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Ensayos clínicos sobre Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva
Total 412 resultados
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CSL BehringTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Agammaglobulinemia ligada al X | Agammaglobulinemia autosómica recesivaAlemania, Reino Unido, Francia, Italia, Polonia, Rumania, España, Suecia, Suiza
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Sheba Medical CenterInscripción por invitaciónEnfermedad de Parkinson | Ataxia cerebelosa | Distonía | Atrofia multisistémica | Degeneración corticobasal | Parálisis Supranuclear Progresiva | Temblor esencial | Demencia con cuerpos de Lewy | Hidrocefalia de presión normalIsrael
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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Indiana UniversityHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandTerminado
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Clinic for Special ChildrenReclutamientoMiopatía | Miopatía; Hereditario | Miopatías, Nemalina | Miopatía asociada a TNNT1 | Miopatía por bastones nemalínicos de inicio infantil | Miopatía, varilla | Miopatía amish nemalina | Miopatía nemalina 5 | NEM5 | Enfermedad muscular genética | Trastorno hereditario recesivo (autosómico) | ANMEstados Unidos
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyReclutamientoHipocalcemia autosómica dominanteEstados Unidos, Francia, Dinamarca, Australia, Japón, Bélgica, Canadá, Italia, Países Bajos, Reino Unido, Portugal, Finlandia, Alemania
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University of CologneTerminado
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Krystal Biotech, Inc.Activo, no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM-1Estados Unidos
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University of AarhusDesconocidoPseudohipoparatiroidismo | Hipoparatiroidismo idiopático | Hipocalcemia autosómica dominanteDinamarca
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva | Ictiosis epidermolíticaFrancia
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Inozyme PharmaReclutamientoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Reino Unido
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Inozyme PharmaActivo, no reclutandoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Canadá, Alemania, Francia, Reino Unido
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Inozyme PharmaReclutamientoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1Estados Unidos, Reino Unido, Canadá
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Calcilytix Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyReclutamientoHipocalcemia autosómica dominante (ADH)Estados Unidos, Australia, Reino Unido, Dinamarca, Italia, Francia, Japón, Taiwán, Canadá, Chequia, Países Bajos
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Mayo ClinicHopital du Sacre-Coeur de MontrealReclutamientoEnfermedad renal poliquística autosómica dominante | Diabetes insípida nefrogénica | Diabetes insípida nefrogénica adquirida | Diabetes insípida nefrogénica congénitaEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitute of Cardiometabolism and Nutrition, FranceTerminadoHipercolesterolemia Familiar - HeterocigotaFrancia
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Indiana UniversityTerminadoRaquitismo hipofosfatémico autosómico dominanteEstados Unidos
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Henri Mondor University HospitalReclutamientoDiagnostica enfermedad | Párkinson | Descanso Temblor | Tumor Cerebeloso | Movimienot; Anormal, InvoluntarioFrancia
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University Hospital, RouenTerminadoCasos autosómicos dominantes de la enfermedad de AlzheimerFrancia
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's... y otros colaboradoresAún no reclutandoEnfermedad de Alzheimer | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 1 (trastorno) | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de presenilina 2 (trastorno) | Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante debida a mutación de la proteína...
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Wake Forest University Health SciencesTerminadoErgocalciferolEstados Unidos
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PYC TherapeuticsReclutamientoAtrofias Ópticas Hereditarias | Atrofia óptica autosómica dominante | Atrofia Óptica Autosómica Dominante | Atrofia óptica de KjerAustralia
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St. Jude Children's Research HospitalNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Regional...TerminadoSobrecarga de hierro | Carga corporal excesiva de hierroEstados Unidos
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInmunodeficiencia Combinada Severa | Deficiencia de adenosina desaminasa | Trastorno del sistema inmunológico | Trastorno autosómico recesivo | Deficiencia de purina-nucleósido fosforilasa | Inmunodeficiencia Combinada Severa Con Ausencia De Células T Y B | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada...Estados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica | p47 | Autosómica recesivaEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...TerminadoSaludable | Enfermedad de Parkinson | Demencia | Enfermedad CerebelosaEstados Unidos
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University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...ReclutamientoSobrepeso y Obesidad | Riñón poliquístico autosómico dominanteEstados Unidos
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcDesconocidoPseudoxantoma elástico | Calcificación arterial generalizada en la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivoAlemania
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2Estados Unidos
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiTerminadoSíndrome de Netherton | Ictiosis | Ictiosis lamelar | Ictiosis congénita autosómica recesiva | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Ictiosis epidermolíticaEstados Unidos
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National Institute of Neurological Disorders and...Terminado
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico...Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies; Istituti... y otros colaboradoresTerminadoEnfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) | Nefropatía por IgA (IgAN) | Enfermedad renal diabética (DKD) | Enfermedad Renal Crónica Avanzada (ERC)Italia
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University of Rouen NormandieFrench Institute of Sport (INSEP); French swimming federation (FFN); French federation...Inscripción por invitaciónConsumo de oxigeno | Nadar | Falta de coordinación | Aumento de ácido láctico en sangreFrancia
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Glostrup University Hospital, CopenhagenDesconocidoAtrofia Óptica Autosómica DominanteDinamarca
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Xiaofan ZhuDisponibleAnemia de Fanconi | Enfermedad genética autosómica o recesiva ligada al sexo | Insuficiencia de la hematopoyesis de la médula ósea, anomalías congénitas múltiples y susceptibilidad a enfermedades neoplásicas. | Mantenimiento de la hematopoyesis.Porcelana
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University of CopenhagenThe Danish Dairy Research Foundation, Denmark; Nordea-Fonden, Denmark; LEGO Charity... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoObesidad | El embarazo | Edad gestacional y condiciones de peso | Cuidado materno para el crecimiento fetal excesivo | Desordenes metabólicosDinamarca
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University of Colorado, DenverPKD FoundationTerminadoRiñón Poliquístico, Autosómico DominanteEstados Unidos
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Inozyme PharmaAún no reclutandoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1 | Deficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP
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Henri Mondor University HospitalActivo, no reclutandoEnfermedad de Parkinson | Trastornos del movimiento | Diagnostica enfermedad | Hidrocefalia | Ataxia de la marcha | Caminar, DificultadFrancia
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoGlomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Riñón poliquístico autosómico dominante | ERC asociada con diabetes tipo 1Estados Unidos
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... y otros colaboradoresTerminadoTrastornos del movimiento | Discapacidad intelectual | Convulsiones | Ataxia | Síndrome de deficiencia de Glut1 | Enfermedad de VivoFrancia
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NYU Langone HealthTerminadoDesórdenes de ansiedad | Disautonomía familiar | Distimia | Hipertensión paroxística | Enfermedad autosómica recesivaEstados Unidos
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University of Colorado, DenverNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)TerminadoRiñón Poliquístico, Autosómico DominanteEstados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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Okuvision GmbHTerminadoGlaucoma primario de ángulo abierto | Oclusión de la vena retinal | Retinitis pigmentosa | Oclusión de la arteria retinal | Degeneración macular seca relacionada con la edad | Degeneración macular hereditaria | Mácula desactivada | Desprendimiento de retina tratado | Neuropatía óptica isquémica anterior... y otras condiciones
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Stanford UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)TerminadoObesidad | Exceso de peso | Aumento de peso excesivoEstados Unidos
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Burke Medical Research InstituteActivo, no reclutandoCarrera | Esclerosis múltiple | Parálisis cerebral | Enfermedad de Parkinson | Lesiones de la médula espinal | Trastorno neurológico | Hemiplejía | Hemiparesia | Ataxia de Friedreich | Trauma, Cerebro | Mielitis transversaEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalReclutamientoCarrera | Imagen de resonancia magnética | Enfermedad de Fabry | Enfermedades de pequeños vasos cerebrales | Cadasil | Angiopatía cerebral autosómica dominante relacionada con HTRA1 | Enfermedad de pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1 con hemorragia | Secuenciación de última generaciónTaiwán
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Université de SherbrookeFonds de la Recherche en Santé du Québec; Diabetes QuébecTerminadoDiabetes gestacional | Aumento excesivo de peso durante el embarazoCanadá
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University of AarhusAarhus University HospitalTerminadoResistencia a la insulina | Acromegalia | Excessive Growth Hormone SecretionDinamarca