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Klinische Studien zur Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4793 ergebnisse
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierung
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National Eye Institute (NEI)National Human Genome Research Institute (NHGRI)Abgeschlossen
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AmgenUcyclyd Pharma, Inc.AbgeschlossenHepatische Enzephalopathie | Störungen des HarnstoffzyklusUkraine
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Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel
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SingHealth PolyclinicsAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Herbst | Vitamin B 12 Mangel | Folatmangel | Muskelkraft | HyperhomocysteinämieSingapur
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Second Affiliated Hospital of Nanchang UniversityPeking University First HospitalUnbekanntHypertonie | HyperhomocysteinämieChina
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdPeking University First Hospital; China Medical University, China; Fudan University und andere MitarbeiterUnbekanntEssentielle HypertonieChina
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Radboud University Medical CenterAbgeschlossenLeichte HyperhomocysteinämieNiederlande
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University Hospital, BordeauxAbgeschlossenMutation | Okulokutaner Albinismus
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Tufts UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Hyperhomocysteinämie
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Bangkok Metropolitan Administration Medical College...AbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hyperhomocysteinämie
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...UnbekanntPiebaldismus | Segmentale Vitiligo | Nicht-segmentale VitiligoNiederlande
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthRekrutierungPhenylketonurie, mütterlicherseitsDeutschland, Vereinigte Staaten, Italien
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Vitaflo International, LtdUniversity College London HospitalsRekrutierungMütterliche PhenylketonurieVereinigtes Königreich
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University Children's Hospital, ZurichAbgeschlossenPhenylketonurien | OTC-Mangel | Angeborene Stoffwechselstörungen | Störung des Harnstoffzyklus | Ahornsirupkrankheit | Methylmalonazidämie | Aminosäuren | Vom Patienten berichtete ErgebnismessungenSchweiz
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Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Organische AzidämienVereinigte Staaten
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Smt. Kashibai Navale Medical College and General...AbgeschlossenTyp 2 Diabetes | Vitamin-B12-Mangel | HyperhomocysteinämieIndien
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Vitaflo International, LtdRekrutierungPhenylketonurien | PKU | Ahornsirupkrankheit | Homocystinurie | Glutarazidämie I | Erbliche TyrosinämieVereinigtes Königreich
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartAbgeschlossenErbkrankheit | Retinopathie | Methylmalonazidurie und Homocystinurie, Cblc-TypItalien
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetWilson-Krankheit | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IASpanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Vereinigte Staaten, Brasilien
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteBeendetOrnithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit
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University of PennsylvaniaBeendetOrnithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham Women...Noch keine RekrutierungAlkaptonurie | Homocystin; Stoffwechselstörung | Tyrosinämie, Typ I | Tyrosinämie, Typ II | Tyrosinämie, Typ III | MSUD (Ahornsirup-Urin-Krankheit)
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AlexionAbgeschlossenWolman-Krankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Italien, Frankreich
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.AbgeschlossenAugenalbinismus (OA) | Okulokutaner Albinismus (OCA)Vereinigte Staaten
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHAbgeschlossenEndotheliale Dysfunktion | Hyperhomocysteinämie | Bluthochdruck Grad I, Untergruppe „Borderline“ (WHO)Deutschland
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Pamlab, Inc.Clionsky Neuro Systems Inc.UnbekanntLeichte kognitive EinschränkungVereinigte Staaten
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Sheba Medical CenterUnbekanntCord Blood Amino Acid Profile | Fetal Amino Acid Profile in Different Gestational Ages | Infant Amino Acid Profile at Day 3 and DischargeIsrael
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AlexionRekrutierungWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2 | Säure-Lipase-Mangel | LIPA-Mangel | LAL-MangelFrankreich, Belgien, Vereinigte Staaten, Spanien, Deutschland, Griechenland, Israel, Italien, Slowenien, Vereinigtes Königreich, Brasilien, Kanada, Dänemark, Australien, Kroatien, Tschechien, Irland, Mexiko, Niederlande, Polen, ... und mehr
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Assiut UniversityAbgeschlossenKognitive Dysfunktion | Hypercholesterinämie | HyperhomocysteinämieÄgypten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenCholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Lipase-Mangel | Saurer Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Wolman-TypDeutschland, Indien, Sri Lanka
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University of MilanRekrutierung
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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Promethera TherapeuticsAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Crigler-Najjar-SyndromIsrael, Vereinigtes Königreich, Belgien, Frankreich, Italien
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Institut National de la Recherche AgronomiqueAbgeschlossen
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Hospices Civils de LyonUnbekanntPatienten nach LebertransplantationFrankreich
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Hospices Civils de LyonUnbekanntPatients Waiting for a Liver Transplant.Frankreich
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University of TorontoIovate Health Sciences International IncAbgeschlossenÜbung | Stoffwechsel | Aminosäuren, essentiellKanada
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University of UtahNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Duke University; National Institutes of Health (NIH) und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Bezmialem Vakif UniversityAbgeschlossenSchlaganfall, Ischämisch | Prolidase-MangelTruthahn
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Central Hospital, Nancy, FranceNoch keine RekrutierungAlzheimer Erkrankung | Homocystinämie
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Universidade Estadual de LondrinaAbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hämodialyse | Chronisches Nierenversagen | Urämie | HyperhomocysteinämieBrasilien
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.AbgeschlossenDiabetische Nephropathien | HyperhomocysteinämieMexiko
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University Hospital, MontpellierRekrutierungMangel an aromatischer L-Aminosäure-DecarboxylaseFrankreich
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... und andere MitarbeiterRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-MangelVereinigte Staaten
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iECURE, Inc.RekrutierungStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Ornithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel (Störung)Vereinigtes Königreich
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten