Klinische onderzoeken op Jacobsen distaal 11q deletiesyndroom
Totaal 196 resultaten
-
The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicWervingPearson-syndroom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndromes (SLSMDS)Verenigde Staten
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderWervingStoornissen van seksuele ontwikkeling | Congenitale bijnierhyperplasie | Tubereuze sclerose | Kallmann-syndroom | Prader-Willi-syndroom | Neurofibromatose | Rett-syndroom | 22q11 deletiesyndroom | Turner syndroom | Noonan-syndroom | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Saethre-Chotzen-syndroom | Aangeboren hypopituïtarisme en andere voorwaardenNederland
-
Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner,...WervingChromosoom 9P deletiesyndroom | 9p Minus-syndroom | Alfi-syndroom | 9P Monosomie | 9P Gedeeltelijk monosomiesyndroomVerenigde Staten
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.BeëindigdCraniofaciale afwijkingen | Artrogryposis | Freeman-Sheldon-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type 2A | Whistling Face-syndroom | Craniocarpotarsale dysplasie | Craniocarpotarsale dystrofie | Variant van het Freeman-Sheldon-syndroom | Sheldon-Hall-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type 2B | Gordon-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Actief, niet wervendGlioom | Oligoastrocytoom | Anaplastisch astrocytoom | Oligodendroglioom | Diffuus astrocytoom | WHO graad III glioom | IDH2-genmutatie | IDH1-genmutatie | 1p/19q Co-deletieVerenigde Staten
-
TakedaOvid Therapeutics Inc.Voltooid15q duplicatiesyndroom | CDKL5-deficiëntieziekteVerenigde Staten
-
BiogenVoltooidAngelman-syndroom | Chromosoom 15q duplicatie (dup15q) syndroomVerenigde Staten
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanOnbekend
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityAanmelden op uitnodigingTubereuze sclerose | Fragile X-syndroom | Rett-syndroom | Hamartoma-syndroom, meervoudig | Angelman-syndroom | Creatine Deficiëntie, X-gebonden | Telomerisch 22Q13 monosomiesyndroom | Chromosoom 15Q, gedeeltelijke verwijderingVerenigde Staten
-
Massachusetts General HospitalNational Cancer Institute (NCI); Dana-Farber Cancer Institute; Damon Runyon Cancer...VoltooidColorectale poliepen | Polyposis-syndroom met een hoog risico | Distale colonlaesiesVerenigde Staten
-
Dufresne, Craig, MD, PCWervingFreeman-Sheldon-syndroom | Whistling Face-syndroom | Variant van het Freeman-Sheldon-syndroom | Sheldon-Hall-syndroom | Gordon-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type 3 | Arthrogryposis Distaal Type 1 | Freeman-Burian-syndroomVerenigde Staten
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationWervingSMARCA4-genmutatie | DDX3X | 16P11.2 Deletiesyndroom | 16p11.2 Duplicaties | 1Q21.1 Verwijdering | 1Q21.1 Microduplicatiesyndroom (aandoening) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | KAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutatie | KUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-gerelateerde verstandelijke... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Massachusetts General HospitalGeschorstCarpaal tunnel syndroom | Trapeziometacarpale artrose | Triggervinger | Distale radiusfracturen | Cubitaal Tunnel SyndroomVerenigde Staten
-
TESS Research FoundationStanford UniversityAanmelden op uitnodigingEpilepsie | Bewegingsstoornissen | Zeldzame ziekten | Genetische afwijking | Citraat Transporter Deficiëntie | SLC13A5-tekort | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-syndroom (niet-ROGDI) | 17p13.1 Deleties beperkt tot SLC13A5-gen | CitraattransportstoornisVerenigde Staten
-
Fondazione EMN Italy OnlusActief, niet wervendMultipel myeloom | Deletie 17P-syndroomItalië
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... en andere medewerkersActief, niet wervendThymidine Kinase 2-deficiëntie | Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 2 Myopathisch typeVerenigde Staten
-
Clinical Research Associates, LLCActief, niet wervend16P11.2 DeletiesyndroomVerenigde Staten
-
National Institutes of Health Clinical Center (CC)VoltooidMyelodysplastisch syndroom | 5q Minus-syndroomVerenigde Staten
-
yi-chih HSUVoltooidCarpaal tunnel syndroom | Verwonding van de mediane zenuw distaal van de onderarmTaiwan
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)VoltooidPhelan-McDermid-syndroom | 22q13 deletiesyndroomVerenigde Staten
-
Ergoterapia Manoegomito SaglOnbekendChirurgie | Distale radiusfractuur | CRPS (Complexe Regionale Pijn Syndromen) | Pols Breuk
-
Cairo UniversityVoltooidNauwkeurigheid van tandheelkundige kleurselectie in de esthetische zoneEgypte
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesVoltooid22q11 Deletiesyndroom Di George-syndroomFrankrijk
-
Stephan EliezWervingtACS | 22Q11 deletiesyndroomZwitserland
-
Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Voltooid22Q deletiesyndroomVerenigde Staten, Australië
-
Stanford UniversityIngetrokkenGanglion cysten | Carpaal tunnel syndroom | Distale radiusfractuur | Triggervinger | Vingerbreuk | De Quervain-syndroomVerenigde Staten
-
UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationOnbekendChromosoom 22q11.2 deletiesyndroomVerenigde Staten, Nederland
-
Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationBeëindigdMyelodysplastisch syndroom | MDS | Laag tot gemiddeld-1 MDS | Niet-verwijdering 5qVerenigde Staten
-
Innovation Research & TrainingWerving
-
Tecnologico de MonterreyVoltooidTaaislijmziekte | Darmobstructie | Distale darmobstructiesyndroomMexico
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation de Neuro-Oncologues d'Expression FrancaiseActief, niet wervendAnaplastische gliomen met 1p/19q codeletieFrankrijk
-
Bai Wen-PeiOnbekendMenopauze Syndroom | Lipidendepletie | Overmatige lichaamsbeweging, niet gespecificeerd
-
Hôpital le VinatierWerving
-
University of Geneva, SwitzerlandVoltooid22q11.2 DeletiesyndroomZwitserland
-
Hôpital le VinatierBeëindigd
-
Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)WervingDiGeorge-syndroom | 22q11.2 DeletiesyndroomVerenigde Staten
-
University of Geneva, SwitzerlandBeëindigd22q11.2 DeletiesyndroomZwitserland
-
Nobias Therapeutics, Inc.Voltooid22q11 deletiesyndroomVerenigde Staten, Canada
-
Cairo UniversityOnbekendTandheelkundig bewustzijn van de relatie tussen systemische ziekte en mondgezondheid
-
John FowlerVoltooidPostoperatieve pijn | Distale radiusfractuur | Carpaal Tunnel ReleaseVerenigde Staten
-
Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityOnbekendTelomeerlengte, gemiddelde leukocyten | Telomeer verkorting | 22q Telomeer deletiesyndroom
-
Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard UniversityVoltooid22q11.2 Deletiesyndroom | Velo-Cardio-Faciaal SyndroomVerenigde Staten
-
State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineVoltooid
-
Mahidol UniversityVoltooid22q11.2 Deletiesyndroom | Immuun defectThailand
-
Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyVoltooid22q11.2 DeletiesyndroomVerenigde Staten
-
University of AarhusUniversity of CopenhagenVoltooidIleostoma - Stoma | Syndroom van de korte darm | Voedingstekort | Natrium uitputtingDenemarken
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedActief, niet wervendPhelan-McDermid-syndroomVerenigde Staten
-
Alexander KolevzonVoltooidPhelan-McDermid-syndroomVerenigde Staten
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... en andere medewerkersNog niet aan het wervenAngst stoornissen | Gegeneraliseerde angststoornis | Ongerustheid | Tubereuze sclerose | ADHD | Neurologische ontwikkelingsstoornissen | Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom | Sociale angst | Sociale angststoornis | Agorafobie | Tourette syndroom | Tic aandoeningen | Autisme | ADHD Overwegend onoplettend type en andere voorwaardenCanada
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenOnbekend22q11 deletiesyndroomHeilige Stoel (staat Vaticaanstad)