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Suchen Sie in klinischen Studien nach: Genetic Mutation Carrier
Insgesamt 21619 ergebnisse
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Cure CMDRekrutierungEmery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of North Carolina, Chapel HillNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungKartagener-SyndromVereinigte Staaten
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University of UtahNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungPolyzythämie | ThrombozytoseVereinigte Staaten
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Assaf-Harofeh Medical CenterRambam Health Care Campus; Rabin Medical Center; Tel-Aviv Sourasky Medical Center und andere MitarbeiterRekrutierung
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Rekrutierung
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University of PittsburghNational Institutes of Health (NIH)Rekrutierung
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Albert Einstein College of MedicineRekrutierungInfektionen | Erkrankungen des Immunsystems | Lungenentzündung | Job-Syndrom | STAT3-TranskriptionsfaktorVereinigte Staaten
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrutierungImmunschwäche | GATA2 | Dok 8 | STAT1 | STAT3Vereinigte Staaten
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John HaysBristol-Myers SquibbBeendetLynch-Syndrom | Dickdarmadenom | Kolonkarzinom | MLH1-Genmutation | Mutation des MSH2-GensVereinigte Staaten
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UNICANCERInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Gustave Roussy... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendUntersuchung des Tumorspektrums von Keimbahnmutationen in Brust- und Eierstockkrebsgenen. (TUMOSPEC)Mutation | Erblicher Brust- und EierstockkrebsFrankreich
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UNICANCERAbgeschlossenBrustkrebs | Erblicher Brust-/Eierstockkrebs (brca1, brca2) | brca1 Mutationsträger | brca2 MutationsträgerFrankreich
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Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)BeendetRezidivierendes nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom | Nicht-kleinzelliger Lungenkrebs im Stadium IV | EGFR-aktivierende MutationVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupAktiv, nicht rekrutierendRefraktärer bösartiger fester Neoplasma | Wiederkehrendes Ependymom | Rezidivierendes Ewing-Sarkom | Rezidivierendes Hepatoblastom | Wiederkehrende Langerhans-Zell-Histiozytose | Rezidivierender bösartiger Keimzelltumor | Wiederkehrendes malignes Gliom | Rezidivierende bösartige solide Neubildung | Rezidivierendes Medulloblastom und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico, Australien
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PfizerNicht länger verfügbarNeubildungVereinigte Staaten
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National Institute on Deafness and Other Communication...AbgeschlossenSchallempfindungsschwerhörigkeit | Vestibuläre Krankheit | HörstörungVereinigte Staaten, Nigeria
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PTC TherapeuticsAnmeldung auf EinladungDuchenne-MuskeldystrophieVereinigte Staaten, Kanada
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MeiraGTx UK II LtdJanssen, LPAbgeschlossenRetinitis pigmentosaVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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AstraZenecaAktiv, nicht rekrutierendBrust | Prostata | Eierstock | Bauchspeicheldrüse | Fortgeschrittene TumorenSchweden, Spanien, Israel, Australien, Deutschland
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PTC TherapeuticsCooperative International Neuromuscular Research Group; The John Walton Muscular...Aktiv, nicht rekrutierendMuskeldystrophie, DuchenneDeutschland, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Brasilien, Italien, Österreich, Schweden, Tschechien, Griechenland, Ungarn, Israel, Lettland, Norwegen, Portugal, Rumänien, Slowenien
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PfizerAktiv, nicht rekrutierendSichelzellenanämie | Vaso-okklusive Schmerzepisode bei Sichelzellenanämie | Vaso-okklusive KriseVereinigte Staaten, Oman, Kolumbien, Brasilien, Libanon, Nigeria, Deutschland, Italien, Kenia, Saudi-Arabien, Tansania, Truthahn
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Abramson Cancer Center at Penn MedicineAnmeldung auf EinladungEierstockkrebs | Genetische Veranlagung für Krankheiten | Brustkrebs weiblich | Erbliche Krankheiten | Genmutationsbedingter Krebs | Erblicher Brust- und Eierstockkrebs | Erbliches KrebssyndromVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHypertonie | Herzkreislauferkrankung | Williams-Syndrom | Multisystemische Entwicklungsstörung | Elastin-Gen-DeletionVereinigte Staaten
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedAbgeschlossenMukoviszidoseVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Niederlande, Frankreich, Dänemark, Israel, Neuseeland, Australien, Irland, Schweden, Kanada, Deutschland, Polen, Schweiz, Italien, Österreich, Ungarn, Griechenland, Norwegen
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; Genentech, Inc.; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer...SuspendiertDemenz | Alzheimer-Krankheit | Alzheimer-Krankheit, familiärVereinigte Staaten, Kanada, Italien, Frankreich, Spanien, Irland, Argentinien, Australien, Kolumbien, Deutschland, Mexiko, Niederlande, Puerto Rico, Vereinigtes Königreich
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National Institute on Deafness and Other Communication...Anmeldung auf Einladung
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedAbgeschlossenMukoviszidoseVereinigte Staaten, Spanien, Vereinigtes Königreich, Neuseeland, Israel, Australien, Irland, Deutschland, Schweden, Tschechien, Portugal, Ungarn
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendErbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom | Prämenopausal | Schädliche Mutation des BARD1-Gens | Schädliche Mutation des BRCA1-Gens | Schädliche Mutation des BRCA2-Gens | Schädliche BRIP1-Genmutation | Schädliche EPCAM-Genmutation | Schädliche MLH1-Genmutation | Schädliche MSH2-Genmutation | Schädliche... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of PennsylvaniaMemorial Sloan Kettering Cancer Center; Susan G. Komen Breast Cancer FoundationAnmeldung auf EinladungEierstockkrebs | BRCA-MutationVereinigte Staaten
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Artios Pharma LtdAktiv, nicht rekrutierendBrustkrebs | Metastasierender Krebs | Fortgeschrittener KrebsVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; GOG Foundation; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendFortgeschrittener Eierstockkrebs | Neu diagnostiziert | FIGO-Stadium III-IV | Teilantwort | Vollständige Antwort | BRCA-Mutation | Erstlinien-Platin-ChemotherapieKorea, Republik von, Frankreich, Italien, Vereinigte Staaten, Israel, Kanada, China, Brasilien, Vereinigtes Königreich, Polen, Australien, Japan, Niederlande, Russische Föderation, Spanien
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AmgenAbgeschlossenFamiliäre HypercholesterinämieKanada, Italien, Norwegen, Belgien, Vereinigte Staaten, Truthahn, Australien, Österreich, Südafrika, Polen, Schweiz, Spanien, Portugal, Slowenien, Brasilien, Russische Föderation, Ungarn, Vereinigtes Königreich, Kolumbien, Tsc... und mehr
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National Eye Institute (NEI)Aktiv, nicht rekrutierendNetzhautdegeneration | ABCA4-assoziierte RetinopathienVereinigte Staaten
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AmgenAbgeschlossenSchwere familiäre HypercholesterinämieItalien, Tschechien, Vereinigte Staaten, Israel, Neuseeland, Südafrika, Frankreich, Spanien, Australien, Belgien, Kanada, Niederlande, Hongkong, Brasilien, Vereinigtes Königreich, Griechenland, Japan, Libanon
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendMitochondriale Erkrankungen | MELAS | Mitochondriale DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Subakute nekrotisierende EnzephalomyelopathieNiederlande
