Kliiniset tutkimukset Holokarboksylaasin syntetaasin puutos
Yhteensä 9067 tulosta
-
Clinique Dentaire et d'implantologie Dr.Vinh NguyenGoethe UniversityTuntematon
-
Cairo UniversityTuntematon
-
Polaris GroupValmisPh 1 -tutkimus ADI PEG 20:stä lapsipotilailla, joilla on argininosukkinaattisyntetaasin (ASS) puutosArgininosukkinaattisyntetaasin puuteYhdysvallat
-
Cairo UniversityTuntematonPehmytkudosten lisäys | Ridge Deficency
-
University Hospital, Strasbourg, FranceTuntematon
-
The First Hospital of Jilin UniversityNational Natural Science Foundation of ChinaTuntematonGeneettiset sairaudet, synnynnäiset | Asparagiinisyntetaasin puutosKiina
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbLopetettuTulenkestävät tai toistuvat hypermutoidut pahanlaatuiset kasvaimet | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) -positiiviset potilaatYhdysvallat, Ranska, Kanada, Australia, Israel
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenTuntematonGM3-syntaasin puutos
-
University of Alabama at BirminghamValmisHammasimplantti | Ridge Deficency | Luusiirrännäinen; Komplikaatiot, infektio tai tulehdusYhdysvallat
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...PeruutettuUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Propionihapposidemia | Metyylimalonihappohappo | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos
-
Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrytointiN-asetyyliglutamaattisyntaasin (NAGS) puutosYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
Cabaletta BioRekrytointiIdiopaattinen tulehduksellinen myopatia | Dermatomyosiitti | Immuunivälitteinen nekrotisoiva myopatia | Anti-syntetaasin oireyhtymäYhdysvallat
-
Moscow Regional Research and Clinical Institute...LopetettuGlykogeenisyntaasikinaasi 3Venäjän federaatio
-
Central Hospital, Nancy, FranceUniversity Hospital, Strasbourg, France; CHU de Reims; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat
-
Baylor College of MedicineValmis
-
Heinrich-Heine University, DuesseldorfValmisPerifeerisen veren mononukleaarinen solu | Punasolu | Endoteelin NO-syntaasiSaksa
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
University of East AngliaValmisEikosapentaeenihappo | Sydän- ja verisuonijärjestelmän fysiologiset ilmiöt | Endoteelinen typpioksidisyntaasi | Dokosaheksaeenihappo (All-Z-isomeeri)Yhdistynyt kuningaskunta
-
LiuYingEi vielä rekrytointiaPeräsuolen syöpä | Neoadjuvanttiterapia | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Sun Yat-sen UniversityRekrytointiKolorektaalisyöpä vaihe IV | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiPeräsuolen syöpä | Neoadjuvanttiterapia | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Sun Yat-sen UniversityRekrytointiPeräsuolen syöpä | Neoadjuvanttiterapia | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Mikrosatelliittien epävakaus korkea (MSI-H)Kiina
-
Bristol-Myers SquibbAktiivinen, ei rekrytointiMikrosatelliittistabiili kolorektaalisyöpä | Mismatch Repair Proficient paksusuolen syöpä | Mikrosatelliitti epävakaa kolorektaalisyöpä | Mismatch Repair Deficient paksusuolen syöpäYhdysvallat, Australia, Belgia, Kanada, Irlanti, Italia, Espanja, Ranska
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
National Institute of Environmental Health Sciences...RekrytointiMyosiitti | Dermatomyosiitti | Polymyosiitti | Nuorten dermatomyosiitti | Nuorten polymyosiittiYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekrytointi
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Aeglea BiotherapeuticsLopetettuHomokystinuria, joka johtuu kystationiinibeeta-syntaasin puutteestaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Washington University School of MedicineUniversity of California, Davis; Universidad San Francisco de Quito; Pan American...ValmisKoliinin puute | B-12-vitamiinin puutos | Lipidien puute | Aminohappojen puutosEcuador
-
Nutrition Institute, SloveniaEuropean Regional Development Fund; Vizera d.o.o.; Frutarom Etol d.o.o.ValmisB12-vitamiinin puutos | D-vitamiinin puutos | Proteiinin puuteSlovenia
-
Eli Lilly and CompanyValmisKasvuhormonin (GH) puutos | Lyhytkasvuinen Homeobox sisältää geenin (SHOX) puutteen | SHOX-puutteeseen liittyvä häiriö | Ei-GH-puutteiset kasvuhäiriöt
-
Texas A&M UniversityTuntematonKognitiivinen muutos | Ravitsemus anemia | Ruokavalio, Terve | Ravinteiden puute | Ruokavalio; Puute | Visuaalinen tilakäsittely | Ruokavalion puute | Ruokavalion B12 puutos | Ruokavalion sinkin puute | Ruokavalion B12-vitamiinin puutosanemia | Seleenin ja E-vitamiinin puutos ruokavaliostaYhdysvallat
-
SourseCitruslabsAktiivinen, ei rekrytointiMieliala | Virtalähde; Puute | B12-vitamiinin puutosYhdysvallat
-
University of California, DavisUniversity of California, San Francisco; University of Rhode Island; Ethiopian... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaB12-vitamiinin puutos | Folaatin puute | Jodin puute | Anemia puutos | Suolan saanti | Makrosyyttinen anemiaEtiopia
-
ProofPilotJoovvTuntematonInfrapunavalomodulaation käyttö hormonaalista tasapainoa varten (Joovvin' hormonaaliseen terveyteen)Testosteronin puutos | Estrogeenin puutosYhdysvallat
-
Meir Medical CenterValmisFoolihapon puute | B12-vitamiinin puutosIsrael
-
University Medical Centre LjubljanaValmisKehon paino | IVF | Ravinteiden puute | Ruokavalion B12-vitamiinin puutosanemia | Ruokavalion folaatin puutosanemiaSlovenia
-
Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre...ValmisKilpirauhasen sairaudet | Raudanpuute | D-vitamiinin puutos | Ravitsemustila | B12-vitamiinin puutos | Foolihapon puute | Ruokavalio | Ravinteiden puute | Mikroravinteiden puuteSlovenia
-
Quadram Institute BioscienceNorfolk and Norwich University Hospitals NHS Foundation TrustIlmoittautuminen kutsustaRaudanpuute (ilman anemiaa) | B12-vitamiinin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
University of FloridaValmis
-
University of California, DavisPenn State University; University of Ghana; Newcastle University; Helen Keller...Aktiivinen, ei rekrytointiRaudanpuute | Anemia | A-vitamiinin puutos | B12-vitamiinin puutos | Folaatin puute | Sinkin puuteGhana
-
Rajavithi HospitalQueen Sirikit National Institute of Child HealthValmis
-
Universidade de Passo FundoTuntematonPuutos, D-vitamiiniBrasilia