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Ensayos clínicos sobre Metabolismo de purina-pirimidina, errores congénitos
Total 4438 resultados
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University of New MexicoTerminadoRetinitis pigmentosa | La degeneración macular relacionada con la edad | Ceguera nocturna estacionaria congénita | DaltonismoEstados Unidos
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Vanderbilt University Medical CenterReclutamientoAtrofia multisistémica | Fallo autonómico puro | Fallo autonómico | Ortostática; Hipotensión Neurogénica | Ortostática; Hipotensión, ParkinsonismoEstados Unidos
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VA Office of Research and DevelopmentAún no reclutandoLa esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Lesión de la médula espinal | Infartos del tronco cerebral | Síndrome de enclaustramientoEstados Unidos
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Massachusetts General HospitalReclutamientoSíndrome de Lynch | Predisposición genética a la enfermedad | Cancer de prostata | Mutación BRCA1 | Mutación BRCA2 | Neoplasia prostática | Mutación del gen ATM | Mutación MMREstados Unidos
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Randy KardonReclutamientoNeuropatía óptica hereditaria de Leber | Neuropatía óptica isquémica | Hemianopsia | Oclusión de la rama de la arteria retinal | Retinopatía externa oculta zonal agudaEstados Unidos
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University Health Network, TorontoSunnybrook Health Sciences Centre; University of Toronto; Hamilton Health Sciences... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoNeoplasias colorrectales | Neoplasias Ováricas | Síndrome de Lynch | Neoplasias EndometrialesCanadá
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French National Agency for Research on AIDS and...Celgene CorporationTerminadoEnfermedad de Kaposi asociada a la infección por VIHFrancia
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University of South FloridaUniversity of Miami; National Institutes of Health (NIH); University of KansasTerminadoLa esclerosis lateral amiotrófica | Esclerosis lateral primaria | Atrofia muscular progresiva | Paraplejía espástica hereditaria
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Skulpt, Inc.TerminadoEsclerosis múltiple | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Enfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotróficaEstados Unidos
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Hoffmann-La RocheAssociation Française contre les Myopathies (AFM), ParisTerminadoAtrofia Muscular Espinal Tipo II | Atrofia Muscular Espinal Tipo III No AmbulanteAlemania, Italia, Francia, Bélgica, Polonia, Países Bajos, Reino Unido
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Daniel ClaassenReclutamientoEnfermedad de Parkinson | Atrofia multisistémica | Fallo autonómico puro | Demencia con cuerpos de Lewy | Fallo autonómicoEstados Unidos
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityAún no reclutandoGlaucoma | Retinopatía diabética | La degeneración macular relacionada con la edad | Retinitis pigmentosaPorcelana
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Hoffmann-La RocheTerminadoHemofilia A | Enfermedad por deficiencia hereditaria moderada del factor VIII sin inhibidor | Enfermedad por deficiencia hereditaria grave del factor VIII sin inhibidorItalia
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...National Human Genome Research Institute (NHGRI)Terminado
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University Hospital, BordeauxFondation Syndrome de Rubinstein-TaybiTerminadoSíndrome de Rubinstein-TaybiFrancia
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Cedars-Sinai Medical CenterTerminadoEnfermedad de Parkinson | Demencia | Enfermedad de Huntington | Enfermedad de alzheimerEstados Unidos
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St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixTexas Tech UniversityAún no reclutandoDisfunción congnitiva | Enfermedad Neurodegenerativa Hereditaria | Deterioro Cognitivo, Leve | Placa amiloide | Inflamación, Cerebro
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Merve KurtReclutamientoDistrofia muscular de Duchenne | Realidad virtual | Atrofia muscular en la columna | Enfermedad neuromuscular | BiorretroalimentaciónPavo
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The Hospital for Sick ChildrenReclutamientoSíndrome de Prader-Willi | Apnea del Sueño CentralCanadá
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Novartis Gene TherapiesActivo, no reclutandoSMA | Atrofia Muscular Espinal Tipo II | Atrofia Muscular Espinal Tipo I | Atrofia Muscular Espinal Tipo IIIEstados Unidos, Bélgica, Francia, Japón, Reino Unido, Italia, Taiwán, Australia, Canadá
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Columbia UniversityMuscular Dystrophy Association; Stevens Institute of TechnologyTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia Muscular Espinal Tipo 3Estados Unidos
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T. van der PollZonMw: The Netherlands Organisation for Health Research and Development; Prothya...Terminado
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Novo Nordisk A/STerminadoSaludable | Síndrome de Prader-Willi | Trastorno genético | Trastorno del crecimiento | Estatura baja idiopáticaEstados Unidos
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CND Life SciencesTerminadoEnfermedad de Parkinson | Atrofia multisistémica | Fallo autonómico puro | Demencia con cuerpos de LewyEstados Unidos
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Chelsea TherapeuticsTerminadoEnfermedad de Parkinson | Fallo autonómico puro | Deficiencia de dopamina beta hidroxilasa | Hipotensión ortostática neurogénica sintomática | Atrofia de sistemas múltiplesEstados Unidos
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...ReclutamientoHipertensión | Degeneración retinal | Retinopatía diabética | Edema macular | Retinitis pigmentosa | Distrofia macular | Maculopatía relacionada con la edad | Vena retinal de oclusiónFrancia
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Istituto Ortopedico RizzoliTerminadoOsteogénesis imperfecta | Osteocondroma múltiple | Enfermedad de Ollier | Síndrome de MaffucciItalia
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de DiGeorge | Anomalía de DiGeorge | Anomalía DiGeorge completa | Síndrome completo de DiGeorgeEstados Unidos
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia muscular en la columna | Distrofia muscular congénita
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Baylor College of MedicineUniversity of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de Rett | Síndrome de Angelman | Problemas para dormirEstados Unidos
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NYU Langone HealthReclutamientoEnfermedad de Parkinson | Atrofia multisistémica | Hipotensión ortostática neurogénica | Trastorno del comportamiento del sueño REM | Fallo autonómico puro | Demencia con cuerpos de Lewy | Pacientes con sinucleinopatías | Enfermedad de Shy-DragerCorea, república de, Estados Unidos, Argentina, España
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Johns Hopkins UniversityNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH); ChiRhoClin...ReclutamientoSíndrome de Lynch | Cáncer de páncreas | Mutación genética | Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) | Portador de mutación de línea germinalEstados Unidos
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Medical University of GrazTerminadoCáncer de piel | Síndrome de nevus basocelular | Xeroderma pigmentosoAustria
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University Hospital, ToulouseReclutamientoEpilepsia | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome de Angelman | Síndrome de Smith-Magenis | Síndrome de X frágilFrancia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutando
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Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des...ReclutamientoCarrera | Glaucoma | Hipertensión | Diabetes | Degeneración retinal | Edema macular | Retinitis pigmentosa | Trauma | Ojo seco | Queratocono | Desprendimiento de retina | Distrofia corneal | Inflamación Vascular | Distrofia macular | Maculopatía relacionada con la edadFrancia
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Gary M Brittenham, MDActivo, no reclutandoInfecciones del Tracto Respiratorio | Enfermedades de las vías respiratorias | Trastornos de la respiración | Enfermedades pulmonares | Trastornos Nutricionales | Deficiencia de vitamina D | Asma | Anemia drepanocítica | Anemia de células falciformes | Anemia Hemolítica Congénita | Síndrome torácico agudo | Enfermedades...Estados Unidos
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenTerminadoDiabetes | Alergia | Enfermedad Renal Crónica | Fibrosis quística | Enfermedad del corazónBélgica
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University of FloridaRetiradoDiabetes mellitus | Enfermedades hematológicas | Cáncer | Enfermedad crónica | Fibrosis quística | Medicina Narrativa | Enfermedad terminal | Trastorno reumatológico | Trastornos oncológicosEstados Unidos
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Aún no reclutandoEnfermedades autoinmunes | Lupus eritematoso sistémico | Inmunodeficiencia Primaria | Hepatitis autoinmune | Artritis reumatoide juvenil idiopática | EII | Enfermedad reumatológica autoinmune | Diabetes autoinmune | APROPIADO | IPEX | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune | Trombocitopenia... y otras condiciones
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Leigh R. Hochberg, MD, PhD.National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); US Department... y otros colaboradoresReclutamientoLa esclerosis lateral amiotrófica | Distrofia muscular | Lesiones de la médula espinal | Tetraplejia | Infartos del tronco cerebral | Síndrome de enclaustramientoEstados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...ReclutamientoEnfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) | Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (XSCID) | Deficiencia de Adhesión de Leucocitos 1 (LAD) | Enfermedad de injerto contra huésped (cGvHD)Estados Unidos
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East Kent Hospitals University NHS Foundation TrustKU Leuven; University of Kent; Sussex Community NHS Foundation Trust; l'Institut...TerminadoCarrera | Esclerosis múltiple | Trauma craneoencefálico | Fibrosis quística | Síndorme de Guillain-Barré | Enfermedad de la neurona motoraReino Unido
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National Cancer Institute (NCI)Activo, no reclutandoSíndrome de Lynch | Adenocarcinoma mucinoso de colon | Adenocarcinoma de células en anillo de sello de colon | Cáncer de colon en estadio IIA AJCC v7 | Cáncer de colon en estadio IIB AJCC v7 | Cáncer de colon en estadio IIC AJCC v7Estados Unidos, Canadá, Puerto Rico, Perú, Sudáfrica
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University of OxfordMedical Research CouncilTerminadoAtrofia multisistémica | Trastornos de la marcha, neurológicos | Vejiga Neurogénica | Fallo autonómico | Hipotensión posturalReino Unido
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Inozyme PharmaGACI GlobalAún no reclutandoDeficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1
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Medipol UniversityReclutamientoEscoliosis | Ejercicio | Rehabilitación pulmonar | Atrofia Muscular Espinal Tipo I | Deformidades del pecho | Ortesis espinalPavo
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Rutgers, The State University of New JerseyReclutamientoEnfermedad de Parkinson | Trastornos del movimiento | Enfermedad de Huntington | Temblor esencial | Ataxias espinocerebelosas | Distonía PrimariaEstados Unidos
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University of ArizonaAmgenTerminadoCáncer de piel | Carcinoma de células escamosas | Queratoacantoma | Tumor cutáneo | Cáncer De Piel De Células Escamosas | Piel de lesiónEstados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia muscular en la columnaFrancia