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Pesquisar ensaios clínicos para: Genetic mutation
Total de 21284 resultados
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McGill University Health Centre/Research Institute...RecrutamentoDistúrbio da Biogênese do Peroxissoma | Transtorno do Espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia puntiforme rizomélica | Deficiência de Proteína D-Bifuncional | Deficiência de Alfa-Metilacil-CoA Racemase | Deficiência de Acil-CoA Oxidase Peroxissomal | Deficiência de Acil-CoA Oxidase 2 Peroxissomal e outras condiçõesCanadá
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National Cancer Institute (NCI)RecrutamentoNeoplasias | Síndrome de Li-Fraumeni | Mutações Tp53Estados Unidos
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Cure CMDRecrutamentoDistrofia Muscular Emery-Dreifuss | Síndrome Miastênica Congênita | Distrofia muscular de membros | Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de ITGA7 (Integrina Alfa-7) | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscular congênita e glicosilação anormal de distroglicanos com epilepsia grave) | Alfa-distroglicanopatia... e outras condiçõesEstados Unidos
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRecrutamentoMutação do gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleção | 16p11.2 Duplicações | 1Q21.1 Exclusão | 1Q21.1 Síndrome de Microduplicação (Transtorno) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutação do gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Deficiência Intelectual... e outras condiçõesEstados Unidos
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University of North Carolina, Chapel HillNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutamentoSíndrome de KartagenerEstados Unidos
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University of UtahNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Recrutamento
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Recrutamento
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University of PittsburghNational Institutes of Health (NIH)Recrutamento
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Albert Einstein College of MedicineRecrutamentoInfecções | Doenças do sistema imunológico | Pneumonia | Síndrome do Trabalho | Fator de Transcrição STAT3Estados Unidos
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RecrutamentoImunodeficiência | GATA2 | DOK 8 | STAT1 | STAT3Estados Unidos
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National Institute on Deafness and Other Communication...ConcluídoPerda de audição neurosensorial | Doença vestibular | Distúrbio auditivoEstados Unidos, Nigéria
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PTC TherapeuticsInscrevendo-se por conviteDistrofia Muscular de DuchenneEstados Unidos, Canadá
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MeiraGTx UK II LtdJanssen, LPConcluídoRetinite PigmentosaEstados Unidos, Reino Unido, Canadá
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PTC TherapeuticsCooperative International Neuromuscular Research Group; The John Walton Muscular...Ativo, não recrutandoDistrofia Muscular, DuchenneAlemanha, França, Reino Unido, Brasil, Itália, Áustria, Suécia, Tcheca, Grécia, Hungria, Israel, Letônia, Noruega, Portugal, Romênia, Eslovênia
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AstraZenecaAtivo, não recrutandoSeios | Próstata | Ovário | Pancreático | Tumores AvançadosSuécia, Espanha, Israel, Austrália, Alemanha
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PfizerAtivo, não recrutandoAnemia falciforme | Episódio de dor vaso-oclusiva na doença falciforme | Crise vaso-oclusivaEstados Unidos, Omã, Colômbia, Brasil, Líbano, Nigéria, Alemanha, Itália, Quênia, Arábia Saudita, Tanzânia, Peru
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Abramson Cancer Center at Penn MedicineInscrevendo-se por conviteCancro do ovário | Predisposição genética para doenças | Câncer de Mama Feminino | Doenças hereditárias | Câncer relacionado à mutação genética | Câncer hereditário de mama e ovário | Síndrome do Câncer HereditárioEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoHipertensão | Doença cardiovascular | Síndrome de Williams | Transtorno do Desenvolvimento Multissistêmico | Deleção do Gene da ElastinaEstados Unidos
