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Cerca studi clinici per: Sex chromosome aneuploidy
Totale 57872 risultati
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The University of Texas Health Science Center,...American Heart AssociationReclutamento
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoTumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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Sheba Medical CenterElMindA LtdReclutamentoSindrome da tremore-atassia associata all'X fragile | FXTASIsraele
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University of Colorado, DenverNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Linda Crnic Institute... e altri collaboratoriReclutamentoSindrome di Down | Trisomia 21Stati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria | Malattia dell'ammaccatura | Sindrome di Lowe | Deficit di adenina fosforibosiltransferasiStati Uniti, Canada, Islanda, Israele
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ReclutamentoDisturbo dello spettro autistico | Sindrome dell'X fragile | Ritardo dello sviluppo | Disordine genetico | Disturbo di AspergerStati Uniti
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... e altri collaboratoriReclutamentoSindromi mielodisplastiche | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Neutropenia congenita grave | Sindromi da insufficienza del midollo osseo | Disturbo della coagulazione del sangue | Disturbo degli eritrociti | Malattia dei leucociti | Emostasi | Discheratosi congenita | Anemia di Diamond-Blackfan | Trombocitopenia... e altre condizioniStati Uniti
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriReclutamentoDisabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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National Institute of Diabetes and Digestive and...ReclutamentoFibrosi cistica | Sindrome di Turner | Fibrosi epatica congenita | Sindrome da deficit immunologico | Ipertensione portale idiopatica non cirroticaStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoCancro | HIV | Malattia granulomatosa cronica | Carenza del bacino 8Stati Uniti
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Mayo ClinicReclutamentoCistinuria | Iperossaluria primaria | Malattia dell'ammaccatura | Carenza di APRTStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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University of Colorado, DenverReclutamentoPerdita dell'udito | Sindrome di Smith-Lemli-Opitz | Distrofia dei coni e dei bastoncelliStati Uniti
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LG ChemReclutamentoCarenza di ormone della crescita | Fallimento renale cronico | Sindrome di Turner | Piccolo per l'età gestazionale | Bassa statura idiopaticaCorea, Repubblica di
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University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Washington... e altri collaboratoriReclutamento
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Sequenom, Inc.ReclutamentoSindrome di Down | Aneuploidia fetaleStati Uniti, Canada
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Lisa Guay WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamentoNefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocisticaStati Uniti
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The Chaim Sheba Medical CenterReclutamentoSindrome dell'X fragile | Sindrome di Williams | Sindrome velocardiofaccialeIsraele
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Mayo ClinicNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... e altri collaboratoriReclutamentoCistinuria | Iperossaluria primaria | Malattia dell'ammaccatura | Carenza di APRTStati Uniti, Islanda
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The University of Texas Health Science Center at...National Center for Research Resources (NCRR)ReclutamentoCarenza di ormone della crescita | Aberrazioni cromosomiche | IpomielinizzazioneStati Uniti
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National Cancer Institute (NCI)ReclutamentoAnemia di Fanconi | Discheratosi congenita | Anemia Diamond Blackfan | Sindrome di Shwachman-Diamond | Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseo, anemia aplasticaStati Uniti
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Completato
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)CompletatoDisturbi genetici della clearance mucociliare nella malattia polmonare micobatterica non tubercolareFibrosi cistica | Malattia granulomatosa cronica | Discinesia ciliare primaria | Pseudoipoaldosteronismo | Infezione da micobatteri non tubercolariStati Uniti
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PTC TherapeuticsIscrizione su invitoDistrofia muscolare di DuchenneStati Uniti, Canada
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development LtdCompletatoIpofosfatemia legata all'XFrancia, Regno Unito, Spagna, Germania, Olanda
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Canada
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Corea, Repubblica di, Canada, Giappone, Francia, Danimarca
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Canada
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti, Corea, Repubblica di, Giappone, Irlanda, Regno Unito, Francia, Italia
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Kyowa Kirin Co., Ltd.Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Completato
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Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.Attivo, non reclutanteIpofosfatemia legata all'X | Rachitismo ipofosfatemicoStati Uniti, Brasile, Argentina, Canada, Chile, Colombia
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National Institute of Mental Health (NIMH)CompletatoVolontari sani | Sindrome dell'X fragileStati Uniti
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Ultragenyx Pharmaceutical IncKyowa Kirin Co., Ltd.A disposizioneIpofosfatemia legata all'X | Osteomalacia indotta da tumore
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University of California, DavisEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Iscrizione su invitoDisabilità intellettuale | Sindrome di Down | Sindrome da deficit di attenzione e iperattività | Sindrome dell'X fragileStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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University of California, DavisUniversity of Alberta; St. Justine's HospitalCompletatoManifestazioni neurocomportamentali | Malattie genetiche, legate all'X | Disabilità intellettuale | Sindrome dell'X fragile | Disturbi del cromosoma sessuale | Sindrome da ritardo mentale dell'X fragile | Espansione ripetuta del trinucleotide | Sindrome Fra(X). | FXS | Ritardo mentale, legato all'XStati Uniti, Canada
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Iscrizione su invitoDisturbo dello spettro autistico (ASD) | Sindrome di Phelan-McDermidStati Uniti
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Nova Mentis Life Science CorpKGK Science Inc.SospesoDisfunzione cognitiva | Sindrome dell'X fragile | ComportamentoCanada
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti
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Kyowa Kirin, Inc.CompletatoIpofosfatemia legata all'XStati Uniti
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.CompletatoIpofosfatemia legata all'XOlanda, Stati Uniti, Regno Unito, Francia
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Iscrizione su invitoSindrome dell'X fragileStati Uniti, Regno Unito, Nuova Zelanda, Australia
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Kyowa Kirin Pharmaceutical Development LtdCompletatoIpofosfatemia legata all'X (XLH)Svezia, Spagna, Regno Unito, Italia, Austria, Francia
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Swathi SethuramCompletatoSindrome di Phelan McDermidStati Uniti
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Cairo UniversityCompletatoAzoospermia Distanza anogenitale AMHEgitto
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University of WashingtonCompletatoSindrome di Down | Trisomia 21Stati Uniti
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillIscrizione su invitoSclerosi tuberosa | Sindrome di Down | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Sindrome di Rett | Sindrome di Turner | Sindrome di Williams | Sindrome di Angelmann | Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 | Sindrome di Klinefelter | Sindrome di Phelan-McDermid | Sindrome Dup15Q e altre condizioniStati Uniti
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Ascendis Pharma Endocrinology Division A/SAttivo, non reclutante