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Cerca studi clinici per: pyruvate kinase deficiency

Totale 18318 risultati

Rocket Pharmaceuticals Inc.

Non ancora reclutamento

Uno studio clinico di fase 2 per valutare l'efficacia della terapia genica per la carenza di piruvato chinasi

Carenza di piruvato chinasi

Spagna, Stati Uniti
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Erasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...

Reclutamento

RADeep Piattaforma epidemiologica europea multicentrica per i pazienti con diagnosi di disturbi di anemia rara (RAD) (RADeep)

Disturbi del metabolismo del ferro | Anemia falciforme | Talassemia | Emolitico; Anemia ereditaria dovuta a disordine enzimatico | Anemia dovuta a difetto della membrana | CDA | Anemia sideroblastica | Anemia aplastica costituzionale | Anemia ereditaria

Spagna
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Reclutamento

Uno studio per valutare l'efficacia e la sicurezza di Mitapivat nei partecipanti pediatrici con deficit di piruvato chinasi (PKD) che non sono trasfusi regolarmente, seguito da un periodo di estensione di 5 anni (ACTIVATE-Kids)

Carenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatrica

Stati Uniti, Spagna, Germania, Olanda, Canada, Francia, Israele, Svizzera, Italia
Massachusetts General Hospital
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Reclutamento

Deficit acquisito di piruvato chinasi nelle neoplasie mieloidi clonali

Leucemia mieloide acuta | Sindromi mielodisplastiche | Neoplasia mieloproliferativa | Neoplasia mielodisplastica/mieloproliferativa | Citopenia clonale di significato indeterminato | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasi | Anemia emolitica ereditaria | Neoplasia mieloide... e altre condizioni

Stati Uniti
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Reclutamento

Registro longitudinale globale della carenza di piruvato chinasi (PEAK Registry)

Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti, Germania, Spagna, Italia, Regno Unito, Cechia, Francia, Canada, Corea, Repubblica di, Olanda, Tacchino, Portogallo, Danimarca, Irlanda, Svizzera, Tailandia
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Attivo, non reclutante

Uno studio sull'AG-348 nei partecipanti adulti con deficit di piruvato chinasi (PK).

Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti, Canada, Olanda, Regno Unito, Francia, Italia
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Attivo, non reclutante

Uno studio per valutare l'efficacia e la sicurezza di Mitapivat nei partecipanti pediatrici con deficit di piruvato chinasi (PKD) sottoposti a trasfusioni regolari, seguito da un periodo di estensione di 5 anni (ACTIVATE-KidsT)

Carenza di piruvato chinasi pediatrica | Anemia emolitica pediatrica

Stati Uniti, Spagna, Danimarca, Tacchino, Olanda, Cechia, Regno Unito, Germania, Canada, Svizzera
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Iscrizione su invito

Uno studio per fornire un accesso continuo a Mitapivat per i partecipanti che hanno precedentemente completato uno studio Mitapivat sponsorizzato da Agios

Anemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasi

Giappone
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Attivo, non reclutante

Studio di estensione dell'AG-348 in partecipanti adulti con deficit di piruvato chinasi precedentemente arruolati in AG-348-006 o AG348-C-007

Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti, Spagna, Giappone, Canada, Regno Unito, Corea, Repubblica di, Irlanda, Tailandia, Italia, Tacchino, Danimarca, Brasile, Francia, Germania, Olanda, Svizzera
Rocket Pharmaceuticals Inc.

Attivo, non reclutante

Terapia genica per il deficit di piruvato chinasi (PKD)

Carenza di piruvato chinasi

Spagna, Stati Uniti
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Completato

Deficit di piruvato chinasi Global Longitudinal Registry Sottostudio del protocollo AG348-C-008

Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti, Italia, Olanda
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Terminato

Registro longitudinale globale della carenza di piruvato chinasi (PK): risultati riportati dai pazienti (PRO) (PKD)

Anemia | Anemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasi | Anemia da deficit di piruvato chinasi

Stati Uniti, Regno Unito, Italia, Spagna, Olanda
CENTOGENE GmbH Rostock

Completato

Studio epidemiologico sulla carenza di piruvato chinasi (PIECE) (PIECE)

Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Completato

Uno studio per valutare l'efficacia e la sicurezza dell'AG-348 in partecipanti adulti non regolarmente trasfusi con deficit di piruvato chinasi (PKD)

Anemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti, Spagna, Svizzera, Tacchino, Germania, Francia, Regno Unito, Giappone, Olanda, Brasile, Canada, Cechia, Danimarca, Italia, Corea, Repubblica di, Tailandia
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Completato

Uno studio che valuta l'efficacia e la sicurezza dell'AG-348 in partecipanti adulti regolarmente trasfusi con deficit di piruvato chinasi (PKD)

Anemia, emolitico | Carenza di piruvato chinasi

Stati Uniti, Regno Unito, Olanda, Canada, Danimarca, Francia, Italia, Irlanda, Tailandia
Boston Children's Hospital
Agios Pharmaceuticals, Inc.

Completato

Studio di storia naturale sulla carenza di piruvato chinasi (PKD NHS)

Carenza di piruvato chinasi | Anemia emolitica non sferocitica congenita

Stati Uniti, Germania, Canada, Cechia, Italia, Olanda
Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University

Reclutamento

Percorso di fase Ib/II del neoadiuvante di tislelizumab combinato con palbociclib in pazienti con carcinoma uroteliale della vescica refrattario al platino

Cancro alla vescica

Cina
7 Hills Pharma, LLC

Non ancora reclutamento

Uno studio su 7HP349 orale (Alintegimod) in combinazione con ipilimumab seguito da nivolumab in monoterapia

Melanoma | Cancro ai reni | Carcinoma a cellule renali | Carcinoma epatocellulare | Cancro colorettale | NSCLC | Carcinoma polmonare non a piccole cellule | Cancro della pelle | Metastasi | Tumore solido avanzato | Cancro avanzato | Cancro a cellule renali | Cancro epatocellulare | Carenza di riparazione della mancata... e altre condizioni

Stati Uniti
Jirair Krikor Bedoyan
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Reclutamento

Trieptanoina per bambini con deficit primario specifico del complesso piruvato deidrogenasi (PDC).

Deficit del complesso di piruvato deidrogenasi

Stati Uniti
Institut für Klinische Krebsforschung IKF GmbH...

Reclutamento

Interruzione degli inibitori CDK4/6 in pazienti con carcinoma mammario metastatico HR positivo e HER2 negativo

Cancro al seno

Germania
Pamela Munster
National Cancer Institute (NCI)

Reclutamento

Olaparib e ASTX727 nei tumori con mutazione di BRCA1/2 e di ricombinazione omologa (HRD)

Mutazione BRCA1 | Mutazione BRCA2 | Mutazione del gene PALB2 | Mutazione del gene ATM | Mutazione BRCA | Mutazione del gene Checkpoint Kinasi 2

Stati Uniti
Johns Hopkins University
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); National Institute...

Reclutamento

Analisi delle chinasi cellulari e dell'invecchiamento nelle PBMC e nel tessuto colorettale

Infezioni da HIV | Invecchiamento

Stati Uniti
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Reclutamento

Studio prospettico dei determinanti clinici, genomici, farmacologici, di laboratorio e dietetici dei disturbi del metabolismo delle pirimidine e delle purine

Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni

Stati Uniti
National Cancer Institute (NCI)

Reclutamento

Imatinib aumenta l'attività di RUNX1 nei partecipanti con deficit di RUNX1 nella linea germinale

Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseo | Disturbo piastrinico familiare con predisposizione alle neoplasie mieloidi

Stati Uniti
Pfizer
Arvinas Estrogen Receptor, Inc.

Reclutamento

Uno studio su ARV-471 (PF-07850327) più Palbociclib rispetto a Letrozolo più Palbociclib in partecipanti con recettore degli estrogeni positivo, fattore di crescita epidermico umano negativo carcinoma mammario avanzato (VERITAC-3)

Cancro al seno

Stati Uniti, Cina, Spagna, Ungheria, Giappone, Australia, Brasile, Italia, Slovacchia, Svizzera
University of California, San Francisco
Merck Sharp & Dohme LLC

Reclutamento

Lenvatinib Plus Pembrolizumab nei tumori neuroendocrini G3 ben differenziati

Tumori neuroendocrini | Carcinoma neuroendocrino di alto grado, qualsiasi sito | Carcinoma neuroendocrino ben differenziato

Stati Uniti
Centre Hospitalier Universitaire de Liege
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori

Reclutamento

Baby Detect: screening genomico neonatale

Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni

Belgio
Brown University
Taiho Oncology, Inc.

Reclutamento

TAS-116 Plus Palbociclib nel cancro al seno e Rb-null

Sarcoma dei tessuti molli | Cancro al seno avanzato | SCLC | Cancro alla vescica | Tumore endometriale | Tumori solidi refrattari al trattamento | Carenza di retinoblastoma

Stati Uniti
Forma Therapeutics, Inc.

Reclutamento

Uno studio su Etavopivat per il trattamento dell'anemia nei pazienti con sindromi mielodisplastiche (MDS)

MDS a rischio molto basso, rischio basso o rischio intermedio secondo IPSS-R

Stati Uniti, Francia, Canada, Germania
LMU Klinikum
University of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...

Reclutamento

Registro globale e studio di storia naturale per i disturbi mitocondriali

Malattie mitocondriali | MDS | Miopatie mitocondriali | Sindrome MELAS | MEDIO | Sindrome di Kearns-Sayre | Sindrome MERRF | Sindrome di Bart | Sindrome di Leigh | MNGIE | LON | Sindrome di Pearson | Sindrome NARP | Carenza di coenzima Q10 | SANDO | SCA | MIRAS | CPEO

Austria, Germania, Italia
Eva Bonfill

Reclutamento

Sicurezza, tolleranza e attività antiretrovirale di Dasatinib: uno studio clinico pilota in pazienti con recente infezione da HIV-1 (DASAHIVCURE)

Recente infezione da HIV-1

Spagna
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...
National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation

Reclutamento

Studio di storia naturale sulla carenza di piruvato deidrogenasi

Deficit del complesso di piruvato deidrogenasi | Carenza di piruvato deidrogenasi E1 alfa | Carenza di piruvato deidrogenasi E1-beta | Carenza di piruvato deidrogenasi E2 | Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasi

Regno Unito
Ikena Oncology

Reclutamento

Inibitore TEAD orale mirato al percorso dell'ippopotamo in soggetti con tumori solidi avanzati

Tumore solido | Tumori solidi, adulti | Mesotelioma pleurico maligno (MPM) | Emangioendotelioma epitelioide (EHE) | Mesotelioma carente di NF2 | Altri tumori solidi carenti di NF2 e tumori solidi con geni di fusione YAP1/TAZ | Carenza di NF2 | Fusioni geniche YAP1 o TAZ

Stati Uniti, Regno Unito
Yonsei University

Non ancora reclutamento

La sicurezza e l'efficacia di lazertinib di prima linea e della radioterapia localmente ablativa nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule oligo-metastatico sincrono con mutazione dell'EGFR

Carcinoma polmonare non a piccole cellule

Corea, Repubblica di
Forma Therapeutics, Inc.

