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Pesquisar ensaios clínicos para: Congenital Disorders of Glycosylation

Total de 446911 resultados

Grace Science, LLC

Recrutamento

Segurança e eficácia da terapia genética GS-100 em pacientes com deficiência de NGLY1

Deficiência de NGLY1

Estados Unidos
Glycomine, Inc.

Recrutamento

Estudo de 12 semanas para avaliar DP, segurança, tolerabilidade e farmacocinética de GLM101 em adultos com PMM2-CDG

Pmm2-CDG

Espanha, Austrália, Estados Unidos
Eva Morava-Kozicz

Ainda não está recrutando

Suplementação AVTX-801 D-galactose em SLC35A2-CDG

SLC35A2-CDG - Distúrbio Congênito da Glicosilação de 35 Membros da Família de Transportadores de Soluto A2

Estados Unidos
Eva Morava-Kozicz
Children's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's Hospital

Ainda não está recrutando

Avaliar o efeito da suplementação oral de GlcNAc em pacientes com deficiência de NGLY1

Deficiência de NGLY1

Estados Unidos
Eva Morava-Kozicz

Ainda não está recrutando

Avalie a dosagem ideal e a segurança a longo prazo de D-galactose em PGM1-CDG (AVTX-801)

PGM1-CDG - Distúrbio Congênito da Glicosilação Relacionado à Fosfoglucomutase 1

Estados Unidos
Hospital Ruber Internacional

Recrutamento

Suplementação de galactose para o tratamento de MOGHE (GATE)

Epilepsia Refratária | SLC35A2-CDG - Distúrbio Congênito da Glicosilação de 35 Membros da Família de Transportadores de Soluto A2

Espanha
Mayo Clinic

Recrutamento

Suplementação dietética de monossacarídeos em pacientes com distúrbios congênitos da glicosilação

Distúrbio Congênito da Glicosilação

Estados Unidos
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Mayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... e outros colaboradores

Recrutamento

Investigações clínicas e básicas sobre distúrbios congênitos da glicosilação

Distúrbios Congênitos da Glicosilação

Estados Unidos
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Recrutamento

Investigações clínicas e básicas sobre distúrbios congênitos conhecidos e suspeitos de glicosilação

Distúrbios Congênitos da Glicosilação

Estados Unidos
Cure CMD

Recrutamento

Estudo de Doença Muscular Congênita de Informações Médicas Relatadas por Pacientes e Familiares (CMDPROS)

Distrofia Muscular Emery-Dreifuss | Síndrome Miastênica Congênita | Distrofia muscular de membros | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de ITGA7 (Integrina Alfa-7) | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscular congênita e glicosilação anormal de distroglicanos com epilepsia grave) | Alfa-distroglicanopatia... e outras condições

Estados Unidos
Mayo Clinic
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Inscrevendo-se por convite

Perfil Metabolômico em Grande Escala para o Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo

Distúrbios Congênitos da Glicosilação

Estados Unidos
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e outros colaboradores

Inscrevendo-se por convite

Verificação precoce: triagem expandida em recém-nascidos

Hiperoxalúria Primária Tipo 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerância hereditária à frutose | Fibrose cística | Deficiência do Fator VII | Fenilcetonúrias | Anemia falciforme | Síndrome de Dravet | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Doença Granulomatosa... e outras condições

Estados Unidos
Mayo Clinic
Children's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's Hospital

Rescindido

Eficácia da acetazolamida na ataxia em PMM2-CDG

Pmm2-CDG | CDG1A

Estados Unidos
Maggie's Pearl, LLC

Ativo, não recrutando

Terapia Oral com Epalrestat em Pacientes Pediátricos com PMM2-CDG

Pmm2-CDG | Deficiência de fosfomanomutase 2 | Fosfomanomutase 2 Distúrbio Congênito da Glicosilação | Fosfomanomutase II Distúrbio Congênito da Glicosilação | Deficiência de fosfomanomutase II

Estados Unidos
Tulane University

Concluído

Usando D-Galactose como Suplemento Alimentar em Distúrbios Congênitos da Glicosilação

Distúrbios Congênitos da Glicosilação

Estados Unidos
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Concluído

Papel do endotélio em episódios semelhantes a AVC entre pacientes com CDG (PECDG)

Distúrbios Congênitos da Glicosilação

França
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Concluído

Estudo da hemostasia em pacientes com distúrbio congênito da glicosilação (CDG-Coag)

Distúrbios Congênitos da Glicosilação

França
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Universidad de Murcia

Desconhecido

"Incidência e consequências de distúrbios de glicosilação em pacientes com defeitos cardíacos conotruncais e septais" ((CARDIoG))

Cardiopatias Congênitas | Deficiência de Antitrombina III | Distúrbio Congênito da Glicosilação | Defeitos conotruncais

Espanha
Regeneron Pharmaceuticals

Ainda não está recrutando

Um estudo para testar a segurança, tolerabilidade e eficácia de um anticorpo, REGN7999, injetado sob a pele para o tratamento de sobrecarga de ferro em participantes adultos com β-talassemia não dependente de transfusão, usando exames de ressonância magnética para medir os níveis de ferro no corpo (FERVENT-1)

Beta-talassemia dependente de não transfusão (NTDT)
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ainda não está recrutando

Extensão de longo prazo do GTX-102 na síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

Estados Unidos, Austrália, Canadá, Alemanha, Reino Unido, Israel, França, Espanha
Spinogenix
Avance Clinical Pty Ltd.

Ainda não está recrutando

Estudo de fase 2a do SPG601 em homens adultos com síndrome do X frágil

Síndrome do X Frágil

Estados Unidos
QED Therapeutics, Inc.

Recrutamento

Estudo prospectivo de avaliação clínica em crianças com hipocondroplasia (HCH)

Hipocondroplasia

Estados Unidos, Austrália, Noruega, Portugal, Cingapura, Espanha
University of Edinburgh

Recrutamento

Cardiomiopatias e doenças do músculo cardíaco: imagens cardíacas na avaliação da transição da fibrose miocárdica (CHIEFTain)

Miocardite | Cardiomiopatia hipertrófica | Sarcoidose Cardíaca | Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada | Cardiopatia Hipertensiva | Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito 1 | Tako Tsubo Cardiomiopatia

Reino Unido
Riphah International University

Ainda não está recrutando

Efeitos do programa de condicionamento físico de membros inferiores em crianças com SD

Síndrome de Down

Paquistão
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)

Ainda não está recrutando

Comparando as eficácias da hidrodissecção do nervo mediano com dexametasona e dextrose na síndrome do túnel do carpo

Síndrome do túnel carpal | Neuropatia de aprisionamento | Aprisionamento do Nervo Mediano

Peru
Benha University

Recrutamento

Sevoflurano e anestesia intravenosa no reparo de hipospádia

Delírio de emergência | Sevoflurano | Anestesia Intravenosa

Egito
Vanderbilt University Medical Center
Aminu Kano Teaching Hospital

Ainda não está recrutando

Prevenção da desnutrição em crianças com doença falciforme (PMC-SCD)

Desnutrição | Anemia falciforme
GRIN Therapeutics, Inc.

Recrutamento

Um estudo de Radiprodil sobre segurança, tolerabilidade, farmacocinética e efeito sobre convulsões e sintomas comportamentais em pacientes com TSC ou FCD tipo II

Complexo da Esclerose Tuberosa | Displasia cortical focal

Espanha, Reino Unido, Austrália, Bélgica, Canadá, Itália, Polônia
Istituto Ortopedico Rizzoli
Istituto Clinico Humanitas; Istituto Giannina Gaslini; Ospedale Pediatrico Bambino... e outros colaboradores

Ainda não está recrutando

Processos Avançados de Simulação Cirúrgica na Correção de Defeitos e Deformidades Esqueléticas (SIMULA)

Anormalidades musculoesqueléticas | Distúrbio musculoesquelético | Deformidade musculoesquelética

Itália
University Ghent
Research Foundation Flanders

Ainda não está recrutando

Efeito e custo-utilidade da intervenção de fala de alta intensidade versus baixa intensidade em crianças com fenda palatina

Fissura Lábio-Palatal | Fissura Palatina Crianças | Terapia de fala | Distúrbios da Fala em Crianças
Regeneron Pharmaceuticals
Intellia Therapeutics

Ainda não está recrutando

Um ensaio para saber se REGV131-LNP1265 é seguro e funciona para ajudar o corpo a produzir fator de coagulação em pacientes pediátricos, adolescentes e adultos com hemofilia B (BEYOND-9)

Hemofilia B
IRCCS Eugenio Medea

Recrutamento

Distrofia Miotônica Tipo 1 Forma Congênita e Juvenil: Do Diagnóstico à Reabilitação [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

Distrofia Miotônica 1

Itália
University College, London
Washington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... e outros colaboradores

Ainda não está recrutando

Um ensaio que avalia o efeito do NIO752 na síntese de Tau medido por um processo conhecido como SEDA (NIO-SILK)

Doença de Alzheimer | Doença de Alzheimer autossômica dominante devido à mutação da presenilina 1 (distúrbio) | Doença de Alzheimer autossômica dominante devido à mutação da presenilina 2 (distúrbio) | Doença de Alzheimer autossômica dominante devido à mutação da proteína precursora amilóide...
Lawson Health Research Institute
Greenstone Biosciences, Inc.