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Arterielle Steifheit | Keimbahnmutation im NOTCH 3-Gen | Pathogenese von CADASIL | Klinischer Phänotyp von CADASILVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMucopolysaccharidosen | Leukodystrophie | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | Gangliosidosen | Metachromatische Leukodystrophie | Krabbe-Krankheit | Refsum-Krankheit | Kadasil | Sjögren-Larsson-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Krankheit der weißen Substanz und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer's AssociationBeendetDemenz | Alzheimer-Krankheit | Alzheimer-Krankheit, familiärVereinigte Staaten, Frankreich, Spanien, Irland, Kanada, Australien, Puerto Rico, Vereinigtes Königreich
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National Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendRezidivierendes Medulloblastom im Kindesalter | Wiederkehrendes Ependymom im Kindesalter | Fortgeschrittenes bösartiges solides Neoplasma | Refraktärer bösartiger fester Neoplasma | Rezidivierendes Hepatoblastom | Wiederkehrende Langerhans-Zell-Histiozytose | Wiederkehrendes malignes Gliom | Rezidivierende... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupAktiv, nicht rekrutierendRezidivierendes Hodgkin-Lymphom | Refraktäres Hodgkin-Lymphom | Rhabdoider Tumor | Fortgeschrittenes bösartiges solides Neoplasma | Refraktärer bösartiger fester Neoplasma | Ann Arbor Stadium III Hodgkin-Lymphom | Ann Arbor Stadium IV Hodgkin-Lymphom | Wiederkehrendes Ependymom | Rezidivierendes Ewing-Sarkom und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendFortgeschrittenes bösartiges solides Neoplasma | Refraktärer bösartiger fester Neoplasma | Rezidivierendes Ewing-Sarkom | Rezidivierendes Hepatoblastom | Wiederkehrende histiozytische und dendritische Zellneubildung | Wiederkehrende Langerhans-Zell-Histiozytose | Rezidivierender bösartiger Keimzelltumor und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendBösartiges Gliom | Rhabdoider Tumor | Fortgeschrittenes bösartiges solides Neoplasma | Refraktärer bösartiger fester Neoplasma | Wiederkehrendes Ependymom | Rezidivierendes Ewing-Sarkom | Rezidivierendes Hepatoblastom | Wiederkehrende Langerhans-Zell-Histiozytose | Rezidivierender bösartiger Keimzelltumor und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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Beacon TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendX-chromosomale Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendRezidivierendes Eileiterkarzinom | Rezidivierendes Ovarialkarzinom | Rezidivierendes primäres Peritonealkarzinom | Rezidivierendes Uteruskorpuskarzinom | Adenokarzinom des Endometriums | Rezidivierendes Mammakarzinom | Östrogenrezeptor negativ | HER2/Neu-Negativ | Progesteronrezeptor negativ | Triple-negatives... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendWeichteilsarkom | Osteosarkom | Ewing-Sarkom | Bösartiges Gliom | Ependymom | Rhabdoider Tumor | Fortgeschrittenes bösartiges solides Neoplasma | Refraktärer bösartiger fester Neoplasma | Rhabdomyosarkom | Rezidivierende bösartige solide Neubildung | Rezidivierendes Neuroblastom | Refraktäres Neuroblastom | Refraktäres... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Puerto Rico
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M.D. Anderson Cancer CenterAktiv, nicht rekrutierend
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Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessAktiv, nicht rekrutierendAugenkrankheiten | Retinitis pigmentosaVereinigte Staaten, Israel, Finnland, Kanada, Frankreich, Deutschland, Niederlande
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Novartis PharmaceuticalsAktiv, nicht rekrutierendSichelzellanämie (SCD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Spanien, Griechenland, Italien, Brasilien, Libanon, Truthahn, Belgien, Frankreich, Jordanien, Indien, Finnland, Kanada, Kolumbien, Niederlande, Oman, Südafrika, Panama, Ghana
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University of Texas Southwestern Medical CenterAbgeschlossenUrolithiasis | Hyperkalziurie
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Fox Chase Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenMuzinöses Adenokarzinom des Rektums | Siegelring Adenokarzinom des Mastdarms | Rektumkarzinom im Stadium IIA | Rektumkarzinom im Stadium IIB | Rektumkarzinom im Stadium IIC | Rektumkarzinom im Stadium IIIA | Rektumkarzinom im Stadium IIIB | Rektumkarzinom im Stadium IIIC | Rezidivierendes RektumkarzinomVereinigte Staaten