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Prove cliniche su Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP).
Totale 278 risultati
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University Medical Center GroningenUMC Utrecht; University of Oxford; Academisch Medisch Centrum - Universiteit van... e altri collaboratoriCompletatoCarenza di VLCAD | Difetti di ossidazione degli acidi grassiOlanda
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Attivo, non reclutanteDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...ReclutamentoMalattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)CompletatoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto del glucosio | GLUT1DS1Stati Uniti
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PATHBill and Melinda Gates Foundation; Centre National de Greffe de Moelle Osseuse; Institut Pasteur de TunisNon ancora reclutamentoMalattie da immunodeficienza primariaTunisia
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Stockton UniversityNova Southeastern UniversityCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Ipergammaglobulinemia | Disturbo da immunodeficienza primaria | Deficit anticorpale specificoStati Uniti
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Oslo University HospitalCompletatoMalattia ereditaria da carenza di fattore VIII con inibitoreNorvegia
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Duke UniversityGrifols Biologicals, LLCCompletato
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...ReclutamentoMalattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEOAustria, Germania, Italia
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University Health Network, TorontoCSL BehringCompletatoIpogammaglobulinemiaCanada
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Prothya BiosolutionsCompletatoIpogammaglobulinemiaOlanda
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Hospices Civils de LyonSconosciutoCarenza di fattore XI | Carenza di fattore XIIFrancia
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OctapharmaReclutamentoDeficit congenito di fibrinogenoGermania, Cechia
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Bio Products LaboratoryCompletatoCarenza di fattore 10Stati Uniti
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OctapharmaCompletatoStudio di farmacocinetica, efficacia e sicurezza dell'ottafibrina rispetto a Haemocomplettan/RiastapDeficit congenito di fibrinogeno | AfibrinogenemiaIran (Repubblica Islamica del, Stati Uniti, Bulgaria, India, Svizzera, Regno Unito
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Washington University School of MedicineReclutamentoImmunodeficienza combinata grave | Malattia granulomatosa cronica | Sindrome di DiGeorge | Linfoistiocitosi emofagocitica | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Sindrome linfoproliferativa legata all'X | Agammaglobulinemia legata all'X | Sindrome di Chediak-Higashi | IPEX | Sindrome linfoproliferativa autoimmune | Deficienza immunitaria variabile comune e altre condizioniStati Uniti
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamentoDisturbi del metabolismo del glucosio | Epilessia | Sindrome da carenza di tipo 1 del trasportatore di glucosio | Sindrome da carenza di Glut1 1 | Sindrome da deficit di Glut1 1, autosomica recessiva | Sindrome da carenza di proteine del trasportatore di glucosio di tipo 1 | Difetto di trasporto...Stati Uniti
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Hoffmann-La RocheAttivo, non reclutanteEmofilia A | Lieve malattia ereditaria da carenza di fattore VIII senza inibitore | Malattia da carenza ereditaria moderata di fattore VIII senza inibitoreStati Uniti, Olanda, Belgio, Francia, Germania, Sud Africa, Spagna, Canada, Regno Unito, Polonia
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Baxalta now part of ShireCompletato
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CSL BehringCompletatoDeficit congenito del fattore VII della coagulazioneOlanda, Norvegia
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Columbia UniversityGrifols Therapeutics LLCCompletatoTrapianto di polmone | IpogammaglobulinemiaStati Uniti
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Instituto Grifols, S.A.CompletatoBypass coronarico | Carenza acquisita di antitrombina IIIItalia
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Mayo ClinicrEVO BiologicsTerminatoTrombofilia dovuta a deficit acquisito di antitrombina IIIStati Uniti
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University of PennsylvaniaSospesoMetabolismo lipidico, errori congeniti | Colesterolo, HDL | Malattia di Tangeri | Carenza di LCAT | Carenza di proteina di trasferimento dell'estere di colesterolo (CETP).Stati Uniti
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rEVO BiologicsCompletatoCarenza di antitrombina, congenitaFrancia, Regno Unito, Germania, Stati Uniti, Svezia, Italia
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University of BurgundySconosciutoComportamento alimentare e sensibilità gustativa prima e dopo il trapianto di fegato o rene (GREFFE)Cirrosi | Preferenze alimentari | Fallimento renale cronico | Disturbi del gusto | Malnutrizione proteico-energeticaFrancia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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Shanghai Children's Medical CenterSconosciutoAgammaglobulinemia, BTKCina
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The Cleveland ClinicCompletatoIpogammaglobulinemiaStati Uniti
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Kedrion S.p.A.CompletatoImmunodeficienza primaria | Ipogammaglobulinemia | Agammaglobulinemia | Carenza di anticorpiStati Uniti, Canada
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CSL BehringCompletatoDeficit congenito di fibrinogenoStati Uniti, Canada
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OctapharmaCompletatoDeficit congenito di fibrinogenoIndia, Iran (Repubblica Islamica del, Libano
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Hoffmann-La RocheCompletatoEmofilia A | Malattia da carenza ereditaria moderata di fattore VIII senza inibitore | Malattia ereditaria grave da carenza di fattore VIII senza inibitoreItalia
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International Atomic Energy AgencyCentre National De L'énergie, Des Sciences Et Techniques Nucléaires; Institut... e altri collaboratoriCompletatoCarenza nutrizionale | Stunt nutrizionale | Malassorbimento proteicoMarocco
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Catalyst BiosciencesTerminatoPrecedente diagnosi di malattia mediata dal complemento e/o con manifestazioni cliniche ragionevolmente associate a deficit del fattore I del complementoStati Uniti
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IsalaCSL BehringCompletatoDeficit di fibrinogeno in cardiochirurgia complessaOlanda
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Duke UniversityNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); University of... e altri collaboratoriReclutamentoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia legata all'X | Immunodeficienza primaria | Deficit anticorpali primari | CVID | XLA | Ipogammaglobulinemia secondariaStati Uniti
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The Cleveland ClinicBristol-Myers Squibb; National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) e altri collaboratoriTerminatoInfezione da HIV | Disfunzione mitocondrialeStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RitiratoDisturbi del ciclo dell'urea, congeniti | Errori congeniti del metabolismo | Acidemia propionica | Acidemia metilmalonica | Deficit di carbamil fosfato sintetasi
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PedNet Haemophilia Research FoundationLund University HospitalReclutamentoCarenza di fattore IX | Carenza di fattore VIIINorvegia, Austria, Belgio, Canada, Cechia, Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Israele, Italia, Olanda, Portogallo, Spagna, Svezia, Svizzera, Regno Unito
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Rennes University HospitalCompletatoGrave insufficienza cardiacaFrancia
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Children's Mercy Hospital Kansas CityTerminatoEmofilia A | Emofilia B | Emofilia | Carenza di fattore IX | Carenza di fattore VIIIStati Uniti
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia | Carenza di IgGStati Uniti
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University of SaskatchewanCanadian Blood ServicesReclutamentoCarenza di plasminogenoCanada
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OctapharmaCompletatoDeficit congenito di fibrinogenoStati Uniti, Bulgaria, India, Iran (Repubblica Islamica del, Libano, Federazione Russa, Arabia Saudita, Tacchino, Regno Unito
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia | Carenza di IgG
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CSL BehringCompletatoImmunodeficienza variabile comune | Agammaglobulinemia | Carenza di IgG
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Vifor PharmaTerminatoAnemia da carenza di ferroFrancia, Grecia
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Nevin Scrimshaw International Nutrition FoundationUniversity of Ghana; Ghana Health Services; Ajinomoto USA, INC.; University of Cape...CompletatoDisturbi della crescita | Carenza di micronutrienti | Malnutrizione infantile | Malnutrizione proteica | Morbilità; Neonato