Reclutamento

Uno studio di Etavopivat in pazienti con talassemia o anemia falciforme

Anemia falciforme | Talassemia

Stati Uniti, Libano, Canada
Forma Therapeutics, Inc.
Novo Nordisk A/S

Reclutamento

Uno studio su Etavopivat negli adulti e negli adolescenti con anemia falciforme (HIBISCUS)

Anemia falciforme

Stati Uniti, Italia, Spagna, Regno Unito, Francia, Libano, Germania, Oman, Canada, Grecia
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Reclutamento

Correlazione genotipo-fenotipo delle varianti PKLR con attività di piruvato chinasi, 2,3-difosfglicerato e adenosina trifosfato nei globuli rossi di persone affette da anemia falciforme

Cellula falciforme | Varianti PKLR | Attività dell'adenosina trifosfato

Stati Uniti
Children's Hospital of Fudan University

Reclutamento

Trattamento con rapamicina per la sindrome da fosfoinositide 3-chinasi δ attivata

Sindrome PI3K-delta attivata | Immunodeficienza primaria

Cina
University of Pittsburgh
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...

Reclutamento

Storia naturale e studio genetico avanzato delle carenze del complesso piruvato deidrogenasi

Malattia da carenza di complesso di piruvato deidrogenasi

Stati Uniti
Novartis Pharmaceuticals

Reclutamento

Studio per consentire ai pazienti che hanno precedentemente partecipato a una sperimentazione sponsorizzata da Novartis di continuare a ricevere il trattamento con capmatinib come agente singolo o in combinazione con altri trattamenti o il solo trattamento di combinazione

Tumori solidi avanzati che dipendono dal cMET

Germania, Corea, Repubblica di, Belgio, Italia, Singapore, Stati Uniti, Danimarca, Spagna, Francia, Canada
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratori

Reclutamento

Registro dei pazienti affetti da malattie rare e studio di storia naturale - Coordinamento delle malattie rare a Sanford (CoRDS)

Malattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioni

Stati Uniti, Australia
Cure CMD

Reclutamento

Studio sulla malattia muscolare congenita delle informazioni mediche riportate dal paziente e dalla famiglia (CMDPROS)

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioni

Stati Uniti
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Iscrizione su invito

Sicurezza ed efficacia di Tofacitinib per la malattia granulomatosa cronica con complicanze infiammatorie

Malattia granulomatosa cronica | Malattie infiammatorie gastrointestinali | Malattia infiammatoria della pelle | Malattia polmonare infiammatoria

Stati Uniti
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Attivo, non reclutante

Sicurezza, tollerabilità, farmacocinetica e farmacodinamica del dosaggio a lungo termine di mitapivat in soggetti con anemia falciforme stabile: estensione di uno studio pilota di fase I su mitapivat

Anemia falciforme | Anemia emolitica

Stati Uniti
West China Hospital

Attivo, non reclutante

Iniezione di Sintilimab in combinazione con Inlyta nel carcinoma a cellule renali con deficit di fumarato idratasi

Carcinoma, cellule renali | Immunoterapia | Deficit di fumarato idratasi

Cina
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori

Iscrizione su invito

Controllo anticipato: screening esteso nei neonati

Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni

Stati Uniti
Guido A. Davidzon, MD, SM

Completato

[18F] DASA-23 e PET Scan nella valutazione dell'espressione della piruvato chinasi M2 in pazienti con tumori intracranici o glioblastoma ricorrente e volontari sani

Glioblastoma | Soggetto sano | Neoplasia intracranica

Stati Uniti
Loulou Foundation

Attivo, non reclutante

Studio osservazionale in pazienti con disturbo da carenza di chinasi 5 ciclino-dipendente (CANDID)

Disturbo da carenza di tipo chinasi 5 dipendente dalla ciclina

Stati Uniti, Spagna, Italia, Francia, Canada, Germania, Emirati Arabi Uniti
Columbia University
Universitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... e altri collaboratori

Attivo, non reclutante

Trattamento della carenza di TK2 con timidina e desossicitidina

Deficit di timidina chinasi 2 | Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 2 Tipo miopatico

Stati Uniti
UCB BIOSCIENCES, Inc.
Zogenix, Inc.

Attivo, non reclutante

Uno studio in aperto sulla continuazione del trattamento con combinazione di nucleosidi pirimidinici in pazienti con deficit di TK2 (Continuation)

Deficit di timidina chinasi 2

Stati Uniti, Israele, Spagna

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