Hae kliinisistä tutkimuksista: Carbamoyl Phosphate Synthetase Deficiency
Yhteensä 13431 tulosta
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Biotinidaasin puutos | Sitrullinemia | Glutaric Acidemia tyyppi II | Argininomeripihkahappoasiduria | Vaahterasiirappivirtsatauti | Primaarinen karnitiinin puutos | Homokystinuria | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos | Arginaasin puutos | Erittäin pitkäketjuinen... ja muut ehdotKazakstan
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puute | NAGS-puuteYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Cytonet GmbH & Co. KGValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriöt | Sitrullinemia | Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutosSaksa
-
Uta Lichter-KoneckiMedical College of Wisconsin; Children's National Research InstituteValmisUreasyklin häiriöt | Orgaaniset acidemiatYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...PeruutettuUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Propionihapposidemia | Metyylimalonihappohappo | Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos
-
Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrytointiHypoksi-iskeeminen enkefalopatia | Ureasyklin häiriö | Orgaaninen acidemia | Rasvahappojen hapettumishäiriö | Vaahterasiirappivirtsatauti | Glutaarihappo IYhdysvallat
-
Ira FoxLopetettuMetaboliset sairaudetYhdysvallat
-
Kaleido BiosciencesLopetettuUreasyklin häiriöBelgia, Yhdysvallat, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Sveitsi, Turkki
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine at Mount Sinai ja muut yhteistyökumppanitValmisMetyylimalonihappohappo | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus | Propionihapposidemia, tyyppi I ja/tai tyyppi II | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutosYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)LopetettuSitrullinemia | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos | Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutos | N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutosYhdysvallat
-
iECURE, Inc.RekrytointiUreasyklin häiriöt, synnynnäiset | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | Ornitiinitranskarbamylaasin puutossairaus | Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutos (häiriö)Yhdistynyt kuningaskunta
-
Quince Therapeutics S.p.A.BiotrialEi vielä rekrytointiaAtaksia telangiektasiaBelgia, Yhdysvallat, Tanska, Saksa, Italia, Norja, Puola, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Menzies School of Health ResearchPATH; Indonesia University; Institute of Tropical Medicine, Belgium; UNITAID; Burnet... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiVivax malaria | G6PD-puutosIndonesia
-
Macfarlane Burnet Institute for Medical Research...PATH; UNITAID; University of Melbourne; Menzies School of Health Research; Medicines... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiVivax malaria | G6PD-puutosPapua-Uusi-Guinea
-
University of ThessalyEi vielä rekrytointiaOksidatiivista stressiä | Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö | G6PD-puutos
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekrytointi
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekrytointiOTC-puute | Ornitiinin transkarbamylaasin puutos | OTCDEspanja, Belgia, Yhdistynyt kuningaskunta, Ruotsi
-
The Affiliated Nanjing Drum Tower Hospital of Nanjing...RekrytointiKemoterapian vaikutus | DNA-vaurion korjauspuute | Kemoterapeuttinen myrkyllisyys | Hormoniherkkä metastaattinen eturauhassyöpäKiina
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...RekrytointiKrooniset munuaissairaudet | Hyperfosfatemia | Krooninen munuaissairaus – mineraali- ja luusairaus | Lasten munuaissairaus | CKD-MBDYhdistynyt kuningaskunta
-
Peking University People's HospitalPeking University First Hospital; Jiangsu Province Geriatric InstituteRekrytointiDiabetes mellitus, tyyppi 2 | Vaikea insuliinin puutosdiabetesKiina
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrytointiOTC-puuteYhdysvallat, Portugali, Italia, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Japani, Kanada, Saksa, Ranska, Argentiina, Alankomaat, Brasilia
-
Western University, CanadaWestern University; The Kidney Foundation of Canada; Academic Medical Organization... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMunuaissairaudet | Krooninen munuaissairaus – mineraali- ja luusairaus | Hauraus murtuma | Dialyysi; KomplikaatiotKanada
-
University College, LondonRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutosYhdistynyt kuningaskunta
-
First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversitySimcere CompanyRekrytointi
-
Madhu Chhanda ChoudharyNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)Rekrytointi
-
University of California, San FranciscoRekrytointiSfingolipidoosit | Entsyymin puuteYhdysvallat
-
Ankara City Hospital BilkentRekrytointiCovid19 | Kuolleisuus | Fosfaatin puuteTurkki
-
MedicureRekrytointiSuun kautta otettava pyridoksaali-5'-fosfaatti potilaiden hoitoon, joilla on PNPO-puutos (MEND-PNPO)Pyridox(am) Ine 5'-fosfaattioksidaasin puutosYhdysvallat, Australia
-
Institut PasteurInstitut Pasteur de la Guyane; Centre Hospitalier Andrée Rosemon de CayenneRekrytointi
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiOrnitiinin transkarbamylaasin puutos | Ureasyklin häiriö | Argininomeripihkahappoasiduria | Hyperargininemia | Sitrullinemia 1 | ARGI-puutos | ASL-puutos | ASS:n puuteYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiAkuutti aikuisten T-soluleukemia/lymfooma | Aikuisten T-soluleukemia/lymfooma | Krooninen aikuisten T-soluleukemia/lymfooma | HTLV-1 -infektioYhdysvallat
-
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekrytointiAivohalvaus | G6PD-puutosKiina
-
ErydelRekrytointiAtaksia telangiektasiaYhdysvallat, Australia, Belgia, Saksa, Intia, Italia, Puola, Espanja, Tunisia
-
University of ThessalyEi vielä rekrytointia
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiMDS | Immuunipuutos | GATA2Yhdysvallat
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiYleinen muuttuva immuunipuutos | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Langerhanin solujen histiosytoosi | Chediak-Higashin oireyhtymä | Griscellin oireyhtymä | Paljas lymfosyyttioireyhtymä | SCID | Omennin oireyhtymä ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Cancer Institute (NCI)Rekrytointi
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Rocket Pharma LimitedLopetettu
-
Quince Therapeutics S.p.A.ValmisGeneettinen oireyhtymä | Hermoston sairausIntia, Yhdysvallat, Australia, Saksa, Italia, Norja, Puola, Espanja, Tunisia, Yhdistynyt kuningaskunta, Israel, Belgia
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktiivinen, ei rekrytointiOrnitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutosKanada, Yhdysvallat, Ranska, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Roswell Park Cancer InstituteAktiivinen, ei rekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Polysytemia Vera | Myelofibroosi | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Waldenströmin makroglobulinemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Krooninen lymfosyyttinen leukemia | Toissijainen akuutti myelooinen leukemia | Sirppisolutauti | Myelodysplastinen oireyhtymä | Plasmasolumy... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteValmisOrnitiinin transkarbamylaasin puutos
-
Yale UniversityNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)KeskeytettyRiisitauti | Hypofosfatemia | Hyperkalsiuria | XLH | HHRHYhdysvallat
-
Cedars-Sinai Medical CenterValmisHypotalamuksen amenorrea | Estrogeenin puutos | Sydän- ja verisuonisairaudet (CVD)Yhdysvallat
-
Albert Einstein College of MedicineNovo Nordisk A/S; National Institute on Aging (NIA)ValmisHIV-infektio | Vaihdevuodet | Ikääntyminen | Dysbioosi | Vaginiitti | Atrofinen vaginiitti | Emättimen atrofia | Vaihdevuosiin liittyvät olosuhteet | Ennenaikainen ikääntyminenYhdysvallat