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Buscar ensayos clínicos para: Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors
Total 15939 resultados
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University of MinnesotaReclutamientoEnfermedad de Gaucher, tipo 3Estados Unidos
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthReclutamientoFenilcetonuria MaternaAlemania, Estados Unidos, Italia
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Massachusetts General HospitalPfizer; Akcea Therapeutics; Alnylam Pharmaceuticals; Eidos Therapeutics, a BridgeBio...ReclutamientoInsuficiencia cardiaca | Amilosis | Insuficiencia Cardíaca Diastólica | Amiloidosis por transtiretinaEstados Unidos
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University of ThessalyAún no reclutandoEstrés oxidativo | Trastorno del metabolismo de los carbohidratos | Deficiencia de G6PD
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Marcello ArcaPfizer; Göteborg University; University of HelsinkiAún no reclutandoHipobetalipoproteinemia familiar | Hipobetalipoproteinemia familiar - Forma heterocigota
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Seventh Medical Center of PLA General HospitalGeneCradle Therapeutics, IncReclutamientoEnfermedad de Pompe de inicio infantilPorcelana
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamientoEnfermedades mitocondriales | SMD | Miopatías mitocondriales | Síndrome MELAS | MEDIO | Síndrome de Kearns-Sayre | Síndrome MERRF | Síndrome de Barth | Síndrome de Leigh | MNGIE | LHON | Síndrome de Pearson | Síndrome NARP | Deficiencia de coenzima Q10 | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOAustria, Alemania, Italia
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Glycomine, Inc.ReclutamientoPmm2-CDGEspaña, Australia, Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisCystinosis Research FoundationReclutamiento
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New York Stem Cell Foundation Research InstituteSilverstein FoundationReclutamientoSaludable | Enfermedad de Parkinson | Enfermedad de Gaucher | Mutación del gen GBAEstados Unidos
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Boston Children's HospitalReclutamientoEnfermedad genética | Síndrome de Chopra-Amiel-Gordon | CAGS | ANKRD17Estados Unidos
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Arcturus Therapeutics, Inc.ReclutamientoDeficiencia OTC | Deficiencia de ornitina transcarbamilasa | OTCDEspaña, Bélgica, Reino Unido, Suecia
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Sanguine BiosciencesDenali Therapeutics Inc.ReclutamientoMucopolisacaridosis III-AEstados Unidos
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Alice BertainaCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)ReclutamientoERC Etapa 4 | Cistinosis | FSGS | LES Nefritis | SIODEstados Unidos
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Leiden University Medical CenterReclutamientoDeterioro cognitivo | Angiopatía amiloide cerebral | Hemorragia intracerebral | Hemorragia Hipertensiva IntracranealPaíses Bajos
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TakedaTakeda Development Center Americas, Inc.ReclutamientoSíndrome del cazador | Mucopolisacaridosis (MPS)Estados Unidos
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamiento
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Columbia University; The Cleveland... y otros colaboradoresReclutamientoAmiloidosis Familiar | Amiloidosis Hereditaria | Amiloidosis cardiaca | Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina (ATTR) | Mutación del gen de la transtiretinaEstados Unidos
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APR Applied Pharma Research s.a.Reclutamiento
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Prevail TherapeuticsEli Lilly and CompanyReclutamientoEnfermedad de Gaucher | Enfermedad de Gaucher, Tipo 1Estados Unidos, España, Alemania
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QOL Medical, LLCReclutamientoDeficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa | CSID | Deficiencia de sacarasa isomaltasaEstados Unidos
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National Taiwan University HospitalReclutamientoCarrera | Imagen de resonancia magnética | Enfermedad de Fabry | Enfermedades de pequeños vasos cerebrales | Cadasil | Angiopatía cerebral autosómica dominante relacionada con HTRA1 | Enfermedad de pequeños vasos cerebrales relacionada con COL4A1 con hemorragia | Secuenciación de última generaciónTaiwán
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CANbridge (Suzhou) Bio-pharma Co., Ltd.ReclutamientoEnfermedad de Gaucher, Tipo 1 | Enfermedad de Gaucher, tipo 3Porcelana
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Centre for Analytical Biochemistry and Biomedical...University of GiessenReclutamiento
