrália, Irlanda, Espanha, Suécia, Reino Unido
Natera, Inc.

Concluído

Development of Non-invasive Prenatal Screening Test for Microdeletions Based on Fetal DNA Isolated From Maternal Blood (MAPS)

Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Anormalidades dos cromossomos sexuais | Síndromes de microdeleção

Estados Unidos, Espanha, Taiwan
Advocate Health Care

Rescindido

Aprendizagem por visualização repetitiva de vídeos de educação de pacientes de modelagem de pares por adultos com síndrome de Down

Síndrome de Down | Trissomia 21

Estados Unidos
Eastern Mediterranean University

Concluído

Orientação Cognitiva para o Desempenho Ocupacional Diário e Abordagens de Educação Condutiva na Síndrome de Down

Síndrome de Down, Trissomia 21

Chipre
Cindy Cisneros

Concluído

Avaliação cromossômica não invasiva de 22q11.2 (22Q)

22q.11.2 Exclusão/Duplicação

Bélgica
Cindy Cisneros

Concluído

Avaliação cromossômica não invasiva do estudo da trissomia (NICHE)

Síndrome de Down | Aneuploidia | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13

Estados Unidos
Peter L Greenberg
The Leukemia and Lymphoma Society

Concluído

Phase II Cont. IV of ON 01910.Na in MDS w/ Trisomy 8/Intermed-1, 2/High Risk

Síndromes Mielodisplásicas

Estados Unidos

Pesquisar ensaios clínicos para: 15q Duplication Syndrome (Dup15q)

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