- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Search trials
Klinické studie na Autozomálně recesivní metabolická cerebelární ataxie
Celkem 412 výsledků
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.DokončenoMetabolické choroby | Vrozené vady | Kojenec, novorozenec, nemoci | Genetické choroby, vrozené | Dyslipidemie | Metabolismus, vrozené chyby | Poruchy metabolismu lipidů | Hypercholesterolémie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteinémie | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Hyperlipoproteinémie typu II | Metabolická porucha a další podmínkySpojené státy, Tchaj-wan, Brazílie, Kanada, Jižní Afrika, Spojené království, Singapur
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalDokončenoGeneralizovaná kalcifikace tepen v kojeneckém věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice typu 2Spojené státy
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyDokončenoAutozomálně dominantní hypokalcémie (ADH)Spojené státy
-
ShireNational Institutes of Health (NIH)DokončenoAutozomálně dominantní hypokalcémie (ADH)Spojené státy
-
Herbert H. Lehman College, City University of New...University of UtahUkončeno
-
Krystal Biotech, Inc.Zatím nenabírámeAutozomálně recesivní ichtyózaSpojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.NáborStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Zápis na pozvánkuStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMinistry of Health, FranceDokončenoAutozomálně dominantní hypokalcémie NEBO primární hypoparatyreóza související s jinou příčinou, ale komplikovaná léčbou hyperkalciurieFrancie
-
CSL BehringDokončenoBěžná variabilní imunodeficience | X-vázaná agamaglobulinémie | Autozomálně recesivní agamaglobulinémieNěmecko, Spojené království, Francie, Itálie, Polsko, Rumunsko, Španělsko, Švédsko, Švýcarsko
-
Brigham and Women's HospitalNáborSynukleinopatie | Neurodegenerativní onemocnění | Ataxie | sca3 | MSA - Multiple System AtrophySpojené státy
-
Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandDokončeno
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyNáborAutozomálně dominantní hypokalcémieSpojené státy, Francie, Dánsko, Austrálie, Japonsko, Belgie, Kanada, Itálie, Holandsko, Spojené království, Portugalsko, Finsko, Německo
-
Clinic for Special ChildrenNáborMyopatie | Myopatie; Dědičný | Myopatie, Nemaline | Myopatie spojená s TNNT1 | Infantilní myopatie Nemaline Rod | Myopatie, Rod | Amish Nemaline Myopatie | Nemalinová myopatie 5 | NEM5 | Genetické svalové onemocnění | Recesivní dědičná porucha (autozomální) | ANMSpojené státy
-
University of CologneDokončeno
-
Krystal Biotech, Inc.Aktivní, ne náborAutozomálně recesivní kongenitální ichtyóza související s TGM-1Spojené státy
-
University of AarhusNeznámýPseudohypoparatyreóza | Idiopatická hypoparatyreóza | Autozomálně dominantní hypokalcémieDánsko
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeAutozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Epidermolytická ichtyózaFrancie
-
Inozyme PharmaNáborThe ENERGY Study: Hodnocení bezpečnosti a snášenlivosti INZ-701 u kojenců s deficitem ENPP1 (ENERGY)Generalizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království
-
Inozyme PharmaAktivní, ne náborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Kanada, Německo, Francie, Spojené království
-
Inozyme PharmaNáborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidové pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království, Kanada
-
Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyNáborAutozomálně dominantní hypokalcémie (ADH)Spojené státy, Austrálie, Spojené království, Dánsko, Itálie, Francie, Japonsko, Tchaj-wan, Kanada, Česko, Holandsko
-
Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealNáborAutozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Nefrogenní diabetes insipidus | Získaný nefrogenní diabetes insipidus | Vrozený nefrogenní diabetes insipidusSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceDokončenoFamiliární hypercholesterolémie – heterozygotníFrancie
-
Indiana UniversityDokončenoAutozomálně dominantní hypofosfatemická křiviceSpojené státy
-
Henri Mondor University HospitalNáborDiagnostikuje onemocnění | Parkinson | Odpočinkový třes | Cerebelární nádor | Hnutí; Abnormální, nedobrovolnéFrancie
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... a další spolupracovníciZatím nenabírámeAlzheimerova nemoc | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace presenilin 1 (porucha) | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace presenilin 2 (porucha) | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace amyloidového prekurzorového proteinu...
-
University Hospital, RouenDokončenoAutozomálně dominantní případy Alzheimerovy chorobyFrancie
-
Wake Forest University Health SciencesDokončeno
-
PYC TherapeuticsNáborOptické atrofie, dědičné | Autozomální dominantní optická atrofie | Optická atrofie, autozomálně dominantní | Kjerova optická atrofieAustrálie
-
UK Kidney AssociationNáborVaskulitida | AL amyloidóza | Tuberózní skleróza | Fabryho nemoc | Cystinurie | Fokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Bartterův syndrom | Čistá aplazie červených krvinek | Membranózní nefropatie | Atypický hemolytický uremický syndrom | Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin | Cysti... a další podmínkySpojené království
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...DokončenoTěžká kombinovaná imunodeficience | Nedostatek adenosindeaminázy | Porucha imunitního systému | Autozomálně recesivní porucha | Nedostatek purin-nukleosid fosforylázy | Těžká kombinovaná imunodeficience s absencí T a B buněk | X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficienceSpojené státy
-
National Institute of Neurological Disorders and...DokončenoZdravý | Parkinsonova choroba | Demence | Cerebelární onemocněníSpojené státy
-
St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...Dokončeno
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Zápis na pozvánkuChronické granulomatózní onemocnění | str. 47 | Autozomálně recesivníSpojené státy
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...NáborNadváha a obezita | Autosomálně dominantní polycystická ledvinaSpojené státy
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcNeznámýPseudoxanthoma Elasticum | Generalizovaná kalcifikace tepen v kojeneckém věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křiviceNěmecko
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)DokončenoGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice Typ2Spojené státy
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiDokončenoNethertonův syndrom | Ichtyóza | Lamelární ichtyóza | Autozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Vrozená ichtyosiformní erytrodermie | Epidermolytická ichtyózaSpojené státy
-
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... a další spolupracovníciDokončenoAutozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD) | IgA nefropatie (IgAN) | Diabetické onemocnění ledvin (DKD) | Pokročilé chronické onemocnění ledvin (CKD)Itálie
-
Glostrup University Hospital, CopenhagenNeznámýOptická atrofie, autozomálně dominantníDánsko
-
Xiaofan ZhuDostupnýFanconiho anémie | Autozomální nebo pohlavně vázané recesivní genetické onemocnění | Selhání krvetvorby kostní dřeně, mnohočetné vrozené vady a náchylnost k neoplastickým onemocněním. | Udržování krvetvorby.Čína
-
University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity... a další spolupracovníciAktivní, ne náborObezita | Těhotenství | Podmínky gestačního věku a hmotnosti | Péče o matku kvůli nadměrnému růstu plodu | Metabolické poruchyDánsko
-
Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... a další spolupracovníciNáborDiabetes Mellitus | Hluchota | Ataxie | Diabetes Insipidus | Wolframův syndrom | Atrofie optického nervuSpojené státy
-
University of Colorado, DenverPKD FoundationDokončenoPolycystická ledvina, autozomálně dominantníSpojené státy
-
Inozyme PharmaZatím nenabírámeGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1 | ATP-Binding Cassette Podrodina C Člen 6 Nedostatek
-
Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenDokončenoFokální segmentová glomeruloskleróza | IgA nefropatie | Autosomálně dominantní polycystická ledvina | CKD spojené s diabetem 1. typuSpojené státy
-
NYU Langone HealthDokončenoÚzkostné poruchy | Familiární dysautonomie | Dystymie | Paroxysmální hypertenze | Autozomálně recesivní onemocněníSpojené státy
-
University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)DokončenoPolycystická ledvina, autozomálně dominantníSpojené státy
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)NáborNefronoftóza | Joubertův syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin | Vrozená jaterní fibróza | Hepato/renální fibrocystické onemocnění | Meckel-Gruberův syndrom | Caroli syndrom | Oro-obličejově-digitální syndrom typu I | Glomerulocystické onemocnění ledvinSpojené státy