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ReclutamientoEnfermedades neurodegenerativas | Ataxia | Ataxia cerebelosa | Leucodistrofia | Adrenomieloneuropatía | LBSL | Leucoencefalopatía con afectación del tronco encefálico y de la médula espinal y elevación del lactato | Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal y síndrome...Estados Unidos
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University of NebraskaReclutamiento
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildReclutamiento
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyReclutamientoEnfermedad de Pompe de aparición tardía | Enfermedad lisosomalEstados Unidos
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GC Biopharma CorpReclutamientoMucopolisacaridosis II | Síndrome del cazadorCorea, república de
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University of Roma La SapienzaAlexion PharmaceuticalsReclutamientoEnfermedad del hígado graso no alcohólicoItalia
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Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...ReclutamientoEnfermedad de Fabry | Enfermedad de Fabry, variante cardiacaPaíses Bajos
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University Children's Hospital, ZurichReclutamientoErrores innatos del metabolismo | TransiciónSuiza, Austria
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University of MilanReclutamiento
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Universidade do PortoCentro Hospitalar Universitário São João, E.P.E. (CHUSJ); Centro de Investigação... y otros colaboradoresReclutamientoSíndrome del túnel carpiano | Amiloidosis por transtiretinaPortugal
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Universidade do PortoHospital da Luz, Lisboa; Hospital Pedro Hispano; Centro Hospitalar de Leiria; Centro... y otros colaboradoresReclutamientoCribado de la enfermedad de Fabry en pacientes portugueses con miocardiopatías idiopáticas (F-CHECK)Enfermedad de FabryPortugal
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Eva Morava-KoziczAún no reclutandoSLC35A2-CDG - Trastorno congénito de glicosilación de 35 miembros de la familia de portadores de solutos A2Estados Unidos
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Eva Morava-KoziczChildren's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's HospitalAún no reclutandoDeficiencia de NGLY1Estados Unidos
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Eva Morava-KoziczAún no reclutandoPGM1-CDG - Trastorno congénito de la glicosilación relacionado con la fosfoglucomutasa 1Estados Unidos
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SwanBio Therapeutics, Inc.ReclutamientoAMN | Mutación del gen AMN | X-ALDPaíses Bajos, Estados Unidos
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Denali Therapeutics Inc.ReclutamientoMucopolisacaridosis IIEstados Unidos, España, Reino Unido, Chequia, Francia, Canadá, Italia, Bélgica, Países Bajos, Alemania, Argentina, Suecia, Pavo, Brasil, Colombia
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Oslo University HospitalUniversity of OsloReclutamiento
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SanofiReclutamientoDeficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)Francia
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Manchester University NHS Foundation TrustOrchard TherapeuticsReclutamientoMucopolisacaridosisReino Unido
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University of Maryland, BaltimoreReclutamientoHipercolesterolemia familiar | Síndrome de QT largo | Prueba genética | ÉticaEstados Unidos
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Ultragenyx Pharmaceutical IncReclutamientoDeficiencia OTCEstados Unidos, Portugal, Italia, España, Reino Unido, Japón, Canadá, Alemania, Francia, Argentina, Países Bajos, Brasil
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Freeline TherapeuticsReclutamientoEnfermedad de Gaucher, Tipo 1España, Israel, Estados Unidos, Reino Unido, Brasil, Alemania, Paraguay
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Jun LiReclutamiento
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ModernaTX, Inc.ReclutamientoAcidemia metilmalónicaEstados Unidos, Canadá, Países Bajos, Reino Unido
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Nemours Children's ClinicEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ReclutamientoMucopolisacaridosis IV Tipo A | Síndrome de Morquio A | MPS IVAEstados Unidos
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SanofiReclutamientoEnfermedad de FabryItalia, Estados Unidos, Austria, Porcelana, Chequia, Dinamarca, Francia, Alemania, Grecia, Japón, Corea, república de, Países Bajos, Noruega, España, Taiwán, Pavo, Reino Unido, Canadá, Polonia