Kliiniset tutkimukset Kromosomi 15Q, osittainen deleetio
Yhteensä 83 tulosta
-
Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrytointiKromosomi 9P deleetiooireyhtymä | 9p miinus-oireyhtymä | Alfin syndrooma | 9P monosomia | 9P osittainen monosomiaoireyhtymäYhdysvallat
-
Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaLopetettuMiesten steriiliys Y-kromosomien deleetioiden vuoksiEspanja
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityIlmoittautuminen kutsustaMukula-skleroosi | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Hamartoma-oireyhtymä, moninkertainen | Angelmanin syndrooma | Kreatiinin puutos, X-liittynyt | Telomeerinen 22Q13-monosomiaoireyhtymä | Kromosomi 15Q, osittainen deleetioYhdysvallat
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)ValmisMyelodysplastinen oireyhtymä | 5q miinus -oireyhtymäYhdysvallat
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)ValmisPhelan-McDermidin oireyhtymä | 22q13-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsValmisEHLERS-DANLOS-SYNDROME, TYYPPI IV, AUTOSOMINEN dominoiva | CHROMOSOME 2q31.2 DELETION SYNDROME
-
BiogenValmisAngelmanin syndrooma | Kromosomi 15q-kaksoistumisoireyhtymä (dup15q).Yhdysvallat
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedAktiivinen, ei rekrytointiPhelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Alexander KolevzonValmisPhelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityValmisKasvuhormonihoito | Phelan-McDermidin oireyhtymäKiina
-
University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenValmisPhelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
The University of Texas Health Science Center at...Genentech, Inc.; South Texas Veterans Health Care SystemValmisKasvuhormonin puute | Kromosomin 18q menetysYhdysvallat
-
Alexander KolevzonValmisAMO-01 nuorille ja aikuisille, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) ja samanaikainen epilepsiaEpilepsia | Phelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Swathi SethuramValmisPhelan McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationTuntematonKromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat, Alankomaat
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrytointiOnline-tutkimus ihmisistä, joilla on geneettisiä muutoksia ja autismin piirteitä: Simons SearchlightSMARCA4-geenimutaatio | DDX3X | 16P11.2 deleetiooireyhtymä | 16p11.2 Päällekkäisyydet | 1Q21.1 Poisto | 1Q21.1 Mikroduplikaatio-oireyhtymä (häiriö) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | MUOTO 1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-geenimutaatio | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2:een liittyvä älyllinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationValmisHenkinen vamma | Autismispektrihäiriö | Phelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Ilmoittautuminen kutsustaAutismispektrihäiriö | Phelan-McDermidin oireyhtymäItalia
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiHenkinen vamma | Autismispektrihäiriö | Phelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Ilmoittautuminen kutsustaAutismispektrihäiriö (ASD) | Phelan-McDermidin oireyhtymäYhdysvallat
-
Innovation Research & TrainingRekrytointi
-
University Hospital TuebingenRekrytointi
-
Stephan EliezRekrytointitACS | 22Q11-deleetio-oireyhtymäSveitsi
-
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Valmis22Q-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat, Australia
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesValmis22q11-deleetiooireyhtymä Di Georgen oireyhtymäRanska
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... ja muut yhteistyökumppanitValmisPrader-Willin oireyhtymä | DiGeorgen oireyhtymä | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | Monosomia X | Sukupuolikromosomien poikkeavuudet | 1p36 deleetiooireyhtymä | Cri-du-Chatin oireyhtymäYhdysvallat, Australia, Irlanti, Espanja, Ruotsi, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Progenity, Inc.ValmisDownin oireyhtymä | Aneuploidia | DiGeorgen oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Klinefelterin oireyhtymä | Kromosomien poisto | Edwardsin oireyhtymä | Pataun oireyhtymäYhdysvallat
-
Hôpital le VinatierRekrytointi
-
Nobias Therapeutics, Inc.Valmis22q11-deleetio-oireyhtymäYhdysvallat, Kanada
-
University of Geneva, SwitzerlandValmis22q11.2 deleetiooireyhtymäSveitsi
-
Hôpital le VinatierLopetettu
-
Children's Healthcare of AtlantaLopetettu
-
Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrytointiDiGeorgen oireyhtymä | 22q11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat
-
University of Geneva, SwitzerlandLopetettu22q11.2 deleetiooireyhtymäSveitsi
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisKehitysvammaisuus | Unihäiriöt, vuorokausirytmi | Kehitysviiveen häiriöt | Kromosomien poisto | Itseään vahingoittava käytösYhdysvallat
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation de Neuro-Oncologues d'Expression FrancaiseAktiivinen, ei rekrytointiAnaplastiset glioomit 1p/19q-koodileiollaRanska
-
National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaTuntematonPoikkeavuuksia, useita | DiGeorgen oireyhtymä | Kromosomiepänormaalit | Conotruncal sydänvauriot | Shprintzenin oireyhtymäYhdysvallat
-
Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyValmis22q11.2 deleetiooireyhtymäYhdysvallat
-
State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineValmis
-
Mahidol UniversityValmis22q11.2 deleetiooireyhtymä | ImmuunihäiriöThaimaa
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenTuntematon22q11-deleetio-oireyhtymäPyhä istuin (Vatikaanivaltio)
-
NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Aktiivinen, ei rekrytointiGlioma | Oligoastrosytooma | Anaplastinen astrosytooma | Oligodendrogliooma | Diffuusi astrosytooma | WHO:n luokan III gliooma | IDH2-geenimutaatio | IDH1-geenimutaatio | 1p/19q rinnakkaispoistoYhdysvallat
-
Hôpital le VinatierRekrytointi22q11.2 deleetiooireyhtymäRanska
-
University Hospital, BrestRekrytointiMyelodysplastiset oireyhtymät | Kromosomipoikkeavuus | Akuutti myelooinen leukemia, jossa on monilinjainen dysplasia | Myelodysplastinen oireyhtymä rengassideroblastien kanssa | Myelodysplastinen anemia | Myelodysplastinen oireyhtymä, jossa on eristetty del (5Q)Ranska
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
UMC UtrechtEindhoven University of TechnologyRekrytointi22q11.2 deleetiooireyhtymä | Nuorten idiopaattinen skolioosiAlankomaat
-
Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...Valmis22q11.2 deleetiooireyhtymä | Velo-kardio-kasvooireyhtymäYhdysvallat
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationLopetettuMyelodysplastinen oireyhtymä | MDS | Matalasta keskitasoon 1 MDS | Ei poistoa 5qYhdysvallat
-
Laboratoires VivacyRekrytointiIkääntyminen | Estetiikka | Volyymipuutos kasvojen keskiosassaRanska
-
Vanderbilt University Medical CenterVanderbilt Kennedy CenterRekrytointiAlzheimerin tauti | Downin oireyhtymä | Downin oireyhtymä, osittainen trisomia 21Yhdysvallat