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedConcluídoFibrose císticaEstados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Holanda, França, Dinamarca, Israel, Nova Zelândia, Austrália, Irlanda, Suécia, Canadá, Alemanha, Polônia, Suíça, Itália, Áustria, Hungria, Grécia, Noruega
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; Genentech, Inc.; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer...SuspensoDemência | Doença de Alzheimer | Doença de Alzheimer FamiliarEstados Unidos, Canadá, Itália, França, Espanha, Irlanda, Argentina, Austrália, Colômbia, Alemanha, México, Holanda, Porto Rico, Reino Unido
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National Institute on Deafness and Other Communication...Inscrevendo-se por convite
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedConcluídoFibrose císticaEstados Unidos, Espanha, Reino Unido, Nova Zelândia, Israel, Austrália, Irlanda, Alemanha, Suécia, Tcheca, Portugal, Hungria
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ConcluídoDoença de Parkinson | Doença de GaucherEstados Unidos
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Ativo, não recrutandoSíndrome hereditária de câncer de mama e ovário | Pré-menopausa | Mutação deletéria do gene BARD1 | Mutação deletéria do gene BRCA1 | Mutação deletéria do gene BRCA2 | Mutação deletéria do gene BRIP1 | Mutação deletéria do gene EPCAM | Mutação deletéria do gene MLH1 | Mutação deletéria do gene MSH2 | Mutação... e outras condiçõesEstados Unidos
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University of PennsylvaniaMemorial Sloan Kettering Cancer Center; Susan G. Komen Breast Cancer FoundationInscrevendo-se por conviteCancro do ovário | Mutação BRCAEstados Unidos
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Artios Pharma LtdAtivo, não recrutandoCâncer de mama | Câncer metastático | Câncer AvançadoEstados Unidos, Reino Unido
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; GOG Foundation; Myriad Genetic Laboratories, Inc.Ativo, não recrutandoCâncer de ovário avançado | Recém-diagnosticado | FIGO Estágio III-IV | Resposta Parcial | Resposta completa | Mutação BRCA | Quimioterapia de primeira linha com platinaRepublica da Coréia, França, Itália, Estados Unidos, Israel, Canadá, China, Brasil, Reino Unido, Polônia, Austrália, Japão, Holanda, Federação Russa, Espanha
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AmgenConcluídoHipercolesterolemia familiarCanadá, Itália, Noruega, Bélgica, Estados Unidos, Peru, Austrália, Áustria, África do Sul, Polônia, Suíça, Espanha, Portugal, Eslovênia, Brasil, Federação Russa, Hungria, Reino Unido, Colômbia, Tcheca, Holanda, Grécia, Malásia
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National Eye Institute (NEI)Ativo, não recrutandoDegeneração Retiniana | Retinopatias Relacionadas ao ABCA4Estados Unidos
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AmgenConcluídoHipercolesterolemia familiar graveItália, Tcheca, Estados Unidos, Israel, Nova Zelândia, África do Sul, França, Espanha, Austrália, Bélgica, Canadá, Holanda, Hong Kong, Brasil, Reino Unido, Grécia, Japão, Líbano
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoDoenças Mitocondriais | MELAS | DNA mitocondrial tRNALeu(UUR) m.3243A | Encefalomielopatia Necrosante SubagudaHolanda
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ConcluídoDoença cardiovascular | Rigidez Arterial | Mutação germinativa no gene NOTCH 3 | Patogênese de CADASIL | Fenótipo Clínico de CADASILEstados Unidos
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Ativo, não recrutandoMucopolissacaridoses | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X | Gangliosidoses | Leucodistrofia Metacromática | Doença de Krabbe | Doença Refresum | Cadasil | Síndrome de Sjögren-Larsson | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Doença da substância... e outras condiçõesEstados Unidos
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Washington University School of MedicineHoffmann-La Roche; National Institute on Aging (NIA); Alzheimer's AssociationRescindidoDemência | Doença de Alzheimer | Doença de Alzheimer FamiliarEstados Unidos, França, Espanha, Irlanda, Canadá, Austrália, Porto Rico, Reino Unido
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National Cancer Institute (NCI)Ativo, não recrutandoMeduloblastoma infantil recorrente | Ependimoma infantil recorrente | Neoplasia Sólida Maligna Avançada | Neoplasia Sólida Maligna Refratária | Hepatoblastoma recorrente | Histiocitose Recorrente de Células de Langerhans | Glioma maligno recorrente | Neoplasia Sólida Maligna Recorrente | Neuroblastoma... e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupAtivo, não recrutandoLinfoma de Hodgkin Recorrente | Linfoma de Hodgkin refratário | Tumor Rabdóide | Neoplasia Sólida Maligna Avançada | Neoplasia Sólida Maligna Refratária | Linfoma Ann Arbor Estágio III Hodgkin | Linfoma de Hodgkin de Ann Arbor Estágio IV | Ependimoma Recorrente | Sarcoma de Ewing recorrente | Hepatoblastoma... e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Ativo, não recrutandoNeoplasia Sólida Maligna Avançada | Neoplasia Sólida Maligna Refratária | Sarcoma de Ewing recorrente | Hepatoblastoma recorrente | Neoplasia Recorrente de Células Histiocíticas e Dendríticas | Histiocitose Recorrente de Células de Langerhans | Tumor Maligno Recorrente de Células Germinativas | Neoplasia... e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico
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National Cancer Institute (NCI)Children's Oncology GroupAtivo, não recrutandoNeoplasia Sólida Maligna Refratária | Ependimoma Recorrente | Sarcoma de Ewing recorrente | Hepatoblastoma recorrente | Histiocitose Recorrente de Células de Langerhans | Tumor Maligno Recorrente de Células Germinativas | Glioma maligno recorrente | Neoplasia Sólida Maligna Recorrente | Meduloblastoma... e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico, Austrália
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National Cancer Institute (NCI)Ativo, não recrutandoGlioma maligno | Tumor Rabdóide | Neoplasia Sólida Maligna Avançada | Neoplasia Sólida Maligna Refratária | Ependimoma Recorrente | Sarcoma de Ewing recorrente | Hepatoblastoma recorrente | Histiocitose Recorrente de Células de Langerhans | Tumor Maligno Recorrente de Células Germinativas | Neoplasia Sólida... e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico
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Beacon TherapeuticsAtivo, não recrutandoRetinite Pigmentosa Ligada ao XEstados Unidos
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National Cancer Institute (NCI)Ativo, não recrutandoSarcoma de Partes Moles | Osteossarcoma | Sarcoma de Ewing | Glioma maligno | Ependimoma | Tumor Rabdóide | Neoplasia Sólida Maligna Avançada | Neoplasia Sólida Maligna Refratária | Rabdomiossarcoma | Neoplasia Sólida Maligna Recorrente | Neuroblastoma recorrente | Neuroblastoma refratário | Linfoma não Hodgkin refratário e outras condiçõesEstados Unidos, Porto Rico
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Jaeb Center for Health ResearchFoundation Fighting BlindnessAtivo, não recrutandoDoenças oculares | Retinite PigmentosaEstados Unidos, Israel, Finlândia, Canadá, França, Alemanha, Holanda
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Novartis PharmaceuticalsAtivo, não recrutandoDoença Falciforme (DF)Estados Unidos, Reino Unido, Alemanha, Espanha, Grécia, Itália, Brasil, Líbano, Peru, Bélgica, França, Jordânia, Índia, Finlândia, Canadá, Colômbia, Holanda, Omã, África do Sul, Panamá, Gana
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University of Texas Southwestern Medical CenterConcluídoUrolitíase | Hipercalciúria
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Fox Chase Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ConcluídoAdenocarcinoma Mucinoso do Reto | Anel de Sinete Adenocarcinoma do Reto | Câncer retal estágio IIA | Câncer Retal Estágio IIB | Câncer Retal Estágio IIC | Câncer retal estágio IIIA | Câncer retal estágio IIIB | Câncer retal estágio IIIC | Câncer retal recorrenteEstados Unidos
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Neurophth Therapeutics IncAtivo, não recrutandoNeuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)Estados Unidos
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AstraZenecaMerck Sharp & Dohme LLC; Myriad Genetics, Inc.; Foundation Medicine, Inc.Ativo, não recrutandoCâncer de Próstata Metastático Resistente à CastraçãoChina
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Vertex Pharmaceuticals IncorporatedConcluídoFibrose císticaEstados Unidos, Alemanha, Reino Unido, Canadá, Austrália, Suíça, França, Irlanda, Bélgica, Dinamarca, Polônia
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Aldeyra Therapeutics, Inc.Concluído
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Technical University of MunichConcluídoCâncer hereditário de mama e ovárioAlemanha