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Prove cliniche su Deficit del complesso di piruvato deidrogenasi
Totale 185 risultati
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasiRegno Unito
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...ReclutamentoMalattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncReclutamentoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiStati Uniti
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Fondazione TelethonCompletatoDeficit del complesso di piruvato deidrogenasiItalia
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Oslo University HospitalAttivo, non reclutanteEpilessia | GLUT1DS1 | Carenza di PDHNorvegia
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoCarenza proteica trifunzionale | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi 2Stati Uniti
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghCompletatoCarenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 (CPT2). | Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP). | Carenza di 3 idrossiacilCoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD).Stati Uniti
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Horizon Pharma USA, Inc.CompletatoCarenza di aldeide deidrogenasi-2 (ALDH2).Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriAttivo, non reclutanteStudio sulla storia naturale dei pazienti con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH).Carenza di semialdeide deidrogenasi succinicaStati Uniti, Regno Unito, Germania, Spagna
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandCompletatoCarenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD).Stati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Ain Shams UniversitySconosciutoCarenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasiEgitto
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoCarenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatricaStati Uniti, Spagna, Germania, Olanda, Canada, Francia, Israele, Svizzera, Italia
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University of Mississippi, OxfordCompletatoMalaria | Deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasiStati Uniti
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityCompletatoCarenza di glucosio-6 fosfato deidrogenasiTailandia
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PATHEijkman Institute for Molecular BiologyCompletatoCarenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasiIndonesia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatricaStati Uniti, Spagna, Danimarca, Tacchino, Olanda, Cechia, Regno Unito, Germania, Canada, Svizzera
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Agios Pharmaceuticals, Inc.TerminatoAnemia | Anemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasiStati Uniti, Regno Unito, Italia, Spagna, Olanda
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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Baxalta now part of ShireCompletatoCarenza di fattore complesso della protrombinaUngheria, Austria
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiGiappone
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Origin BiosciencesCompletatoCarenza di cofattore di molibdeno (MoCD) | Malattia autosomica recessiva rara | Carenza di attività degli enzimi dipendenti dal molibdeno (solfito ossidasi [SOX], xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi)Stati Uniti
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoSemialdeide succinica | Carenza di deidrogenasi | MalattieStati Uniti
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Non ancora reclutamentoCarenza di piruvato chinasiSpagna, Stati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Spagna, Giappone, Canada, Regno Unito, Corea, Repubblica di, Irlanda, Tailandia, Italia, Tacchino, Danimarca, Brasile, Francia, Germania, Olanda, Svizzera
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Southern Medical University, ChinaSconosciutoIperbilirubinemia neonataleCina
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Italia, Olanda
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiStati Uniti, Spagna, Svizzera, Tacchino, Germania, Francia, Regno Unito, Giappone, Olanda, Brasile, Canada, Cechia, Danimarca, Italia, Corea, Repubblica di, Tailandia
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityReclutamento
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National Institute of Neurological Disorders and...CompletatoConvulsioni | Malattia metabolicaStati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.ReclutamentoCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Germania, Spagna, Italia, Regno Unito, Cechia, Francia, Canada, Corea, Repubblica di, Olanda, Tacchino, Portogallo, Danimarca, Irlanda, Svizzera, Tailandia
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiStati Uniti, Canada, Olanda, Regno Unito, Francia, Italia
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Attivo, non reclutanteCarenza di piruvato chinasiSpagna, Stati Uniti
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Agios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoAnemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasiStati Uniti, Regno Unito, Olanda, Canada, Danimarca, Francia, Italia, Irlanda, Tailandia
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University of California, San FranciscoCompletatoDisturbi correlati all'alcol | Risciacquo | Carenza di aldeide deidrogenasiStati Uniti
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.CompletatoCarenza di piruvato chinasi | Anemia emolitica non sferocitica congenitaStati Uniti, Germania, Canada, Cechia, Italia, Olanda
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University of OxfordCompletatoSano | G6PD Normale | G6PD carenteTailandia
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.ReclutamentoDeficit di acil-CoA deidrogenasi a catena mediaStati Uniti
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University of ThessalyNon ancora reclutamento
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PATHFundação de Medicina Tropical Dr. Heitor Vieira DouradoCompletato
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Columbia UniversityNew York Blood CenterCompletato
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University of ThessalyCompletato