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Klinische Studien zur Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Behinderung
Insgesamt 1304 ergebnisse
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bluebird bioAbgeschlossenZerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD)Vereinigte Staaten, Deutschland, Argentinien, Australien, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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ShireAbgeschlossenHunter-SyndromSpanien, Vereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Australien, Mexiko
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Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteUnbekannt
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NeuroVia, Inc.ZurückgezogenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieAustralien, Argentinien, Vereinigtes Königreich, Kolumbien, Chile, Frankreich, Russische Föderation, Ukraine
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University Hospital HeidelbergAbgeschlossenMukopolysaccharidose Typ I | Mukopolysaccharidose Typ II | Bewältigungsverhalten | Mukopolysaccharidose Typ III | VerhaltensstörungenDeutschland
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZurückgezogenZerebrale Adrenoleukodystrophie
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FDA Office of Orphan Products DevelopmentHugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.Abgeschlossen
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Far Eastern Memorial HospitalNational Taiwan University Hospital; Fu Jen Catholic UniversityUnbekanntAdrenoleukodystrophieTaiwan
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bluebird bioCenter for International Blood and Marrow Transplant ResearchRekrutierungZerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD)Vereinigte Staaten
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Poxel SANoch keine Rekrutierung
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungZerebrale Adrenoleukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | ALD (Adrenoleukodystrophie)Vereinigte Staaten
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ShireAbgeschlossenHunter-SyndromVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.AbgeschlossenAdrenoleukodystrophie | AdrenomyeloneuropathieSpanien
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ShireAbgeschlossenHunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose II (MPS II)Vereinigte Staaten, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Schweden, Spanien, Brasilien, Kanada, Italien, Rumänien
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Cyprium Therapeutics, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMenkes-Krankheit | Hinterhaupthornsyndrom | Ungeklärter KupfermangelVereinigte Staaten
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...BeendetAdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Instituto de Salud Carlos III; Fundacion Hesperia; ELA España AssociationAbgeschlossenAdrenomyeloneuropathie | X-chromosomale AdrenoleukodystrophieSpanien
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Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...UnbekanntObstruktive Schlafapnoe | Alzheimer-Krankheit | SchlafstörungenSpanien
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Onofre, Aurora Pujol, M.D.Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad; Fundacion HesperiaAbgeschlossen
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...European Leukodystrophy AssociationAbgeschlossenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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State University of New York - Upstate Medical...BeendetFamiliäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen | X-chromosomale geistige Behinderung | Angeborener vertikaler Talus | Idiopathische generalisierte Epilepsie | Familiäre DemenzVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenKrampfanfälle | Mentale Behinderung | Hepato-Splenomegalie | Dysostose MultiplexÄgypten, Deutschland, Indien, Sri Lanka
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der Geschlechtschromosomen | MikrodeletionssyndromeVereinigte Staaten, Spanien, Taiwan
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bluebird bioBeendetZerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD) | Adrenoleukodystrophie (ALD) | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Argentinien, Kanada, Deutschland, Italien, Niederlande
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SwanBio Therapeutics, Inc.RekrutierungAMN | AMN-Genmutation | X-ALDNiederlande, Vereinigte Staaten
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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Leipzig University Medical CenterRekrutierungX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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University Hospital TuebingenRekrutierungSchwangerschaftDeutschland
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Leipzig University Medical CenterEuropean Leukodystrophy AssociationAbgeschlossenX-chromosomale AdrenoleukodystrophieDeutschland
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bluebird bioAktiv, nicht rekrutierendZerebrale Adrenoleukodystrophie (CALD) | Adrenoleukodystrophie (ALD) | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Argentinien, Australien, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Italien
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMukopolysaccharidose Typ I | Mukopolysaccharidose Typ II | Mukopolysaccharidose Typ VI | Mukopolysaccharidose Typ IV | Mukopolysaccharidose Typ VIIVereinigte Staaten, Kanada
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NeuroVia, Inc.UnbekanntX-chromosomale AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...BeendetFragiles X-Syndrom | Vorzeitige Ovarialinsuffizienz | Vorzeitige Menopause | FMR1-Prämutation | Primäre Ovairan-InsuffizienzVereinigte Staaten
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Sequenom, Inc.Friends Research Institute, Inc.BeendetDown-Syndrom | Turner-Syndrom | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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Minoryx Therapeutics, S.L.RekrutierungX-chromosomale AdrenoleukodystrophieFrankreich
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Massachusetts General HospitalEuropean Leukodystrophy AssociationRekrutierungSyndrom der ruhelosen Beine | AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten, Niederlande
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Viking Therapeutics, Inc.RekrutierungAdrenomyeloneuropathie-Form (AMN) der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD)Vereinigte Staaten, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Sangamo TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendHämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose IIVereinigte Staaten
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Minoryx Therapeutics, S.L.Aktiv, nicht rekrutierendZerebrale AdrenoleukodystrophieSpanien, Deutschland, Frankreich, Argentinien
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University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineAktiv, nicht rekrutierendFragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie 1Frankreich
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Natera, Inc.AbgeschlossenTrisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Anomalien der Geschlechtschromosomen | MikrodeletionssyndromeVereinigte Staaten
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Thomas S. ScanlanZurückgezogenAdrenomyeloneuropathie | X-chromosomale AdrenoleukodystrophieVereinigte Staaten
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Oslo University HospitalUniversity of Oslo; Ullevaal University Hospital; University Hospital, AkershusZurückgezogenMikrozephalie | Schwerhörigkeit | Mentale Behinderung | ChorioretinitisNorwegen
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CENTOGENE GmbH RostockBeendetTaubheit | Immunschwäche | Mentale Behinderung | Gingivale Hypertrophie | Skelettanomalien | GesichtsdysmorphieDeutschland, Schweiz
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkrankheiten | Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Aortenklappenstenose | Herzseptumdefekte, Vorhof | Down-Syndrom | Fallot-Tetralogie | Pulmonale Stenose | Transposition von großen Schiffen | Herzseptumdefekte, ventrikulär | Ductus Arteriosus, Patent | Aortenisthmusstenose | Defekt, angeborenes Herz
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Verinata Health, Inc.AbgeschlossenSchwangerschaft | Down-Syndrom | Edwards-Syndrom | Patau-Syndrom | Turner-SyndromVereinigte Staaten
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University of MichiganNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); National Institutes of Health...RekrutierungObstruktive Schlafapnoe | Down-Syndrom | Toleranz | Trisomie 21 | Hypertonie, Muskel | Obstruktion der nasalen AtemwegeVereinigte Staaten
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The Chaim Sheba Medical CenterRekrutierungFragiles X-Syndrom | Williams-Syndrom | Velocardiofaziales SyndromIsrael
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Shenzhen Second People's HospitalGuangzhou Women and Children's Medical Center; Shenzhen UniversityRekrutierungAdrenoleukodystrophie | Metachromatische LeukodystrophieChina
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Gillette Children's Specialty HealthcareAbgeschlossenZerebralparese | Muskeldystrophie | Osteopenie | Rett-Syndrom | Spinale Muskelatrophie | Spina bifidaVereinigte Staaten