Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Søk i kliniske studier for: Congenital Disorders og Glycosylation

Totalt 457800 resultater

Grace Science, LLC

Rekruttering

Sikkerhet og effekt av GS-100 genterapi hos pasienter med NGLY1-mangel

NGLY1 Mangel

Forente stater
Glycomine, Inc.

Rekruttering

12-ukers studie for å vurdere PD, sikkerhet, tolerabilitet og PK av GLM101 hos voksne med PMM2-CDG

Pmm2-CDG

Spania, Australia, Forente stater
Eva Morava-Kozicz

Har ikke rekruttert ennå

AVTX-801 D-galaktosetilskudd i SLC35A2-CDG

SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 medlem A2 medfødt glykosyleringsforstyrrelse

Forente stater
Eva Morava-Kozicz
Children's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's Hospital

Har ikke rekruttert ennå

Evaluer effekten av oral GlcNAc-supplementering hos pasienter med NGLY1-mangel

NGLY1 Mangel

Forente stater
Eva Morava-Kozicz

Har ikke rekruttert ennå

Evaluer optimal dosering og langsiktig sikkerhet for D-galaktose i PGM1-CDG (AVTX-801)

PGM1-CDG - Fosfoglukomutase 1-relatert medfødt glykosyleringsforstyrrelse

Forente stater
Hospital Ruber Internacional

Rekruttering

Galaktosetilskudd for behandling av MOGHE (GATE)

Refraktær epilepsi | SLC35A2-CDG - Solute Carrier Family 35 medlem A2 medfødt glykosyleringsforstyrrelse

Spania
Mayo Clinic

Rekruttering

Kosttilskudd av monosakkarid hos pasienter med medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Medfødt glykosyleringsforstyrrelse

Forente stater
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Mayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia og andre samarbeidspartnere

Rekruttering

Kliniske og grunnleggende undersøkelser av medfødte glykosyleringssykdommer

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Forente stater
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekruttering

Kliniske og grunnleggende undersøkelser av kjente og mistenkte medfødte lidelser ved glykosylering

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Forente stater
Cure CMD

Rekruttering

Studie av medfødt muskelsykdom av pasient og familie rapportert medisinsk informasjon (CMDPROS)

Emery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfødt myastenisk syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfødt muskeldystrofi med ITGA7 (Integrin Alpha-7) mangel | Alfa-dystroglykanopati (medfødt muskeldystrofi og unormal glykosylering av dystroglykan med alvorlig epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfødt... og andre forhold

Forente stater
Mayo Clinic
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Påmelding etter invitasjon

Metabolomisk profilering i stor skala for diagnostisering av medfødte metabolismefeil

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Forente stater
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere

Påmelding etter invitasjon

Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte

Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold

Forente stater
Mayo Clinic
Children's Hospital of Philadelphia; Seattle Children's Hospital

Avsluttet

Acetazolamid Effektivitet ved ataksi i PMM2-CDG

Pmm2-CDG | CDG1A

Forente stater
Maggie's Pearl, LLC

Aktiv, ikke rekrutterende

Oral epalrestatterapi hos pediatriske personer med PMM2-CDG

Pmm2-CDG | Fosfomannomutase 2-mangel | Fosfomannomutase 2 medfødt glykosyleringsforstyrrelse | Fosfomannomutase II medfødt forstyrrelse av glykosylering | Fosfomannomutase II-mangel

Forente stater
Tulane University

Fullført

Bruk av D-galaktose som et kosttilskudd ved medfødte glykosyleringssykdommer

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Forente stater
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fullført

Endotelets rolle i hjerneslaglignende episode blant CDG-pasienter (PECDG)

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Frankrike
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fullført

Studie av hemostase hos pasienter med medfødt glykosyleringsforstyrrelse (CDG-Coag)

Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

Frankrike
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
Universidad de Murcia

Ukjent

"Forekomst og konsekvenser av forstyrrelser av glykosylering hos pasienter med konotrunkale og septale hjertefeil" ((CARDIoG))

Medfødte hjertesykdommer | Antitrombin III-mangel | Medfødt glykosyleringsforstyrrelse | Conotruncal defekter

Spania
Riphah International University

Har ikke rekruttert ennå

Effekter av treningsprogram for nedre lemmer hos barn med DS

Downs syndrom

Pakistan
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)

Har ikke rekruttert ennå

Sammenligning av effekten av mediannervehydrodisseksjon med deksametason og dekstrose i karpaltunnelsyndrom

Karpaltunellsyndrom | Entrapment Nevropati | Median nerveklemming

Tyrkia
Benha University

Rekruttering

Sevofluran og intravenøs anestesi ved reparasjon av hypospadier

Emergence Delirium | Sevofluran | Intravenøs anestesi

Egypt
Vanderbilt University Medical Center
Aminu Kano Teaching Hospital

Har ikke rekruttert ennå

Forebygging av underernæring hos barn med sigdcellesykdom (PMC-SCD)

Underernæring | Sigdcellesykdom
GRIN Therapeutics, Inc.

Rekruttering

En studie av Radiprodil på sikkerhet, tolerabilitet, farmakokinetikk og effekt på anfall og atferdssymptomer hos pasienter med TSC eller FCD Type II

Tuberøs sklerosekompleks | Fokal kortikal dysplasi

Spania, Storbritannia, Australia, Belgia, Canada, Italia, Polen
Istituto Ortopedico Rizzoli
Istituto Clinico Humanitas; Istituto Giannina Gaslini; Ospedale Pediatrico... og andre samarbeidspartnere

Har ikke rekruttert ennå

Avanserte kirurgiske simuleringsprosesser i korrigering av skjelettdefekter og deformiteter (SIMULA)

Muskuloskeletale abnormiteter | Muskel- og skjelettlidelse | Muskuloskeletal deformitet

Italia
University Ghent
Research Foundation Flanders

Har ikke rekruttert ennå

Effekt og kostnadsnytte av høy intensitet vs. lav intensitet taleintervensjon hos barn med ganespalte

Leppe og ganespalte | Ganespalte barn | Snakketerapi | Taleforstyrrelser hos barn
Regeneron Pharmaceuticals
Intellia Therapeutics

Har ikke rekruttert ennå

En prøveperiode for å finne ut om REGV131-LNP1265 er trygg og fungerer for å hjelpe kroppen med å lage koagulasjonsfaktor hos pediatriske, ungdoms- og voksne pasienter med hemofili B (BEYOND-9)

Hemofili B
IRCCS Eugenio Medea

Rekruttering

Myotonisk dystrofi type 1 medfødt og juvenil form: Fra diagnose til rehabilitering [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

Myotonisk dystrofi 1

Italia
University College, London
Washington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... og andre samarbeidspartnere

Har ikke rekruttert ennå

En prøve som evaluerer effekten av NIO752 på Tau-syntese målt ved en prosess kjent som SILK (NIO-SILK)

Alzheimers sykdom | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 1 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av presenilin 2 (lidelse) | Autosomal dominant Alzheimers sykdom på grunn av mutasjon av amyloidforløperprotein (lidelse)
Sensorion

Har ikke rekruttert ennå

En fase I/II klinisk studie med SENS-501 hos barn som lider fra alvorlig til dyp hørselstap på grunn av Otoferlin (OTOF) mutasjoner (AUDIOGENE)

Otorhinolaryngologiske sykdommer | Øresykdommer | Hørselsforstyrrelser | Døvhet | Hørselstap, sensorineuralt | Medfødt døvhet | DFNB9 | OTOF genmutasjon

Frankrike
Lawson Health Research Institute
Greenstone Biosciences, Inc.

Har ikke rekruttert ennå

IPSc bioBANK av biomarkører mangfold i kardiovaskulær sykdom (INFERENCE)

Kardiovaskulære sykdommer | Hjertefeil | Kardiomyopatier | Medfødt hjertesykdom | Cerebrovaskulær ulykke | Arytmi | Kardiometabolsk syndrom
Harmony Biosciences, LLC

Rekruttering

En studie av pitolisant hos pasienter med Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom

Forente stater
Dan Bing

Har ikke rekruttert ennå

Genetisk trekk ved medfødt hørselstap i kinesisk befolkning

Medfødt hørselstap | Medfødt døvhet
IRCCS Eugenio Medea

Rekruttering

Strukturelt funksjonelt konnektor ved medikamentresistente epilepsier og nevroutviklingssyndromer med epilepsi

Epilepsi | Angelman syndrom | Dup15q syndrom

Italia
Institut de Myologie, France
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Har ikke rekruttert ennå

Naturhistorisk studie av barn med LAMA2-relaterte dystrofier (LAMA2)

Merosinmangel medfødt muskeldystrofi

Frankrike
Hasan Kalyoncu University

Rekruttering

Effekter av orofacial terapi og terapeutisk yoga hos barn med Downs syndrom

Downs syndrom

Tyrkia
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Har ikke rekruttert ennå

Sammenlignende helsestatus og livskvalitet for pasienter med sigdcellesykdom (SCD) som gjennomgikk matchende søskenhematopoetisk stamcelletransplantasjon versus ikke-transplantert SCD Kasuskontrollpasienter (TRANSPLANTORN2)

Sigdcellesykdom
Karamanoğlu Mehmetbey University

Rekruttering

Fysisk aktivitet hos barn med Wolff-Parkinson-White syndrom

Wolff-Parkinson-White syndrom

Tyrkia
Hans Bahlmann
Linkoeping University

Rekruttering

Spinal morfin eller intravenøs lidokain ved robotassistert øvre urologisk kirurgi (SMILe)

Nyrekreft | Ureterkreft | Andre spesifiserte lidelser i nyre og urinleder | Godartet neoplasma av Ureter | Kalkulus av nyre og urinleder | Ureterisk refluks | Medfødt ureterisk anomali | Benign nyre-neoplasma

Sverige
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...
Federico II University; Istituto Auxologico Italiano; Università degli Studi...

Rekruttering

Mors gener og epimutasjoner: Beckwith-Wiedemann syndrom og reproduksjonsrisiko

Beckwith-Wiedemann syndrom

Italia
Cairo University

Har ikke rekruttert ennå

Sammenheng mellom molar fortennshypomineralisering og type I Diabetes Milletus. (MIH and TIDM)

Molar fortennshypomineralisering
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Rekruttering

Forholdet mellom pust og oppmerksomhet hos barn med Ondine syndrom (OndineCo)

Ondine syndrom | Medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS)

Frankrike
IRCCS Eugenio Medea

Rekruttering

Studie av utbredelsen av autistiske trekk i Angelmans syndrom

Angelman syndrom

Italia
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche

Har ikke rekruttert ennå

Evaluering av effekten av kryssbinding på de biomekaniske egenskapene til hudprøver fra pasienter med klassisk eller hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (SEDSKIN)

Ehlers-Danlos syndrom

Frankrike
Centre Hospitalier Sud Francilien

Har ikke rekruttert ennå

Infeksiøse og ikke-smittsomme sykdommer i nedre luftveier hos barn med Downs syndrom fulgt i pediatriske lungekonsultasjoner i Ile-de-France (ARBT21)

Downs syndrom

Frankrike
Craig Erickson
Healx Limited

Rekruttering

Placebokontrollert enkeltdoseutfordringsstudie av Gaboxadol hos voksne menn med fragilt X-syndrom (FXS)

Fragilt X-syndrom

Forente stater
Maastricht University Medical Center

Rekruttering

Kvalitativ studie i pasienter med genodermatose og helsepersonell om reproduktiv rådgivning

Livskvalitet | Tuberøs sklerose | Basalcelle Nevus syndrom | Cutis Laxa | Epidermolyse Bullosa | Iktyose | Ektodermal dysplasi | Albinisme | Birt-Hogg-Dube syndrom | Palmoplantar keratose

Nederland
Siriraj Hospital

Har ikke rekruttert ennå

Sykdomskarakteristikker og behandlingsrespons hos pasienter med plasmacelleforstyrrelser basert på genetiske abnormiteter fra fluorescens in situ hybridisering og neste generasjons sekvensering (genetics MM)

Plasmacelleforstyrrelse
ENCell

Rekruttering

Evaluer sikkerheten og effekten av EN001 hos pasienter med Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1A

Charcot-Marie-Tooth Sykdom Type 1A

Korea, Republikken
University Health Network, Toronto

Har ikke rekruttert ennå

RCT av tarmrettet hypnoterapi ved Ehlers-Danlos syndromer og generaliserte hypermobilitetsspektrumforstyrrelser

Irritabel tarm-syndrom | Gastrointestinal dysfunksjon | Ehlers-Danlos syndrom | Hypermobilitetssyndrom

Canada
University of Aarhus
Aarhus University Hospital

Rekruttering

Lymfødem, lavgradig betennelse og vaskulaturen ved Turners syndrom (TSCOR_V)

Kardiovaskulære sykdommer | Betennelse | Lymfødem | Turners syndrom

Danmark

Søk i kliniske studier for: Congenital Disorders og Glycosylation

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in France

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder