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Ensayos clínicos sobre Mutación genética
Total 16300 resultados
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Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationReclutamientoMucopolisacaridosis II | Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia Metacromática | Leucodistrofia De Células Globoides | Alfa-manosidosis | Enfermedad de Tay-Sachs | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Enfermedad de Sandhoff | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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University of PennsylvaniaTerminadoVasculitis | Arteritis de células gigantes | Poliangitis microscópica | Poliarteritis Nodosa | Vasculitis sistémica | Granulomatosis con poliangeítis | Arteritis de Takayasu | Vasculitis crioglobulinémica | Enfermedad de Behçet | Vasculitis del SNC | Arteritis Temporal | Vasculitis IgA | Vasculitis urticaria | Granulomatosis... y otras condicionesEstados Unidos
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University of PennsylvaniaUniversity of South Florida; Duke UniversityReclutamientoVasculitis | Granulomatosis de Wegener | Vasculitis sistémica | Granulomatosis eosinofílica con poliangitis (EGPA) | Síndrome de Churg-Strauss (SCS) | Vasculitis crioglobulinémica | Enfermedad de Behçet | Vasculitis del SNC | Vasculitis IgA | Granulomatosis con poliangitis (GPA) | Poliangitis microscópica... y otras condicionesEstados Unidos
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Peking University First HospitalReclutamientoCarcinoma de células renales | Síndrome de BVSPorcelana
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Ondokuz Mayıs UniversityReclutamientoCalidad de vida | Incontinencia urinaria | Menopausia | Enfermedad de Wolman | Bienestar psicológicoPavo
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Hospices Civils de LyonAún no reclutandoRaquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
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IRCCS San RaffaeleUniversità Vita-Salute San RaffaeleReclutamientoCarcinoma De Célula Renal | Enfermedad de Von Hippel-LindauItalia
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David M. RitterReclutamientoComplejo de esclerosis tuberosa | LinfangioleiomiomatosisEstados Unidos
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LMU KlinikumReclutamientoMiastenia gravis | Distrofia miotónica | Miositis por cuerpos de inclusión | Distrofias Musculares Facioescapulohumerales | La Escala Internacional de Eficacia de las Cataratas | La escala de caída de MorseAlemania
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Centre Hospitalier Intercommunal CreteilReclutamientoEmbarazo ectópico | Histerectomía | Discinesia ciliar primaria | SalpingectomíaFrancia
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamientoNeurofibromatosis 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome cardiofaciocutáneo | Síndrome de CostelloEstados Unidos
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Boston Children's HospitalBoston Children's Hospital - Children's Rare Disease Cohorts InitiativeReclutamientoTrastornos del movimiento | Enfermedades neurodegenerativas | Enfermedad de la neuronas motoras | Espasticidad, Músculo | Trastorno pediátrico | Paraplejía espástica hereditariaEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamientoPoliposis adenomatosa familiar | Carcinoma colorrectal | Poliposis adenomatosa familiar atenuada | Carcinoma duodenalEstados Unidos, Puerto Rico
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National Institute of Diabetes and Digestive and...ReclutamientoHiperparatiroidismo primario | Pseudohipoparatiroidismo | Cáncer de paratiroides | Enfermedades óseas hereditarias | Neoplasia Endocrina Múltiple, Tipo 1Estados Unidos
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SanofiReclutamientoDeficiencia de esfingomielinasa ácida | Enfermedad de Gaucher, EsplenomegaliaFrancia
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Paul SzabolcsReclutamientoSíndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea | Condiciones Inflamatorias | Inmunodeficiencia Primaria (IDP) | Trastornos metabólicos hereditarios (IMD) | Anemias hereditariasEstados Unidos
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Mayo ClinicReclutamientoRiñón poliquístico autosómico dominante | Enfermedad hepática poliquística autosómica dominante | Quiste renal | Quiste hepáticoEstados Unidos
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National Eye Institute (NEI)ReclutamientoLa degeneración macular relacionada con la edad | Retinopatía diabética | Oclusión de la vena retinal | Enfermedad de la retina | Síndrome de von Hippel-LindauEstados Unidos
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita (CAH) | Pubertad precoz familiar limitada al varón (FMPP)Estados Unidos
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Universitätsklinikum Hamburg-EppendorfTerminadoNeuroblastoma | Hepatoblastoma | NefroblastomaAlemania
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Technical University of MunichTerminadoCáncer de mama y de ovario hereditarioAlemania
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The Cleveland ClinicActivo, no reclutandoAmiloidosis AL | Amilosis | Neuropatías Amiloide, Familiar | Amiloide | Amiloidosis por transtiretina | Miocardiopatía amiloide | Amiloide - PrimarioEstados Unidos
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Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd.TerminadoNeurofibromatosis y tumores malignos de la vaina del nervio periféricoPorcelana
