- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Search trials
Kliniske studier på Autosomal dominant
Totalt 251 resultater
-
Aga Khan UniversityBiocodexFullførtDiaré dominant irritabel tarmsyndromPakistan
-
Universidad Autonoma de MadridFullført
-
Texas Tech UniversityUniversity of Alabama at Birmingham; University of Florida; Pennington Biomedical... og andre samarbeidspartnereFullførtOvervekt | Sosial oppførsel | Spiseatferd | Sosial dominans
-
University of UtahFullført
-
Yale UniversityNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...FullførtHypofosfatemisk rakitt, X Linked DominantForente stater
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringStargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)Forente stater
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Påmelding etter invitasjonStargardts sykdom | Stargardt makuladegenerasjon | Stargardt Makuladystrofi | Autosomal recessiv Stargardt sykdom 1 (ABCA4-relatert)Forente stater
-
Krystal Biotech, Inc.Har ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv iktyoseForente stater
-
Rennes University HospitalFullførtVenstresidig hemiplegi som påvirker dominant side som sen effekt av cerebrovaskulær ulykkeFrankrike
-
CSL BehringFullførtVanlig variabel immunsvikt | X-bundet agammaglobulinemi | Autosomal recessiv agammaglobulinemiTyskland, Storbritannia, Frankrike, Italia, Polen, Romania, Spania, Sverige, Sveits
-
InSightecRekrutteringTremor assosiert med skjelving Dominant Parkinsons sykdomForente stater
-
Clinic for Special ChildrenRekrutteringMyopati | Myopati; Arvelig | Myopatier, Nemaline | TNNT1-assosiert myopati | Infantil-debut Nemaline Rod Myopati | Myopati, Rod | Amish Nemaline Myopati | Nemaline myopati 5 | NEM5 | Genetisk muskelsykdom | Recessiv arvelig lidelse (autosomal) | ANMForente stater
-
Krystal Biotech, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeTGM-1-relatert autosomal recessiv medfødt iktyoseForente stater
-
Phoenicis TherapeuticsAvsluttetEpidermolysis Bullosa Dystrophica, recessiv | Epidermolysis Bullosa Dystrophica, dominantForente stater, Spania, Frankrike
-
Krystal Biotech, Inc.RekrutteringDystrofisk epidermolysis Bullosa | Recessiv dystrofisk epidermolysis Bullosa | Dominant Dystrophic Epidermolysis BullosaForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåAutosomal recessiv medfødt iktyose | Epidermolytisk iktyoseFrankrike
-
Krystal Biotech, Inc.FullførtDystrofisk epidermolysis Bullosa | Recessiv dystrofisk epidermolysis Bullosa | Dominant Dystrophic Epidermolysis BullosaForente stater
-
Krystal Biotech, Inc.FullførtDystrofisk epidermolysis Bullosa | Recessiv dystrofisk epidermolysis Bullosa | Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa | DEB - Dystrophic Epidermolysis BullosaForente stater
-
Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereFullførtErytropoetisk protoporfyri | EPP | XLP | X-koblet protoporfyri | XLPP | X-koblet dominant erytropoietisk protoporfyri | XLEPP | XLDPForente stater
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)FullførtGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
PfizerFullførtFaktor VIII-mangel, medfødt | Hemofili A, medfødt | Faktor 8-mangel, medfødt | Autosomal hemofili A | Klassisk hemofili
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forente stater
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Påmelding etter invitasjonKronisk granulomatøs sykdom | s47 | Autosomal recessivForente stater
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaFullførtAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-SaguenayCanada
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiFullførtNetherton syndrom | Iktyose | Lamellar iktyose | Autosomal recessiv medfødt iktyose | Medfødt ikthyosiform erytrodermi | Epidermolytisk iktyoseForente stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutteringGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glukosetransportør type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1 | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | GlukosetransportdefektForente stater
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdomForente stater
-
Children's Mercy Hospital Kansas CityFullførtHypofosfatemisk rakitt, X-Linked DominantForente stater
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutteringLaminopatier | Emery Dreifuss muskeldystrofi 2 | LMNA-relatert medfødt muskeldystrofi | Dilatert kardiomyopati-1AFrankrike
-
NYU Langone HealthFullførtAngstlidelser | Familiær dysautonomi | Dystymi | Paroksysmal hypertensjon | Autosomal recessiv sykdomForente stater
-
Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalFullførtGeneralisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... og andre samarbeidspartnereRekrutteringAutosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay | Spastisk paraplegi 7Canada
-
Children's Hospital of Orange CountyAktiv, ikke rekrutterendeNevronale ceroid-lipofuscinoser | Neuronal Ceroid Lipofuscinosis CLN2 | Spinocerebellar ataksi, autosomal recessiv 7Forente stater
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...FullførtAlvorlig kombinert immunsvikt | Adenosindeaminase-mangel | Forstyrrelse i immunsystemet | Autosomal recessiv lidelse | Purin-nukleosid-fosforylase-mangel | Alvorlig kombinert immunsvikt med fravær av T- og B-celler | X-koblet alvorlig kombinert immunsviktForente stater
-
Cadent TherapeuticsTilbaketrukketSpinocerebellar ataksi type 3 | Spinocerebellar ataksier | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6 | Spinocerebellar ataksi type 10 | Spinocerebellar ataksi type 7 | Spinocerebellar ataksi type 8 | Spinocerebellar ataksi type 17 | ARCA1 - Autosomal recessiv...Forente stater
-
Massachusetts General HospitalNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...RekrutteringX-bundet hypofosfatemi | Hypofosfatemisk rakitt | Hypofosfatemisk rakitt, X-Linked DominantForente stater
-
Xiaofan ZhuTilgjengeligFanconi anemi | Autosomal eller kjønnsbundet recessiv genetisk sykdom | Beinmargshematopoiesissvikt, multiple medfødte abnormiteter og mottakelighet for neoplastiske sykdommer. | Vedlikehold av hematopoiesis.Kina
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterAktiv, ikke rekrutterendeNevroendokrine svulster | Leverdominante metastatiske nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelenForente stater
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangelForente stater, Storbritannia
-
Inozyme PharmaAktiv, ikke rekrutterendeGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangelForente stater, Canada, Tyskland, Frankrike, Storbritannia
-
Inozyme PharmaRekrutteringGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotidpyrofosfatase/fosfodiesterase1-mangelForente stater, Storbritannia, Canada
-
South Valley UniversityPåmelding etter invitasjon
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUkjentPseudoxanthoma Elasticum | Generalisert arteriell forkalkning i spedbarnsalderen | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakittTyskland
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)FullførtGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2Forente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåHemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forholdFrankrike
-
Inozyme PharmaHar ikke rekruttert ennåGeneralisert arteriell forkalkning av spedbarn | Autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt | Ektonukleotid Pyrofosfatase/fosfodiesterase1 mangel | ATP-bindende kassett Underfamilie C Medlem 6 Mangel
-
Indiana UniversityRekrutteringAortaklaffsykdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic aortaaneurisme | Thorax aortadisseksjon | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadisseksjon | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sykdom | Ruptur av thorax aorta | Ascenderende aortasykdom | Synkende aortasykdom og andre forholdForente stater
-
Cure CMDRekrutteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forholdForente stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater