Kliniske forsøg med Pyruvat dehydrogenase E1 alfa-mangel
I alt 233 resultater
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvat dehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvat Dehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvat dehydrogenase E2 mangel | Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase mangelDet Forenede Kongerige
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForenede Stater
-
Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangelForenede Stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForenede Stater
-
Fondazione TelethonAfsluttetPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalien
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncIkke længere tilgængeligBarth syndrom | Mitokondriel trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkædet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenopbevaringsforstyrrelser | Pyruvatcarboxylase-mangelsygdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...Forenede Stater
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Origin BiosciencesAfsluttetMolybdæn Cofactor Deficiency (MoCD) | Sjælden autosomal recessiv lidelse | Mangel på aktivitet af molybdæn-afhængige enzymer (sulfitoxidase [SOX], xanthin-dehydrogenase og aldehydoxidase)Forenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetNormale frivillige | Trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatiskForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAfsluttetEffekt af bezafibrat på muskelmetabolisme hos patienter med fedtsyreoxidationsdefekter (Bezafibrate)Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangelDanmark
-
Oregon Health and Science UniversityAfsluttetTrifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangel 2Forenede Stater
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAlpha1-antitrypsin mangelForenede Stater
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAfsluttetMeget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater
-
Horizon Pharma USA, Inc.AfsluttetAldehyd Dehydrogenase-2 (ALDH2) mangelForenede Stater
-
Grifols Therapeutics LLCRekruttering
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedAfsluttetAlpha1-Antitrypsin mangelForenede Stater, Tyskland, Canada, Irland, Sverige, Det Forenede Kongerige
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.Afsluttet
-
Baxalta now part of ShireAfsluttetAlpha1-antitrypsin mangelForenede Stater, Canada
-
Baxalta now part of ShireAfsluttetAlpha1-antitrypsin mangelForenede Stater
-
Grifols Therapeutics LLCGrifols Japan K.K.AfsluttetAlpha1-Antitrypsin mangelJapan
-
Baxalta now part of ShireArriva Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAlpha1-antitrypsin mangelForenede Stater
-
Z Factor LimitedHammersmith Medicines Research; Centessa Pharmaceuticals plcAfsluttetEn enkelt stigende og gentagen dosisundersøgelse af oral ZF874 hos raske frivillige og PiXZ-personerAlpha1 Anti-Trypsin mangelDet Forenede Kongerige
-
Baxalta now part of ShireAfsluttetSunde frivillige | Alpha1-antitrypsin mangelForenede Stater
-
RWTH Aachen UniversityUkendt
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetCarnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin-acylcarnitin Translocase (CACT) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
TakedaRekrutteringAlpha1-Antitrypsin mangelForenede Stater, Polen
-
TakedaTakeda Development Center Americas, Inc.RekrutteringAlpha1-Antitrypsin mangelForenede Stater, Belgien, Schweiz, Canada, Australien, Tyskland, Det Forenede Kongerige, Østrig, Frankrig, Spanien, Portugal, Italien, Polen, Brasilien
-
TakedaTilmelding efter invitationAlpha1-Antitrypsin mangelDet Forenede Kongerige, Tyskland, Forenede Stater, Østrig, Portugal
-
Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAktiv, ikke rekrutterendeRavsyre semialdehyd dehydrogenase mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Spanien
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAfsluttetMellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) mangelForenede Stater
-
CSL BehringAfsluttetEmfysem | Mangel på alfa 1-proteinasehæmmerAustralien, Canada, Tjekkiet, Danmark, Estland, Finland, Tyskland, Irland, Polen, Rumænien, Sverige
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetLangkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangelForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
CENTOGENE GmbH RostockTrukket tilbageAlpha-Mannosidase B-mangel | Lysosomal Alpha B Mannosidose | Alpha-Mannosidase mangelIndien, Sri Lanka, Tyskland
-
Baxalta now part of ShireBaxalta Innovations GmbH, now part of ShireAfsluttetKronisk obstruktiv lungesygdom | Alpha1-antitrypsin mangelForenede Stater, Canada, Australien
-
ShireTrukket tilbageKronisk obstruktiv lungesygdom | Alpha1-antitrypsin mangel
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringSelektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i KasakhstanOrnithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forholdKasakhstan
-
Ain Shams UniversityUkendtGlucose-6-phosphat dehydrogenase mangelEgypten
-
TakedaTrukket tilbageKronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) | Alpha1-Antitrypsin mangel
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringPædiatrisk Pyruvat Kinase mangel | Pædiatrisk hæmolytisk anæmiForenede Stater, Spanien, Tyskland, Holland, Canada, Frankrig, Israel, Schweiz, Italien
-
University of Mississippi, OxfordAfsluttetMalaria | Glucose 6-fosfatdehydrogenase-mangelForenede Stater
-
PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityAfsluttetGlucose-6 fosfatdehydrogenase mangelThailand
-
PATHEijkman Institute for Molecular BiologyAfsluttet
-
Hospices Civils de LyonAfsluttet
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendePædiatrisk Pyruvat Kinase mangel | Pædiatrisk hæmolytisk anæmiForenede Stater, Spanien, Danmark, Kalkun, Holland, Tjekkiet, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Canada, Schweiz
-
Agios Pharmaceuticals, Inc.AfsluttetAnæmi | Anæmi, hæmolytisk | Pyruvat Kinase mangel | Pyruvat Kinase mangel AnæmiForenede Stater, Det Forenede Kongerige, Italien, Spanien, Holland
-
Grifols Therapeutics LLCAfsluttetAlfa₁-antitrypsin mangelForenede Stater
-
Thomayer University HospitalMasaryk UniversityRekruttering
-
Rigshospitalet, DenmarkUkendtKulhydratmetabolisme, medfødte fejl | Metabolisme, medfødte fejl | Lipidmetabolisme, medfødte fejl | Glykogenopbevaringssygdom type II | Glykogenopbevaringssygdom type V | VLCAD-mangel | Glykogenopbevaringssygdom type III | Phosphoglycerat Kinase mangel | Neutral Lipid Storage Disease | Carnitin Palmitoyl... og andre forholdDanmark
-
University of FloridaAlpha-1 FoundationTilmelding efter invitation