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Klinische Studien zur Genetische Mutation
Insgesamt 16421 ergebnisse
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Washington University School of MedicineNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterRekrutierungDiabetes Mellitus | Taubheit | Ataxia | Diabetes insipidus | Wolfram-Syndrom | OptikusatrophieVereinigte Staaten
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Paul SzabolcsRekrutierungAngeborene Knochenmarkinsuffizienzsyndrome | Entzündliche Zustände | Primärer Immundefekt (PID) | Vererbte Stoffwechselstörungen (IMD) | Erbliche Anämien | Systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA)Vereinigte Staaten
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University of ValenciaHospital Universitario La Fe; Hospital General Universitario de Valencia; Hospital...AbgeschlossenAsthma | Diabetes Typ 1 | Allergischer Schnupfen | Mukoviszidose | Lungenkrankheit | Atopische Dermatitis | Lebensmittelallergie | Allergisches Asthma | Rhinokonjunktivitis | Primäre Ciliäre Dyskinesie | KleinwuchsSpanien
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Umeå UniversityKarolinska Institutet; Lund University; Göteborg UniversityAnmeldung auf EinladungLynch-Syndrom | Erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom | Familiärer Brustkrebs | Erblicher Brustkrebs | Familiärer DarmkrebsSchweden
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...European UnionAbgeschlossenParkinson Krankheit | Dystonie | Multiple Systematrophie | Progressive supranukleäre Lähmung | Huntington-Krankheit | Diffuse Lewy-Körper-KrankheitSlowenien, Deutschland, Kroatien, Frankreich
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Fairview University Medical CenterAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Leukämie, lymphozytär, akut | Fanconi-Anämie | Leukämie, nicht lymphatisch, akutVereinigte Staaten
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)RekrutierungAmyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophien | Verletzungen des Rückenmarks | Tetraplegie | Dysarthrie | Hirnstamminfarkte | Locked-In-Syndrom | AnarthrieVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)RekrutierungFanconi-Anämie | Vererbtes KnochenmarkinsuffizienzsyndromVereinigte Staaten
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New York Medical CollegeRekrutierungEwing-Sarkom | Neuroblastom | Rhabdomyosarkom | Wilms-Tumor | Hepatoblastom | KeimzelltumorVereinigte Staaten
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Lei LiRekrutierungKolorektale Neubildungen, erbliche Nichtpolyposis | Hysterektomie | Erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom | EierstockentfernungChina
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Nemours Children's ClinicRekrutierungCharcot-Marie-Tooth-Krankheit | Motoneuron-Krankheit | Amyotrophe Lateralsklerose | Muskeldystrophie | Spinale Muskelatrophie | Neuromuskuläre Erkrankung | Spinale Muskelatrophie mit Atemnot 1 | Peroneale MuskelatrophieVereinigte Staaten
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendStufe I Nieren-Wilms-Tumor | Stadium II Wilms-Nierentumor | Stadium III Wilms-Nierentumor | Stadium IV Nieren-Wilms-Tumor | Wilms-Tumor der erwachsenen Niere | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | Wilms-Tumor der Niere im Kindesalter | Diffuse hyperplastische perilobare Nephroblastomatose | Rhabdoider Tumor... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Kanada, Australien, Neuseeland, Puerto Rico, Israel
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Fusion Pharmaceuticals Inc.BeendetBrustkrebs | Magenkrebs | Darmkrebs | Eierstockkrebs | Lungenkrebs | Fortgeschrittener solider Tumor | Kopf-Hals-Plattenepithelkarzinom | Leberkrebs | Blasenkarzinom | Anfällige FGFR3-Genveränderungen | FGFR3 | FGFR3-Überexpression | FGFR3-Rezeptor | FGFR3-Protein-ÜberexpressionVereinigte Staaten, Australien
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Haukeland University HospitalKarolinska Institutet; University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation... und andere MitarbeiterAbgeschlossenAngeborene Nebennierenhyperplasie | Akromegalie | Wachstumshormonmangel | Cushing-Syndrom | Primärer Hyperaldosteronismus | Nebennieren-InsuffizienzNorwegen, Schweden, Griechenland, Vereinigtes Königreich
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University of VirginiaAbgeschlossenAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastische Syndrome | Multiples Myelom | Hodgkin-Krankheit | Hodgkin-Lymphom | Myelofibrose | Akute lymphatische Leukämie | Mantelzell-Lymphom | Sichelzellenanämie | Non-Hodgkin-Lymphom | Akute lymphatische Leukämie | Myeloproliferatives NeoplasmaVereinigte Staaten
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Phoenix Children's HospitalAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Mangel an Vitamin D | Kinderkrebs | Aplastische Anämie | Komplikationen bei der Stammzelltransplantation | Sichelzellenanämie bei Kindern | Thalassämie bei Kindern | Bluterkrankung | Pädiatrische akute myeloische Leukämie | Pädiatrische akute lymphoide LeukämieVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenOsteosarkom | Akute lymphatische Leukämie | Ewing-Sarkom | Neurofibromatose Typ 1 | NeuroblastomVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire, AmiensAbgeschlossenAlzheimer Erkrankung | Frontotemporale Demenz | Demenz, Gefäß | Semantische Demenz | Huntington-KrankheitFrankreich
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Children's Hospital of PhiladelphiaAbgeschlossenRheumatoide Arthritis | Lupus erythematodes, systemisch | Idiopathische thrombozytopenische Purpura | Entzündliche Darmerkrankung | Anämie, Hämolyse, Autoimmun | Evans-Syndrom | Autoimmunpanzytopenie | Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS) | AutoimmunneutropenieVereinigte Staaten
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenLeukämie | Thrombozytopenie | Fanconi-Anämie | Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie | Schwere angeborene Neutropenie | Diamond-Blackfan-AnämieVereinigte Staaten
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Schwere kombinierte Immunschwäche | Sichelzellenanämie | Hurler-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Thalassämie | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Adrenoleukodystrophie | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Diamond-Blackfan-Anämie | Knochenmarkversagen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Ospedale San RaffaeleRekrutierung
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastische Syndrome | Myeloproliferatives Neoplasma | Myelodysplastische/myeloproliferative Neubildung | Klonale Zytopenie von unbestimmter Bedeutung | Pyruvatkinase-Mangel | Pyruvatkinase-Mangel-Anämie | Hereditäre hämolytische Anämie | Klonale myeloische Neubildung und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National Institutes...RekrutierungAmyotrophe Lateralsklerose | Primäre Lateralsklerose | Frontotemporale Demenz | Progressive Muskelatrophie | Hereditäre spastische ParaplegieVereinigte Staaten, Südafrika
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Changi General HospitalSingapore General HospitalRekrutierungPrimärer Aldosteronismus | Hypokaliämie | Chronische Nierenerkrankung | Kardiovaskuläre Morbidität | Mineralocorticoid-Überschuss | Adrenalektomie; Status | Primärer Aldosteronismus aufgrund eines Aldosteron-produzierenden Adenoms | Primärer Aldosteronismus aufgrund einer Nebennierenhyperplasie... und andere BedingungenSingapur
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ZevraDenmarkAktiv, nicht rekrutierendNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten, Spanien, Vereinigtes Königreich, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Italien, Polen, Schweiz
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Washington University School of MedicineAnmeldung auf EinladungWolfram-SyndromVereinigte Staaten
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendTabakkonsumstörung | Fanconi-Anämie | Lichen ruber | Orales Neoplasma | Erythroplakie | Prämaligne Läsion | Präkanzeröser Zustand der Mundhöhle und der Lippen | Leukoplakie der MundhöhleVereinigte Staaten
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenAbgeschlossenFokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Autosomal dominante polyzystische Niere | CKD im Zusammenhang mit Typ-1-DiabetesVereinigte Staaten
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ZevraDenmarkVerfügbarNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten
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Alcon ResearchAbgeschlossenKeratokonjunktivitis | Hornhautödem | Hornhautgeschwür | Bullöse Keratopathie | Bell-Lähmung | Hornhautdystrophie | Entropium | Filamentäre Keratitis | Hornhauterosion | Fremdkörper in der Hornhaut | Sicca-Syndrom; Keratokonjunktivitis (Ätiologie)Vereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenNiemann-Pick-Krankheit, Typ C | Niemann-Pick-KrankheitDeutschland, Indien, Sri Lanka
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenChronische myeloproliferative Erkrankungen | Fanconi-Anämie | Multiples Myelom und Plasmazell-Neoplasma | Myelodysplastische/myeloproliferative NeubildungenVereinigte Staaten
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Saccadous, Inc.Barrow Neurological Institute; Dignity HealthAbgeschlossenParkinson Krankheit | Parkinsonsche Störungen | Corticobasale Degeneration | Progressive supranukleäre Lähmung | Huntington-Krankheit | Essenzieller Tremor | Parkinson-Krankheit und Parkinsonismus | Vaskulärer Parkinsonismus | Parkinson-Syndrom | Multiple Systematrophie, Parkinson-VarianteVereinigte Staaten
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Dana-Farber Cancer InstituteBeendetSarkom | Weichteilsarkom | Klarzelliges Nierenzellkarzinom | Osteosarkom | Sarkom, Ewing | Ewing-Sarkom | Rhabdoider Tumor | Nierentumor | Rhabdomyosarkom | Wilms-Tumor | Nicht-Rhabdomyosarkom-Weichteilsarkom, NrVereinigte Staaten
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Cyclo Therapeutics, Inc.AbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit, Typ C1Vereinigte Staaten
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University of Colorado, DenverAbgeschlossenMarfan-Syndrom | Turner-Syndrom | Loeys-Dietz-Syndrom | Thorakales Aortenaneurysma und Dissektionssyndrome | Ehlers-Danlos-Typ-IV-SyndromVereinigte Staaten
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University Hospital, GrenobleBeendetPsychiatrische erwachsene PatientenFrankreich
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterAbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Washington University School of Medicine; University of Oxford; National Human...AbgeschlossenNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten
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Lenetix Medical Screening LaboratoryUnbekanntDown-Syndrom (Trisomie 21) | Edward-Syndrom (Trisomie 18) | Patau-Syndrom (Trisomie 13) | Klinefelter-Syndrom (47, XXY) | und andere Chromosome | Auffälligkeiten.Vereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...AbgeschlossenNeoplasma des Gehirns | Alzheimer-Krankheit | Niemann-Pick-KrankheitVereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Smith-Magenis-Syndrom | Chromosomenanomalien | Shprintzen-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrutierungNeurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminämie | Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) | Mitochondriale Membranprotein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN) | Fettsäurehydroxylase-assoziierte... und andere BedingungenKanada, Tschechien, Deutschland, Italien, Niederlande, Polen, Serbien, Spanien
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Centre d'Etude des Cellules SouchesGenethonRekrutierungWirksamkeitsstudie zur täglichen Verabreichung von VPA bei Patienten mit Wolfram-Syndrom (AUDIOWOLF)Wolfram-SyndromFrankreich, Spanien
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Merck Sharp & Dohme LLCRekrutierungVon-Hippel-Lindau-Krankheit | Neuroendokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse | Phäochromozytom/Paragangliom | Fortgeschrittener gastrointestinaler Stromatumor | HIF-2α-mutierter KrebsKanada, Vereinigte Staaten, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Ungarn, Italien, Russische Föderation, Spanien, Schweden, Truthahn, Israel, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Australien, China, Singapur, Japan
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LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology GroupRekrutierungAkute myeloische Leukämie | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom | Myeloische Leukämie im Zusammenhang mit Down-Syndrom | Akute Leukämie des gemischten Phänotyps | Akute myeloische Leukämie nach zytotoxischer Therapie | Myelodysplastisches...Vereinigte Staaten, Kanada, Australien, Puerto Rico, Neuseeland
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Scott R. Plotkin, MD, PhDTakeda; National Comprehensive Cancer Network; The Children's Tumor FoundationRekrutierungEpendymom | Meningiom | Neurofibromatose Typ 2 | Vestibuläres Schwannom | Nicht vestibuläres SchwannomVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit, Typ CVereinigte Staaten