Klinické studie na Aniridia-intellectual+Disability+Syndrome
Celkem 1062 výsledků
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...Ukončeno
-
Onofre, Aurora Pujol, M.D.Instituto de Salud Carlos III; Fundacion Hesperia; ELA España AssociationDokončenoAdrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofieŠpanělsko
-
Onofre, Aurora Pujol, M.D.Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; Fundacion HesperiaDokončenoAdrenomyeloneuropatieŠpanělsko
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...European Leukodystrophy AssociationDokončenoX-vázaná adrenoleukodystrofieSpojené státy
-
Universidad Pública de NavarraFundacion Miguel Servet; Complejo Hospitalario de NavarraNáborMetabolický syndrom | Cvičení | Tělesné postižení | Chování související se zdravím | Duševní poruchy, těžké | Fyzická nečinnost | Těžká duševní porucha | Duševní zhoršeníŠpanělsko
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityUkončenoNiemann-Pickova choroba | Alfa-manosidóza | Tay Sachsova nemoc | Sandhoffova nemoc | Metachromatická leukodystrofie (MLD) | Hurler-Scheie syndrom | Hurlerův syndrom (MPS I) | Hunterův syndrom (MPS II) | Sanfilippo syndrom (MPS III) | Krabbeho nemoc (globoidní leukodystrofie) | Adrenoleukodystrofie (ALD a AMN) | Pelizaeus...Spojené státy
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchDokončenoBěžná variabilní imunodeficience | Těžká kombinovaná imunodeficience | Srpkovitá anémie | Hurlerův syndrom | Chronické granulomatózní onemocnění | Thalasémie | Wiskott-Aldrichův syndrom | Adrenoleukodystrofie | X-vázané lymfoproliferativní onemocnění | Diamond Blackfan anémie | Syndrom selhání kostní dřeně | Hemofagocytární... a další podmínkySpojené státy
-
University of South FloridaUniversity of California, Los Angeles; Temple UniversityDokončenoGeneralizovaná úzkostná porucha | Sociální fóbie | Separační úzkostná porucha | Specifická fobie | Autismus | Poruchy autistického spektra | Obsedantně kompulzivní porucha | Aspergerův syndrom | Pervazivní vývojové postižení – jinak nespecifikovánoSpojené státy
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktivní, ne náborAkutní lymfoblastická leukémie | Downův syndrom | Pozitivní chromozom Philadelphia | Dětství B Akutní lymfoblastická leukémie s t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Dětství B Akutní lymfoblastická leukémie | Lymfoblastický lymfom dospělých B | Ann Arbor Lymfoblastický lymfom fáze I B | Ann Arbor Lymfoblastický... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Portoriko, Austrálie, Nový Zéland, Švýcarsko, Irsko
-
SwanBio Therapeutics, Inc.NáborAMN | Genová mutace AMN | X-ALDHolandsko, Spojené státy
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationNáborNedostatek komplexu pyruvátdehydrogenázy | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E1 alfa | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E1-Beta | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy E2 | Nedostatek pyruvátdehydrogenázy fosfatázySpojené království
-
Leipzig University Medical CenterNáborX-vázaná adrenoleukodystrofieNěmecko
-
Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationDokončenoX-vázaná adrenoleukodystrofieNěmecko
-
bluebird bioAktivní, ne náborCerebrální adrenoleukodystrofie (CALD) | Adrenoleukodystrofie (ALD) | X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD)Spojené státy, Argentina, Austrálie, Brazílie, Francie, Německo, Holandsko, Spojené království, Itálie
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... a další spolupracovníciDokončenoMukopolysacharidóza typu I | Mukopolysacharidóza typu II | Mukopolysacharidóza typu VI | Mukopolysacharidóza typu IV | Mukopolysacharidóza typu VIISpojené státy, Kanada
-
NeuroVia, Inc.NeznámýX-vázaná adrenoleukodystrofieSpojené státy
