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Klinische Studien zur Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel
Insgesamt 118 ergebnisse
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAbgeschlossenCarnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-DehydrogenaseDänemark
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Unbekannt
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Ain Shams UniversityRekrutierungCarnitinmangel durch HämodialyseÄgypten
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkAbgeschlossenCarnitin-Transporter, Plasmamembran, Mangel an
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of California, San FranciscoAbgeschlossenCarnitin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ 1A (CPT1A).Vereinigte Staaten
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University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationUnbekannt
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationAbgeschlossenFrühgeburtlichkeit | Neuroentwicklungsstörung | CarnitinmangelVereinigte Staaten
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Horizon Pharma USA, Inc.AbgeschlossenAldehydehydrogenase-2 (ALDH2)-MangelVereinigte Staaten
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Vanderbilt University Medical CenterAbgeschlossenLungenkrankheit | Pulmonale Hypertonie | Familiäre primäre pulmonale Hypertonie | Primäre pulmonale Hypertonie | Carnitin-ErnährungsmangelVereinigte Staaten
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Glycomine, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPhosphomannomutase 2-MangelVereinigte Staaten, Spanien, Portugal, Belgien, Tschechien, Frankreich, Italien, Niederlande, Polen
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Northwell HealthAbgeschlossenTyp 2 Diabetes mellitus | Vitamin-B12-MangelVereinigte Staaten
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Ohio State UniversityAbgeschlossenAnämie | Typ 2 Diabetes | Neuropathie | Vitamin-B12-MangelVereinigte Staaten
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-Mangel | Mitochondriales DNA-Depletion-Syndrom 2 Myopathischer TypVereinigte Staaten
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Tan Tock Seng HospitalNational Healthcare Group, Singapore; Duke-NUS Graduate Medical SchoolAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Diabetes mellitus Typ 2Singapur
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University of FloridaAbgeschlossenTyp 2 DiabetesVereinigte Staaten
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University of Alabama at BirminghamAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Typ 2 DiabetesVereinigte Staaten
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University of TorontoDairy Farmers of Canada; Public Health Agency of Canada (PHAC)AbgeschlossenTyp 2 Diabetes mellitus | Mangel an Vitamin DKanada
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Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHAbgeschlossenDiabetes mellitus, Typ 2 | Vitamin B 12 Mangel | Vitamin B 6 Mangel
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Washington University School of MedicineAmerican Diabetes AssociationAbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Typ 2 Diabetes mellitus | Mangel an Vitamin DVereinigte Staaten
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Université d'AuvergneAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Typ 2 DiabetesLibanon
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GWT-TUD GmbHVifor PharmaAbgeschlossenTyp 2 Diabetes mellitus | EisenmangelDeutschland
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University of AarhusAarhus University Hospital; Regionshospitalet SilkeborgAbgeschlossenTyp 2 Diabetes mellitus | Hypovitaminose D
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Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.Zurückgezogen
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Rashid Centre for Diabetes and ResearchAbgeschlossenFettleibigkeit | Typ 2 Diabetes mellitus | Hypovitaminose DVereinigte Arabische Emirate
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UCB BIOSCIENCES, Inc.Zogenix, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-MangelVereinigte Staaten, Israel, Spanien
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Zogenix MDS, Inc.Zogenix, Inc.AbgeschlossenThymidinkinase-2-MangelSpanien, Vereinigte Staaten, Russische Föderation, Truthahn
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Fred Hutchinson Cancer CenterUniversity of WashingtonAbgeschlossenFettleibigkeit | Typ 2 Diabetes mellitus | Mangel an Vitamin D | DarmpermeabilitätVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); American Diabetes AssociationAbgeschlossenHypertonie | Herzkreislauferkrankung | Typ 2 Diabetes mellitus | Mangel an Vitamin D | InsulinresistenzVereinigte Staaten
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Mayo ClinicrEVO BiologicsZurückgezogen
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AlexionRekrutierungWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2 | Säure-Lipase-Mangel | LIPA-Mangel | LAL-MangelFrankreich, Belgien, Vereinigte Staaten, Spanien, Deutschland, Griechenland, Israel, Italien, Slowenien, Vereinigtes Königreich, Brasilien, Kanada, Dänemark, Australien, Kroatien, Tschechien, Irland, Mexiko, Niederlande, Polen, ... und mehr
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Maggie's Pearl, LLCAktiv, nicht rekrutierendPmm2-CDG | Phosphomannomutase 2-Mangel | Angeborene Phosphomannomutase 2-Störung der Glykosylierung | Angeborene Phosphomannomutase-II-Störung der Glykosylierung | Phosphomannomutase-II-MangelVereinigte Staaten
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The Hospital for Sick ChildrenAbgeschlossenX-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 2 (XLP-2)Kanada
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King Edward Medical UniversityAbgeschlossenDiabetes mellitus, Typ 2 | Mangel an Vitamin D | Insulinresistenz
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Federal State Budgetary Institution, V. A. Almazov...Tameside Hospital NHS Foundation TrustAbgeschlossenDiabetische Neuropathien | Mangel an Vitamin D | Diabetes Typ 2Russische Föderation
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University of Massachusetts, WorcesterAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Typ 2 Diabetes | Nicht alkoholische FettleberVereinigte Staaten
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German Federal Institute for Risk AssessmentUniversity of Vienna; Heidelberg University; University of Jena; University of Regensburg und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungHerz-Kreislauf-Erkrankungen | Fettleibigkeit | Diabetes mellitus, Typ 2 | Knochenschwund | Ernährungsbedingte Exposition | Nachhaltigkeit | Vitaminmangel | Mineralstoffmangel | BelichtungDeutschland, Österreich
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University Hospital HeidelbergGerman Cancer Research CenterAbgeschlossenTyp 2 Diabetes | Fettsäuremangel | Veränderung der MitochondrienmembranDeutschland
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Steno Diabetes Center CopenhagenThe Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research; Department... und andere MitarbeiterAbgeschlossenDiabetes mellitus, Typ 2 | Stoffwechselkrankheit | Sucrase-Isomaltase-Mangel | Saccharose-Intoleranz angeborenGrönland