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Pharvaris Netherlands B.V.Activo, no reclutandoAngioedema hereditario | Angioedema hereditario tipo I | Angioedema Hereditario Tipo II | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Ataque de angioedema hereditario | Angioedema hereditario con deficiencia del inhibidor de la esterasa C1 | Angioedema hereditario - Tipo 1 | Angioedema hereditario - Tipo 2 y otras condicionesEstados Unidos, Polonia, Alemania, Austria, Bulgaria, Canadá, Irlanda, Italia, Reino Unido
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Activo, no reclutandoHipofosfatemia ligada al cromosoma XJapón
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University of MinnesotaTerminadoTrastornos del desarrollo sexual | Anomalías urogenitales | Hiperplasia suprarrenal congénita | Enfermedades Genéticas Congénitas | Hiperplasia | Hiperfunción adrenocortical | Trastornos congénitos | Hidrocortisona | Hiperplasia suprarrenal | Enfermedades metabólicas de esteroides, congénitas | Enfermedad...Estados Unidos
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October 6 UniversityTerminadoSíndrome del túnel cubital | Atrapamiento del nervio cubital en el codo | Compresión del nervio cubital | Síndrome de atrapamiento del nervio cubitalEgipto
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CENTOGENE GmbH RostockRetiradoConvulsiones | Retraso mental | Hepato-esplenomegalia | Disostosis multiplexEgipto, Alemania, India, Sri Lanka
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Massachusetts General HospitalTerminadoSíndrome de Donnai-BarrowEstados Unidos
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University Hospital, Strasbourg, FranceActivo, no reclutandoLinfedema | Síndrome de Turner | Angiopatía periférica | Malformaciones vascularesFrancia
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Changi General HospitalTerminadoAldosteronismo primario | Aldosteronismo primario debido a adenoma productor de aldosterona | Aldosteronismo primario debido a hiperplasia suprarrenal (bilateral)Singapur
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Immunovia, Inc.TerminadoAdenocarcinoma ductal pancreático | Cáncer de páncreas familiar | FAMMM - Síndrome de Melanoma Maligno de Luna Atípico FamiliarEstados Unidos, Suecia, Canadá, España, Reino Unido
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Natera, Inc.TerminadoTrisomía 21 | Trisomía 18 | Trisomía 13 | Anomalías de los cromosomas sexuales | Síndromes de microdeleciónEstados Unidos, España, Taiwán
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National Cancer Institute (NCI)TerminadoCáncer colonrectal | Poliposis adenomatosa familiarEstados Unidos
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University of PennsylvaniaThe LAM FoundationTerminadoComplejo de esclerosis tuberosa | LinfangioleiomiomatosisEstados Unidos
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University of Turin, ItalyTerminadoAldosteronismo primario | Aldosteronismo primario debido a adenoma productor de aldosterona | Aldosteronismo primario debido a hiperplasia suprarrenal (bilateral)Italia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Marrow Donor ProgramTerminadoAnemia drepanocítica | Talasemia | Neutropenia Congénita Severa | Anemia de Diamond-Blackfan | Síndrome de Shwachman-DiamondEstados Unidos
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Copenhagen University Hospital, HvidovreTerminadoCáncer de duodeno | Poliposis Duodenal | Polipos adenomatosos familiaresDinamarca
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Institut Claudius RegaudDesconocidoCáncer de mama y de ovario hereditario | Síndrome de cáncer hereditario | Síndrome de cáncer de endometrio colorrectal hereditarioFrancia
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National Taiwan University HospitalTerminadoEnfermedad de Alzheimer | Hemorragias intracraneales | Angiopatía amiloide cerebralTaiwán
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Oregon Health and Science UniversityTerminadoEnfermedades del sistema inmunológico | Metabolismo de lípidos, errores congénitos | Aciduria mevalónica | Deficiencia de mevalonato quinasa | Síndromes de fiebre periódica, hereditariosEstados Unidos
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University of MinnesotaGE HealthcareTerminadoEnfermedad de Parkinson | Enfermedad de Gaucher | Idiopathic Rapid Eye Movement Sleep DisorderEstados Unidos
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University of Texas Southwestern Medical CenterRetiradoInfecciones por VIH | Parálisis cerebral | Enfermedad de Crohn | Síndrome de Hurler | Artritis reumatoide juvenilEstados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire DijonTerminadoNuevo fenotipo (que combina canas prematuras, poliquistosis renal, dilatación/disección aórtica y linfopenia)Francia
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaTerminadoAnemia de Diamond-Blackfan | Síndrome de Shwachman-Diamond | Neutropenia de KostmannEstados Unidos
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Genzyme, a Sanofi CompanyTerminadoCáncer de tiroidesItalia, España, Rumania, Países Bajos, Canadá, Estados Unidos, Suiza, Australia
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University of AarhusLundbeck Foundation; AP Moeller Foundation; The Korning Foundation DenmarkTerminadoAneurisma aortico | Síndrome de Turner | Síndrome de Klinefelter | Síndrome Triple X | 47 Síndrome XYYDinamarca
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Universitätsklinikum Hamburg-EppendorfTerminadoSíndrome nefrótico | Tumor de Wilms | Síndrome de Frasier | Síndrome de Denys-DrashAlemania
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Erasmus Medical CenterDesconocidoComplejo de esclerosis tuberosa | Neurofibromatosis tipo IPaíses Bajos
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michal rollDesconocido