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Klinische Studien zur Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4365 ergebnisse
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CENTOGENE GmbH RostockZurückgezogenEntwicklungsverzögerung | Splenomegalie | Hepatomegalie | SkelettanomalienDeutschland, Indien, Sri Lanka, Ägypten
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Allievex CorporationAbgeschlossenMukopolysaccharidose Typ IIIB | Mukopolysaccharidose Typ 3 B | MPS III B | MPS 3 BVereinigte Staaten, Spanien, Truthahn, Taiwan, Australien, Kolumbien, Deutschland, Vereinigtes Königreich
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Alexion PharmaceuticalsBeendetMPS IIIB (Sanfilippo-B-Syndrom)Spanien, Vereinigte Staaten, Brasilien, Vereinigtes Königreich, Portugal, Italien
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenMorquio-A-Syndrom | MPS IVA | Mukopolysaccharidose IVATaiwan, Vereinigte Staaten, Italien, Vereinigtes Königreich
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John MitchellAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ III | Glykogenspeicherkrankheit Typ IA | Glykogenspeicherkrankheit Typ IB | Glykogenspeicherkrankheit Typ 0Kanada
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Genzyme, a Sanofi CompanyBioMarin/Genzyme LLCAbgeschlossenMukopolysaccharidose I | Hurler-Scheie-Syndrom | Hurlers-SyndromVereinigte Staaten, Kanada, Deutschland
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Clínica de Hidroterapia e Recuperacao FuncionalIntegrated Faculty of RecifeBeendetMorquio-Krankheit
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University of LausanneRekrutierung
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenAngeborene StoffwechselstörungenFrankreich
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Baylor Research InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere MitarbeiterUnbekannt
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Mayo ClinicNational Institutes of Health (NIH); Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)ZurückgezogenNierensteine | Nephrokalzinose | Primäre HyperoxalurieVereinigte Staaten
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CENTOGENE GmbH RostockRekrutierungAngeborene StoffwechselstörungenPakistan
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University of LausanneAbgeschlossenAngeborene StoffwechselstörungenSchweiz
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenAngeborene Stoffwechselstörungen | BiomarkerÄgypten, Sri Lanka, Albanien, Rumänien, Georgia, Indien, Litauen, Pakistan
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenUnbekanntFettstoffwechsel, angeborene FehlerBelgien
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University Children's Hospital, ZurichRekrutierungAngeborene Stoffwechselstörungen | ÜbergangSchweiz, Österreich
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University of Erlangen-Nürnberg Medical SchoolRekrutierungMorbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | Morbus Pompe im Jugendalter | Morbus Pompe Infantiler BeginnDeutschland
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Arizona State UniversityWashington State UniversityAnmeldung auf EinladungSprachstörungen bei Kindern | Klassische Galaktosämie | Sprachstörungen bei KindernVereinigte Staaten
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenNeuropathie | Myopathie | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Late-onset Morbus Pompe)Vereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkDanish Research Center for Magnetic ResonanceRekrutierungGlykogenspeicherkrankheit | Morbus Pompe (später Beginn) | McArdle-KrankheitDänemark
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Israel
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenSpät einsetzende Morbus Pompe | Glykogenspeicherkrankheit Typ II GSD IIVereinigte Staaten
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Maastricht University Medical CenterThe Dutch Galactosemia SocietyUnbekannt
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungAngeborene Stoffwechselstörungen | Methylmalonazidämie | Organische AzidämieVereinigte Staaten
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Royal Brompton & Harefield NHS Foundation TrustGenzyme, a Sanofi CompanyUnbekannt
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Australien
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Jordi Perez LopezHospital Vall d'HebronUnbekannt
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Aga Khan University Hospital, PakistanAbgeschlossenAngeborene StoffwechselstörungenPakistan
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Vitaflo International, LtdAbgeschlossenPhenylketonurie | Angeborene StoffwechselstörungenVereinigtes Königreich
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REGENXBIO Inc.Aktiv, nicht rekrutierendHurler-Syndrom | Hurler-Scheie-Syndrom | Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)Vereinigte Staaten, Brasilien, Israel
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... und andere MitarbeiterAbgeschlossenBewegungsstörungen | Beschränkter Intellekt | Krampfanfälle | Ataxia | Glut1-Mangel-Syndrom | De-vivo-KrankheitFrankreich
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaZurückgezogenMukopolysaccharidose Typ IH | Mukopolysaccharidose Typ IH (MPS IH, Hurler-Syndrom) | MPS IH, Hurler-Syndrom
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenMorquio-A-Syndrom | MPS IVA | Mukopolysaccharidose IV AVereinigte Staaten, Kanada, Frankreich, Taiwan, Argentinien, Kolumbien, Spanien, Truthahn, Japan, Saudi-Arabien, Niederlande, Dänemark, Korea, Republik von, Brasilien, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Norwegen, Portugal, Italie... und mehr
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University of FloridaPrometheus LaboratoriesAbgeschlossenEntzündliche Darmerkrankung | Glykogenspeicherkrankheit Typ IaVereinigte Staaten
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Dr. Schär AG / SPAAbgeschlossenPhenylketonurien | Angeborene Stoffwechselstörungen | Stoffwechselkrankheit | PKUVereinigtes Königreich
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungHypophosphatasieAustralien, Vereinigte Staaten, Japan, Deutschland, Truthahn, Italien, Indien, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Argentinien, Kanada
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Alexion Pharmaceuticals, Inc.Noch keine Rekrutierung
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AlexionRekrutierungHypophosphatasieVereinigte Staaten
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Children's Mercy Hospital Kansas CityRekrutierungHypophosphatasieVereinigte Staaten
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Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustNational Institute for Health Research, United Kingdom; Alexion Pharmaceuticals...Abgeschlossen
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Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation TrustUniversity of SheffieldAktiv, nicht rekrutierend
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Institut de Myologie, FranceRekrutierungMuskeldystrophien | Mitochondriale Myopathien | Glykogenspeicherkrankheit | Idiopathische entzündliche Myopathien | Angeborene MyopathieFrankreich
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Institut de Myologie, FranceRekrutierungMuskeldystrophien | Mitochondriale Myopathien | Glykogenspeicherkrankheit | Idiopathische entzündliche Myopathien | Angeborene MyopathieFrankreich
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Hospital Ruber InternacionalRekrutierungRefraktäre Epilepsie | SLC35A2-CDG – Solute Carrier Family 35 Mitglied A2 Angeborene Störung der GlykosylierungSpanien
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Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk companyAktiv, nicht rekrutierendPrimäre Hyperoxalurie Typ 3Vereinigte Staaten, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Kanada, Polen
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BioMarin PharmaceuticalICON plcAbgeschlossenMukopolysaccharidose IV Typ A | Morquio-A-Syndrom | MPS IVAVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien, Taiwan, Belgien, Malaysia, Österreich, Kanada, Portugal, Frankreich, Irland, Tschechien, Dänemark, Italien, Niederlande, Polen, Puerto Rico
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Rigshospitalet, DenmarkUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenTarui-Krankheit | Debrancher-Mangel | GYG1-MANGELDänemark
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Alnylam PharmaceuticalsAbgeschlossenPrimäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1)Vereinigte Staaten, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Schweiz, Niederlande, Israel, Deutschland, Vereinigte Arabische Emirate
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Dicerna Pharmaceuticals, Inc., a Novo Nordisk companyVerfügbarPrimäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1)