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Cerca studi clinici per: Sequenziamento rapido dell'intero genoma (StatSeq)

Totale 251 risultati

Children's Mercy Hospital Kansas City

Completato

Sequenziamento genomico nei neonati gravemente malati (NSIGHT)

Malattia genetica | Malattie/Diagnosi

Stati Uniti
Magdi Yacoub Heart Foundation

Reclutamento

Aswan Heart Center - Volontari sani egiziani (AHC-EHVol)

Predisposizione genetica alla malattia

Egitto
University of Illinois College of Medicine at Peoria
Rady Children's Institute of Genomic Medicine

Attivo, non reclutante

Utilità del sequenziamento rapido dell'intero genoma nella terapia intensiva neonatale: uno studio pilota

Malattia genetica | Sindrome genetica

Stati Uniti
Tufts Medical Center
University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical Center, Cincinnati; MOUNT... e altri collaboratori

Completato

Medicina genomica per neonati e lattanti malati (lo studio GEMINI) (GEMINI)

Pediatrico: sindrome genetica

Stati Uniti
Children's Hospital of Fudan University

Reclutamento

Sequenziamento dell'intero genoma rispetto al sequenziamento dell'intero esoma per la diarrea congenita e l'enteropatia

Diarrea infantile | Enteropatia

Cina
Thomas Jefferson University

Reclutamento

Sequenziamento dell'intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma per idrope fetale/neonatale non immune

Disturbi genetici | Idrope fetale non immune | Idrope non immune nel neonato

Stati Uniti
Boston Children's Hospital
National Eye Institute (NEI)

Reclutamento

Studi genetici sullo strabismo e sui disturbi associati

Strabismo | Nistagmo, congenito

Stati Uniti
Institut National de la Santé Et de la Recherche...
Commissariat A L'energie Atomique; Imagine Institute

Completato

Decodifica dei disturbi dello sviluppo negli Humams (devodecode)

Malattie genetiche

Francia
Hospital Moinhos de Vento
Ministry of Health, Brazil

Reclutamento

Onco-Genomas Brasil: mappatura del cancro al seno e alla prostata nel sistema sanitario pubblico brasiliano

Cancro al seno | Cancro alla prostata

Brasile
Charite University, Berlin, Germany
German Federal Ministry of Education and Research

Completato

Esplorazione delle mutazioni nei disturbi genetici non acquisiti e il suo impatto sull'economia sanitaria e sulla qualità della vita (MENDEL)

Malattie genetiche

Germania
Boston Children's Hospital

Reclutamento

Genetica delle epilessie gravi ad esordio precoce

Epilessia | Sindrome di Dravet | Spasmi infantili | Encefalopatia epilettica | Sindrome di Ohtahara | Encefalopatia epilettica mioclonica precoce | Epilessia correlata a PCDH19 e condizioni correlate | Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2 | Epilessia dell'infanzia con crisi focali migranti (disturbo)

Stati Uniti
Institut National de la Santé Et de la Recherche...
Hospices Civils de Lyon; University Hospital, Rouen; Centre Hospitalier Universitaire... e altri collaboratori

Attivo, non reclutante

Strategie di sequenziamento del genoma per la diagnosi genetica di pazienti con disabilità intellettiva (DEFIDIAG)

Disabilità intellettuale

Francia
Neuromed IRCCS

Non ancora reclutamento

Implementazione di una Biobanca Nazionale del PD con WGS e Valutazione Funzionale dell'Eredità Poligenica mediante Tecnologia iPSC

Morbo di Parkinson | Disturbo del comportamento del sonno REM

Italia
Nantes University Hospital
AXA Assurances VIE Mutuelle

Non ancora reclutamento

Identificazione di varianti genetiche associate alla sindrome della morte infantile inaspettata (BIOMINRISK)

Morte infantile improvvisa | Morte infantile improvvisa inspiegabile

Francia
University of Cambridge
Illumina, Inc.; Rosetrees Trust; Isaac Newton Trust; NIHR Cambridge Biomedical Research...

