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Ensayos clínicos sobre Dyskératose congénitale
Total 19155 resultados
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ProgenaBiomeReclutamientoDesorden del espectro autista | Trastorno autista | Autismo | Autismo Acinético | Autismo; Atípico | Autismo; Psicopatía | Autismo Síndrome Frágil X | Autismo con altas capacidades cognitivas | Retraso del habla relacionado con el autismo | Autismo, Susceptibilidad a, 6 | Trastorno del espectro autista de... y otras condicionesEstados Unidos
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Washington University School of MedicineInscripción por invitaciónSíndrome de wolframioEstados Unidos
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Peloton Therapeutics, Inc., a subsidiary of Merck...National Institutes of Health (NIH)TerminadoCarcinoma de células renales de células claras | Enfermedad de Von Hippel-Lindau | RCC de celda clara | ccRCC | Mutación del gen VHL | Síndrome de BVS | Inactivación del gen VHL | BVS | Von Hippel | Enfermedad de Von Hippel | Síndrome de Von Hippel-Lindau, Modificadores deEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalReclutamientoFenilcetonuria (PKU)Estados Unidos
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PTC TherapeuticsTerminadoDeficiencia de BH4 | HiperfenilalaninemiaEstados Unidos
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Homology Medicines, IncTerminadoFenilcetonuria | Fenilcetonurias | Deficiencia de PAHEstados Unidos
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustDesconocidoEnfermedades cardiovasculares | FenilcetonuriasReino Unido
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Nutricia UK LtdTerminadoFenilcetonurias | Hiperfenilalaninemia, Tipo IReino Unido
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University of Southern CaliforniaBioMarin PharmaceuticalTerminado
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Stanford UniversityBioMarin PharmaceuticalRetirado
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Laminate Medical TechnologiesTerminadoEnfermedades Renales | Insuficiencia Renal Crónica | ESRD | Insuficiencia Renal Crónica | Fístula Arterio-Venosa | Trombosis de fístula arteriovenosaReino Unido, España, Alemania, Francia
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BioMarin PharmaceuticalActivo, no reclutandoFenilcetonuria (PKU)Estados Unidos, Alemania
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Applied Therapeutics, Inc.Activo, no reclutando
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BioMarin PharmaceuticalTerminadoFenilcetonuria (PKU)Estados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalTerminadoFenilcetonuria (PKU)Estados Unidos
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University of British ColumbiaRare Disease Foundation, Vancouver, CanadaTerminadoFenilcetonuria (PKU)Canadá
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BioMarin PharmaceuticalQuintiles, Inc.TerminadoDeficiencia de tetrahidrobiopterinaPorcelana
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University of GlasgowDesconocidoFenilcetonuria (PKU)Reino Unido
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University Hospital, ToursInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceTerminadoPKU | HiperfenilalaninemiaFrancia
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Dr. Linda RandolphBioMarin PharmaceuticalTerminado
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Children's University Hospital, IrelandUniversity College Dublin; Health Research Board, Ireland; Medical Research Charities...Terminado
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Washington University School of MedicineReclutamientoInmunodeficiencia Combinada Severa | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Síndrome de DiGeorge | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Síndrome Linfoproliferativo Ligado al X | Agammaglobulinemia ligada al X | Síndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune y otras condicionesEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterDuncan Family InstituteDesconocidoEnfermedades HereditariasEstados Unidos
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Children's Mercy Hospital Kansas CityTerminadoEnfermedad genética | Enfermedades/DiagnósticosEstados Unidos
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Boston Children's HospitalNational Eye Institute (NEI)ReclutamientoEstrabismo | Nistagmo CongénitoEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalReclutamientoFenilcetonuria (PKU)Estados Unidos, Alemania, Italia
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Applied Therapeutics, Inc.TerminadoSeguridad y farmacocinética de AT-007 en sujetos sanos y en sujetos adultos con galactosemia clásicaGalactosemia clásicaEstados Unidos
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Nutricia ResearchTerminado
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Applied Therapeutics, Inc.Activo, no reclutandoGalactosemia clásicaEstados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalActivo, no reclutando
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BioMarin PharmaceuticalTerminadoFenilcetonuria (PKU)Estados Unidos, Pavo, Canadá, Francia, Alemania, Italia, Reino Unido
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Sutphin DrugsDesconocidoTirosinemia hereditaria, tipo IIndia
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Academisch Ziekenhuis MaastrichtTerminado
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Charite University, Berlin, GermanyJohannes Gutenberg University MainzTerminadoFenilcetonuria | Disfunción endotélica
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Washington University School of MedicineUniversity of Missouri-Columbia; Northwestern University; Oregon Health and Science... y otros colaboradoresTerminado
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University Hospital, ToursTerminadoPuerto Mancha de vino | Síndrome de Parkes Weber | Síndrome de Klippel-TrenaunayFrancia
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Eloxx Pharmaceuticals, Inc.SGS Life Sciences, a division of SGS Belgium NVTerminadoEnfermedad genética | Mutación sin sentidoBélgica
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Rigshospitalet, DenmarkReclutamientoPolineuropatías | Polineuropatía diabética | Polineuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica (CIDP) | Síndrome de POEMAS | Neuropatía motora multifocal | Charcot-Marie-Tooth | Amiloidosis hATTR | Neuropatía vasculítica | Neuropatía idiopáticaDinamarca
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Eloxx Pharmaceuticals, Inc.SGS Life Sciences, a division of SGS Belgium NVTerminado
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Hospital Universitario La FeDesconocidoCáncer | Trastorno sicologico | Enfermedades Hereditarias | Asesoramiento geneticoEspaña
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Homology Medicines, IncTerminadoFenilcetonurias | Deficiencia de PAHEstados Unidos
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University Hospital, ToursTerminadoAdultos Fenilcetonuria Pacientes no tratadosFrancia
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Swedish Orphan BiovitrumTerminadoTirosinemia hereditaria, tipo IBélgica, Dinamarca, Francia, Alemania, Austria, Chequia, Finlandia, Hungría, Irlanda, Italia, Países Bajos, Noruega, Polonia, Portugal, España, Suecia, Reino Unido
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalDesconocidoDeficiencia de PAH | Pku Fenilcetonuria
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Cycle Pharmaceuticals Ltd.ParexelTerminadoTirosinemia hereditaria, tipo ISudáfrica
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University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude Children... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónLa esclerosis lateral amiotrófica | Esclerosis lateral primaria | Demencia frontotemporal | Atrofia muscular progresiva | Paraplejía espástica hereditaria | Proteinopatía multisistémicaEstados Unidos, Sudáfrica, Alemania
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Rigshospitalet, DenmarkAún no reclutandoEnfermedades Cerebrales | Enfermedades Genéticas Congénitas | Metabolismo, errores congénitos | Enfermedades Cerebrales Metabólicas | Fenilcetonurias | Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos | Enfermedad metabólicaDinamarca
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalTerminadoFenilcetonurias | Hiperfenilalaninemia | Deficiencia de tetrahidrobiopterinaReino Unido
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Vitaflo International, LtdBirmingham Women's and Children's NHS Foundation TrustTerminadoFenilcetonuria | Errores innatos del metabolismoReino Unido
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Vitaflo International, LtdActivo, no reclutando