Ainda não está recrutando

Ipsc biobank de diversidade de biomarcadores em doenças cardiovasculares (INFERENCE)

Doenças cardiovasculares | Insuficiência cardíaca | Cardiomiopatias | Doença Cardíaca Congênita | Acidente vascular cerebral | Arritmia | Síndrome Cardiometabólica
Harmony Biosciences, LLC

Recrutamento

Um estudo de Pitolisant em pacientes com síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi

Estados Unidos
Dan Bing

Ainda não está recrutando

Característica genética da perda auditiva congênita na população chinesa

Perda Auditiva Congênita | Surdez Congênita
IRCCS Eugenio Medea

Recrutamento

Conectoma estrutural-funcional em epilepsias resistentes a medicamentos e síndromes do neurodesenvolvimento com epilepsia

Epilepsia | Síndrome de Angelman | Síndrome de Dup15q

Itália
Institut de Myologie, France
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Ainda não está recrutando

Estudo de história natural de crianças com distrofias relacionadas ao LAMA2 (LAMA2)

Distrofia Muscular Congênita por Deficiência de Merosina

França
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ainda não está recrutando

Estado de saúde comparativo e qualidade de vida de pacientes com doença falciforme (DF) que foram submetidos a transplante de células-tronco hematopoiéticas de irmãos compatíveis versus pacientes com caso-controle de DF não transplantados (TRANSPLANTORN2)

Anemia falciforme
Hasan Kalyoncu University

Recrutamento

Efeitos da Terapia Orofacial e do Yoga Terapêutico em Crianças com Síndrome de Down

Síndrome de Down

Peru
Hans Bahlmann
Linkoeping University

Recrutamento

Morfina espinhal ou lidocaína intravenosa em cirurgia urológica superior assistida por robô (SMILe)

Câncer Renal | Câncer de Ureter | Outras doenças específicas do rim e do ureter | Neoplasia Benigna do Ureter | Cálculo do Rim e Ureter | Refluxo Ureteral | Anomalia Uretérica Congênita | Neoplasia Renal Benigna

Suécia
Karamanoğlu Mehmetbey University

Recrutamento

Atividade física em crianças com síndrome de Wolff-Parkinson-White

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Peru
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...
Federico II University; Istituto Auxologico Italiano; Università degli Studi della...

Recrutamento

Genes maternos e epimutações: síndrome de Beckwith-Wiedemann e riscos reprodutivos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Itália
Cairo University

Ainda não está recrutando

Associação entre hipomineralização de incisivos molares e diabetes milletus tipo I. (MIH and TIDM)

Hipomineralização Molar Incisivo
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Recrutamento

Relação entre respiração e atenção em crianças com síndrome de Ondina (OndineCo)

Síndrome de Ondina | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS)

França
IRCCS Eugenio Medea

Recrutamento

Estudo da prevalência de traços autistas na síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

Itália
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche

Ainda não está recrutando

Avaliação dos efeitos da ligação cruzada nas características biomecânicas de amostras de pele de pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos clássica ou hipermóvel (SEDSKIN)

Síndrome de Ehlers-Danlos

França
Centre Hospitalier Sud Francilien

Ainda não está recrutando

Doenças respiratórias inferiores infecciosas e não infecciosas em crianças com síndrome de Down acompanhadas em consultas de pneumologia pediátrica em Ile-de-France (ARBT21)

Síndrome de Down

França
Craig Erickson
Healx Limited

Recrutamento

Estudo de desafio de dose única controlado por placebo de gaboxadol em homens adultos com síndrome do X frágil (FXS)

Síndrome do X Frágil

Estados Unidos
Maastricht University Medical Center

Recrutamento

Estudo qualitativo em pacientes com genodermatose e profissionais de saúde em aconselhamento reprodutivo

Qualidade de vida | Esclerose Tuberosa | Síndrome do Nevo Basocelular | Cutis Laxa | Epidermólise Bolhosa | Ictiose | Displasia Ectodérmica | Albinismo | Síndrome de Birt-Hogg-Dube | Queratoses Palmoplantares

Holanda

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