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Klinische Studien zur Aminosäuretransportstörungen, angeboren
Insgesamt 7635 ergebnisse
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilSuspendiert
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurie aufgrund von CBS-MangelIrland, Katar, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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University of Massachusetts, AmherstZurückgezogenOxidativen Stress | COPD | Tetrahydrobiopterin-MangelVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San DiegoAbgeschlossenHomocystinurie
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Smt. Kashibai Navale Medical College and General...AbgeschlossenTyp 2 Diabetes | Vitamin-B12-Mangel | HyperhomocysteinämieIndien
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteBeendetOrnithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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University of PennsylvaniaBeendetOrnithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit
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University of TorontoRekrutierungPhysische Inaktivität | Widerstandsübung | Aminosäuren | NahrungsproteinKanada
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University of LimerickMarigot Ltd.; Enterprise IrelandAbgeschlossenBioverfügbarkeit von Aminosäuren nach oraler Einnahme von pflanzlichen Proteinen bei jungen, gesunden MännernIrland
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University of MilanRekrutierung
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham Women...Noch keine RekrutierungAlkaptonurie | Homocystin; Stoffwechselstörung | Tyrosinämie, Typ I | Tyrosinämie, Typ II | Tyrosinämie, Typ III | MSUD (Ahornsirup-Urin-Krankheit)
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekrutierungHypoxisch-ischämische Enzephalopathie | Störung des Harnstoffzyklus | Organische Azidämie | Fettsäureoxidationsstörung | Ahornsirupkrankheit | Glutarazidämie IVereinigte Staaten
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iECURE, Inc.RekrutierungStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Ornithin-Transcarbamylase-Mangelkrankheit | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel (Störung)Vereinigtes Königreich
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Vitaflo International, LtdAbgeschlossenAlkaptonurie | Tyrosinämien | Tyrosinämie, Typ I | Tyrosinämie, Typ II | Tyrosinämie, Typ IIIVereinigtes Königreich
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Central Hospital, Nancy, FranceNoch keine RekrutierungAlzheimer Erkrankung | Homocystinämie
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.AbgeschlossenAugenalbinismus (OA) | Okulokutaner Albinismus (OCA)Vereinigte Staaten
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbHAbgeschlossenEndotheliale Dysfunktion | Hyperhomocysteinämie | Bluthochdruck Grad I, Untergruppe „Borderline“ (WHO)Deutschland
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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Promethera TherapeuticsAbgeschlossenStörungen des Harnstoffzyklus | Crigler-Najjar-SyndromIsrael, Vereinigtes Königreich, Belgien, Frankreich, Italien
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... und andere MitarbeiterRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-MangelVereinigte Staaten
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McMaster Children's HospitalUnbekanntEpilepsie | Metabolische Azidose | Tubuläre Azidose; NierenKanada
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BioMarin PharmaceuticalSyneos HealthRekrutierungPhenylketonurie, mütterlicherseitsDeutschland, Vereinigte Staaten, Italien
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Chinese PLA General HospitalUnbekannt
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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Vitaflo International, LtdUniversity College London HospitalsRekrutierungMütterliche PhenylketonurieVereinigtes Königreich
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Bezmialem Vakif UniversityAbgeschlossenSchlaganfall, Ischämisch | Prolidase-MangelTruthahn
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Cellaion SAAnmeldung auf EinladungStörung des Harnstoffzyklus | Crigler-Najjar-Syndrom | Akut bei chronischem LeberversagenBelgien, Spanien, Frankreich, Bulgarien, Polen
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetWilson-Krankheit | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IASpanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Vereinigte Staaten, Brasilien
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Vitaflo International, LtdRekrutierungPhenylketonurien | PKU | Ahornsirupkrankheit | Homocystinurie | Glutarazidämie I | Erbliche TyrosinämieVereinigtes Königreich
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartAbgeschlossenErbkrankheit | Retinopathie | Methylmalonazidurie und Homocystinurie, Cblc-TypItalien
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Istanbul Medeniyet UniversityAbgeschlossenEpilepsie | Ischämischer Schlaganfall | Hyperhomocysteinämie, thrombotisch, Cbs-bezogenTruthahn
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Universidade Estadual de LondrinaAbgeschlossenHerzkreislauferkrankung | Hämodialyse | Chronisches Nierenversagen | Urämie | HyperhomocysteinämieBrasilien
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AlexionRekrutierungWolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2 | Säure-Lipase-Mangel | LIPA-Mangel | LAL-MangelFrankreich, Belgien, Vereinigte Staaten, Spanien, Deutschland, Griechenland, Israel, Italien, Slowenien, Vereinigtes Königreich, Brasilien, Kanada, Dänemark, Australien, Kroatien, Tschechien, Irland, Mexiko, Niederlande, Polen, ... und mehr
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.AbgeschlossenDiabetische Nephropathien | HyperhomocysteinämieMexiko
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Beijing Chest HospitalNoch keine RekrutierungUnterernährung | Lungenkrebs | Aminosäuremangel
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAngeborene Fehler der GallensäuresyntheseVereinigte Staaten
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University Hospital Inselspital, BerneAbgeschlossenNephrolithiasis | Azidose, renale tubuläre | Vakuoläre Protonen-translozierende ATPasenSchweiz
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Advicenne PharmaBeendetDistale renale tubuläre AzidoseVereinigte Staaten, Kanada
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Advicenne PharmaZurückgezogenAzidose, renale tubuläreVereinigte Staaten
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Georgetown UniversityAbgeschlossenNierenerkrankung im Endstadium | HyperhomocysteinämieVereinigte Staaten
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityZurückgezogenHypertonie | HyperhomocysteinämieChina
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AlexionAbgeschlossenWolman-Krankheit | Mangel an lysosomaler saurer LipaseVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Italien, Frankreich
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Queen's University, BelfastUniversity of SussexUnbekanntRetinitis pigmentosa | Schlechte Sicht | Albinismus | Stargardt-Krankheit 1 | Stargardt-Krankheit 3 | Stargardt-Krankheit 4Vereinigtes Königreich
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenCholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Lipase-Mangel | Saurer Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Wolman-TypDeutschland, Indien, Sri Lanka