-
State University of New York - Upstate Medical...UkončenoFamiliární encefalopatie s inkluzními tělísky neuroserpinu | X-vázaná mentální retardace | Vrozený vertikální talus | Idiopatická generalizovaná epilepsie | Rodinná demenceSpojené státy
-
CENTOGENE GmbH RostockStaženoZáchvaty | Mentální retardace | Hepato-splenomegalie | Dysostosis multiplexEgypt, Německo, Indie, Srí Lanka
-
bluebird bioUkončenoCerebrální adrenoleukodystrofie (CALD) | Adrenoleukodystrofie (ALD) | X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD)Spojené státy, Spojené království, Argentina, Kanada, Německo, Itálie, Holandsko
-
Nuria Máximo-BocanegraAlcaládeHenaresUNáborMultisenzorická analýza lidské aktivity pro diagnostiku a včasnou detekci funkčních omezení (EYEFUL)Fetální alkoholový syndrom | Fyzické handicapy | Mentální postiženíŠpanělsko
-
Children's Hospital of Eastern OntarioThe Physicians' Services Incorporated FoundationDokončenoOvlivňování tělesného a duševního zdraví dětí prostřednictvím kineziologické podpory v klinické péčiDětská mozková obrna | Neuromuskulární onemocnění | Chronická bolest | Tělesné postižení | Post syndrom otřesu mozku | Vrozená srdeční vadaKanada
-
Minoryx Therapeutics, S.L.Nábor
-
Viking Therapeutics, Inc.NáborAdrenomyeloneuropatie Forma (AMN) X-vázané adrenoleukodystrofie (X-ALD)Spojené státy, Francie, Německo, Itálie, Spojené království
-
Sangamo TherapeuticsAktivní, ne náborHemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza IISpojené státy
-
Minoryx Therapeutics, S.L.Aktivní, ne náborCerebrální adrenoleukodystrofieŠpanělsko, Německo, Francie, Argentina
-
Thomas S. ScanlanStaženoAdrenomyeloneuropatie | X-vázaná adrenoleukodystrofieSpojené státy
-
Cure CMDNáborEmery-Dreifussova svalová dystrofie | Vrozený myastenický syndrom | Svalová dystrofie končetinového pletence | Vrozená svalová dystrofie s nedostatkem ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-Dystroglykanopatie (vrozená svalová dystrofie a abnormální glykosylace dystroglykanu s těžkou epilepsií) | Alfa-Dystroglykanopatie... a další podmínkySpojené státy
-
Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusStaženoMikrocefalie | Ztráta sluchu | Mentální retardace | ChorioretinitidaNorsko
-
CENTOGENE GmbH RostockUkončenoHluchota | Imunodeficience | Mentální retardace | Hypertrofie dásní | Kostní abnormality | Dysmorfismus obličejeNěmecko, Švýcarsko
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)NáborMetabolické onemocnění | Purin-pyrimidinový metabolismus | AICDA, OMIM *605257, Imunodeficience s Hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anémie, Hemolytická, kvůli nedostatku UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Orotická acidurie | DHODH, OMIM *126064, Millerův... a další podmínkySpojené státy
-
Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityNáborAdrenoleukodystrofie | Metachromatická leukodystrofieČína
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNáborHurlerův syndrom | Sfingolipidózy | Peroxizomální poruchy | Metachromatická leukodystrofie | Alfa-mannosidóza | Hunterův syndrom | Poruchy mukopolysacharidózy | Syndrom Maroteaux Lamy | Sly syndrom | Fukosidóza | Aspartylglukosaminurii | Metabolické poruchy glykoproteinu | Recesivní leukodystrofie | Globoidní buněčná... a další podmínkySpojené státy
-
Vanderbilt UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Dokončeno
-
Erasmus Medical CenterUtrecht UniversityNeznámýKomplex tuberózní sklerózy | Kognitivní postižení související s TSC | Autismus související s TSC | Problémy s učením související s TSCHolandsko
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiDokončenoCholestáza | Peroxizomální poruchy | Adrenoleukodystrofie | Zellwegerův syndrom | Infantilní Refsumova nemocSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNáborAdrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropatie | Metachromatická leukodystrofie | Leukoencefalopatie s axonálními sféroidy a pigmentovanými gliemi u dospělýchFrancie
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaUkončenoSrpkovitá anémie | Thalasémie | Cerebrální adrenoleukodystrofie | Dědičné metabolické poruchy | Vysoce rizikové hematologické poruchySpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeHemofilie A | Hemofilie B | Cystická fibróza | Srpkovitá anémie | Svalová dystrofie, Duchenne | Syndrom křehkého X | Huntingtonova nemoc | Myotonická dystrofie | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Neurofibromatóza-Noonanův syndrom | Svalová dystrofie, Becker | Invazivní prenatální diagnostika... a další podmínkyFrancie
-
Hospital Universitario ArabaBioaraba Health Research InstituteZatím nenabírámeHypertenze | Použitelnost | Zkušenosti pacienta | Srdeční funkce a hemodynamikaŠpanělsko
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaDokončenoWolmanova nemoc | Adrenoleukodystrofie | Metachromatická leukodystrofie | Sanfilippo syndrom | Gangliosidóza GM1 | Globoidní buněčná leukodystrofie | Tay Sachsova nemoc | Sandhoffova nemoc | I-buněčná nemocSpojené státy
-
Jakub AntczakDokončenoAdrenomyeloneuropatie | Dědičná spastická paraplegiePolsko
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...NáborMukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Mukopolysacharidóza VI | Mukopolysacharidóza III | Mukopolysacharidóza IV | Mukopolysacharidóza VII | Onemocnění z nedostatku sulfatázy | Mukopolysacharidóza IXFrancie
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciNáborSrdeční selhání | Bolest | Zápal plic | Hypertenze | Otok | Hemofilie | Nespavost | Plicní arteriální hypertenze | Porucha koagulace | Astma u dětí | Downův syndrom | Porucha pozornosti s hyperaktivitou | Bronchopulmonální dysplazie | Hypokalémie | Hyperfosfatemie | Primární hyperaldosteronismus | Nedostatek adrenalinu | Infekce... a další podmínkySpojené státy, Kanada
-
Laval UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)DokončenoCOVID-19 | Kvalita života | Kognitivní porucha | Kognitivní dysfunkce | Koronavirová infekce | Tělesné postižení | Infekce SARS-CoV-2 | Znehodnocení | Symptomy a příznakyKanada
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktivní, ne náborNeuromuskulární onemocnění | Poruchy pohybu | Intelektuální postižení | Poruchou autistického spektra | Mikrocefalie | Ztráta sluchu | Genetické onemocnění | Vrozené poruchy metabolismu | Epilepsie; Záchvat | Malformace mozku | Hypotonie | Zpoždění vývoje | Chromozomová abnormalita | Dysmorfní vlastnosti | Kosterní dysplazie a další podmínkySpojené státy
-
University Hospital, BordeauxNáborIntelektuální postižení | Cystická fibróza | Neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA) | Vrozená srdeční vada | Albinismus | Rubinstein-Taybiho syndrom | Periventrikulární nodulární heterotopieFrancie
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... a další spolupracovníciDokončenoKrabbeho nemoc | Mukopolysacharidóza typu II (MPS II) | Mukopolysacharidóza typu I (MPS I) | Mukopolysacharidóza typu III (MPS III) | Mukopolysacharidóza typu VI (MPS VI)Spojené státy
-
University of California, San FranciscoNáborMukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Mukopolysacharidóza VI | Wolmanova nemoc | Infantilní Pompeho nemoc | Mukopolysacharidóza IV A | Mukopolysacharidóza VII | Neuronopatická Gaucherova chorobaSpojené státy
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyNáborLymfom, Non-Hodgkin | Leukémie, myeloidní, akutní | Leukémie, B-buňka | Adrenoleukodystrofie | Lymfom, Hodgkin | Thalassemia Major | Leukémie, T Cell | DrepanocytózaItálie