Klinické studie na Nedostatek esenciálních mastných kyselin (EFAD)
Celkem 353 výsledků
-
Genzyme, a Sanofi CompanySchváleno pro marketingNemoc z hromadění glykogenu typu II (GSD-II) | Nemoc z nedostatku kyselé maltázy | Glykogenóza 2 | Pompeho nemoc (pozdní nástup)Spojené státy
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteDokončenoNedostatek ornitin transkarbamylázy
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázyFrancie, Polsko, Spojené království, Španělsko, Mexiko, Krocan, Japonsko, Austrálie, Ruská Federace, Spojené státy, Německo, Itálie, Česko, Argentina, Chorvatsko
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsNeznámýCholesterol ester skladování nemoc | Nedostatek lysozomální kyselé lipázySpojené státy
-
metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalDokončenoFenylketonurie | Hyperfenylalaninémie | Nedostatek tetrahydrobiopterinuSpojené království
-
Homology Medicines, IncZápis na pozvánkuFenylketonurie | Nedostatek PAHSpojené státy
-
PTC TherapeuticsDokončenoNedostatek BH4 | HyperfenylalaninémieSpojené státy
-
Homology Medicines, IncUkončenoFenylketonurie | Fenylketonurie | Nedostatek PAHSpojené státy
-
Homology Medicines, IncUkončenoFenylketonurie | Nedostatek PAHSpojené státy
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalNeznámýNedostatek PAH | Pku fenylketonurie
-
Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University of... a další spolupracovníciNáborZánět | Obezita | Ateroskleróza | Mastná játra | Nedostatek adiponektinuRakousko
-
Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)NáborZánět | Cukrovka typu 2 | Citlivost/rezistence na inzulín | Mastné kyseliny, Omega-3Kanada
-
Assiut UniversityDokončenoKognitivní dysfunkce | Hypercholesterolémie | HyperhomocysteinémieEgypt
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...NáborNedostatek lysozomální kyselé lipázyItálie
-
Enzyvant Therapeutics GmBHDokončenoFarberova nemoc | Farberova nemoc | Farberova lipogranulomatóza | Nedostatek kyselé ceramidázy | Nedostatek ceramidázy | Nedostatek N-laurylsfingosindeacylázy | Mutace ASAH1Spojené státy, Egypt, Kanada, Itálie, Krocan, Argentina, Německo, Indie, Švédsko
-
Genzyme, a Sanofi CompanyDokončenoPompeho nemoc (pozdní nástup) | Nemoc z hromadění glykogenu typu II (GSD-II) | Nemoc z nedostatku kyselé maltázy | Glykogenóza 2Spojené státy, Francie, Holandsko
-
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHUkončenoNedostatky fenylalaninhydroxylázy
-
Genzyme, a Sanofi CompanyDokončenoPompeho nemoc (pozdní nástup) | Nemoc z hromadění glykogenu typu II (GSD-II) | Nemoc z nedostatku kyselé maltázy | Glykogenóza 2Holandsko
-
Genzyme, a Sanofi CompanyDokončenoPompeho nemoc (pozdní nástup) | Nemoc z hromadění glykogenu typu II (GSD-II) | Nemoc z nedostatku kyselé maltázy | Glykogenóza 2Francie
-
Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.DokončenoDiabetické nefropatie | HyperhomocysteinémieMexiko
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteNeznámýZávažná kombinovaná imunodeficience adenosindeaminázy (ADA-SCID)Čína
-
Central Hospital, Nancy, FranceZatím nenabírámeAlzheimerova nemoc | Homocystinémie
-
Universidade Estadual de LondrinaDokončenoKardiovaskulární onemocnění | Hemodialýza | Chronické selhání ledvin | Urémie | HyperhomocysteinémieBrazílie
-
Aeglea BiotherapeuticsDokončenoNedostatek arginázy I | HyperargininémieSpojené státy, Kanada, Spojené království, Portugalsko
-
Aeglea BiotherapeuticsDokončenoNedostatek arginázy I | HyperargininémieSpojené státy, Kanada, Spojené království, Portugalsko
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... a další spolupracovníciDokončenoWolmanova nemoc | Cholesterol ester skladování nemoc | Deficit kyselé cholesterylesterhydrolázy, typ 2Spojené státy