Reclutamento

Studio pilota sulla paralisi cerebrale NeuralNET

Paralisi cerebrale

Regno Unito
Istituto Superiore di Sanità
Fondazione G.B. Bietti, IRCCS; Ospedale Pediatrico Bambin Gesù

Reclutamento

Meccanismi delle distrofie retiniche ereditarie utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma e modelli in vitro e in vivo

Retinite pigmentosa | Distrofia maculare | Distrofia retinica ereditaria

Italia
Children's Mercy Hospital Kansas City

Reclutamento

Centro di ricerca molecolare sull'ipofosfatasia degli Stati Uniti

Ipofosfatasia

Stati Uniti
Nanfang Hospital of Southern Medical University
Ferring Pharmaceuticals

Sconosciuto

Studio sul sequenziamento dell'intero genoma in pazienti con ridotta riserva ovarica

Riserva ovarica ridotta

Cina
Massachusetts General Hospital
Broad Institute; Laboratory for Molecular Medicine

Completato

Studio della fattibilità e dell'implementazione del sequenziamento dell'intero genoma in pazienti con sospetta malattia genetica

Predisposizione genetica alla malattia | Malattia ereditaria

Stati Uniti
Seoul National University Hospital

Sconosciuto

WGS delle bronchiectasie idiopatiche coreane (WGS_UNK_BE)

Fibrosi cistica | Bronchiectasie Idiopatiche | Discinesia ciliare primaria

Corea, Repubblica di
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...

Sconosciuto

Sequenziamento dell'intero genoma nella rilevazione di malattie genetiche rare non diagnosticate nei bambini in Cina

Disabilità intellettuale | Malattie Rare | Anomalie congenite multiple

Cina
UMC Utrecht
Radboud University Medical Center; University Medical Center Groningen; Maastricht... e altri collaboratori

Reclutamento

Massimizzazione dell'opzione di trattamento mirato al glioblastoma da parte di WGS (GLOW)

Glioblastoma

Olanda
University of California, San Francisco
Johns Hopkins University; Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child... e altri collaboratori

Iscrizione su invito

Scoprire le eziologie dell'idrope fetale non immune

Idrope fetale non immune

Stati Uniti
London School of Hygiene and Tropical Medicine
Wellcome Sanger Institute

Completato

Sequenziamento globale della sifilide

Sifilide

Regno Unito
Heinrich-Heine University, Duesseldorf
German Cancer Aid

Non ancora reclutamento

Clinica per la prevenzione del cancro alla prostata per uomini a rischio di cancro alla prostata familiare (ProFam-Risk)

Cancro alla prostata | Cancro alla prostata familiare
Illumina, Inc.

Completato

NeuroSeq: uno studio prospettico per valutare la resa diagnostica del sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nella neurologia degli adulti (NeuroSEQ)

Disturbo neurologico | Deficit neurologici | Anomalie neurologiche

Stati Uniti
University Health Network, Toronto
Western University, Canada; Public Health Ontario Laboratory, Canada

Reclutamento

M. Avium WGS durante il trattamento con Mav-PD

Malattie delle vie respiratorie | Infezioni da micobatteri | Infezioni da micobatteri, non tubercolari | Malattia polmonare micobatterica non tubercolare | Mycobacterium Avium

Canada
Baylor College of Medicine

Completato

Inclusione genetica mediante valutazione virtuale (GIVE)

Disturbi del neurosviluppo | Difetti di nascita | Anomalie congenite multiple

Stati Uniti
Blood Donation Service Zurich, SRC

Sconosciuto

Sequenziamento dell'intero genoma per la genotipizzazione e la definizione del gruppo sanguigno come esemplificato su U- e St(a)+. (Blood Genome)

Polimorfismo genetico del gruppo sanguigno (bg) nella negatività U e St (a) di MNS

Svizzera
Munich Leukemia Laboratory
Illumina, Inc.

Reclutamento

Risolvere enigmi attraverso il sequenziamento (SIRIUS)

Leucemia | Malattie Rare | Linfoma refrattario | Neoplasie ematologiche | Leucemia refrattaria | Tumori primari sconosciuti

Germania
Peter MacCallum Cancer Centre, Australia
National Health and Medical Research Council, Australia; University of Melbourne

Reclutamento

Diagnosi e caratterizzazione del fenotipo utilizzando la genomica in pazienti con insufficienza ereditaria del midollo osseo (studio IBMDx) (IBMDx)

Malattie ematologiche | Disordine piastrinico ereditario | Sindrome BMF ereditaria

Australia
Sydney Children's Hospitals Network
Children's Cancer Institute Australia

Reclutamento

Test di predisposizione al cancro mediante sequenziamento dell'intero genoma basato sulla famiglia (WGS) in ogni bambino con cancro di nuova diagnosi (PREDICT)

Cancro | Sindromi neoplastiche, ereditarie | Predisposizione genetica alla malattia

Australia
University Health Network, Toronto

Reclutamento

Caratteristiche molecolari dell'adenocarcinoma gastroesofageo (MOCHA): uno studio prospettico di fattibilità (MOCHA)

Adenocarcinoma esofagogastrico

Canada
Illumina, Inc.
Children's Hospital of Philadelphia; St. Louis Children's Hospital; Children's... e altri collaboratori

Completato

NICUSeq: uno studio per valutare l'utilità clinica del sequenziamento dell'intero genoma umano (WGS) rispetto allo standard di cura nei neonati e nei bambini in terapia intensiva (NICU-Seq)

Malattie Rare

Stati Uniti
Peking Union Medical College Hospital

Sconosciuto

Applicazione clinica del ctDNA nello screening precoce del cancro al seno

Cancro al seno
Imperial College London Diabetes Centre

Sconosciuto

Applicazione dell'UCPCR come strumento di test per l'identificazione dei pazienti MODY negli Emirati Arabi Uniti

Diabete mellito, tipo 2 | Diabete mellito, tipo 1 | Diabete dei giovani ad esordio in età matura

Emirati Arabi Uniti
Peking University First Hospital

Reclutamento

Creazione di un modello di previsione multidimensionale per il decorso naturale del carcinoma a cellule renali correlato alla malattia VHL

Carcinoma a cellule renali | Sindrome VHL

Cina
Nantes University Hospital
Inserm UMR1087, CNRS UMR6291; Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes; CIC-FEA...

Reclutamento

Genetica della discordanza ventricolo-arteriosa (PreciPed)

Difetti cardiaci, congeniti

Francia
Nantes University Hospital

Completato

Studio dei fenotipi contrastati cardiovascolari in pazienti con ipercolesterolemia familiare I (SAFIR)

Ipercolesterolemia familiare omozigote

Francia
University of North Carolina, Chapel Hill
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori

Completato

North Carolina Newborn Exome Sequencing for Universal Screening (NC_NEXUS)

Metabolismo, errori congeniti | Perdita dell'udito | Malattia ereditaria

Stati Uniti
Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Nanjing Geneseeq Technology Inc.

Reclutamento

Individuazione precoce del cancro endometriale mediante frammentazione del DNA privo di plasmacellule

Tumore endometriale

Cina
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Attivo, non reclutante

Studio prospettico sul sequenziamento genomico neonatale (BeginNGS).

Malattia genetica

Stati Uniti
University of California, San Diego

Ritirato

Sviluppo di un approccio ottimale alla restituzione dei risultati per il sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi prenatale

Anomalia fetale maggiore

Stati Uniti
Steno Diabetes Center Greenland
Zealand University Hospital; University of Copenhagen

Reclutamento

Caratterizzazione fenotipica e genotipica dei pazienti con dismetabolismo in Groenlandia

Diabete mellito, tipo 2 | Neuropatie diabetiche | Retinopatia diabetica | Apnea ostruttiva del sonno | Obesità, morboso | MODY

Groenlandia
Geneplus-Beijing Co. Ltd.
Beijing Hospital; Emergency General Hospital

Reclutamento

Classificazione dei noduli polmonari benigni/maligni basata sul sequenziamento della metilazione dell'intero genoma ad alto rendimento (GM-seq)

Nodulo polmonare, solitario | Sequenziamento della metilazione dell'intero genoma

Cina
Kaiser Permanente
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Completato

Implementazione clinica dello stato di portatore utilizzando il sequenziamento di nuova generazione (NextGen)

Disturbi genetici

Stati Uniti
Scripps Translational Science Institute

Reclutamento

Lo studio sul sequenziamento per il rilevamento delle malattie cardiache congenite (SD-CHD).

Cardiopatia congenita

Stati Uniti
Hospices Civils de Lyon

Reclutamento

Predisposizione genetica nella paralisi cerebrale (PREGENE PC)

Paralisi cerebrale

Francia
Institute of Child Health
University College, London; Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...

Reclutamento

Studio di storia naturale della malattia correlata all'ATP1A3

Emiplegia alternante dell'infanzia | Malattia correlata all'ATP1A3 | Distonia ad esordio rapido parkinsonismo | CAPOS

Regno Unito
Mansoura University

Attivo, non reclutante

Base genetica e immunologica dell'infezione da COVID-19

Base genetica dell'infezione da COVID-19

Egitto

Cerca studi clinici per: Sequenziamento rapido dell'intero genoma (StatSeq)

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