Klinické studie na Autozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)
Celkem 1117 výsledků
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityZatím nenabírámeAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityNáborAutozomálně recesivní porucha (genetičtí přenašeči PKU)Kanada
-
Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... a další spolupracovníciAktivní, ne náborAutozomálně recesivní porucha | X-vázaná genetická onemocněníAustrálie
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystická ledvina (ARPKD)Spojené státy, Spojené království, Belgie, Polsko, Francie, Německo, Itálie
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)DokončenoParkinsonova choroba 6, časný nástup | Parkinsonova nemoc (autosomálně recesivní, časný nástup) 7, člověk | Parkinsonova choroba autozomálně recesivní, časný nástup | Parkinsonova nemoc, autozomálně recesivní časný nástup, Digenic, Pink1/Dj1Spojené státy
-
Wayne State UniversityNeznámýAneuploidie | Autozomálně recesivní poruchaSpojené státy
-
Kadmon Corporation, LLCDokončenoPolycystická ledvina, autozomálně recesivníSpojené státy
-
Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...NáborAutozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin (ARPKD)Spojené státy, Belgie, Španělsko, Německo, Spojené království, Polsko
-
Origin BiosciencesDokončenoNedostatek molybdenového kofaktoru (MoCD) | Vzácná autozomálně recesivní porucha | Nedostatek aktivity enzymů závislých na molybdenu (sulfitoxidáza [SOX], xanthindehydrogenáza a aldehydoxidáza)Spojené státy
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNáborBetlémská myopatie | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně recesivní | Ullrichova vrozená svalová dystrofie 1, autozomálně dominantní | Betlémská myopatie 1, autozomálně recesivní | UCMD | BTHLM1Spojené království
-
Krystal Biotech, Inc.Zatím nenabírámeAutozomálně recesivní ichtyózaSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoSpinocerebelární ataxie typu 1 | Spinocerebelární ataxie typu 2 | Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 3 | Epizodická ataxie, typ 7Francie
-
Otsuka Pharmaceutical Europe LtdNeznámýAutozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvinŠpanělsko, Spojené království, Německo, Francie, Belgie, Švýcarsko, Rakousko
-
Krystal Biotech, Inc.Aktivní, ne náborAutozomálně recesivní kongenitální ichtyóza související s TGM-1Spojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisZatím nenabírámeAutozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Epidermolytická ichtyózaFrancie
-
Clinic for Special ChildrenNáborMyopatie | Myopatie; Dědičný | Myopatie, Nemaline | Myopatie spojená s TNNT1 | Infantilní myopatie Nemaline Rod | Myopatie, Rod | Amish Nemaline Myopatie | Nemalinová myopatie 5 | NEM5 | Genetické svalové onemocnění | Recesivní dědičná porucha (autozomální) | ANMSpojené státy
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... a další spolupracovníciZatím nenabírámeAlzheimerova nemoc | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace presenilin 1 (porucha) | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace presenilin 2 (porucha) | Autosomálně dominantní Alzheimerova choroba v důsledku mutace amyloidového prekurzorového proteinu...
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.NáborStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Zápis na pozvánkuStargardtova nemoc | Stargardtova makulární degenerace | Stargardt makulární dystrofie | Autozomálně recesivní Stargardtova choroba 1 (související s ABCA4)Spojené státy
-
National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryNáborAdherence léků | Adherence, léky | Dodržování léčby | Familiární hypercholesterolémie | Motivační rozhovor | Přilnavost, paciente | Dodržování a dodržování léčby | Compliance pacienta | Přilnavost | Hypercholesterolémie, familiární | Adherence pacienta | Hypercholesterolémie, autozomálně dominantní | Genetické testování a další podmínkyRuská Federace
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Zápis na pozvánkuChronické granulomatózní onemocnění | str. 47 | Autozomálně recesivníSpojené státy
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... a další spolupracovníciNáborMitochondriální onemocnění | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofilní gastroenteritida | Mnohonásobná systémová atrofie | Leiomyosarkom | Leukodystrofie | Anální píštěl | Spinocerebelární ataxie typu 3 | Friedreich Ataxia | Kennedyho nemoc | Lymeská nemoc | Hemofagocytární lymfocytóza | Spinocerebelární... a další podmínkySpojené státy, Austrálie
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaDokončenoAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-SaguenayKanada
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute...DokončenoTěžká kombinovaná imunodeficience | Nedostatek adenosindeaminázy | Porucha imunitního systému | Autozomálně recesivní porucha | Nedostatek purin-nukleosid fosforylázy | Těžká kombinovaná imunodeficience s absencí T a B buněk | X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficienceSpojené státy
-
NYU Langone HealthDokončenoÚzkostné poruchy | Familiární dysautonomie | Dystymie | Paroxysmální hypertenze | Autozomálně recesivní onemocněníSpojené státy
-
BioprojetDokončenoLéčba nadměrné denní spavosti u narkolepsieFrancie
-
CSL BehringDokončenoBěžná variabilní imunodeficience | X-vázaná agamaglobulinémie | Autozomálně recesivní agamaglobulinémieNěmecko, Spojené království, Francie, Itálie, Polsko, Rumunsko, Španělsko, Švédsko, Švýcarsko
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiDokončenoNethertonův syndrom | Ichtyóza | Lamelární ichtyóza | Autozomálně recesivní vrozená ichtyóza | Vrozená ichtyosiformní erytrodermie | Epidermolytická ichtyózaSpojené státy
-
Charles A. Czeisler, PhD, MDAxsome Therapeutics, Inc.NáborNadměrná ospalost | Porucha práce na směnySpojené státy
-
University Hospital, RouenDokončenoAutozomálně dominantní případy Alzheimerovy chorobyFrancie
-
University of Texas Southwestern Medical CenterStaženoFamiliární hypercholesterolémieSpojené státy
-
Inozyme PharmaNáborGeneralizovaná arteriální kalcifikace kojeneckého věku | Autozomálně recesivní hypofosfatemická křivice | Deficit ektonukleotidu pyrofosfatázy/fosfodiesterázy1Spojené státy, Spojené království, Kanada, Francie, Německo
-
University Health Network, TorontoOrganonDokončenoDeprese | Nadměrná denní ospalostKanada
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University... a další spolupracovníciNáborAutozomálně recesivní spastická ataxie Charlevoix-Saguenay | Spastická paraplegie 7Kanada
-
Regeneron PharmaceuticalsSanofiDokončeno
-
Concert PharmaceuticalsDokončenoNarkolepsie, nadměrná denní ospalostSpojené království
-
AbbottDokončenoPorucha spánkuSpojené státy
-
Otsuka Canada Pharmaceutical Inc.NáborAutozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin (ADPKD)Kanada
-
University Hospital, MontpellierINSERM U1061 MontpellierNáborPorucha ospalosti, nadměrnáFrancie
-
CephalonDokončenoNadměrná ospalostSpojené státy
-
Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)DokončenoPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
CephalonDokončenoNadměrná ospalostSpojené státy
-
Kastle Therapeutics, LLCIonis Pharmaceuticals, Inc.DokončenoMetabolické choroby | Vrozené vady | Kojenec, novorozenec, nemoci | Genetické choroby, vrozené | Dyslipidemie | Metabolismus, vrozené chyby | Poruchy metabolismu lipidů | Hypercholesterolémie | Hyperlipidemie | Hyperlipoproteinémie | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Hyperlipoproteinémie typu II | Metabolická porucha a další podmínkySpojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktivní, ne náborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózy | GLUT1DS1Spojené státy
-
Eva Morava-KoziczZatím nenabírámeSLC35A2-CDG - Rodina nosičů rozpuštěných látek 35 členů A2 vrozená porucha glykosylaceSpojené státy
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNáborPoruchy metabolismu glukózy | Epilepsie | Syndrom nedostatku glukózového transportéru typu 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1 | Syndrom nedostatku Glut1 1, autozomálně recesivní | Syndrom nedostatku proteinu typu 1 přenášejícího glukózu | Porucha transportu glukózySpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončenoNadměrná denní ospalostFrancie
-
Hospices Civils de LyonNáborHypersomnie | Ospalost, nadměrná denní dobaFrancie
-
McMaster UniversityDokončenoPolyurie | Autosomálně dominantní polycystická ledvinaKanada