Clinical Trials on Autosomal recessiv lidelse (genetiske bærere af PKU) in United Kingdom
I alt 580 resultater
-
Krystal Biotech, Inc.Ikke rekrutterer endnuAutosomal recessiv iktyoseForenede Stater
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeTGM-1-relateret autosomal recessiv medfødt iktyoseForenede Stater
-
Clinic for Special ChildrenRekrutteringMyopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-associeret myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsygdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANMForenede Stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAfsluttetNetherton syndrom | Iktyose | Lamellær iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolytisk iktyoseForenede Stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyre (ARPKD)Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Belgien, Polen, Frankrig, Tyskland, Italien
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutteringBethlem myopati | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal recessiv | Ullrich medfødt muskeldystrofi 1, autosomal dominant | Bethlem Myopati 1, Autosomal Recessiv | UCMD | BTHLM1Det Forenede Kongerige
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AfsluttetParkinsons sygdom 6, tidligt opstået | Parkinsons sygdom (autosomal recessiv, tidligt opstået) 7, menneske | Parkinsons sygdom autosomal recessiv, tidligt indsættende | Parkinsons sygdom, autosomal recessiv tidlig debut, Digenic, Pink1/Dj1Forenede Stater
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutteringAutosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD)Forenede Stater, Belgien, Spanien, Tyskland, Det Forenede Kongerige, Polen
-
Wayne State UniversityUkendtAneuploidi | Autosomal recessiv lidelseForenede Stater
-
Kadmon Corporation, LLCAfsluttetPolycystisk nyre, autosomal recessivForenede Stater
-
Origin BiosciencesAfsluttetMolybdæn Cofactor Deficiency (MoCD) | Sjælden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet af molybdæn-afhængige enzymer (sulfitoxidase [SOX], xanthin-dehydrogenase og aldehydoxidase)Forenede Stater
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdUkendtAutosomal dominant polycystisk nyresygdomSpanien, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Frankrig, Belgien, Schweiz, Østrig
-
Concert PharmaceuticalsAfsluttetNarkolepsi, overdreven søvnighed i dagtimerneDet Forenede Kongerige
-
Dr. Schär AG / SPAAfsluttetFenylketonuri | Medfødte metabolismefejl | Metabolisk sygdom | PKUDet Forenede Kongerige
-
Dr. Schär AG / SPAAfsluttetFenylketonuri | Medfødte metabolismefejl | Metabolisk sygdom | PKUDet Forenede Kongerige
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Tilmelding efter invitationStargardts sygdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sygdom 1 (ABCA4-relateret)Forenede Stater
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada, Frankrig, Tyskland
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Tilmelding efter invitationKronisk granulomatøs sygdom | s47 | Autosomal recessivForenede Stater
-
Inozyme PharmaRekrutteringENERGY 3-undersøgelsen: Evaluering af effektivitet og sikkerhed af INZ-701 hos børn med ENPP1-mangelGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1 mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada
-
CSL BehringAfsluttetAlmindelig variabel immundefekt | X-bundet agammaglobulinæmi | Autosomal recessiv agammaglobulinæmiTyskland, Det Forenede Kongerige, Frankrig, Italien, Polen, Rumænien, Spanien, Sverige, Schweiz
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringStargardts sygdom | Stargardt makuladegeneration | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sygdom 1 (ABCA4-relateret)Forenede Stater
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...AfsluttetAlvorlig kombineret immundefekt | Adenosindeaminase mangel | Immunsystem lidelse | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid phosphorylase mangel | Alvorlig kombineret immundefekt med fravær af T- og B-celler | X-forbundet svær kombineret immundefektForenede Stater
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneraliseret arteriel forkalkning af spædbørn | Autosomal recessiv hypophosphatæmisk rakitt | Ectonucleotid Pyrophosphatase/phosphodiesterase1 mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
King's College LondonJazz PharmaceuticalsAfsluttet
-
UK Kidney AssociationRekrutteringVaskulitis | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sygdom | Cystinuri | Fokal Segmental Glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresygdom | Cystinose | Nephronophthisis | BK nefropati | Calcip... og andre forholdDet Forenede Kongerige
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetMetaboliske sygdomme | Medfødte abnormiteter | Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme | Genetiske sygdomme, medfødte | Dyslipidæmi | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolismeforstyrrelser | Hyperkolesterolæmi | Hyperlipidæmi | Hyperlipoproteinæmier | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Hyperlipoproteinæmi Type II | Metabolisk... og andre forholdForenede Stater, Taiwan, Brasilien, Canada, Sydafrika, Det Forenede Kongerige, Singapore
-
NYU Langone HealthAfsluttetAngstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroxysmal hypertension | Autosomal recessiv sygdomForenede Stater
-
Novo Nordisk A/SAfsluttetMedfødt blødningsforstyrrelse | Hæmofili A med inhibitorer | Hæmofili B med inhibitorer | Hæmofili A | Hæmofili B | Pårørende til/plejere af patienterSpanien, Canada, Det Forenede Kongerige
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.RekrutteringOverdreven søvnighed | SkifteholdslidelseForenede Stater
-
Novo Nordisk A/SAfsluttet
-
University of Texas Southwestern Medical CenterTrukket tilbageFamiliær hyperkolesterolæmiForenede Stater
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetMetaboliske sygdomme | Medfødte abnormiteter | Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme | Genetiske sygdomme, medfødte | Dyslipidæmi | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolismeforstyrrelser | Hyperkolesterolæmi | Hyperlipidæmi | Hyperlipoproteinæmier | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Hyperlipoproteinæmi Type II | Metabolisk... og andre forholdForenede Stater, Canada, Brasilien, Taiwan, Singapore, Sydafrika, Det Forenede Kongerige
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AfsluttetGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiAfsluttetHyperkolesterolæmiFrankrig, Forenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
AbbottAfsluttet
-
Eva Morava-KoziczIkke rekrutterer endnuSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 Medlem A2 Medfødt glykosyleringslidelseForenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForenede Stater
-
CephalonAfsluttetOverdreven søvnighedForenede Stater
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetMetaboliske sygdomme | Medfødte abnormiteter | Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme | Genetiske sygdomme, medfødte | Dyslipidæmi | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolismeforstyrrelser | Hyperkolesterolæmi | Hyperlipidæmi | Hyperlipoproteinæmier | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Hyperlipoproteinæmi Type II | Metabolisk... og andre forholdForenede Stater
-
Indiana UniversityRekrutteringAortaklapsygdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklap | Thorax aortaaneurisme | Thorax aortadissektion | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadissektion | PHACE syndrom | Aortopatier | Thorax aorta sygdom | Brækning af thorax aorta | Ascenderende aortasygdom | Descending... og andre forholdForenede Stater
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AfsluttetAutosomal-dominant Hyper-IgE SyndromForenede Stater
-
GlaxoSmithKlineAfsluttetNarkolepsiSpanien, Tyskland, Holland, Østrig, Finland, Det Forenede Kongerige
-
Jazz PharmaceuticalsAfsluttet
-
Veterans Medical Research FoundationCephalonAfsluttet
-
University of California, San DiegoTrukket tilbageSøvnmangel | Overdreven somnolens i dagtimerneForenede Stater
-
CephalonAfsluttetOverdreven søvnighedForenede Stater
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...RekrutteringOvervægt og fedme | Autosomal dominant polycystisk nyreForenede Stater
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAfsluttetGeneraliseret arteriel forkalkning i spædbørn | Autosomal recessiv hypofosfatæmisk rakitt type 2Forenede Stater