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Insgesamt 116190 ergebnisse
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Shaare Zedek Medical CenterAbgeschlossenGaucher-Krankheit, Typ 1Israel
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenSkelettanomalien | Psychomotorische RetardierungDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenNiemann-Pick-Krankheit, Typ C | Niemann-Pick-KrankheitDeutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenKrampfanfälle | Mentale Behinderung | Hepato-Splenomegalie | Dysostose MultiplexÄgypten, Deutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenSplenomegalie | HepatomegalieDeutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenFruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | Glykogenspeicherkrankheit Typ I | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ VII | Glykogenspeicherkrankheit Typ IV | Glykogenspeicherkrankheit... und andere BedingungenDeutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenStoffwechsel, angeborene Fehler | Mukopolysaccharidose Typ I | WasserspeierDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenEntwicklungsverzögerung | Splenomegalie | Hepatomegalie | SkelettanomalienDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenKrabbe-KrankheitÄgypten, Deutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenMuskelschwäche | Periphere NeuropathieÄgypten, Deutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenLungenkrankheit | Augenanomalien | Lysosomale Speicherkrankheit | Makroglossie | Obstruktive SchlafapnoeDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenHypophosphatämie | Photophobie | Renales Fanconi-SyndromDeutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenLipoprotein-Lipase-Mangel | Angeborene Störung des Fettstoffwechsels | Hornhaut ArcusDeutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenMorquio-Syndrom A | Morquio-Syndrom | Morquio-B-Krankheit | Akkumulation von MucopolysaccharidenDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenLungenerkrankung | Zerebrales Aneurysma | Makroglossie | Herzerkrankungen | Obstruktive Schlafapnoe | Muskelschwäche | Hepato-SplenomegalieDeutschland, Indien, Sri Lanka
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenHyperbilirubinämie | Meulengracht-Syndrom | Unkonjugierte gutartige BilirubinämieIndien, Sri Lanka, Ägypten
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Aldeyra Therapeutics, Inc.AbgeschlossenSjögren-Larsson-SyndromVereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterAbgeschlossenHypertriglyzeridämie | Hyperlipoproteinämie Typ IVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenHomozygote familiäre HypercholesterinämieHongkong, Israel, Russische Föderation, Serbien, Südafrika, Taiwan, Truthahn, Ukraine
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Medical University of ViennaAktiv, nicht rekrutierendKnochenerkrankungen, Stoffwechsel | Knochen | HypophosphatasieÖsterreich
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The Filatov Institute of Eye Diseases and Tissue...Odessa National Medical University; Mykolaiv Region Ophthalmogical Hospital; Central...AbgeschlossenPathologische KurzsichtigkeitUkraine
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Allievex CorporationAktiv, nicht rekrutierendMukopolysaccharidose Typ IIIB | MPS III BDeutschland, Vereinigte Staaten, Truthahn, Vereinigtes Königreich, Kolumbien, Spanien, Taiwan
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KemPharm Denmark A/SBeendetGaucher-Krankheit, Typ 1 | Gaucher-Krankheit, Typ 3Indien
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University of Illinois at ChicagoAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ); Loyola UniversityAbgeschlossenEntscheidungsunterstützungssysteme, Klinisch | Medizinische Fehler | DiagnosefehlerVereinigte Staaten
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Rutgers, The State University of New JerseyAbgeschlossen
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JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.AbgeschlossenMukopolysaccharidose IVereinigte Staaten, Brasilien, Japan
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Aldeyra Therapeutics, Inc.AbgeschlossenSjögren-Larsson-SyndromVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGSD1Niederlande, Vereinigte Staaten, Kanada, Spanien
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Joanne Kurtzberg, MDDuke University; Miltenyi Biotec, Inc.VerfügbarHämatologische Malignome | Immunschwäche | Angeborene StoffwechselstörungenVereinigte Staaten
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University Medical Centre LjubljanaAbgeschlossenZerebralparese | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Entwicklungsverzögerung | ErbkrankheitSlowenien
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Shaare Zedek Medical CenterShireAbgeschlossenGaucher-Krankheit, Typ 1
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Shaare Zedek Medical CenterPfizerAbgeschlossen
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Allievex CorporationAktiv, nicht rekrutierendMukopolysaccharidose Typ IIIBVereinigte Staaten, Deutschland, Spanien, Argentinien, Australien, Brasilien, Kolumbien, Taiwan, Truthahn
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Sangamo TherapeuticsBeendetMukopolysaccharidose II | MPS IIVereinigte Staaten
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New York Medical CollegeAbgeschlossenMukopolysaccharidose I | Myelodysplastisches Syndrom | Akute lymphatische Leukämie | Akute myeloische Leukämie | Niemann-Pick-Krankheit | Mukopolysaccharidose VI | Wolman-Krankheit | Adrenoleukodystrophie | Batten-Krankheit | Metachromatische Leukodystrophie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of California, IrvineBeckman Laser Institute University of California IrvineAbgeschlossenMitochondriale ErkrankungVereinigte Staaten
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SynlogicAbgeschlossenPhenylketonurieVereinigte Staaten
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Isfahan University of Medical SciencesAktiv, nicht rekrutierend
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenPhenylketonurie | HyperphenylalaninämieVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ IIIVereinigte Staaten
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VA Office of Research and DevelopmentBaylor College of Medicine; Michael E. DeBakey VA Medical Center; Birmingham Veterans...Aktiv, nicht rekrutierendBrustkrebs | Lungenkrebs | Blasenkrebs | Darmkrebs | LeberzellkrebsVereinigte Staaten
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Kyowa Kirin Co., Ltd.AbgeschlossenX-chromosomale hypophosphatämische Rachitis/OsteomalazieJapan
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Abgeschlossen
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Khondrion BVJulius ClinicalAbgeschlossenMitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale Myopathien | MELAS-Syndrom | Mitochondriale Enzephalomyopathien | MITTENiederlande, Dänemark, Deutschland, Vereinigtes Königreich
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Medical Practice Prof D. IvanovAnmeldung auf EinladungGicht | CNE-Stadium 1-4 | SUA-Spiegel (>8 mg/dL; 480 µmol/L)Ukraine
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Medical University of LodzAbgeschlossenKatarakt | Hornhautastigmatismus | Hornhautschnittkontraktur
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Duke UniversityZurückgezogenMorbus Pompe (später Beginn)Vereinigte Staaten
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Technische Universität DresdenFraunhofer Institute for Ceramic Technologies and Systems IKTSAbgeschlossenComputergestützte Diagnose von Augenerkrankungen auf der Grundlage der Hornhautbiomechanik (EyeTwin)Glaukom | Hornhautastigmatismus | Keratokonus | Offenwinkelglaukom | Hornhautektasie | Hornhauterkrankung | NormaldruckglaukomDeutschland
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University of North Carolina, Chapel HillNational Institutes of Health (NIH); National Center for Research Resources... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMukoviszidose | Primäre Ciliäre Dyskinesie | Kartagener-Syndrom | PseudohypoaldosteronismusVereinigte Staaten, Kanada
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Idorsia Pharmaceuticals Ltd.AbgeschlossenMorbus FabryVereinigte Staaten, Spanien, Belgien, Australien, Österreich, Kanada, Deutschland, Irland, Italien, Niederlande, Norwegen, Polen, Schweiz, Vereinigtes Königreich