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Ensayos clínicos sobre Trastornos del ciclo de la urea, congénitos
Total 7102 resultados
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University of PlymouthReclutamientoAtaxia Telangiectasia | Ataxia telangiectasia en niñosReino Unido
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Memorial Sloan Kettering Cancer CenterReclutamientoNeoplasia Melanocítica Cutánea | Nevos melanocíticos cutáneos grandes | Melanocitosis neurocutáneaEstados Unidos
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamientoMiopatía de Bethlem | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, digénica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica recesiva | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica dominante | Miopatía de Bethlem 1, autosómica recesiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iReclutamientoDistrofia muscular de cinturas escapulares | Distrofia muscular congénita | LGMDR9 | LGMD2I | Síndrome de Walker-Warburg | Enfermedad músculo-ojo-cerebro | Mutación del gen FKRPReino Unido
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University Hospital, Clermont-FerrandActivo, no reclutandoNeuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1AFrancia
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Ohio State University Comprehensive Cancer CenterActivo, no reclutandoSíndrome de Lynch | Parientes | Carcinoma endometrial | Adenocarcinoma endometrialEstados Unidos
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Enzyvant Therapeutics GmBHNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); Eunice Kennedy... y otros colaboradoresTerminadoSíndrome de DiGeorge | Anomalía de DiGeorge | Anomalía DiGeorge completa | Síndrome completo de DiGeorgeEstados Unidos
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiTerminadoDistrofia muscular de Duchenne | Atrofia muscular en la columna | Distrofia muscular congénita
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National Cancer Institute (NCI)TerminadoSíndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario | Neoplasia sólida del adulto | Portador de mutación BRCA1 | Portador de mutación BRCA2Estados Unidos
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University of FloridaAcorda TherapeuticsTerminadoAtaxias espinocerebelosas tipo 1 | Ataxias espinocerebelosas tipo 2 | Ataxias espinocerebelosas tipo 3 | Ataxias espinocerebelosas tipo 6Estados Unidos
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Roger PackerChildren's National Research InstituteTerminadoGliomas de bajo gradoEstados Unidos
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University of California, San DiegoNew York University; Heinrich-Heine University, Duesseldorf; Universität TübingenReclutamientoEnfermedad genética | Encefalomiopatías mitocondriales | Encefalopatía Neonatal | Mutación | Paraplejía espástica hereditaria | Enfermedad de la sustancia blanca | Paraplejía espásticaEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Suburban HospitalReclutamientoAsma | Fibrosis pulmonar | Esclerosis tuberosa | Fibrosis quística | Sarcoidosis pulmonarEstados Unidos
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Brigham and Women's HospitalPhilip Blazar; Matthew J. Carty; Arriyan S. Dowlatshahi; George S. M. Dyer; Brandon... y otros colaboradoresRetiradoNeuropatías cubitales | Síndrome del túnel cubital | Atrapamiento del nervio cubital en el codo | Compresión del nervio cubital | Parálisis del nervio cubital | Atrapamiento del nervio cubital | Síndrome de atrapamiento del nervio cubital | Garra cubitalEstados Unidos
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FDA Office of Orphan Products DevelopmentCochlearTerminado
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St. Jude Children's Research HospitalUniversity of MiamiTerminadoNeuroblastoma | Tumores del sistema nervioso central | Tumor de Wilms | LinfomasEstados Unidos
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University College CorkAún no reclutandoDiabetes gestacional | Encefalopatía Neonatal | Disfunción diastólica | Trisomía 21 | Taquipnea transitoria del recién nacido | Pequeño para la edad gestacional al momento del partoIrlanda
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Bellicum PharmaceuticalsTerminadoLinfoma No Hodgkin | Síndromes mielodisplásicos | Leucemia linfoblástica aguda | Inmunodeficiencia Primaria | Anemia de células falciformes | Hemoglobinopatías | Anemia de Fanconi | Anemia Aplásica | Talasemia | Citopenia | Anemia de Diamond Blackfan | Leucemia Mieloide Aguda (AML), NiñoItalia
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Tampere UniversityProfessor Lauri Lehtimäki; Professor Mika Mäkelä; Professor Sanna Toppila-Salmi; Professor...Aún no reclutandoAsma | Alergia | Rinitis Alérgica | Asma en niños | Dermatitis atópica | Inmunoterapia con alérgenosFinlandia
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San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... y otros colaboradoresReclutamientoSíndrome de Lynch | Mutación del gen MLH1 | Mutación del gen MSH2 | Mutación del gen MSH6 | Mutación del gen PMS2 | Síndrome de Lynch II | Adenocarcinoma de intestino delgado | Lynch Syndrome IItalia
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Novartis PharmaceuticalsReclutamiento
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Russian Academy of Medical SciencesBlokhin's Russian Cancer Research CenterReclutamientoMelanoma | Nevo | Nevo Pigmentado | Melanoma (piel) | Melanoma de las mucosas | Lunares | Síndrome de nevus displásico | Nevus, Azul | Nevo, Spitz | Nevos, células fusiformes | Nevos Displásicos | Melanosis de la mucosaFederación Rusa
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Biohaven Pharmaceuticals, Inc.Activo, no reclutandoAtaxias espinocerebelosas | Ataxia espinocerebelosa genotipo tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa genotipo tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa genotipo tipo 3 | Ataxia espinocerebelosa genotipo tipo 6 | Ataxia espinocerebelosa genotipo tipo 7 | Ataxia espinocerebelosa genotipo tipo 8 | Genotipo de ataxia...Estados Unidos
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University of AlbertaTerminadoBronquiectasias | Fibrosis quística | Tuberculosis pulmonar | Trasplante de Pulmón | Enfermedad pulmonar intersticial fibrosante progresivaCanadá
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Centre Jean PerrinFondation de l'Avenir et la MASFIP, Paris - FranceTerminadoSíndrome de cáncer de mama y de ovario hereditarioFrancia
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RWJ Barnabas Health at Jersey City Medical CenterDesconocidoSíndrome de Lynch | Cáncer endometrial | Mutación somática | Mutación del gen del cáncerEstados Unidos
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University Hospital, Clermont-FerrandTerminadoNeuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1AFrancia
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Bursa Yüksek İhtisas Education and Research HospitalTerminadoSensibilización central | Enfermedad de BehçetPavo
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National Cancer Institute (NCI)RetiradoNeoplasias De Tejido Nervioso | Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico | Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso | Neurofibromatosis 1
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AstraZenecaTerminadoParticipantes Saludables | Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)-Neurofibromas plexiformes (PN) relacionadosEstados Unidos
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenDesconocidoNeurofibromatosis tipo 1Bélgica
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Centre Francois BaclesseTerminadoSíndrome de cáncer de mama y de ovario hereditarioFrancia
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National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaDesconocidoAnomalías Múltiples | Síndrome de DiGeorge | Anomalías cromosómicas | Defectos cardíacos conotruncales | Síndrome de ShprintzenEstados Unidos
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Synchron Medical, Inc.Activo, no reclutandoParálisis | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Lesiones de la médula espinal | Trastorno neurológico | Atrofia muscular en la columna | Lesión de la médula espinal cervical | Apoplejía, Lacunar | Parálisis; Ataque | Tronco cerebral | Tetrapléjico; Parálisis | Cuadriplejia/TetraplejiaEstados Unidos
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Manhattan Eye, Ear & Throat HospitalGenentech, Inc.TerminadoVasculopatía coroidea polipoidea | Pseudoxantoma elástico | Miopía patológica | Proliferación angiomatosa retinal | Enfermedad de Coats | Telangiectasia retiniana idiopática | Coroiditis multifocal | Rubeosis del iris | Enfermedad de Von Hippel Lindau | MEJOR DISTROFIA MACULAR VITELIFORME, MULTIFOCAL (Trastorno)Estados Unidos
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamientoInmunodeficiencia Común Variable | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X | Histiocitosis de células de Langerhans | Síndrome de Chediak-Higashi | Síndrome de Griscelli | Síndrome de linfocitos... y otras condicionesEstados Unidos
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Fairview University Medical CenterTerminadoSíndromes de deficiencia inmunológica | Inmunodeficiencia Común Variable | Inmunodeficiencia Combinada Severa | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Enfermedad de injerto contra huésped | Agammaglobulinemia ligada al X | Síndrome de Chediak-Higashi y otras condicionesEstados Unidos
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University Hospital of North NorwayReclutamientoDolor de espalda baja | Dolor abdominal | Síndrome de compresión nerviosaNoruega
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M.D. Anderson Cancer CenterReclutamientoNeoplasia Endocrina MúltipleEstados Unidos
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Jazz PharmaceuticalsActivo, no reclutandoComplejo de esclerosis tuberosa | Síndrome de Dravet | Síndrome de Lennox GastautEstados Unidos
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Erasmus Medical CenterStichting TAAIActivo, no reclutandoEnfermedades pulmonares | Fibrosis quística | Infecciones Bacterianas | Trastornos congénitos | Inflamación pulmonar | Infección pulmonar | Enfermedad pulmonar; Cístico | Enfermedad pulmonar; Quística Congénita | Pulmones de inflamación | Exacerbación, síntomaPaíses Bajos
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National Neuroscience InstituteNanyang Technological University; Institute for Infocomm Research; Institute of... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoEnfermedad de la neuronas motoras | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Lesiones de la médula espinal | Tetraplejia | Tetraplejia/Tetraparesia | Síndrome de enclaustramientoSingapur
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National Institute of Neurological Disorders and...TerminadoEnfermedad de la neuronas motoras | Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (SBMA)Estados Unidos
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NovartisTerminadoSíndrome autoinflamatorio familiar por frío | Síndromes periódicos asociados a la criopirina | Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal | Síndrome de Muckle WellsEstados Unidos, Alemania, Italia, España, Reino Unido, Pavo, Francia, Bélgica, India
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Synchron Medical, Inc.RetiradoParálisis | La esclerosis lateral amiotrófica | Distrofias Musculares | Trastorno neurológico | Atrofia muscular en la columna | Lesión de la médula espinal | Apoplejía, Lacunar | Lesión de miembro superior | Parálisis; Ataque | Accidente cerebrovascular, tronco encefálicoAustralia
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiReclutamientoNeurofibromatosis 1 | Síndrome de Noonan | Síndrome de Legius | Síndrome cardiofaciocutáneo | Síndrome de Costello | Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 | DLG4 | Mutación RAS | Síndrome de Noonan con lentigos múltiples | Síndrome de neurofibromatosis de Noonan | Síndrome de Smith-Kingsmore | Mutación... y otras condicionesEstados Unidos
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Paul SzabolcsInscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Neutropenia Crónica Severa | Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) | Inmunodeficiencia con defecto predominante de linfocitos T, no especificado | Síndromes de hiper IgE | Hiperdeficiencias de IgM | Susceptibilidad mendeliana... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanguine BiosciencesTerminadoDepresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condicionesEstados Unidos
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Imperial College LondonNational Institute for Health Research, United KingdomTerminadoParents of Preterm Infants Born Before 33 Weeks GestationReino Unido
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Medipol UniversityReclutamientoEscoliosis | Ejercicio | Rehabilitación pulmonar | Atrofia Muscular Espinal Tipo I | Deformidades del pecho | Ortesis espinalPavo