- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Search trials
Clinical Trials on Autosomaal Recessieve Aandoening (genetische dragers van PKU) in United Kingdom
Totaal 580 resultaten
-
Krystal Biotech, Inc.Nog niet aan het wervenAutosomaal recessieve ichthyosisVerenigde Staten
-
Krystal Biotech, Inc.Actief, niet wervendTGM-1-gerelateerde autosomaal recessieve congenitale ichthyosisVerenigde Staten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiVoltooidNetherton-syndroom | Ichthyose | Lamellaire ichthyosis | Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Aangeboren ichthyosiforme erytrodermie | Epidermolytische ichthyoseVerenigde Staten
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...WervingAutosomaal Recessieve Polycysteuze Nier (ARPKD)Verenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, België, Polen, Frankrijk, Duitsland, Italië
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustWervingBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal recessief | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal dominant | Bethlem-myopathie 1, autosomaal recessief | UCMD | BTHLM1Verenigd Koninkrijk
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidZiekte van Parkinson 6, vroege aanvang | Ziekte van Parkinson (autosomaal recessief, vroeg begin) 7, Mens | Ziekte van Parkinson Autosomaal Recessief, vroeg begin | Ziekte van Parkinson, Autosomaal Recessief Early-Onset, Digenic, Pink1/Dj1Verenigde Staten
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...WervingAutosomaal Recessieve Polycysteuze Nierziekte (ARPKD)Verenigde Staten, België, Spanje, Duitsland, Verenigd Koninkrijk, Polen
-
Wayne State UniversityOnbekendAneuploïdie | Autosomaal Recessieve StoornisVerenigde Staten
-
Kadmon Corporation, LLCVoltooidPolycysteuze nier, autosomaal recessiefVerenigde Staten
-
Origin BiosciencesVoltooidMolybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) | Zeldzame autosomaal recessieve stoornis | Gebrek aan activiteit van molybdeen-afhankelijke enzymen (sulfietoxidase [SOX], xanthinedehydrogenase en aldehyde-oxidase)Verenigde Staten
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdOnbekendAutosomaal dominante polycysteuze nierziekteSpanje, Verenigd Koninkrijk, Duitsland, Frankrijk, België, Zwitserland, Oostenrijk
-
Concert PharmaceuticalsVoltooidNarcolepsie, overmatige slaperigheid overdagVerenigd Koninkrijk
-
Dr. Schär AG / SPAVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolisme | Stofwisselingsziekte | PKUVerenigd Koninkrijk
-
Dr. Schär AG / SPAVoltooidFenylketonurie | Aangeboren fouten van het metabolisme | Stofwisselingsziekte | PKUVerenigd Koninkrijk
-
Clinic for Special ChildrenWervingMyopathie | Myopathie; Erfgenaam | Myopathieën, Nemaline | TNNT1-geassocieerde myopathie | Nemaline Rod-myopathie met aanvang bij kinderen | Myopathie, Rod | Amish Nemaline-myopathie | Nemaline Myopathie 5 | NEM5 | Genetische spierziekte | Recessieve erfelijke aandoening (autosomaal) | ANMVerenigde Staten
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Aanmelden op uitnodigingStargardt-ziekte | Stargardt maculaire degeneratie | Stargardt Macula Dystrofie | Autosomaal recessieve ziekte van Stargardt 1 (ABCA4-gerelateerd)Verenigde Staten
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Canada, Frankrijk, Duitsland
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Aanmelden op uitnodigingChronische granulomateuze ziekte | p47 | Autosomaal recessiefVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide Pyrofosfatase/Fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Canada
-
CSL BehringVoltooidGemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie | X-gebonden agammaglobulinemie | Autosomaal recessieve agammaglobulinemieDuitsland, Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, Italië, Polen, Roemenië, Spanje, Zweden, Zwitserland
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.WervingStargardt-ziekte | Stargardt maculaire degeneratie | Stargardt Macula Dystrofie | Autosomaal recessieve ziekte van Stargardt 1 (ABCA4-gerelateerd)Verenigde Staten
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)VoltooidErnstige gecombineerde immunodeficiëntie | Adenosinedeaminasedeficiëntie | Immuunsysteemaandoening | Autosomaal Recessieve Stoornis | Purine-Nucleoside Fosforylase Deficiëntie | Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie met afwezigheid van T- en B-cellen | X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntieVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaWervingGegeneraliseerde arteriële verkalking van de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis | Ectonucleotide pyrofosfatase/fosfodiësterase1-deficiëntieVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk
-
King's College LondonJazz PharmaceuticalsVoltooidObstructieve slaapapneuVerenigd Koninkrijk
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Taiwan, Brazilië, Canada, Zuid-Afrika, Verenigd Koninkrijk, Singapore
-
NYU Langone HealthVoltooidAngst stoornissen | Familiale dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale hypertensie | Autosomaal recessieve ziekteVerenigde Staten
-
Novo Nordisk A/SVoltooidAangeboren bloedingsstoornis | Hemofilie A met remmers | Hemofilie B met remmers | Hemofilie A | Hemofilie B | Familieleden van/verzorgers van patiëntenSpanje, Canada, Verenigd Koninkrijk
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.WervingOvermatige slaperigheid | PloegendienststoornisVerenigde Staten
-
Novo Nordisk A/SVoltooidTurner syndroom | Genetische afwijkingVerenigd Koninkrijk
-
University of Texas Southwestern Medical CenterIngetrokkenFamiliale hypercholesterolemieVerenigde Staten
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Canada, Brazilië, Taiwan, Singapore, Zuid-Afrika, Verenigd Koninkrijk
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)VoltooidGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiVoltooidHypercholesterolemieFrankrijk, Verenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actief, niet wervendGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | Glucosetransportdefect | GLUT1DS1Verenigde Staten
-
AbbottVoltooid
-
Eva Morava-KoziczNog niet aan het wervenSLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 lid A2 congenitale stoornis van glycosyleringVerenigde Staten
-
University of Texas Southwestern Medical CenterWervingGlucosemetabolismestoornissen | Epilepsie | Glucosetransporter type 1-deficiëntiesyndroom | Glut1-deficiëntiesyndroom 1 | Glut1-deficiëntiesyndroom 1, autosomaal recessief | Glucose Transporter Eiwit Type 1 Deficiëntie Syndroom | GlucosetransportdefectVerenigde Staten
-
CephalonVoltooidOvermatige slaperigheidVerenigde Staten
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.VoltooidMetabole ziekten | Aangeboren afwijkingen | Baby, pasgeborene, ziekten | Genetische ziekten, aangeboren | Dyslipidemie | Metabolisme, aangeboren fouten | Stoornissen in het metabolisme van lipiden | Hypercholesterolemie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteïnemieën | Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten | Hyperlipoproteïnemie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...BeëindigdAutosomaal dominant hyper-IgE-syndroomVerenigde Staten
-
GlaxoSmithKlineBeëindigdNarcolepsieSpanje, Duitsland, Nederland, Oostenrijk, Finland, Verenigd Koninkrijk
-
Indiana UniversityWervingZiekte van de aortaklep | Marfan syndroom | Bicuspide aortaklep | Aneurysma van de thoracale aorta | Thoracale aortadissectie | Turner syndroom | Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom | Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en aortadissectie | PHACE-syndroom | Aortopathieën | Thoracale aortaziekte | Thoracale aortaruptuur en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Jazz PharmaceuticalsVoltooidNarcolepsieVerenigde Staten
-
Veterans Medical Research FoundationCephalonVoltooidSchizofrenieVerenigde Staten
-
University of California, San DiegoIngetrokkenSlaaptekort | Overmatige slaperigheid overdagVerenigde Staten
-
CephalonVoltooidOvermatige slaperigheidVerenigde Staten
-
University of Colorado, DenverMayo Clinic; National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases...WervingOvergewicht en obesitas | Autosomaal dominante polycysteuze nierVerenigde Staten
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalVoltooidGegeneraliseerde arteriële verkalking in de kindertijd | Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis type 2Verenigde Staten