- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Search trials
Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen sappihappoaineenvaihdunnan virhe
Yhteensä 3048 tulosta
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesValmisUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Argininosukkinaattilyaasin puutosYhdysvallat
-
Baylor College of MedicineSeattle Children's Hospital; University of California, San FranciscoValmis
-
Kaleido BiosciencesLopetettuUreasyklin häiriöBelgia, Yhdysvallat, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Sveitsi, Turkki
-
HLB Cell Co., Ltd.PeruutettuUreasyklin häiriöKorean tasavalta
-
Horizon Therapeutics, LLCValmisUreasyklin häiriöYhdysvallat, Kanada
-
University of LausanneUniversity of Modena and Reggio EmiliaValmisN-asetyylineuramiinihapon varastointisairausSveitsi, Italia
-
Manchester University NHS Foundation TrustFDNA Inc.ValmisSynnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Dysmorfiset ominaisuudet | Useita poikkeavuuksiaYhdistynyt kuningaskunta
-
University of MilanRekrytointi
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD) | LAL-puuteRanska, Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Tšekki
-
University of MinnesotaValmis
-
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaUniversity of BolognaValmisTulehdus | Kuolleisuus | HyperhomokysteinemiaItalia
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahapposemialdehydidehydrogenaasin puutos | SSADH:n puuteYhdysvallat
-
Tulane UniversityValmisSynnynnäiset glykosylaatiohäiriötYhdysvallat
-
S.LAB (SOLOWAYS)Center of New Medical Technologies; Triangel ScientificValmisHyperlipoproteinemiat | HyperhomokysteinemiaVenäjän federaatio
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | LAL-puute | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD)Ranska, Yhdistynyt kuningaskunta, Yhdysvallat, Kanada, Tšekki
-
St George's, University of LondonNeovii BiotechPeruutettuMitokondrioiden sairaudet | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Metabolinen sairaus
-
Vitaflo International, LtdValmisAlkaptonuria | Tyrosinemiat | Tyrosinemia, tyyppi I | Tyrosinemia, tyyppi II | Tyrosinemia, tyyppi IIIYhdistynyt kuningaskunta
-
Aeglea BiotherapeuticsLopetettuHomokystinuria, joka johtuu kystationiinibeeta-syntaasin puutteestaYhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Australia
-
Grace Science, LLCRekrytointiNGLY1 PuuteYhdysvallat
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... ja muut yhteistyökumppanitValmisAivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöYhdysvallat
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildValmisAlbinismi | Fovea PlanaRanska
-
SingHealth PolyclinicsValmisD-vitamiinin puutos | Syksy | B12-vitamiinin puutos | Folaatin puute | Lihasvoima | HyperhomokysteinemiaSingapore
-
University of AarhusRekrytointi
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiivinen, ei rekrytointiOrnitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutosKanada, Yhdysvallat, Ranska, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Hacettepe UniversityValmisOmaishoitajan taakka | Elämän stressi | Psykologinen hyvinvointiTurkki
-
Eva Morava-KoziczEi vielä rekrytointiaPGM1-CDG – fosfoglukomutaasi 1:een liittyvä synnynnäinen glykosylaatiohäiriöYhdysvallat
-
Joanne Kurtzberg, MDAldagenPeruutettuLysosomaaliset varastointitaudit | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheetYhdysvallat
-
Laboratoires GenévrierValmisVitiligo | PiebaldismiBelgia, Ranska, Italia
-
Glycomine, Inc.RekrytointiPmm2-CDGEspanja, Australia, Yhdysvallat
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildEi vielä rekrytointiaAlbinismi, silmät
-
University Hospital, BordeauxRekrytointi
-
Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildValmisAlbinismi, silmätRanska
-
Promethera TherapeuticsValmisUreasyklin häiriöt | Crigler Najjarin oireyhtymäBelgia
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos
-
Horizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandUcyclyd Pharma, Inc.ValmisHepaattinen enkefalopatia | Ureasyklin häiriötUkraina
-
Alexion PharmaceuticalsValmisLysosomaalisen happolipaasin puutos | Kolesteroliesterin varastointisairaus (CESD)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Kanada, Tšekin tasavalta, Italia, Puola, Sveitsi
-
University of Wisconsin, MadisonLopetettu
-
Eva Morava-KoziczEi vielä rekrytointiaSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 -jäseninen A2 synnynnäinen glykosylaatiohäiriöYhdysvallat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncLopetettuWilsonin tauti | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi IAEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Kanada, Yhdysvallat, Brasilia
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ValmisSilmäkutaaninen albinismiYhdysvallat
-
National Institute of Neurological Disorders and...ValmisMeripihkahappo semialdehydi | Dehydrogenaasin puutos | SairaudetYhdysvallat
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...TuntematonPiebaldismi | Segmentaalinen vitiligoAlankomaat
-
Netherlands Institute for Pigment DisordersAvita MedicalValmisPiebaldismi | Segmentaalinen vitiligoAlankomaat
-
University of West LondonValmisB12-vitamiinin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
National Eye Institute (NEI)ValmisAlbinismi | Albinismi, okulokutaaninen | Albinismi, silmätYhdysvallat
-
BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthRekrytointiFenyyliketonuria, äitiSaksa, Yhdysvallat, Italia
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiMayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University of Alabama at Birmingham ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäiset glykosylaatiohäiriötYhdysvallat
-
Alexion PharmaceuticalsValmisWolmanin tauti | Lysosomaalisen happolipaasin puutosYhdistynyt kuningaskunta, Ranska, Yhdysvallat, Egypti, Irlanti
-
Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteValmisUreasyklin häiriöt | Orgaaniset acidemiatYhdysvallat