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Klinische Studien zur Acid-Maltase-Mangelkrankheit
Insgesamt 9580 ergebnisse
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S.LAB (SOLOWAYS)Center of New Medical Technologies; Triangel ScientificAbgeschlossenHyperlipoproteinämien | HyperhomocysteinämieRussische Föderation
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenBernsteinsäuresemialdehyd | Dehydrogenase-Mangel | KrankheitenVereinigte Staaten
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Arcturus Therapeutics, Inc.AbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-MangelNeuseeland
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Translate Bio, Inc.ZurückgezogenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel
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Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Hyperhomocysteinämie
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Reneo Pharma LtdAbgeschlossenFettsäureoxidationsstörungenVereinigte Staaten, Frankreich, Spanien
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Bangkok Metropolitan Administration Medical College...AbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hyperhomocysteinämie
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Lindenwood UniversityAbgeschlossenAminosäure-AbsorptionVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityPeking University First HospitalUnbekanntHypertonie | HyperhomocysteinämieChina
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdPeking University First Hospital; China Medical University, China; Fudan University und andere MitarbeiterUnbekanntEssentielle HypertonieChina
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Radboud University Medical CenterAbgeschlossenLeichte HyperhomocysteinämieNiederlande
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Fundación Española de Hematología y HemoterapíaRekrutierungGaucher-Krankheit | Säure-Sphingomyelinase-MangelSpanien
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Reneo Pharma LtdAbgeschlossenFettsäureoxidationsstörungVereinigte Staaten, Spanien, Frankreich, Österreich, Polen, Belgien, Tschechien, Dänemark, Ungarn, Italien, Vereinigtes Königreich
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Dr. Schär AG / SPAAbgeschlossenFettsäureoxidationsstörungRussische Föderation
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Medical University of ViennaAbgeschlossenHyperemesis gravidarum | Übelkeit Gravidarum | Vitamin-C-MangelÖsterreich
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetOrnithin-Transcarbamylase-MangelVereinigte Staaten
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Radboud University Medical CenterAbgeschlossenEpilepsie | Ketogene Diät | Milchsäureblut erhöht | GLUT1DS1 | GLUT1-Mangel-Syndrom | GLUT1DS2Niederlande
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Jasper Therapeutics, Inc.Rekrutierung
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseSpanien, Deutschland, Italien, Vereinigte Staaten, Kroatien, Kanada, Russische Föderation, Dänemark, Vereinigtes Königreich, Belgien, Mexiko, Australien, Niederlande, Brasilien, Truthahn
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsNicht länger verfügbarMangel an lysosomaler saurer Lipase
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SCP BattistelliAbgeschlossen
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Aplos MedicalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National...Rekrutierung
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Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... und andere MitarbeiterAbgeschlossenGehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des HarnstoffzyklusVereinigte Staaten
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Alexion PharmaceuticalsAbgeschlossenMangel an lysosomaler saurer LipaseFrankreich, Polen, Vereinigtes Königreich, Spanien, Mexiko, Truthahn, Japan, Australien, Russische Föderation, Vereinigte Staaten, Deutschland, Italien, Tschechien, Argentinien, Kroatien
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Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsUnbekanntCholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire DijonCentre Hospitalier Universitaire Saint PierreAbgeschlossenSäugling, Frühchen, Krankheiten | FettsäuremangelFrankreich
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Francisco Javier Martínez NogueraAbgeschlossenEntzündungsreaktion | Sauerstoffmangel | Oxidativen Stress | Säure-Basen-Ungleichgewicht | Stoffwechselstörung | Muskelabbau | Leistung | Elektrolytstörung | Veränderung, Körpergewicht | Verändert FettSpanien
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Michel BurnierAbgeschlossen
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel
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BioMarin PharmaceuticalQuintiles, Inc.AbgeschlossenTetrahydrobiopterin-MangelChina
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHAbgeschlossenEndotheliale Dysfunktion | Hyperhomocysteinämie | Bluthochdruck Grad I, Untergruppe „Borderline“ (WHO)Deutschland
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD)Vereinigte Staaten
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.UnbekanntLeichte kognitive EinschränkungVereinigte Staaten
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAngeborene Fehler der GallensäuresyntheseVereinigte Staaten
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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...UnbekanntAkute respiratorische Schwankungen des Säure-Basen-GleichgewichtsItalien
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Rush University Medical CenterAktiv, nicht rekrutierendBrustkrebs | Eierstockkrebs | FolsäuremangelVereinigte Staaten
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Lee's Pharmaceutical LimitedNoch keine Rekrutierung5-Aminolävulinsäure | Fluoreszenzgesteuerte ResektionChina
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Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...RekrutierungMangel an lysosomaler saurer LipaseItalien
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Ono Pharmaceutical Co. LtdAbgeschlossenSaurer RefluxVereinigtes Königreich
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Enzyvant Therapeutics GmBHAbgeschlossenFarber-Krankheit | Farber-Krankheit | Farber Lipogranulomatose | Säure-Ceramidase-Mangel | Ceramidase-Mangel | N-Laurylsphingosin-Deacylase-Mangel | ASAH1-MutationVereinigte Staaten, Ägypten, Kanada, Italien, Truthahn, Argentinien, Deutschland, Indien, Schweden
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Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...Massimo Antonelli; Cristina Dominedò; Marco Rossi; Rossano Festa; Nicoletta Filetici; Marta Cicetti und andere MitarbeiterAbgeschlossenSäure-Basen-Ungleichgewicht | SIDItalien
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalAbgeschlossenPhenylketonurien | Hyperphenylalaninämie | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigtes Königreich
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Homology Medicines, IncAnmeldung auf EinladungPhenylketonurie | PAH-MangelVereinigte Staaten
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Michael Camilleri, MDNGM Biopharmaceuticals, IncAbgeschlossenReizdarmsyndrom mit Durchfall | Gallensäure-Malabsorption | Chronischer Durchfall | Funktioneller Durchfall | Gallensäuredurchfall | Gallensäure-Malabsorptionssyndrom Typ IIVereinigte Staaten
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2Vereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenBH4-Mangel | HyperphenylalaninämieVereinigte Staaten