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationNáborEpilepsie | Neurologické vývojové poruchy | Poruchou autistického spektra | Downův syndrom | Mitochondriální encefalomyopatie | Pediatrický neuropsychiatrický syndrom s akutním nástupem | Nedostatek cerebrálních folátů | Dětská autoimunitní neuropsychiatrická porucha spojená se streptokokovou infekcíSpojené státy
-
BioMarin PharmaceuticalDokončenoStudie bezpečnosti a účinnosti fenoptinu u pacientů s hyperfenylalaninémií v důsledku nedostatku BH4Nedostatek tetrahydrobiopterinu | Hyperfenylalaninémie, nefenylketonurikaNěmecko, Spojené státy
-
Baylor College of MedicineDokončenoCitrulinémieSpojené státy
-
Georgetown UniversityDokončenoKonečné stadium onemocnění ledvin | HyperhomocysteinémieSpojené státy
-
Istanbul Medeniyet UniversityDokončenoEpilepsie | Cévní mozková příhoda | Hyperhomocysteinémie, trombotická, související s CbsKrocan
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNáborPediatričtí pacienti | Jakýkoli typ těžké kombinované imunodeficience (SCID) | Částečná HLA inkompatibilní alogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT)Francie
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityStaženo
-
University Hospital Inselspital, BerneUkončenoHypopituitarismus | Citlivost na inzulín | Hydrokortison | Lipidy | Mastné kyseliny, neesterifikovanéŠvýcarsko
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalDokončenoKouření | Zánět | Chirurgická operace | Chirurgie - Komplikace | Infekce rány | Oxidační stres | Rána | Zlomenina dolní čelisti | Mandibulární zlomeniny | Nedostatek vitaminu C | Nedostatek kyseliny askorbové | Komplikace rány | Rána kůže | Dehiscence rány | Otevřená zlomenina dolní čelisti | Uzavřená zlomenina dolní čelistiSpojené státy
-
Travere Therapeutics, Inc.Nábor
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilPozastavenoNedostatek CBSBrazílie
-
Baylor College of MedicineDokončenoPoruchy cyklu močoviny | Argininojantarová acidurie | Nedostatek argininosukcinátlyázySpojené státy
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichDokončeno
-
Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)NáborHypoxicko-ischemická encefalopatie | Porucha cyklu močoviny | Organická acidémie | Porucha oxidace mastných kyselin | Choroba z javorového sirupu | Glutarová acidémie ISpojené státy
-
BioMarin PharmaceuticalDokončenoHyperfenylalaninémie (HPA) v důsledku fenylketonurie (PKU) nebo nedostatku tetrahydrobiopterinu (BH4)Švédsko, Francie, Itálie, Španělsko, Německo, Holandsko, Rakousko, Slovensko, Portugalsko
-
University Children's Hospital, ZurichDokončenoFenylketonurie | OTC nedostatek | Vrozené poruchy metabolismu | Porucha cyklu močoviny | Choroba z javorového sirupu | Methylmalonicacidemie | Aminoacidopatie | Měření výsledků hlášených pacientemŠvýcarsko
-
Travere Therapeutics, Inc.NáborHomocystinurie v důsledku nedostatku CBSIrsko, Katar, Spojené státy, Spojené království
-
University of Massachusetts, AmherstStaženoOxidační stres | COPD | Nedostatek tetrahydrobiopterinuSpojené státy
-
Alexion PharmaceuticalsDokončenoNedostatek lysozomální kyselé lipázy | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)Spojené státy, Spojené království, Francie, Kanada, Česká republika, Itálie, Polsko, Švýcarsko
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Staženo
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Ukončeno
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesDokončenoPoruchy cyklu močoviny, vrozené | Porucha cyklu močoviny | Argininojantarová acidurie | Nedostatek argininosukcinátlyázySpojené státy
-
Aeglea BiotherapeuticsUkončenoHomocystinurie v důsledku nedostatku cystathionin beta-syntázySpojené státy, Spojené království, Austrálie
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie